Wat zijn de kenmerken van SMs?

Aan het uiterlijk kan zichtbaar zijn (kan pas in de loop van de tijd duidelijker worden, maar kan ook nooit aanwezig zijn):

• brede korte schedel (brachycephalie )
• diepliggende ogen, de oogspleten lopen schuin omhoog, doorlopen van de wenkbrauwen, wijd uit elkaar staande ogen
• een brede neusbrug, korte neus met volle neuspunt
• brede mond met volle lippen, tentvormige bovenlip, omlaag gebogen mondhoeken
• als kind een kleine onderkaak (waardoor kleine kin), terwijl bij ouder worden een forse onderkaak ontstaat. De onderkaak staat meer naar voren, de ondertanden staan voor de boventanden
• ontbreken van tanden of kiezen
• vormafwijkingen van de oren
• korte lichaamslengte en kleine brede handen met korte, brede vingers 

Gewicht, lengte en hoofdomtrek zijn bij de geboorte meestal normaal. Bij baby’s kunnen echter problemen met de voeding ontstaan, waardoor ze achter blijven in groei en gewicht. Een mogelijke oorzaak van de voedingsproblemen zijn slappe spieren waardoor het zuigen moeilijk is. Daarnaast functioneert het sluitmechanisme tussen neus en mond-/keelholte niet goed. Dat kan bij de baby vaak tot verslikken leiden en/of het teruggeven van voeding via de neus.

Een deel van de kinderen krijgt op oudere leeftijd de neiging te veel te eten en wordt juist te zwaar. Op volwassen leeftijd is men vaak te zwaar en heeft men vaak een kleine lengte.

Vanaf de leeftijd rond 2 tot 4 jaar kan er een slaapprobleem ontstaan, voornamelijk door een verandering in de melatoninespiegel.

Melatonine is een hormoon dat mensen zelf produceren en dat gedurende de dag in verschillende hoeveelheid aanwezig is. Melatonine heeft invloed op het slaap-waakritme en zorgt ervoor dat we slaperig worden als het donker wordt.

Bij ongeveer 95% van de personen met SMs ontstaat een omgekeerd melatonine ritme, met overdag hogere melatoninespiegels dan ’s nachts. Daardoor kunnen kinderen overdag slaperig zijn en bijvoorbeeld rond de avondmaaltijd moeilijk wakker te houden. Ze slapen korte perioden achter elkaar, zijn ’s nachts meerdere malen langdurig wakker en erg vroeg in de ochtend alweer klaarwakker. Gevolg is slaperigheid overdag.

Bij slaapproblemen kunnen ook meespelen: oorontsteking, zuurbranden (reflux), te veel prikkels overdag, verstoorde ademhaling tijdens de slaap (slaapapneu), vaak moeten plassen ’s nachts en bedplassen.

Dit laatste is te verklaren doordat bij SMs vaak sprake is van een omgekeerd dag-nachtritme van het ADH hormoon (antidiuretisch hormoon). Dit hormoon is een stof in het lichaam dat in een normale situatie ervoor zorgt dat er ’s nachts mínder urine wordt geproduceerd dan overdag. Bij SMs is dat meestal juist omgekeerd en wordt ’s nachts meer urine geproduceerd.

Naarmate de slaapproblemen toenemen, worden er meer gedragsproblemen gezien.

Bij de meeste mensen met SMs varieert het uiteindelijke niveau van functioneren tussen een lichte tot matige verstandelijke beperking. Het risico bestaat dat mensen met SMs worden overschat, omdat ze op sociaal-emotioneel niveau ‘jonger zijn’ dan ze op andere niveaus functioneren.

Het lange termijn geheugen is relatief sterk ontwikkeld en er is sprake van een in verhouding vrij goed woordbegrip. Vooral visuele informatie (bijvoorbeeld plaatjes, pictogrammen) wordt goed verwerkt. Het woordbegrip blijft vaak wel achter ten opzichte van de uiting.

Relatief zwak ontwikkeld zijn het korte termijn geheugen, tellen en rekenen, ordenen, organiseren, plannen. Het kunnen inleven in anderen (empatisch vermogen) is onvoldoende ontwikkeld. De concentratie is relatief zwak.

Kinderen en volwassenen met SMs kunnen kenmerkend gedrag gaan vertonen.

