Hoe wordt de diagnose SLOS gesteld?

De hielprik controleert nog niet op SLOS.

Er kan een vermoeden ontstaan dat er sprake is van het Smith-Lemli-Opitz Syndroom wanneer bepaalde kenmerken aanwezig zijn (zoals bepaalde kenmerken aan het uiterlijk, voedingsproblemen als baby en slaapproblemen, slap aanvoelen, achterstand in de ontwikkeling). Lees meer in het hoofdstuk Wat zijn de kenmerken?

De diagnose SLOS is echter niet altijd makkelijk te herkennen omdat niet alle kenmerken aanwezig hoeven te zijn en de ernst varieert. Soms worden mensen met SLOS per toeval ontdekt bij familieonderzoek, wanneer een ander familielid sterker is aangedaan.

Wanneer een arts denkt aan een syndroom en mogelijk al denkt aan het Smith-Lemli-Opitz Syndroom, kan de arts verwijzen naar een kinderarts die gespecialiseerd is op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) óf verwijzen naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een arts die is gespecialiseerd in erfelijke ziekten bij kinderen en volwassenen. Ook een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) kan het genetisch onderzoek aanvragen of daarvoor doorverwijzen.

Wanneer men vermoedt dat er sprake is van het Smith-Lemli-Opitz Syndroom zal men twee onderzoeken doen om de diagnose te bevestigen:

• Eerst bloedonderzoek naar de waarde van het cholesterol (is dit verlaagd?) en van twee voorlopers van cholesterol (zijn 7-dehydrocholesterol en 8-dehydrocholesterol verhoogd?).
• Daarna genetisch (DNA) onderzoek om te zien of er een mutatie is in het DHCR7-gen (7-dehydrocholesterol reductase gen) op chromosoom 11q13.4. Ook daarvoor wordt bloed afgenomen.

Veel mensen ervaren het laten doen van genetisch onderzoek als een ingrijpende periode. Het duurt vaak weken tot maanden voordat er een uitslag is.

Lees hiervover meer bij Naar de klinisch geneticus.