Problematiek en beleid bij 22q11.2 deletie syndroom

Het 22q11.2DS kan niet worden genezen. Ouders beslissen samen met de verschillende professionals over therapie, onderwijs, zorg en ondersteuning. Centraal daarbij staan de mogelijkheden van het kind en het gezin.

De behandeling bij kinderen en volwassenen met 22q11.2DS is gericht op:

• het verminderen van klachten en het voorkomen van gezondheidsproblemen.
• behandeling en begeleiding van de deeldiagnoses.

De kinderarts EAA/algemeen kinderarts doet dit voor kinderen met 22q11.2DS en de AVG begeleidt en ondersteunt volwassenen met 22q11.2DS. De kinderarts EAA of de AVG consulteert/verwijst naar de betreffende deelspecialisten.

Behandeling kan plaatsvinden in een expertisecentrum voor 22q11.2DS of in een lokaal behandelteam die behandeladviezen krijgt van het expertisecentrum. KNO-problematiek wordt meestal wel in het expertisecentrum behandeld.

De behandeling verschilt per persoon en hangt af van de verschijnselen die iemand heeft. Voorbeelden van medische adviezen zijn cardiologische controles, ondersteuning van de ontwikkeling in geval van leer- en ontwikkelingsproblemen, logopedisch advies en ondersteuning en medicatie in geval van psychiatrische klachten. Verschillende professionals uit verschillende disciplines werken samen.

Omdat de complexiteit van het syndroom ook op volwassen leeftijd blijft bestaan, zijn patiënten ook op volwassen leeftijd gebaat bij multidisciplinaire zorg. Hierbij is het raadzaam naar een expertisecetnrum 22q11.2DS voor volwassenen te gaan (de poli 22q11.2DS in Maastricht en de poli van ’s Heeren Loo ), voor screening op en /of behandeling van thrombocytopenie, recidiverende infecties door immuundeficiënties t.g.v. thymushypoplasie, hypocalciëmie, hypoparathyreoïdie, hypothyreoïdie, hyperthyreoïdie, obesitas, groeihormoontekort en gastro-intestinale problemen (obstipatie, braken, reflux).

Op volwassen leeftijd verdient het aanbeveling om tenminste eenmalig de cardiovasculaire status te beoordelen.

In verband met vaak voorkomende verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis is het raadzaam om een psycholoog te betrekken. Neuropsychologisch onderzoek kan waardevol zijn om onder- en overvraging door omgeving en begeleiders te voorkomen. Hierdoor kunnen potentieel stress-gerelateerde problemen als hypertensie, vermoeidheid en buikklachten worden tegengegaan.

Congenitale hartafwijkingen komen voor bij 77% van de patienten met 22q11.2DS. Onbehandeld zijn deze aandoeningen verantwoordelijk voor 90% van de sterfte. Door behandeling vermindert de sterfte tot ongeveer 4%.

Congenitale hartafwijkingen bij 22q11.DS zijn: VSD, ASD, pulmonalisatresie of –stenose, tetralogie van Fallot, rechts gelegen aorta, truncus arteriosus, persisterende ductus arteriosus, onderbroken aortaboog, coarctatio aortae, aortaklep afwijkingen, aberrante a. subclavia, vasculaire ring, afwijkende origine van de a. carotis, transpositie van de grote vaten, tricuspidalis atresie.

Congenitale vasculaire afwijkingen zijn: mediaal verkeerd gelegen a. carotis interna, tortueus gevormde of afwezige a. carotis interna, vena jugularis afwijkingen, afwezige a. carotis of a. vertebralis (unilateraal), lage bifurcatie van de a. carotis communis, tortueuze a. vertebralis, fenomeen van Raynaud, kleine aderen, afwijkingen aan de cirkel van Willis.

Na een geslaagde operatieve correctie is de levensverwachting vrijwel normaal.

Beleid

Bij mensen met aangeboren hartafwijkingen is meestal levenslange controle geïndiceerd via de cardioloog.

• Bij het stellen van de diagnose 22q11.2DS wordt eenmalig een echo cor geadviseerd. Bij mensen met aangeboren hartafwijkingen kan levenslange controle geïndiceerd zijn via de cardioloog.
• Onderzoek en behandeling door (kinder)cardioloog vindt plaats conform de geldende standaard voor (aangeboren) hartafwijkingen: ECG, medicatie en leefstijladviezen.
• Bij sommige kinderen is de afwijking zo ernstig dat ze met spoed moeten worden geopereerd. De aangeboren hartafwijkingen kunnen, afhankelijk van de ernst, klachten geven die variëren van geen klachten tot ernstig blauw zien (cyanose), bleekheid, moeite met drinken, veel zweten en veel slapen.
• Operatieve behandeling wordt gecompliceerd door het veelvuldig voorkomen van gecombineerde afwijkingen.
• De follow-up is afhankelijk van het type hartgebrek en het succes van de operatie.

PraktijkadviezenVraag een Echo cor aan bij het stellen van de diagnose 22q11.2DS, ongeacht of het om een kind of volwassene gaat.

Vraag na of controles nog plaatsvinden en verwijs eventueel naar een cardioloog in een universitair medisch centrum voor follow-up.

Palatumafwijkingen en gerelateerde defecten komen bij ongeveer 75% van de mensen met 22q11.2DS voor.

• Vaak is er sprake van hypernasale spraak (of huilen) en nasale regurgitatie (>90%).
• Velopharyngeale insufficiëntie (VPI) in de vorm van een submucosale schisis kan optreden.  De verschijnselen zijn verslikproblemen. Door verslikken kan een aspiratiepneumonie ontstaan. 
• Chronische otitis media komt veel voor, net als gehoorverlies.
• Obstructief slaapapnoe syndroom of snurken kan ook veroorzaakt worden door een palatum defect.
• Problemen met het gehemelte (m.n. VPI) veroorzaken naast nasale spraak vaak ook voedingsproblemen.

Beleid

De kinderarts (EAA) verwijst naar het (lokale) schisisteam met vermelding van de diagnose 22q11.2DS zodat hiermee rekening kan worden gehouden. De behandeling van de gehemeltespleet bestaat uit:

• chirurgische behandeling van de gehemeltespleet
• logopedische behandeling in verband met spraak- en/of voedingsproblemen

Bij velopharyngeale insufficiëntie (VPI) komen vaker infecties voor in het keel, neus en orengebied. Het beleid omvat:

• Verwijzing KNO
• Trommelvliesbuisjes kunnen helpen, maar het verwijderen van keelamandelen of neusamandel moet worden afgeraden. Daardoor zal de afsluiting tussen mond- en keelholte nog moeilijker gaan en de nasale spraak toenemen.Het operatief verwijderen van de neusamandelen kan leiden tot een verergering van velopharyngeale insufficiëntie.  Voor het uitvoeren van de ingreep is het van belang zorgvuldig het risico en de voordelen af te wegen.

PraktijkadviezenBij operatieve ingrepen is het belangrijk aan te geven dat bij 22q11.2DS bepaalde maatregelen nodig kunnen zijn. Lees meer bij Narcose/operatie

Na een schisis-operatie kan het gehemelte korter zijn en komt velopharyngeale insufficiëntie (VPI) ook vaker voor.

Evalueer of logopedisch behandeling plaatsvindt en verwijs indien nodig.

• Faryngoplastiek zou kunnen leiden tot slaapapneu en calciumtekort bij biologische stress (zoals bij een operatie, infectie, verbranding, bekkenpijn)
• Ga het risico/ de voordelen van een faryngoplastiek goed na.
• Ga de geïoniseerde calciumniveaus na en overweeg het toedienen van extra vitamine D, een calciumbehandeling of beiden.

Bij afwijkende vasculaire anatomie:

• Inspecteer de pharynxachterwand voorafgaand aan een velumplastiek, aangezien de aa. Carotis inerna soms meer naar mediaal verlopen.

• Overweeg magnetische resonantie angiografie (MRA) voordat faryngoplastiek plaatsvindt (t.a.v. ligging carotis interna)

Het herkennen van uiterlijke kenmerken bij 22q11.2DS kan om verschillende redenen moeilijk zijn.

• Uiterlijke kenmerken hoeven niet aanwezig te zijn.
• Uiterlijke kenmerken zijn soms subtiel.
• Bij mensen met een donkere huidskleur zijn de kenmerken vaak nog moeilijker te herkennen.

De volgende uiterlijke kenmerken worden bij kinderen vaak gezien:

• een kleinere schedel
• een smal wat langwerpig gezicht
• kleine oogspleten en amandelvormige ogen
• de oren staan vaak af van de schedel, zijn wat klein en staan soms wat laag op het hoofd
• de neus is recht en de neusbrug is breed zodat het lijkt alsof de ogen verder uit elkaar staan. Bij oudere kinderen is de neuspunt vierkant en breed, de neusvleugels juist dun.
• bij kleine kinderen hangt het mondje vaak wat open
• vaak is er een wat lage spierspanning van het gehele lichaam
• de onderkaak is klein en staat wat naar achteren
• veel kinderen hebben opvallende lange fijngevormde vingers
• kinderen zijn vaak fijn gebouwd en zijn gemiddeld wat kleiner van lengte dan andere kinderen

Lees meer in het hoofdstuk Diagnostiek bij Klinische manifestaties.