In de peutertijd, vaak rond het derde jaar, kan het volgende gedrag ontstaan:

• druk gedrag en impulsief reageren (hyperactiviteit)
• moeite met concentreren
• moeite met veranderingen in de dagelijkse routine
• een zeer sterke eigen wil/koppigheid
• veel aandacht vragen van volwassenen
• ongehoorzaam, uitdagend gedrag
• plotselinge driftbuien
• zelfverwondend gedrag: hoofdbonken, bijten, zichzelf slaan, nagels uittrekken (onychotillomanie), pulken aan de huid voorwerpen in lichaamsholten stoppen (polyembolokoilamania)

Op de kinderleeftijd, maar meestal later, kan ontstaan:

• herhalen van gedrag (stereotiep gedrag), zoals heen en weer wiegen, self hugging, het likken aan een vinger en vervolgens typische vingerbewegingen maken (lick and flip), tanden knarsen, het in de mond stoppen van hand of voorwerpen.
• drang om veel te eten 

Er zijn ook kinderen met weinig gedragsproblemen.

Verbeteren van slaapproblemen kan leiden tot een afname van de gedragsproblemen.

Bij jongeren en volwassenen kunnen angststoornissen voorkomen.

Het gedragsprobleem doet zich met name thuis voor bij de ouders en minder vaak bij vreemden, waardoor het niet altijd erkend wordt. Binnen gezinnen van een kind met SMs komt vaker stress en overbelasting voor dan in gezinnen met een kind met een verstandelijke beperking in het algemeen. Bij ouders van een kind met SMs komt vaak een depressie of angststoornis voor. Ook voor begeleiders in een instelling en leerkrachten is de omgang met kinderen met SMs intensief.

Lees ook de informatie voor ouders over Gedragsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Let goed op uw eigen balans in draaglast/draagkracht en die van gezinsleden.
Onderzoek de mogelijkheden en/of vraag hulp bij praktische oplossingen (o.a. gedragstherapie, sensorische integratie therapie, respijtzorg).

Lees meer bij Zorg goed voor uzelf!.

De ontwikkeling van de spraak verloopt traag bij meer dan 75% van de kinderen met SMs en dit staat los van het wel of niet hebben van gehoorstoornissen. Baby’s brabbelen meestal minder. Het zelf praten komt meestal pas na het derde, vierde en ook wel zevende jaar op gang, terwijl het begrijpen van woorden en zinnen veel vroeger lukt. Het nog niet kunnen praten draagt in sterke mate bij aan de gedragsproblemen.

Kinderen met SMs spreken in hun eerste levensjaren vaak weinig en zijn vaak moeilijker te verstaan door onduidelijk spreken (slecht articuleren). Wanneer vroeg wordt gestart met intensieve behandeling, met gebruik van gebarentaal, kunnen veel kinderen op de basisschoolleeftijd redelijk en verstaanbaar praten.

Wanneer het kind eenmaal praat (rond het 6^e jaar), kan het veel praten en veel (herhaaldelijk dezelfde) vragen stellen. Het kind gaat meer taal gebruiken dan het eigenlijk begrijpt, waardoor het overschat kan worden.

Het gebruik van visuele ondersteuning, bijvoorbeeld met plaatjes, blijft op alle leeftijden belangrijk.

Bij kinderen en volwassenen met SMs is verstopping (obstipatie) regelmatig aanwezig. Tevens is er een verhoogde kans op het ontstaan van zuurbranden (reflux). Beide klachten kunnen van invloed zijn op gedrag en slaap.

Lees meer over obstipatie in het hoofdstuk Problematiek bij mensen met een (onbekend) syndroom.

Aangeboren hartafwijkingen komen voor bij 25-50% van de kinderen, waaronder:

• vernauwing bij de hartklep of niet goed werkende hartklep
• ventrikelseptumdefect (VSD), bij deze aangeboren afwijking zit er een gaatje in het tussenschot van de kamers van het hart. Door het gat kan bloed terugstromen van de ene naar de andere kamer. Dit zorgt voor een grotere belasting van het hart. De arts hoort de VSD als een geruis bij het onderzoek van het hart
• atriumseptumdefect (ASD), net als bij VSD maar nu zit er een gaatje in het tussenschot van de boezems van het hart
• sommige kinderen hebben een ernstige, meer complexe hartafwijking

Het cholesterolgehalte kan reeds bij jonge kinderen met SMs verhoogd zijn. Dit moet behandeld worden om invloed op hart en bloedvaten te voorkomen.

Problemen van de luchtpijp en vertakking tussen luchtpijp en longen (bronchiën) komen voor bij 50-75% van de mensen met SMs.

Er kunnen longontstekingen optreden. Een slechte afweer kan bij kinderen en volwassenen met SMs een groter risico op infectieziekten van de luchtwegen geven.

Verminderde weerstand komt voor bij 25-50% en geeft een verhoogd risico op ontstekingen, met name van oren, holtes in het gezicht en luchtwegen. Allergieën en auto-immuunziekten komen niet vaker voor.

Aangeboren afwijkingen van de urinewegen, waaronder dubbele urineleiders (ureters) en te grote- of enkelzijdige aanwezigheid van nieren.

