Hoe is de zorg georganiseerd?
Een kind met SLO is over het algemeen onder behandeling/controle bij een kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen, EAA). Dit kan een kinderarts zijn in een universitair ziekenhuis, eventueel op een polikliniek zeldzame ziekten, maar dat kan ook een kinderarts in de eigen regio zijn.
Deze kinderarts werkt bij voorkeur nauw samen met kinderartsen metabole ziekten (of stofwisselingsziekten) in academische ziekenhuizen (Groningen, Nijmegen, Rotterdam, Amsterdam, Maastricht).
Met hoeveel en welke zorgverleners u te maken krijgt, hangt af van de klachten en van de leeftijd van uw kind. Voor kinderen zijn naast de kinderarts eventueel andere specialisten, een gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog) een kinderfysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist betrokken. Voor volwassenen kunnen de huisarts en verschillende medisch specialisten betrokken zijn.
Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een kind met SLOS, is het mogelijk dat de algemeen kinderarts deze zorg coördineert. Hij of zij is dan uw hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator.
Ook bij volwassenen zijn er verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt; een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. Als geen AVG beschikbaar is in de regio, dan kunnen volwassenen met SLOS onder andere terecht bij de AVG’s van de syndromenpoli van het Erasmus MC.
Aanspreekpunt
Het is belangrijk altijd met de arts(en) te bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie moet u met welke problemen zijn?
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.
Logopedie
Kinderen en volwassenen met Smith-Lemli-Opitz syndroom kunnen voor logopedie op verschillende plaatsen terecht, zoals bij een logopedist in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking.
Fysiotherapie
Kinderen en volwassenen met Smith-Lemli-Opitz syndroom kunnen voor fysiotherapie op verschillende plaatsen terecht, zoals een fysiotherapeut in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook fysiotherapeuten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking.
Ergotherapie
Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.
Expertisecentra Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis
Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis (open gehemelte).
Audiologische centra
Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Instituten voor blinden en slechtzienden
- Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
- Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding. Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen
Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.
Gespecialiseerde tandartsen
Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.
Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen
In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het expertisecentrum Rett syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:
- SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
- Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.
Diëtetiek Verstandelijk Gehandicapten
DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.
Expertisecentra Voedingsproblemen
SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.
De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk dat de voorbereiding op deze verandering tijdig beginnen. De overgang van kindergeneeskundige zorg naar volwassenzorg heet ook wel transitie.
Lees meer over transitiezorg in Algemeen en zonder diagnose.