Beleid

De meeste uiterlijke kenmerken behoeven vanuit medisch oogpunt geen behandeling.

Bij (ernstige) craniofaciale afwijkingen kan verwijzing naar een gespecialiseerd team nodig zijn. Afhankelijk van de problematiek kunnen operatieve ingrepen door de plastisch chirurg nodig zijn. Er zijn Expertisecentra voor Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis. Zie www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis en schedel-/aangezichtsafwijkingen 

De problematiek bij 22q11.2DS kan bestaan uit:

• Hartafwijking (77%)
• Immuundeficiëntie (75%)
• Gehemeltedefecten (70%)
• Cognitieve achterstand
• Slik- en voedingsprobleem
• Gebitsafwijkingen
• Motiliteitsstoornis slokdarm
• Hypoparathyreoidie
• Nierafwijkingen
• Genitale aandoeningen
• Wervelkolomafwijkingen
• Oogafwijkingen
• Gehoorverlies
• Gedragsstoornis en psychiatrie
• Dysmorfie hoofd/gelaat
• Postaxiale polydactylie
• Gastro-intestinale problemen
• Aandoening van het CZS
• Aandoening aan de longen
• Endocriene afwijkingen
• ITP met grote trombocyten 

Zie ook Klinische manifestaties in het hoofdstuk Diagnostiek

Achterstand lengtegroei (postnataal)

Groeiachterstand komt vaak voor bij kinderen met 22q11.2DS. De groei verloopt wat langzamer dan gemiddeld. Veel kinderen zijn klein bij de geboorte en drinken moeilijk. Tot in de puberteit blijven de kinderen vrij klein van gestalte. Veel jongeren met 22q11.2DS groeien echter wel langer door. Bij 40% van de kinderen jonger dan 15 jaar is de lengte onder de P2.

Vanwege de ook vaak aanwezige aangeboren hartaandoeningen of gehemelteafwijkingen wordt snel gedacht dat de problemen rond voeding en gewicht hiermee samenhangen. Er is echter geen inhaalgroei na eventuele operaties aan het hart en/of het gehemelte.

Schedelomtrek

Een relatief kleine schedelomtrek komt voor bij ongeveer de helft:

• 50% heeft een hoofdomtrek tussen de 3e en 25e percentiel.
• Een echte microcefalie is zeldzaam: de schedelomtrek is bij 10% ˂ 3e percentiel.

Puberteit

Tot in de puberteit blijven de kinderen vrij klein van gestalte. Veel jongeren met 22q11.2DS groeien echter wel langer door.

Beleid

De kinderarts volgt de groei, tenzij dit anders is afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
De (kinder)-endocrinoloog is betrokken bij:

• lengtegroei en/of gewicht buiten de range van de groeicurves voor 22q11.2DS
• tekort aan groeihormoon
• significant afbuigende lengtegroei
• twijfel over het verloop van de puberteitsontwikkeling
• (overgewicht en) obesitas

Beleid bij overgewicht en obesitas:

• Schakel laagdrempelig een diëtiste in.
• Sluit specifieke oorzaken als hypothyreoïdie uit.

Beleid bij scoliose:

• Sommige jongeren ontwikkelen een scoliose. Controle hierop, vooral tijdens de groeispurt in de puberteit is dit belangrijk.

• In het expertisecentrum wordt vanaf de leeftijd 6 jaar elke 2 jaar een X-WK verricht. Tevens wordt eenmalig een X-CWK verricht.

Bij pasgeboren kinderen met het 22q11.2DS komen vaak voedingsproblemen voor. Door verschillende oorzaken kunnen voedingsproblemen ontstaan/verergeren:

• hypotonie
• reflux
• verminderde sluiting van het gehemelte (palatoschisis/palatumdysfunctie)
• problemen met de motorische coördinatie van slikken, zuigen en ademhalen
• eventuele kortademigheid door een hartgebrek
• darmproblemen en obstipatie

De kenmerkende postnatale groeiachterstand (‘failure to thrive’) tijdens het eerste levensjaar) kan een gevolg zijn van voedingsproblemen. Borstvoeding heeft vaak een gunstig effect op de mondmotoriek en spraakontwikkeling van kinderen met 22q11.2DS. Daarnaast heeft moedermelk een positieve invloed op de immuniteit, die bij deze kinderen verminderd kan zijn. Door de zwakke mondmotoriek kan extra ondersteuning nodig zijn van een lactatiedeskundige of prelinguïstisch logopedist.

Beleid

De kinderarts volgt doorgaans de lengtegroei en voedingsstatus, tenzij anders afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de voedingsstatus over.

• Bij voedingsproblemen kan sondevoeding noodzakelijk zijn. Bij ernstige en langdurige voedingsproblemen kan een PEG-sonde (gastrostomie) uitkomst bieden.
• Bij voorkeur is een team dat gespecialiseerd is in voedingsproblemen/prelogopedie bij de behandeling betrokken. Onderzoek en begeleiding door (kinder)maagdarmlever-arts, logopedist, diëtist en/of ergotherapeut
• Centra gespecialiseerd in eetproblemen kunnen adviezen geven.

Praktijkadviezen Voedingsproblemen vragen op alle leeftijden routematig specifieke aandacht bij de follow-up, zie Healthwatch.

Wees bij voedingsproblemen alert op een verminderde voedingstoestand of zelfs cachexie.

Geef adviezen over voeding die overeenkomen met de mogelijkheden om te eten (verdikte voeding, houding).

Schakel laagdrempelig een diëtiste en/of (pre-)logopedist in en op indicatie een ergotherapeut.

Er bestaan voor voedingsproblemen speciale teams met o.a. een diëtist, een logopedist en een ergotherapeut, die kunnen adviseren bij eetproblemen. Zie het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Chronische obstipatie en Gastro-oesofageale reflux ziekte (GORZ) komen net als bij andere genetische syndromen met een VB relatief vaak voor.

Andere minder vaakvoorkomende gastro-intestinale afwijkingen zijn: oesofagusatresie, tracheo-oesofageale fistels, congenitale hernia diafragmatica, malrotatie van de darm, M. Hirschprung en anorectale malformaties.

(Chronische) obstipatie

(Chronische) obstipatie komt veel voor en moet vanaf het begin behandeld worden.Specifieke risicofactoren die bij 22q11.2DS een rol kunnen spelen zijn het gebruik van antipsychotica, anti-epileptica, onvoldoende lichaamsbeweging, beperkte vezels en mogelijk motiliteitsstoornissen als gevolg van de 22q11.2 deletie.

Beleid

• Aandacht voor voldoende lichaamsbeweging,
• Uitleg en begeleiding door diëtiste die aansluiten bij het niveau van functioneren en de interesses van de persoon.
• Extra aandacht, en uitleg, bij voorschrijven van psychotrope medicijnen.
• Houd er bij verbale en vooral niet-verbale patiënten rekening mee dat obstipatie een oorzaak kan zijn van agitatie, pijn of beiden.
• Routineonderzoek naar hydratatie, sport, vezels en de stoelgang.

Gastro-oesofageale reflux

Gastro-oesofageale reflux ziekte (GORZ) komt vrij vaak voor bij mensen met 22q11.2DS. Wanneer de mobiliteit beperkt is is de kans op reflux hoger. Reflux kan voedingsproblemen geven. Bovendien kunnen bij reflux vaker luchtweginfecties (pneumonie) optreden door aspiratie van maagzuur. Het tandglazuur kan worden beschadigd door het zuur.

Beleid

De gangbare adviezen zijn vaak voldoende, zie Praktische handvatten.

Lies- en navelbreuken

Vanwege de hypotonie van de buikwand kunnen relatief makkelijk lies- en navelbreuken optreden.

Beleid

In voorkomende gevallen is de (kinder-)chirurg betrokken en volgt zo nodig een operatie.

Praktijkadviezen Gastro-intestinale problemen als (chronische) obstipatie en gastro-oesofageale reflux zijn (bij klachten) specifieke aandachtspunten in de follow-up, zie Healthwatch.

Zie het hoofdstuk Obstipatie en Reflux in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Zie ook Obstipatie en Reflux in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Lees meer bij Voedingsproblemen

Geleidingsgehoorverlies als gevolg van middenoorproblemen (OMA of OME) wordt bij veel kinderen met 22q11.2DS gevonden. Ook perceptief (binnenoor-) gehoorverlies komt relatief vaak voor.

Andere factoren die bijdragen aan slechthorendheid zijn vaker voorkomen van anatomische afwijkingen (nauwe gehoorgangen) en overmatig cerumen.

