Leeswijzer

Deze informatie over het Smith-Lemli-Opitz syndroom voor medische zorgverleners is specifiek voor de doelgroep artsen voor verstandelijk gehandicapten (AVG’s). De aanspreekvorm ‘u’ richt zich op deze groep zorgverleners.
Andere (zorg-)professionals, onder andere huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen en internisten die te maken krijgen met kinderen of volwassenen met het Smith-Lemli-Opitz syndroom kunnen ook profijt hebben van deze informatiebron.

In deze tekst zal om de leesbaarheid te vergroten, veelal SLOS worden gebruikt wanneer Smith-Lemli-Opitz syndroom bedoeld wordt.

Over deze handeladviezen voor de AVG

De informatie voor zorgverleners heeft de status van een NVAVG-handreiking, en is nadrukkelijk geen richtlijn (zie ook Over deze website).
Bij ‘Beleid’ wordt de wijze van handelen door kinderartsen en andere zorgverleners bij Smith-Lemli-Opitz syndroom weergegeven. Per regio of situatie kan het beleid verschillen. De praktijkadviezen hebben betrekking op kinderen die niet (meer) in zorg zijn bij de kinderarts en/of op volwassenen.

Wetenschappelijke literatuur over volwassenen met Smith-Lemli-Opitz syndroom is (nog) beperkt beschikbaar, vandaar dat er ogenschijnlijk meer nadruk ligt op de zorg voor kinderen met dit syndroom.

Waar komt deze informatie vandaan?

Deze handeladviezen zijn gebaseerd op informatie uit verschillende bronnen: wetenschappelijke literatuur (verzameld d.m.v. niet-systematisch literatuuronderzoek) en expert-opinion (inclusief het ouderperspectief). Voor Smith-Lemli-Opitz syndroom bestaat medio september 2020 geen Nederlandse richtlijn. 
Voor actuele informatie zie www.orpha.net.

Wist u dat….….ook voor ouders/begeleiders informatie beschikbaar is op www.syndromen.net? U kunt ouders/begeleiders wijzen op deze informatie.

Het onderdeel Samen bespreken kunt u samen met de ouders/begeleiders gebruiken in de spreekkamer.

In het deel ‘Algemeen en zonder diagnose’ staat meer uitgebreide informatie over gezondheidsproblemen en thema’s die over het algemeen vaker voorkomen bij mensen met een verstandelijke beperking.