Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?
Hoe verloopt Smith-Lemli-Opitz syndroom?
Het verloop en de vooruitzichten voor het dagelijks leven zijn voor iedereen verschillend. Het wordt beïnvloed door welke kenmerken van SLOS iemand heeft en de ernst ervan. Bij de ernstige vorm overlijden de kinderen kort na de geboorte gedurende de eerste levensdagen/weken of in het eerste levensjaar.
Het eerste levensjaar wordt over het algemeen gekenmerkt door onderzoek naar en eventuele operaties van aangeboren afwijkingen zoals aan hart, maag/darmen, urinewegen, geslachtsorganen, schisis. Soms zijn op jonge leeftijd al meerdere ziekenhuisopnames en operaties nodig. Daarnaast zijn er vaak problemen met voedingen en herhaaldelijke oorontstekingen.
Er ontstaan vaak slaapproblemen op jonge leeftijd. De slaapproblemen spelen met name in de eerste 10 jaar van het kind.
Tijdens de kinderjaren ontstaan andere problemen of ze worden duidelijk (zoals een achterstand in de ontwikkeling van motoriek, spraak/taal, verstandelijk vermogen, gehoorproblemen, beperkingen van het zicht, psychische klachten en gedragsproblemen).
Tijdens de eerste periode in het leven van een kind met SLOS is vaak intensieve medische zorg nodig vanwege verschillende medische problemen. Dit is voor het kind en de ouders een zware periode. Deze periode vraag veel van ouders:
- (omgaan met de) zorgen over hun kind met allerlei medische problemen
- verwerken dat je kind geboren is met een levenslange aandoening, soms de onzekerheid wanneer nog geen diagnose is gesteld
- de onzekerheid over de toekomst:
- hoe doorstaat je kind alle medische ingrepen?
- wat zijn de uiteindelijke mogelijkheden en beperkingen?
- De belasting van frequente bezoeken aan het ziekenhuis.
Later verschuift de aandacht naar de andere aspecten: de problemen op het gebied van gehoor, zicht, motorische ontwikkeling, spraak-, taal- en het verstandelijk vermogen. Tijdens de hele kindertijd neemt begeleiding van de ontwikkeling op verschillende vlakken een belangrijke plaats in.
Ouders zullen moeten leren omgaan met de beperkingen en de mogelijkheden van hun kind. Opvoeding, de dagelijkse omgang en de ontwikkeling van de motoriek, spraak taal en communicatie zijn niet vanzelfsprekend bij SLOS en vergen veel tijd en aandacht. Slaapproblemen kan een grote impact hebben op ouders en het hele gezin.
De hulpbehoefte en ondersteuning die bij dagelijkse handelingen nodig is, verschilt per persoon. Factoren die hierbij een rol spelen zijn de ernst van de lichamelijke en zintuigelijke beperkingen (zien, horen) en mate van verstandelijke beperking.
Er zijn mensen met SLOS met een normale intelligentie. Maar het grootste deel van de kinderen met SLOS kan worden vrijgesteld van de leerplicht. De gemeente verleent daarvoor ontheffing. Zij gaan vaak naar de dagbesteding in een (orthopedagogisch) kindercentrum of naar dagbesteding voor volwassenen. Een deel volgt speciaal onderwijs, waar men rekening houdt met de verstandelijke mogelijkheden, het gezichtsvermogen, het gehoor, spraak en taal en mate van zelfredzaamheid.
Aanvankelijk wonen jonge kinderen met het Smith-Lemli-Opitz syndroom thuis en gaan overdag naar een dagverblijf of naar school. Meestal zullen ouders zich op een gegeven moment gaan oriënteren op de mogelijkheden van eerst logeer- en later woonvoorzieningen. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen.
Mensen met een beneden gemiddeld verstandelijk vermogen hebben grotendeels hulp nodig bij het nemen van beslissingen. Ook kan de omstandigheid ontstaan dat u zelf (de meeste) beslissingen moet nemen voor uw (volwassen) kind.
Lees meer over wilsbekwaamheid in het hoofdstuk ‘Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?’ in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Wist u dat...... u veel informatie over beslissingen nemen voor uw kind kunt vinden in het boek: 'Als je kind niet zelf kan beslissen… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’ van Mirjam de Vos uit 2019.
Dit boek vindt u samen met andere leestips in het hoofdstuk 'Wilt u meer weten?'