Een extra probleem bij aanwezigheid van een verstandelijke beperking kan zijn dat patienten de slechthorendheid niet goed aangeven en dit door de omgeving soms pas laat wordt opgemerkt. Gehoorverlies heeft een grote invloed op de kwaliteit van leven, ontwikkeling en communicatie.

Er zijn ook aanwijzingen dat gehoorverlies bij volwassenen veel voorkomt. Hierover is echter nog amper literatuur.

Beleid

Vroegtijdige signalering en behandeling is belangrijk voor de preventie van de nadelige gevolgen voor de spraaktaalontwikkeling.

• De AVG of huisarts kan aandoeningen zoals otitis media en otitis externa behandelen conform de betreffende NHG-Standaarden.
• Bij verhoogd risico op complicaties kunnen antibioticakuren bij oorontstekingen eerder geïndiceerd zijn dan bij mensen zonder 22q11.2DS.
• De huisarts/AVG verwijst laagdrempelig naar de KNO-arts. De KNO-arts zal bij kinderen met 22q11.2DS sneller tot behandeling overgaan met antibiotica en TV-buisjes.
• Bij perceptief gehoorverlies is tijdig aanmeten van een gehoorapparaat van belang.
• In de NVAVG-handreiking “Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking” wordt aanbevolen om het gehoor van elke persoon met een VB te screenen op de leeftijd van 5, 10 en 15 jaar en vanaf de leeftijd van 50 jaar iedere 5 jaar.
• Bij vernauwde gehoorgangen is het uitspuiten van de oren vaak nodig om het gehoor te verbeteren.
• Op de volwassen leeftijd:moet ook rekening worden gehouden met de mogelijkheid van vroegtijdig optreden van gehoorverlies. Vaker screenen is nodig.

PraktijkadviezenLet op dat tijdige screening van het gehoor plaatsvindt. Dit is ook bij volwassenen van belang.
Verwijs laagdrempelig naar de KNO-arts als er sprake is van (recidiverende) oorontstekingen.
Denk aan oorontsteking bij onverklaarbaar gedrag.
Probeer het gehoor optimaal te houden, zeker als er ook visusproblemen zijn.

Zie de NVAVG-handreiking “Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking” 

Slaapproblemen kunnen worden veroorzaakt door een aantal mogelijk aanwezige factoren, die elkaar onderling kunnen versterken en het slaapprobleem in stand kunnen houden, zoals:

• Stoornis in het slaapritme
• Diverse somatische problemen zoals:
  • gastro-oesofageale reflux
  • stille aspiratie
  • slaapapneu (zie hieronder)
  • pijn
  • obstipatie
  • wanneer geslapen wordt in een orthese (spalk)
• Niet-somatische factoren, zoals:
  • prikkelverwerkingsproblemen met overprikkeling gedurende de dag doorwerkend in de nacht
  • angst
  • gedragsproblemen
• Medicatie die de slaap negatief kan beïnvloeden
• Cafeїnegebruik (cola, koffie, energiedranken)
• Slechte slaaphygiëne (onregelmatig tijdstip van naar bed gaan, t.v. kijken, internet en mobiele telefoongebruik voor het naar bed gaan en/of in de slaapkamer)

Beleid

Een slaapevaluatie kan helpen om het slaapprobleem in kaart te brengen.

• Sluit lichamelijke oorzaken uit (zoals bijvoorbeeld otitis media, luchtwegobstructie, obstipatie en reflux).
• Geef advies over een goede slaaphygiëne.
• Adviseer ouders/familie het slaappatroon in kaart te brengen met behulp van een slaapdagboek en laat laagdrempelig aanvullend onderzoek verrichten middels actigrafie (met een horloge kan het rust- en activiteitenpatroon worden gemeten) of polysomnografie.
• Overweeg bij een onduidelijk beeld met forse slaapproblemen of onvoldoende reactie op adviezen een verwijzing naar een gespecialiseerd slaapcentrum en/of specialist op het gebied van 22q11.2DS.
• Schrijf alleen bij een duidelijke indicatie medicatie voor of verwijs naar een specialist met ervaring met slaapproblemen en/of 22q11.2DS.
• Verwijs zo nodig naar de KNO-arts.

PraktijkadviezenGeef proactief adviezen over slaaphygiëne en gestructureerde aanpak.

Wees alert op de balans in draaglast/draagkracht bij de patiënt en het gezin in de zoektocht naar praktische  oplossingen.

Denk bij overbelasting van ouders ook aan o.a. respijtzorg (vervangende mantelzorg).

Obstructieve slaapapneu syndroom

Bij veel van de mensen met 22q11.2DS komt het obstructieve slaapapneusyndroom en/of snurken voor. Er heeft nog geen systematisch onderzoek onder volwassenen plaats gevonden.

Kinderen en volwassenen met 22q11.2DS hebben een verhoogd risico op obstructieve slaapapneu, o.a. – maar niet alleen – als gevolg van eerdere operaties aan het gehemelte en obesitas.

Tekenen van mogelijke slaapapneu zijn snurken, naar lucht happende geluiden, slaperigheid overdag, ochtendvermoeidheid (moeite om uit bed te komen), overmatig dutten en kortdurende slaapmomenten.

Niet gediagnosticeerde of onbehandelde slaapapneu kan leiden tot prikkelbaarheid, slechte concentratie, gedragsverandering en geheugenstoornissen. Het kan ook de oorzaak zijn van hart- en longklachten en hoge bloeddruk. Bij vermoeidheidsklachten, gerapporteerd bij circa 80% van de volwassenen, zijn er verschillende differentiaal diagnostische overwegingen, waaronder schildklierproblematiek, een depressieve stoornis, overvraging/overbelasting, bijwerking van medicatie.

Beleid

Slaapapneus kunnen worden vastgesteld door polysomnografie uitgevoerd in een slaapcentrum via de longarts of neuroloog/somnoloog. In sommige gevallen kan de slaaptest thuis worden geregeld.In sommige gevallen is het nuttig slaaponderzoek (polysomnografie (PSG) / meerkanaalsregistratie (MKR)) op / door een afdeling voor kinder-intensive care (PICU) te laten plaatsvinden, bv. in het geval van (vermoedelijk) gecombineerd centrale en obstructieve apneus, ernstige GERD en / of aanhoudende problemen van hart / longen.

Praktijkadviezen Obstructieve slaapapneusyndroom komt regelmatig voor en blijft vaak onopgemerkt bij mensen met 22q11.2DS. 

Observeer slaappatronen, vooral als er een verandering van stemming, gedrag of concentratievermogen optreedt.

Hypocalciëmie is een veelvoorkomende manifestatie van 22q11.2DS en kan zich op elke leeftijd openbaren. In de neonatale periode heeft 17-60% hypocalciëmie (o.a. door hypoparathyreoïdie, hypoplasie/aplasie van de bijschildklieren). Uit eerder onderzoek bleek dat ruim 80% van de volwassenen op een moment in zijn/haar leven een hypocalciëmie heeft doorgemaakt.

Gemiddeld zijn calciumwaarden in het bloed bij volwassenen met 22q11.2DS lager dan bij mensen zonder de deletie; ook als de mensen met hypocalciëmie niet worden meegeteld.

Klachten zijn vaak atypisch, maar kunnen variëren van vermoeidheid, prikkelbare stemming, een verhoogd risico op osteopenie en osteoporose, abnormale onvrijwillige bewegingen, tot ernstige en levensbedreigende epileptische aanvallen en/of cardiale aritmieën. Klachten van hypocalciëmie zijn afhankelijk van de ernst van het calciumtekort.

Soms treedt hypocalciëmie alleen op tijdens stressperiode (puberteit, zwangerschap, infecties).

Naast  hypocalciëmie zijn ook overgewicht en obesitas endocrinologische problemen die vaker voorkomen bij 22q11.2DS.

Beleid 

• Adviseer voldoende inname van calcium in het dieet (b.v. zuivel, broccoli), en overweeg om een diëtist in te schakelen.
• Adviseer te stoppen met frisdranken/producten met fosforzuur (bijvoorbeeld in cola), omdat fosforzuur calcium en magnesium bindt en adviseer te stoppen met koffie.
• Het advies aan alle volwassenen met 22q11.2DS is om structureel vitamine D supplementen (b.v. 1000-2000 internationale eenheden; IE) dagelijks te nemen, tenzij anders geadviseerd door een internist/endocrinoloog.
• Overweeg verwijzing naar een endocrinoloog voor een beoordeling van nut en noodzaak van calciumsuppletie of het actieve vitamine D calcitriol als dieet en het gebruik van supplementen onvoldoende zijn en/of er sprake is van een ernstig calciumtekort.
• Overweeg magnesiumsuppletie als dieetmaatregelen onvoldoende effectief zijn en/of er sprake is van een meer ernstig magnesiumtekort.

Praktijkadviezen Laat jaarlijks het calcium controleren door middel van een bloedonderzoek.

