| Kenmerk/probleem bij |
Mogelijk onderzoek/behandeling |
| Hersenen en zenuwen |
- onderzoek en behandeling door (kinder-)neuroloog
- MRI-onderzoek voor het beoordelen aangeboren hersenafwijkingen
- EEG (hersenfilmpje) bij (tekenen van) epilepsie
- medicatie bij epilepsie
|
| Ogen |
- onderzoek van de ogen waarbij de oogarts specifiek let op: aangeboren afwijkingen, scheel zien, staar, hangende oogleden, bepaling van het zicht.
- hulpmiddel zoals bril op sterkte
- operatie (bij scheelzien, staar, hangende oogleden)
|
| Mond, keel en neus en oren |
Onderzoek door KNO-arts naar:
- gehemeltespleet, hoogstaand gehemelte, gespleten huig
- vergrote keel- en neusamandelen (dit kan slaapapneu veroorzaken of verergeren
- gehooronderzoek
Een kind met een gehemeltespleet zal onder behandeling komen van een schisisteam. Operatie (bij gehemeltespleet rond leeftijd van 12-18 maanden).
Oorontstekingen behandelen met antibiotica, eventueel plaatsen trommelvliesbuisjesbBehandeling van gehoorverlies.
Controles en behandeling van het gebit door een tandarts (en eventueel orthodontist).
|
| Hart en luchtwegen |
Onderzoek door een (kinder-)cardioloog/kinderarts naar aangeboren afwijkingen van het hart, longen en kraakbeen van de van de trachea en larynx. Onderzoek bestaat onder andere uit:
- lichamelijk onderzoek
- hartfilmpje (ECG = elektrocardiogram)
- echo
- longfoto
- behandeling van aangeboren hartafwijkingen
- operatie van een deel van de hartafwijkingen
|
| Voeding, maag en darmen |
De kinderarts onderzoekt:
- zuigen, kauwen en slikken
- terugstroom van maaginhoud naar de slokdarm (reflux)
- verstopping (obstipatie) of diarree
- eventuele voedselallergieën
Begeleiding bij voedingsproblemen:
- advies en behandeling van een (pre-)logopedist (onder meer in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond)
- voedingsadviezen en begeleiding door diëtist
- aanvullende voeding en soms is sondevoeding nodig
- begeleiding door een slik- of eetteam
Behandeling van maagzuur (reflux):
- houdingadviezen (rechtop zitten)
- behandeling met medicijnen, zuurremmers
De kinderarts verwijst door voor een operatie bij:
- gehemeltespleet
- verdikking van de spierlaag bij de overgang van de maag naar de twaalfvingerige darm (pylorus stenose).
De kinderarts geeft voedingsadviezen en eventueel medicijnen bij:
- problemen met de ontlasting
- onvoldoende vorming van galzuren
|
| Blaas en nieren |
De kinderarts/nefroloog onderzoek de nieren:
- echo van de nieren (aangeboren afwijkingen)
- eventueel ook een röntgenonderzoek met contrastmiddel waarbij de terugstroom van urine bekeken kan worden.
- bloeddrukmeting
Behandeling bij terugstroom van urine vanuit de blaas naar de nieren (VUR):
- bij ernstige VUR-injectiebehandeling. Hierbij wordt een soort gel ingebracht, wat als een ventiel werkt. Dit gaat de terugstroom van urine tegen.
- behandeling met medicijnen bij blaasontsteking
|
| Geslachtsorganen |
- onderzoek van de uitwendige geslachtsdelen bij elke baby. Bij (pasgeboren) jongens voelt de kinderarts of de zaadballen zijn ingedaald.
- operatieve ingreep aan de geslachtsorganen vindt soms plaats (op latere leeftijd).
|
| Groei |
Regelmatig controle van de groei van lengte en gewicht door de kinderarts, is van belang om te controleren of het kind voldoende voeding binnenkrijgt. Voor SLOS zijn speciale groeicurves. |
| Botten, spieren en gewrichten |
- uitgebreid lichamelijk onderzoek, waarbij speciale aandacht voor aanlegstoornissen van handen, voeten en heupen, de spierspanning en motoriek
- eventueel een röntgenfoto.
Mogelijke behandelingen zijn:
- fysiotherapie of ergotherapie voor verbetering van de houding en versterking van de spieren
- operatie aan bijvoorbeeld heupluxatie en klompvoeten (zo vroeg mogelijk)
- operatie aan pezen en injectie met Botox kunnen nodig zijn bij oudere kinderen met te hoge spierspanning
- steunzolen
|
| Huid |
- gebruik van zonnebrandmiddel met een hoge factor tegen UVA en UVB en beschermende kleding, zonnebril en vermijd blootstelling aan zonlicht
- cholesterol aanvullen kan helpen om de overgevoeligheid voor zonlicht te verminderen
|
| Hormoonstelsel |
- na het stellen van de diagnose gerichte aandacht voor tekort van hormonen. Dit gebeurt meestal met bloedonderzoek. Sommige testen worden éénmalig gedaan, andere testen moeten gedurende het hele leven herhaald worden.
- bij gevonden hormoontekorten kan de arts proberen de tekorten aan te vullen.
|
| Ontwikkeling |
Bij achterstand in de motorische ontwikkeling:
- fysiotherapie of ergotherapie voor verbetering van de houding, versterking van de spieren en begeleiden bij achterstand in motorische ontwikkeling). zwemmen, paardrijden
Bij achterstand in de taal/spraak ontwikkeling:
- vroeg starten met logopedie ter ondersteuning van de ontwikkeling van de communicatie
- bij communicatie kan gebruik worden gemaakt van gebarentaal, pictogrammen en spraakcomputer
- muziektherapie
Bij problemen met informatieverwerking:
- verwijzing naar de ergotherapeut voor Sensomotorische Integratie (SMI) therapie
- egeleiding door een logopedist in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond
|
| Gedrag |
- verbeteren van communicatie of onderzoek naar- en behandelen van een lichamelijke oorzaak kunnen een gedragsprobleem verbeteren
- verwijzing naar een gedragsdeskundige of (kinder)psychiater en/of opvoedingsondersteuning. Behandeling en begeleiding bij gedragsproblemen en psychische klachten is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op de problematiek, de hulpvraag, behoefte en capaciteit van het individu en de ouders/verzorgers.
- ander gedrag rondom de menstruatie (bijvoorbeeld agressiever zijn en zelf-verwondend gedrag) kan verbeteren met de anticonceptiepil
- advies voor ouders/begeleiders over het geven van seksuele voorlichting/opvoeding, tevens te gebruiken om weerbaarder te maken tegen misbruik
|
| Slaapgedrag |
- algemene adviezen om te proberen het kind langer door te laten slapen: vast slaappatroon, duidelijk laten blijken dat het ’s nachts tijd is om te slapen
- melatonine kan het inslapen bevorderen bij kinderen met een afwijkende productie
- verwijzing naar een slaapteam
|
| Narcose |
De anesthesist houdt rekening het Smith-Lemli-Opitz syndroom door speciale voorzorgsmaatregelen te nemen. |