Blaasontstekingen komen door aangeboren afwijkingen vaker voor. Blaasontstekingen worden door de hoge pijndrempel vaak laat ontdekt waardoor er een verhoogd risico is op nierbekkenontsteking (pyelonefritis).

Afwijkingen van de geslachtsorganen kunnen voorkomen, zoals niet ingedaalde balletjes (cryptorchisme), afwijkingen aan de balzak (scrotum) en te kleine baarmoeder (hypoplasie van de uterus).

Een milde vorm van te trage werking van de schildklier (hypothyreoïdie) komt voor bij 25% van de mensen met SMs.

Meestal begint de puberteit op de gebruikelijke leeftijd, soms eerder of juist later.

Afwijkingen aan hersenen en zenuwen die voor kunnen komen en de gevolgen daarvan zijn:

• afwijking in de hersenen (zoals vergrote hersenkamers/-holtes)
• epilepsie komt bij 11-30% van kinderen met SMs voor. Het begint meestal tijdens de puberteit. Bij meisjes bestaat er een relatie tussen epilepsie en/of toename van gedragsproblemen en de menstruatiecyclus. Alle vormen van epilepsie kunnen voorkomen.
• aantasting van de zenuwen (Perifere neuropathie) komt vaak voor. Dit uit zich bijvoorbeeld door uitval na afknellen van een zenuw (bijvoorbeeld een klapvoet).
• balansproblemen
• lage reflexen (hyporeflexie)

Te lage spierspanning (hypotonie) komt vaak voor bij (>75%) van de kinderen. Hierdoor is het kind slapper en duurt het langer voordat het kind kan rollen, zitten, staan en lopen. Een afwijkend looppatroon kan het gevolg zijn.

Daarbij lopen de kinderen op een wat ongebruikelijke manier (benen wat wijd uit elkaar, vaak op de tenen en met wapperende voeten). Ook afwijkingen aan de voeten kunnen een rol spelen bij een afwijkend looppatroon. De voeten zijn klein en er komen voetproblemen voor, zoals platvoeten en holvoeten. Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn aan tenen, zoals vergroeiing van de 2^e en 3^e teen (syndactylie).

De handen zijn meestal klein en breed. Ook kan er een extra vinger, of aanleg daarvan aanwezig zijn (polydactylie). Afwijkende onderarm en minder kunnen bewegen van het ellebooggewricht komt soms voor.

Vanaf het vierde jaar ontwikkelt zich bij ongeveer 50% tot 75% geleidelijk een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose). Dit kan zich vanaf de puberteit sneller ontwikkelen.

Problemen met de oren/het gehoor die voor kunnen komen zijn:

• Een oorontsteking komt regelmatig voor (3 of meer keer per jaar). Slechte afweer speelt daarbij een rol. Bij ongeveer 80% wordt het een chronisch probleem en moeten trommelvliesbuisjes worden geplaatst.
• Slechthorendheid komt vaak voor (>75%) en is mild tot gemiddeld van aard. Meestal is dit het gevolg van middenoorontstekingen die vaak zijn opgetreden, maar het kan er ook los van staan.
• Last hebben van/overgevoelig zijn voor geluid (hyperacusis) komt vaak voor (74%).

Oogafwijkingen komen vaak voor (50-75%) waaronder:

• afwijkingen aan het regenboogvlies (irisdysplasie)
• te kleine ogen (microcornea)
• staar (cataract)
• myopie (bijziendheid)
• scheelzien (strabismus)
• netvliesloslating (Ablatio Retina) (<25%), de oorzaak kan bijziendheid zijn

Gespleten lip/gehemelte komt voor bij minder dan 25% van de kinderen met SMs.

Afwijkingen aan de stembanden komen veel voor: de stem klinkt vaak hees en er kunnen knobbeltjes en poliepen op de stembanden voorkomen.

Ook slappe spieren bij de mond geeft problemen, zoals een slappe tong, slecht sluiten van de mond, open mond met uitstekende tong, kwijlen.

Afwijkingen aan het gebit komen vaak voor, zoals het ontbreken van tanden of kiezen.

Vaak is er een verminderde gevoeligheid voor pijnprikkels. Een hoge pijndrempel kan leiden tot het laat ontdekken van een infectie of letsel.

Er is sprake van een prikkelverwerkingsprobleem (sensorische integratieproblemen) wanneer de hersenen informatie vanuit de zintuigen niet goed kunnen verwerken. Door onder- of overgevoeligheid voor prikkels komt informatie niet goed binnen. Mensen met SMs zijn vaak (>75%) erg gevoelig (hypersensitief) voor aanraken en geluid.

Weerzin tegen bepaalde structuren in voeding kan bij jonge kinderen tot voedingsproblemen en ondergewicht leiden.