Overweeg de controle op calcium in ieder geval als er nieuwe symptomen optreden zoals vermoeidheid, prikkelbare stemming, osteopenie en osteoporose, abnormale onvrijwillige bewegingen, ernstige en levensbedreigende epileptische aanvallen en/of cardiale aritmieën.

Controleer ook het calcium tijdens stressperioden (puberteit, zwangerschap, infecties)

Het risico op osteoporose is groter bij mensen met 22q11.2DS.

Er zijn verschillende oorzaken:

• Hypocalciemie
• Ondervoeding
• Gebrek aan beweging
• Medicatie

Bij zeer ernstige osteoporose kan een klein trauma al een botbreuk veroorzaken. Regelmatig betreft dit een breuk van het bovenbeen.

Osteoporose komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Lees meer over osteoporose in het luik “Algemeen en zonder diagnose”

Beleid

• Zie Beleid bij hypocalciëmie
• Gezonde en volwaardige voeding met daarin voldoende calcium: aantal zuivelconsumpties per dag en bij vitamine-D-gebrek: extra vitamine D
• Verwijzing naar de diëtiste
• Aandacht voor bewegen; voor mensen met een verstandelijke beperking zijn er mogelijkheden voor aangepast sporten
• Op indicatie: geneesmiddelen die de botafbraak remmen
• Aandacht voor roken, overmatig alcoholgebruik en gezonde levensstijl

Praktijkadviezen Vraag bij mensen met 22q11.2DS bij verdenking op osteoporose een DEXA scan aan, vooral bij aanwezigheid van extra risicofactoren.

Lees meer in de Richtlijn Osteoporose en fractuurpreventie 

De ernst en aard van de problematiek kan erg verschillen tussen individuen. Vooral wanneer de lichamelijke en/of cognitieve problemen ernstig zijn, kan levenslange begeleiding en ondersteuning bij dagelijkse activiteiten nodig zijn. De zorg voor mensen met 22q11.2DS beslaat alle domeinen. Preventieve medische controles worden aanbevolen voor alle individuen, op elke leeftijd.

Intensieve zorg

Veel mensen met 22q11.2DS worden in het dagelijks leven begeleid en/of ondersteund door ouders/verzorgers, met hulp en advies van de professionals. Dit is vaak een zware taak voor de betrokkenen en geeft meestal druk op de relatie tussen de ouders/verwanten en druk op de andere gezinsleden. Het hebben van een 22q11.2 deletie heeft niet alleen impact op het individu, maar ook op de naasten.

Dagbesteding (onderwijs)

Jonge kinderen met 22q11.2DS  wonen meestalbij ouders en gaan overdag (vanaf de leeftijd van twee/drie jaar) naar een peuterspeelzaal, medisch kleuterdagverblijf, kinderrevalidatiecentrum, orthopedagogisch dagcentrum, IOBK of andere voorzieningen. Dit ligt heel erg aan de aanwezige kenmerken. Bij de gespecialiseerde kindercentra zijn vaak een AVG en/of soms een jeugdarts verbonden voor advies.

Op een gegeven moment zullen ouders zich willen gaan oriënteren voor de mogelijkheden van onderwijs, dit kan gewoon basisonderwijs zijn met of zonder aanpassingen, maar regelmatig zal dit speciaal onderwijs zijn.

Het is raadzaam bij transitiemomenten (zoals de overgang naar basisonderwijs (gr.3), voortgezet onderwijs (gr.8), vervolgopleiding (dagbesteding) met neuropsychologisch onderzoek (NPO) de sterke en zwakke (cognitieve) vaardigheden in kaart te brengen.

Ouders geven aan dat veel afhangt van de mogelijkheden binnen de school en van de individuele leerkracht of adviezen uit (neuropsychologische) onderzoeken ook in de dagelijkse lessituaties vertaald worden.

Aan scholen voor speciaal (voortgezet) onderwijs is vaak een jeugdarts verbonden. Ouders kunnen de jeugdarts inschakelen bij het vertalen van de medische/psychosociale problematiek naar de situatie op school. 

Als het kind met 22q11.2DS een grote ontwikkelingsachterstand heeft en/of een verstandelijke beperking, dan zal het kind doorgaans naar het (SO) Speciaal onderwijs gaan voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK).

Is de spraak-taalachterstand van het kind erg groot, dan valt de keuze vaak op een school voor kinderen met spraak- en taalproblemen, of op het (SBO) Speciaal Basis Onderwijs.

Loopt het kind weinig achter op leeftijdgenootjes, dan is er geen belemmering voor deelname aan het reguliere basisonderwijs. Het is belangrijk de schoolse vorderingen goed in de gaten te houden. Extra hulp bij het leren lezen, schrijven en rekenen hebben vrijwel alle kinderen vroeg of laat nodig. Aan veel basisscholen zijn remedial teachers verbonden die extra aandacht en gerichte individuele instructie kunnen bieden.

Als kinderen regulier basisonderwijs volgen kunnen ouders extra ondersteuning regelen via samenwerkingsverbanden Passend Onderwijs en -als het om persoonlijke zorg gaat- via de gemeente of soms via de Wet Langdurige Zorg. Na het basisonderwijs gaan kinderen daarna meestal naar voorgezet speciaal onderwijs (Zeer Moeilijk Lerenden) of naar praktijkonderwijs.

Gebruik van een computer bij het onderwijs kan voor het kind een hele steun in de rug zijn. Er zijn tegenwoordig veel  programma’s in de handel voor o.a. lezen, rekenen, topografie en biologie, die het kind individuele instructie en oefening op maat bieden. Vanaf groep 4-5 kan blijken dat het tempo op de reguliere basisschool toch aan de hoge kant ligt. Niet alleen leerproblemen, maar ook een concentratiestoornis en het minder goed functioneren in grotere groepen kunnen daarbij een rol spelen.

Wonen

Jonge kinderen met 22q11.2DS wonen doorgaans thuis en gaan overdag naar een dagverblijf of naar school. Op latere leeftijd hangt het grotendeels van de kenmerken, de zelfredzaamheid, de draagkracht en draaglast af of de persoon met 22q11.2DS thuis blijft wonen of dat ouders zich gaan oriënteren op de mogelijkheden van bijvoorbeeld wonen in een woonvoorziening. Een AVG kan hierbij adviseren. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen.

Volwassenen met wonen bij hun ouders/verzorgers of vanaf enig moment in een vorm voor begeleid wonen of een instelling.
Voor mensen met een beperking zijn er verschillende mogelijkheden om op kamers te gaan wonen. Er zijn mogelijkheden voor aangepaste woonvormen, bijvoorbeeld met begeleiding en/of toegankelijk voor rolstoelen.

Mogelijkheden om te onderzoeken voor aangepast wonen:

• Fokuswoningen zijn rolstoelvriendelijke woningen voor studenten met een lichamelijke beperking. In een Fokuswoning woon je zelfstandig, maar is het mogelijk om hulp te krijgen. Kijk voor meer informatie op www.fokuswonen.nl
• Stumass biedt op verschillende locaties beschermd wonen voor studenten met autisme. Daarnaast kan Stumass ook ambulante begeleiding bieden voor studenten die op zichzelf wonen
• Op de website van MEE Woonwinkel vind je woningen voor mensen met een beperking. MEE Woonwinkel heeft contact met zorgaanbieders die verschillende woonvormen – in verschillende gemeenten - aanbieden.

Werken

Mensen met 22q11.2DS kunnen afhankelijk van de cognitieve en medische problematiek werken. Afhankelijk van onder andere de zelfredzaamheid is daarbij wel of geen ondersteuning nodig.

Sociale vaardigheid en zelfredzaamheid

Wijs ouders of het individu op sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die ADL-zelfstandigheid (wonen, werken) kunnen bevorderen. Of wijs hen op mogelijkheden zoals het inzetten van een begeleider thuis vanuit het PGB. Via de organisatie Per Saldo kunnen ouders meer informatie krijgen over een PGB.

Praktijkadviezen Bespreek met ouders/naasten de eigen balans tussen draagkracht en draaglast.
Wijs hen op de mogelijkheden voor extra hulp en ondersteuning (bijvoorbeeld respijtzorg).
Lees meer bij Samen bespreken en bij Steun voor ouders in Algemeen en zonder diagnose en de Adressen van hulporganisaties.

Bij 22q11.2DS zijn verschillende factoren van invloed op de cognitieve, taalspraak en psychomotore ontwikkeling.
Een ziek kind met een hartgebrek dat zware medische ingrepen moet ondergaan wordt altijd in de ontwikkeling geremd. De ontwikkeling kan zowel op het gebied van cognitie, communicatie en motoriek vertraagd zijn.

Cognitieve ontwikkeling

Bij 22q11.2DS is ontwikkeling is meestal vertraagd. Het niveau van functioneren wisselt sterkt. Circa een derde van de mensen heeft een verstandelijke beperking, doorgaans licht.
Het totale IQ is gemiddeld met circa 30 punten verminderd ten opzichte van de directe familieleden, zie Figuur 1.

Het neurocognitieve ontwikkelingsprofiel is vaak disharmonisch. Meer dan 10% heeft een “non verbal learning disability’. Het verbale IQ is hoger dan het performale IQ. Het verbale geheugen en lezen zijn beter ontwikkeld dan rekenen, abstract redeneren, visuospatiële geheugen en de sociaal-emotionele eigenschappen.

Cognitieve kenmerken 22q11.2DS

• Spraaktaalontwikkeling doorgaans vertraagd
• Variabel neurocognitief profiel
• Bijna 100 % leerproblemen
• Moeite met begrip
• Woordvindproblemen
• Moeite met visuele perceptie
• Relatief sterk kortetermijngeheugen
• Relatief sterke verwerkingssnelheid
• Verbaal sterke indruk

Figuur 1 Intelligentiecurve/ gemiddeld IQ in 22q11.2DS BRON afbeelding vermelden

Gemiddeld IQ-verloop verschilt per individu

Het intelligentieniveau lijkt niet sterk geassocieerd te zijn met algehele psychopathologie in de kindertijd (ASS/ADHD).
Het gemiddelde IQ-verloop bij 22q11.2DS wordt gekenmerkt door een negatieve afbuiging.

• Binnen een subgroep is er een duidelijker negatief verloop; dit begint al in de kindertijd (˂10 jaar).
• Een afbuiging van het verbale IQ van het eigen percentiel op de voor 22q11.2DS-gecorrigeerde IQ-curve is een voorspeller voor de ontwikkeling van schizofrenie.

Beleid

Het is noodzakelijk steeds goed te volgen waar de speciale behoeften in het kader van de cognitieve ontwikkeling liggen.

Het is zeer belangrijk om kinderen met 22q11.2DS in hun ontwikkeling te volgen en daar waar nodig tijdig gespecialiseerde hulp te bieden. Dit vergt initiele en regelmatige herhaling van psychologische onderzoek door een daartoe bekwame professional. Interpretatie van dit onderzoek en voor adviezen dientenaangaande (aan bv ouders en leerkrachten) kan het beste worden uitgevoerd door een gedragswetenschapper die verbonden is aan een expertisecentrum voor 22q11DS (of aan een afdeling kinder- en jeugdpsychiatrie).

Van belang zijn:

• Anticiperen op een vertraagd traject en de verandering in mogelijkheden in de loop van de tijd, met de nodige ondersteuning kan helpen om frustraties te verminderen en het functioneren te verbeteren.
• Goede balans tussen de verwachtingen en eisen van de omgeving en de sociale en cognitieve capaciteiten van de patiënt, zal het risico op chronische stress en overvraging verminderen.
• Zorg voor een goede balans tussen de verwachtingen en eisen van de omgeving en de sociale en cognitieve capaciteiten van de patiënt, heb aandacht voor zowel over- als onderschatting.
• Onderzoek en begeleiding door orthopedagoog, psycholoog en/of (kinder)psychiater. 
• Ontwikkelingsonderzoek
• Psychiatrisch onderzoek
• Gedragstherapie
• Sensomotorische integratie therapie
• Muziektherapie
• Speltherapie
• Dagbesteding of aangepast onderwijs
• Er bestaan ook verschillende vormen van Equitherapie voor kinderen, jeugd en volwassenen: denk hierbij aan orthopedagogische begeleiding, psychosociale begeleiding ontwikkelingsbevordering, revalidatie en psychotherapie met het paard. Er kan hierbij in zowel groepen als ook individueel gewerkt worden. Deze therapie is nog niet evidence based, maar lijkt goede resultaten te geven.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de ontwikkeling over.
Zie ook bij Onderwijs in “22q11.2DS in het dagelijks leven”

De spraakontwikkeling is zowel wat betreft de kwaliteit van de spraak als het aanleren van spraak gehinderd door gehemelte- en lipspleten en/of door de velofaryngeale insufficiëntie. De faryngeale holte is groter door anatomische veranderingen en dit veroorzaakt hypernasale spraak.

Door operaties kan stembandparalyse ontstaan.

De gemiddelde leeftijd waarop kinderen woorden kunnen zeggen is 30 maanden. Uiteindelijk leren de meeste mensen voldoende adequaat praten om effectief te kunnen communiceren.

Beleid bij taalspraakachterstand

• Onderzoek en behandeling door een logopedist.
• Ondersteunende communicatie (gebarentaal, plaatjes, duiden, ooggestuurde (spraak)computer).
• Centra gespecialiseerd in communicatieve beperkingen kunnen adviezen geven over ondersteunde communicatie. Zie het hoofdstuk “Organisatie van zorg”

De ontwikkeling is meestal vertraagd. Lopen begint gemiddeld bij 18 maanden.
Hypotonie komt regelmatig voor. Met de leeftijd verbetert de hypotonie in de meeste gevallen.

Beleid

Bij motorische problemen: onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut. Een fysiotherapeut kan oefeningen geven om de grove motoriek te stimuleren.

Wanneer er ook problemen met de fijne motoriek/ADL zijn, kan een ergotherapeut praktische adviezen geven, bijvoorbeeld rond geschikte hulpmiddelen.

Bij een slechte mondmotoriek kunnen (pre)logopedie en ergotherapie bijdragen aan verbetering.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de hypotonie over.

Praktijkadviezen Hypotonie is een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases, zie Healthwatch.

Stimuleer de motorische ontwikkeling: evalueer of fysiotherapie, (pre)logopedie en of ergotherapie zijn ingezet. Verwijs indien nodig.

Wijs ouders op het bestaan van hulpmiddelen zoals een buggy, orthese(s), een rolstoel en/of badstoel.

Ondersteun de ouders bij het vinden van (lokale) professionele opvang en begeleiding, zoals een medisch kleuterdagverblijf of passend onderwijs/speciaal onderwijs. Lees meer bij Steun voor ouders .

Regelmatig komen voor:

• Afwijkende cervicale wervels en cervicale wervelkolom (50%); het is nog onduidelijk in hoeverre dit leidt tot instabiliteit
• Scoliose (50%)
• Postaxiale polydactylie van de handen (6%)
• Voetafwijkingen (15%): polydactylie, klompvoet, onverkruisende tenen, syndactylie van de 2e en 3e teen.

Beleid

Jaarlijkse controle op scoliose is nodig op de kinderleeftijd. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de scoliose over. Bij verdenking doet de (kinder)orthopeed nader onderzoek.

Onderzoek en behandeling door orthopedisch chirurg vindt plaats conform de geldende standaard:

• Levenslange controle
• Houding stimulerende oefeningen/activiteiten
• Korset
• Operatie

Binnen het expertisecentrum van het UMCU heeft de orthopedisch chirurg specifieke ervaring met de operatie bij deze kinderen: zie het hoofdstuk Organisatie van de zorg

PraktijkadviezenSkeletafwijkingen zijn een specifiek aandachtspunt, vooral in de eerste twee levensjaren.

Scoliose is een aandachtspunt op alle leeftijden, maar met name tijdens de groeispurt. Zie Healthwatch.

Epilepsie

Epileptische insulten worden bij veel kinderen met 22q11.2DS gezien, veelal geïnduceerd door hypocalciëmie.

Beleid

Centra gespecialiseerd in epilepsie kunnen onderzoek doen en adviezen geven. Zie voor deze gespecialiseerde centra het hoofdstuk Organisatie van zorg.
Het verdient aanbeveling om te verwijzen naar een 22q11.2 expertisecentrum voor beoordeling van comorbiditeit.

Onderzoek en behandeling door (kinder)neuroloog conform de geldende standaard eventueel i.s.m. kinderarts of AVG.

• Onderzoek: EEG, videomonitoring, soms MRI-hersenen
• Medicameteuze behandeling
  • Starten in lage dosering.
  • Het is van belang zoveel mogelijk veilige medicijnen te kiezen (zo veel mogelijk effect, maar zo min mogelijk bijwerkingen). Het gebruik is meestal levenslang. Een aanvalsreductie tot 80 % is vaak beter te accepteren dan de vele bijwerkingen van medicatie nodig om volledige aanvalsvrijheid te bereiken.
  • Vermijd frequente medicatiewisseling, omdat dit vaak leidt tot toename van aanvallen. Bij wisseling wordt eerst de nieuwe medicatie gegeven, om daarna de oude uit te sluipen, tenzij onacceptabele bijwerkingen de wisseling nodig maken.
  • Redenen om op andere medicatie over te gaan zijn bijvoorbeeld bijwerkingen in de vorm van ernstige obstipatie, karakterveranderingen, lever- en/of nierfunctiestoornissen en bijvoorbeeld gebrek aan effect. Fenytoïne en fenobarbital veroorzaken cognitieve achteruitgang. Deze middelen hebben neurotoxische bijwerkingen en het is gewenst ze te vervangen door moderne anti-epileptica. Echter blijkt dat vaak moeilijk. De epilepsie kan ernstig toenemen, ook bij langzaam verminderen.
  • Soms is een tijdelijke interventie met benzodiazepine een oplossing bij epilepsietoename ten gevolge van stress.
  • Aandacht voor een regelmatig leefpatroon.
  • Geef patiënt en ouders goede voorlichting.
  • Zorg voor een protocol hoe te handelen bij een epileptisch insult.
  • Overweeg voorschrijven van coupeermedicatie. Houd daarbij rekening met sociale invalidatie, toedieningsgemak en kosten.
• Leefstijladviezen

PraktijkadviezenOverleg laagdrempelig met de neuroloog en het expertisecentrum voor 22q11.2DS.

Kwetsbaarheid voor epileptische aanvallen, gedeeltelijk o.b.v. hypocalciëmie:
Bedenk dat er sprake kan zijn van myoclonieën, absences of algemene aanvallen met zichtbare onhandigheid/verwarring, slechte concentratie of wegrakingen.
Onderzoek of er sprake is van lage calcium- en/of magnesiumgehaltes en verzeker adequate behandeling.

Houdt rekening met anticonvulsieve medicatie als aanvulling op andere medicatie die de aanvaldrempel verlaagt (zoals clozapine, of andere antipsychotische medicatie).

Op volwassen leeftijd komen bij mensen met 22q11.2DS vaker bewegingsstoornissen voor zoals parkinsonisme, ziekte van Parkinson, katatonie. Mensen met een 22q11 deletie hebben een relatief grote kans om op jonge leeftijd de ziekte van Parkinson te krijgen. Juist door die jonge leeftijd kan het door artsen worden gemist.

Beleid

Vroege herkenning van deze bewegingsstoornissen is van belang om de behandeling te verbeteren.

bij 22q11.2DS komen gedragsproblemen voor, maar ook psychiatrische problemen. ADHD (54%) en ASS (14%) komen vaak vooral voor bij jonge kinderen, maar zeker ook gedurende de gehele levensloop. Verder komen angsstoornissen voor en met name bij oudere kinderen en volwassenen komt ook schizofrenie voor.

Autismespectrumstoornissen:

De autistische kenmerken die bij mensen met 22q11.2DS gezien worden zijn met name:

• bijzondere wijze van sociale interactie en teruggetrokken gedrag
• contact- en communicatieproblemen
• aandachtsproblemen, ongeremd, impulsie en agressief gedrag
• emotionele instabiliteit
• gegeneraliseerde angst

Angststoornissen:

Angststoornissen/angststoornissen(42%) komen vooral vaak vanaf de adolescentie voor. Angststoornissen zijn niet altijd direct duidelijk bij aanwezigheid van een sterk steunend netwerk. 

Schizofrenie:

Circa een kwart van de volwassenen heeft schizofrenie. Schizoaffectieve stoornissen en compulsief-obsessieve stoornissen komen relatief ook wat vaker voor.

Middelengebruik/misbruik (alcohol/drugs) kan bij volwassenen een probleem vormen. Zie ook het luik Algemeen en zonder diagnose.

Beleid

Bij kinderen doet de kinderarts of de kinderpsychiater de follow up. Bij volwassenen neemt de psychiater, de huisarts of de AVG de follow-up van psychiatrische problemen over.

• Ontwikkelingsonderzoek
• Psychiatrisch onderzoek
• Gedragstherapie
• Sensomotorische integratie therapie
• Muziektherapie
• Speltherapie
• Dagbesteding of aangepast onderwijs

Beleid bij ADHD

Indien nodig is de behandeling conform de geldende standaard.

Beleid bij ASS

Behandeling en begeleiding door de kinderarts, kinderarts EAA, AVG, kinderpsycholoog, kinderpsychiater en/of opvoedingsondersteuning is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op de problematiek, de hulpvraag, behoeften en capaciteiten van het individu en de ouders/begeleiders. Sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die ADL-zelfstandigheid (wonen, werken) kunnen bevorderen, blijken vaak effectief.

Beleid bij gedragsproblemen en achteruitgang in ontwikkeling/cognitie

Mensen met 22q11.2DS en intellectuele achteruitgang hebben meer psychopathologie.
Psychose en een intellectuele achteruitgang lijken een positieve correlatie te hebben. Daarom is het zeer belangrijk om kinderen met 22q11.2DS in hun ontwikkeling te volgen en daar waar nodig tijdig gespecialiseerde hulp te bieden. Dit vergt initiele en regelmatige herhaling van psychologische onderzoek door een daartoe bekwame professional. Interpretatie van dit onderzoek en voor adviezen dientenaangaande (aan bv ouders en leerkrachten) kan het beste worden uitgevoerd door een gedragswetenschapper die verbonden is aan een expertisecentrum voor 22q11DS (of aan een afdeling kinder- en jeugdpsychiatrie).

Beleid bij psychose bij kinderen

Kinderen met psychotische symptomen worden verwezen naar een kinderpsychiater. Deze kan dan, in overleg met de ouders, besluiten al dan niet over te gaan tot medicamenteuze behandeling van de klachten. De afweging die in deze situatie gemaakt moet worden, betreft enerzijds het te verwachten gunstige effect van het antipsychoticum (afname van psychotische symptomen en angst), en anderzijds moet ook rekening gehouden worden met het optreden van bijwerkingen, zoals: gewichtstoename en bewegingsstoornissen.

Beleid bij psychiatrische aandoeningen bij volwassenen

Vroege diagnostiek en behandeling van de psychiatrische problemen is belangrijk. Bij de behandeling van psychiatrische problemen wordt uitgegaan van een standaard behandeling volgens de geldende richtlijnen in de psychiatrie.

Bij antipsychotische behandeling moet rekening worden gehouden met:

• een verlaagde epilepsiedrempel bij 22q11.2DS
• een relatief groot risico op het ontwikkelen van obesitas en diabetes type 2
• een verhoogde kans op motorische stoornissen bij 22q11.2DS
• een verhoogde kans op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson, dat al op jonge leeftijd kan ontstaan.

PraktijkadviezenWees alert op het bestaan van een psychiatrische stoornis bij het ontstaan van veranderingen in gedrag, stemming, cognitief- en algemeen functioneren. Monitor laagdrempelig en periodiek op het bestaan van psychiatrische symptomen en -stoornissen. Verwijs eventueel naar een psychiater.

Overweeg of en in hoeverre somatische aandoeningen die veel worden gezien bij 22q11.2DS psychiatrische problemen kunnen uitlokken of verergeren. Denk hierbij bijvoorbeeld aan de mogelijkheid van schildklierproblematiek, obstructieve slaapapneusyndroom en zintuigproblematiek.

Bij 22q11.2DS komen voor:

• Kronkelende retinavaten (75%)
• Strabismus (vaak)
• Refractieafwijkingen met astigmatisme en hypermetropie

Beleid

Tijdig signaleren van visusproblemen en adequaat handelen is voor de algehele ontwikkeling van kinderen van groot belang. Regelmatige visuscontrole met laagdrempelig oogheelkundige onderzoek is daarom nodig.

• Alle kinderen bij wie een ontwikkelingsachterstand vermoed wordt, worden –ongeacht de uitkomsten van eventueel reeds verrichte oogonderzoek – zo vroeg mogelijk doorverwezen naar een oogarts met orthoptist voor specialistisch oogheelkundig onderzoek. Bij voorkeur is dit een oogarts die specifieke ervaring heeft met of belangstelling heeft voor jonge kinderen/mensen met een meervoudige beperking.
• Screening vindt opnieuw plaats op de leeftijd van 3-4 jaar, 6-7 jaar, 12 en 18 jaar.
• Bij volwassenen is het advies om volgens de NVAVG-richtlijnen vanaf het 50e levensjaar om de 5 jaar te screnen. De screening is bedoeld om eventuele visuele achteruitgang vast te stellen en leeftijdsgebonden aandoeningen (zoals staar) op te sporen.
• Bij slechthorende of dove kinderen en volwassenen is extra alertheid gevraagd omdat de wijze waarop zij informatie op doen al is beperkt door de slechthorendheid. Zien wordt ingezet ter compensatie van de gemiste auditieve informatie, zoals het waarnemen van gebaren, liplezen en mimiek.

Praktijkadviezen Lees meer in de NVAVG Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperking bij mensen met een VB (2019)

Cariës, glazuurhypoplasie en vertraagde ontwikkeling van het gebit komen relatief veel voor.

Epileptische insulten verhogen de kans op gebitsletsel.
Bij gastro-oesofageale refluxziekte (GORZ) kan dik, taai speeksel erosie van de gebitselementen tot gevolg hebben.

Beleid

Extra goede gebitsreiniging is nodig om cariës te voorkomen.

Regelmatige controle door een speciale tandarts (overweeg bijzondere tandheelkunde) is belangrijk. Zorg voor extra preventie zoals vaker controle mondhygiënist, voorlichting over voeding, beperken van frsidrank en extra fluoridetoediening.

• Bij een ernstige scoliose is een gewone tandartsstoel meestal niet comfortabel,
• Overleg met ouders of begeleiders hoe het best met een kind met 22q11.2DS om te gaan en te communiceren. Pas de communicatie aan aan de ontwikkelingsleeftijd en communicatiemogelijkheden en belastbaarheid van de patiënt.

PraktijkadviezenKijk naar de medicatie en beoordeel of eventuele interacties en bijwerkingen van invloed (kunnen) zijn op de mond en/of het gebit (bv. droge mond). Kijk of een alternatief mogelijk is. Vermijd voorschrijven van zoete medicatie (bepaalde laxantia die veel suikers bevatten). Overleg zo nodig met de apotheker over een (suikervrij) alternatief.

Zie ook: Mond- en gebitsproblemen in het onderdeel Algemeen en Zonder diagnose

Bij operatieve ingrepen is het belangrijk aan te geven dat bij 22q11.2DS bepaalde maatregelen nodig kunnen zijn. Lees meer bij Narcose/operatie.

Na een schisis-operatie kan het gehemelte korter zijn en komt velopharyngeale insufficiëntie (VPI) ook vaker voor. Evalueer of logopedisch behandeling plaatsvindt en verwijs indien nodig.

Recidiverende infecties

Vooral kinderen met 22q11.2DS zijn erg gevoelig voor infecties van de oren en luchtwegen.
Van de kinderen ouder dan 9 jaar is 60% vaker ziek dan leeftijdsgenoten.

Thymushypoplasie

Thymushypoplasie komt bij 75% van de kinderen voor. Groei en rijping van de T-cellen en de productie van IgA zijn vaak verstoord. De aandoening verbetert met het ouder worden. Op de volwassen leeftijd spelen de immunologische problemen doorgaans geen grote rol meer.

Beleid

De behandeling van ernstige thymushypoplasie bestaat uit transplantatie van een stukje gezond thymusweefsel onder de huid, of volledig compatibele T-celtransplantatie.
Bij een milde immuundeficiëntie mogen kinderen normaal gevaccineerd worden. Indien er een ernstige immuundeficiëntie is, mag niet met levend (verzwakt) vaccin worden gevaccineerd. Veel jonge kinderen met 22q11.2DS en herhaalde (luchtweg-) infecties lijken baat te hebben bij profylactische antibiotica (bv cotrimoxazol).

Auto-immuunziekten

Auto-immuunziekten komen vaker voor. Bij volwassenen moet rekening gehouden worden met een verhoogde kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten.

Allergieën

Allergieën komen vaker voor.

Bij mensen met 22q11.2DS kunnen de volgende problemen van de nieren en de urinewegen voorkomen:

• Ongeveer 30% heeft een structurele nierafwijking (zoals unilaterale of bilaterale nieragenesie (10%), multicystische nierdysplasie (10%), nierhypoplasie, dubbelverzamelsysteem) 
• Nefrocalcinose kan optreden als gevolg van de behandeling bij hypocalciëmie.
• Bij ongeveer 11% zijn er mictieproblemen (dysfunctionele mictie). 
• Hypospadie en cryptorchisme komen relatief vaak voor.
• Recidiverende urineweginfecties kunnen duiden op een VUR (vesicouretale reflux). De diagnostiek bij VUR bestaat uit: een echo, eventueel uitgebreid met IVP, renografie met nierscan en cystografie om de aanwezigheid en ernst van de VUR te bepalen. Serumconcentratie creatinine, bloeddruk, lengte en het gewicht van het kind worden bepaald om nierfunctiestoornissen met eventuele groeiachterstand tijdig op te merken.

Beleid

• Bij elk kind moet bij diagnose een echo van blaas en nieren worden gemaakt in verband met mogelijk aangeboren structurele nierafwijkingen.
• Een echo nieren wordt iedere 1-2 jaar aanbevolen.
• De behandeling van progressieve nierfunctiestoornissen is zoals gebruikelijk.
• De kinderuroloog controleert kinderen met een VUR in alle gevallen regelmatig.
• Behandeling van urineweginfecties is conform de NHG-Standaard Urineweginfecties .
• In verband met nefrocalcinose is regelmatig onderzoek van de calciumspiegel aanbevolen bij behandeling van hypocalciëmie.

Praktijkadviezen Overweeg een eventuele vesicoureterale reflux bij recidiverende urineweginfecties. Laat een Echo abdomen verrichten en/of verwijs naar een (kinder)uroloog.

Volwassenen met een congenitale nieraandoening kunnen een verhoogd risico hebben op het ontstaan van hypertensie. Het advies geldt om in dat geval regelmatig de bloeddruk te controleren.

Bij mensen met een mononier kan dit problemen geven bij het voorschrijven van medicijnen; cave polyfarmacie en problemen bij sommige medicijnen (bijvoorbeeld lithium).

Zindelijkheidsproblemen voor urine en ontlasting komen vaak voor bij kinderen met 22q11.2DS. De meeste problemen lijken al vanaf jonge leeftijd op te treden. De beheersing over blaas- en darmspieren komt later en/of minder goed op gang.

Bij kinderen met een VB is zindelijk worden niet vanzelfsprekend. Verlies van urine overdag en bedplassen komen vaak voor bij deze kinderen. Afhankelijk van het niveau van functioneren kan dit blijven bestaan bij volwassenen.

evt weglaten: Onzindelijkheid kan op meerdere manieren voorkomen:

• volledige onzindelijkheid
• alleen ’s nachts onzindelijk
• vaak nat zijn tussen de toiletbezoeken
• angst en verzet bij toiletbezoek

Beleid

Wanneer de zindelijkheid niet spontaan komt, kan zindelijkheidstraining helpen. Het bereiken van controle over de blaas en/of darmen draagt bij aan de kwaliteit van leven, ook van dat van ouders en verzorgers.
Er bestaan voor zindelijkheidsproblemen speciale teams die kunnen adviseren.

Praktijkadviezen Lees meer over zindelijkheidsproblematiek in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Lees meer in de folder Behandeling van problemen bij zindelijkheid. Verwijs daar waar resultaat verwacht kan worden naar de speciale teams van SeysCentra (Zie voor de adressen ook het hoofdstuk Organisatie van zorg)

Incontinentie voor ontlasting (encopresis, incontinentia alvi) is het (onwillekeurig) verliezen van ontlasting op een ongebruikelijk tijdstip en een niet zelf gekozen plaats of zelfs continue. Bij mensen met 22q11.2DS kan dit vaker voorkomen; bijvoorbeeld bij ernstige obstipatie en vooral in de groep met een VB. 

Naast incontinentie door lichamelijke aandoeningen komt bij mensen met een VB ook vaker een toiletfobie voor. Dit kan het gevolg zijn van angst voor pijn bij het produceren van ontlasting en door te streng opgelegde zindelijkheidstraining bij een verkeerd ingeschat leervermogen.

Beleid

• Pijnlijke aandoeningen van de anus worden behandeld met bijvoorbeeld een pijnstillende zalf in combinatie met laxantia.
• Behandeling van de obstipatie is essentieel.
• Zindelijkheidstraining is ook mogelijkals er een VB aanwezig is, maar bij een zeer ernstige VB meestal weinig succesvol. Zindelijkheidstraining is zinloos en frustrerend voor mensen die niet zelf ontlasting kunnen hebben of die niet trainbaar zijn.

PraktijkadviezenBehandel de aanwezige obstipatie. Lees meer over de behandeling bij Obstipatie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Geef advies over aanpassingen van het sanitair (goede zithoogte WC, eventuele steunen etc). of verwijs voor beoordeling trainbaarheid naar de ergotherapeut. Indien trainbaar, verwijs voor zindelijkheidstraining.

Seksualiteit

Vaak loopt de lichamelijke ontwikkeling van mensen met 22q11.2DS in de puberteit hetzelfde als bij hun leeftijdsgenoten.

Aandachtspunten ten aanzien van de seksuele ontwikkeling zijn:

• Achterblijvende sociaal-emotionele ontwikkeling
  Tijdens de puberteit verloopt de lichamelijke ontwikkeling bij mensen met een achterstand in de ontwikkeling niet altijd parallel met de sociaal-emotionele ontwikkeling. Soms ontbreekt het aan inzicht waar en wanneer seksueel gedrag wel of niet passend is. Het is aan ouders om hulp te bieden daar grenzen in te stellen, maar niet met de boodschap dat seksualiteit in het geheel niet wenselijk is.
• Gebrek aan kennis over seksualiteit
  Mensen met een achterstand hebben vaak minder toegang tot informatie, hebben meer moeite om iets te begrijpen en hebben daardoor minder of minder genuanceerde ideeën en gedachten over seksualiteit en intimiteit dan leeftijdsgenoten. De seksuele ontwikkeling verloopt daardoor vaak moeilijker.
• Minder erkenning van hun seksuele gevoelens
  Ouders vinden het vaak lastig om seksualiteit te bespreken en ook is de communicatie soms al moeilijker. Ook zien ouders of omgeving de persoon met een achterstand niet altijd als iemand met seksuele verlangens, omdat ze sociaal-emotioneel veel jonger zijn.
• Minder autonomie
  Mensen met een achterstand hebben vaak minder autonomie en privacy. Hierdoor hebben ze minder mogelijkheden om te experimenteren met seksualiteit en dingen zelf te ontdekken.
• Gering(er) sociaal netwerk
  Vaak hebben mensen met 22q11.2DS een kleiner sociaal netwerk. De meeste jeugdigen krijgen ook veel informatie over seksualiteit van leeftijdgenoten. Bij mensen met een andoening is dit niet altijd zo.
• Meer seksuele risico’s
  Omdat mensen met 22q11.2DS vaak minder weerbaar en voorbereid zijn, lopen ze meer seksuele risico´s. Zo is er bijvoorbeeld meer kans op tienerzwangerschappen of seksuele uitbuiting/loverboyproblematiek.

Lees meer over de verschillende aandachtspunten bij de seksuele ontwikkeling in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Anticonceptie

Na de menarche is het gebruik van (orale) anticonceptie te overwegen:

• om de menstruatie te reguleren
• bij ‘kwetsbare’ meisjes

PraktijkadviezenWees proactief ten aanzien van de seksuele ontwikkeling. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken, ook in afwezigheid van vragen van de patiënt(e) en of zijn/haar ouders/verwanten. Zie Samen bespreken

De handreiking van de NVAVG Kinderwens en anticonceptie gaat over de afweging van verschillende anticonceptiemethoden (inclusief sterilisatie) bij mensen met een verstandelijke beperking.

Lees meer:
NVAVG Handreiking kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke beperking
NHG-Standaard Anticonceptie

Fertiliteit

Met de huidige stand van de medische zorg bereiken mensen met 22q11.2DS doorgaans de vruchtbare leeftijd. De vruchtbaarheid van mannen en vrouwen met 22q11.2DS is meestal ongestoord, tenzij  er afwijkingen zijn aan het urogenitaal systeem. Cryptorchisme, hypospadie en een afwezige uterus komen bij mensen met 22q11.2DS vaker voor.

Zwangerschap

Houd er rekening mee dat zwangerschap een biologische stressfactor kan zijn in de context van de gerelateerde kenmerken en factoren (calciumtekort, aangeboren hartafwijkingen, psychiatrische stoornissen, kans op epilepsie-aanvallen, de sociale situatie).

Het gehele beeld van 22q11.2DS zorgt voor toegenomen risico op complicaties tijdens de zwangerschap en de bevalling (denk aan endocriene, cardiale en psychiatrische problematiek). Ook voor het (ongeboren) kind zijn er gezondheidsrisico's. 

• De aanwezigheid van aangeboren hartaandoeningen kan tijdens de zwangerschap extra complicaties geven.
• De competenties om als zelfstandige ouder te functioneren kunnen aangedaan zijn.
• De kans op het krijgen van een kind met de 22q11.2 deletie is 50%.
• Bijvoorbeeld kan (teratogene) medicatie (anti-epileptica zoals valproaat) een verhoogd risico geven op aangeboren aandoeningen.
• Miskramen, doodgeboren kinderen, prematuriteit en laag geboortegewicht komen vaker voor.

Beleid

Vanwege de medische risico's rond de zwangerschap en voor het ongeboren kind is goede preconceptionele zorg van belang. Zie ook de Handreiking Kinderwens en anticonceptie.

Complicaties tijdens de zwangerschap:

Houd er rekening mee dat zwangerschap een biologische stressfactor kan zijn in de context van de gerelateerde kenmerken en factoren (calciumtekort, aangeboren hartafwijkingen, psychiatrische stoornissen, kans op aanvallen en de sociale situatie).

Zie ook de NVAVG handreiking over anticonceptie en zwangerschapswens.

Zorg-intensieve kinderen/volwassenen moeten vaak veel kleine en/of grote interventies ondergaan: van bloedprikken tot meerdere operaties. Ouders ervaren dat bijvoorbeeld bij bloedprikken de omstandigheden in algemene poliklinieken vaak niet zijn ingericht op (het voorkomen van) prikangst en van pijn en/of dat ouders moeten assisteren bij de dwang rond de ingreep (“houd u uw kind even in de houtgreep”). Ouders pleiten voor meer aandacht voor deze omstandigheden.  

Onderstaand vijf-P stappen model kan bijdragen aan het verminderen van pijn en angst bij medische procedures:

1. Preventie: is pijn te voorkomen?
2. Pijngerichte strategie: wordt het juiste middel met de juiste werking gebruikt en met de juiste timing?
3. Psychologische strategie: geef het kind vertrouwen dat het controle mag uitoefenen, met een vertrouwde persoon, die het kind op zijn gemak weet te stellen en afleiding kan bieden. Een prikpaspoort kan helpen om vast te leggen wat voor dit individuele kind prettig is, bijvoorbeeld juist wel of niet tellen. Voorbereiding door een pedagogisch hulpverlener met bijvoorbeeld een fotoboek en/of pop waarin het kind zelf mag prikken, kan ook helpen.
4. Procesgerichte strategie: in de behandelkamer is geen enkel eng instrument zichtbaar, met een bank voor de ouders, een lamp die kan worden gedimd en bijvoorbeeld gekleurde figuren op het raam. De arts bereid zich voor buiten het zicht, in de ruimte achter de tussendeur, waar de naalden, de scharen en de tangetjes liggen. Degene die de handeling uitvoert, komt binnen vanaf de achterzijde van het bed. 
5. Procedurele sedatie: verdovende crème, gebruik van lachgas.

Angststoornissen komen veel voor bij mensen met 22q11.2DS. Dit kan zich ook uiten in angst voor prikken. Zelf zullen mensen echter niet altijd aangeven dat het om angst voor het prikken gaat, maar dat ze het niet ‘willen’, ‘niet nodig’ of zelfs ‘onzin vinden’. Juiste aandacht voor de angst is van belang en kan het missen van belangrijke controles voorkomen.

Praktijkadviezen Houd bij (het doorverwijzen voor) onderzoeken en verrichtingen rekening met de mogelijke impact (angst, pijn) op het kind of de volwassene. Weeg af of een ingreep of onderzoek noodzakelijk is, of overweeg een (minder ingrijpend) alternatief, indien mogelijk. Bespreek eventueel de opties voor onderzoeken of verrichtingen met de anesthesist. 

Bespreek met ouders en/of begeleiders hun ervaring hierin en inventariseer gezamenlijk de best haalbare aanpak.

Mensen met 22q11.2DS zijn niet alleen vaker lichamelijk kwetsbaar door de aanwezigheid van diverse (chronische) somatische aandoeningen, ze zijn ook vaker slachtoffer van seksueel, emotioneel of financieel misbruik. Dit kan zich uiten in gedragsveranderingen (onder andere stemmingsschommelingen, prikkelbaarheid, agressie) en/of somatische klachten. Het is belangrijk hier extra alert op te zijn. Weerbaarheidstraining en o.a. educatie over (overschrijdend) seksueel gedrag kunnen hierbij ondersteunen. Lees meer in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose bij Kwetsbaarheid.

Geef aandacht aan leefstijladviezen i.v.m. mogelijke hart- en longproblemen en het risico op adipositas (m.n. bij adolescenten en volwassenen).  Schakel zo nodig een gedragskundige, fysiotherapeut en/of een diëtiste in. Zorg voor een geïntegreerde aanpak.

Denk hierbij bijvoorbeeld aan de volgende leefstijladviezen:

• Beperken cafeïne houdende dranken (koffie, cola, energiedranken) i.v.m. vermoeden op verhoogde gevoeligheid (prikkelbare stemming, trillen, toename angst, nadelige invloed op slapen).
• Adviezen m.b.t. risico op obstipatie (drinken, vezels, evt. inschakelen diëtiste).
• Adviezen m.b.t. inname van voldoende mineralen (calcium, magnesium; evt. inschakelen diëtist).
• Adviezen m.b.t. slaaphygiëne (geen beeldschermen vlak voor slapen, regelmaat/structuur, beperken cafeïne houdende dranken etc).
• Belang van fysieke inspanning, ook bij aanwezigheid van vermoeidheidsklachten en/of een ernstig aangeboren hartaandoening.
• Goed schoonhouden gebit, zeker bij diegene met ernstige aangeboren hartaandoening (endocarditisrisico).
   
• Houd hierbij rekening met het ontwikkelingsniveau van de patiënt en betrek verwanten, en eventueel andere betrokkenen (b.v. groepsleiding bij iemand die in een instelling woont), in het plan van aanpak.

BIj mensen met 22q11.2DS kan soms sprake zijn van oncomfortabel zijn en irritatie, zonder dat de oorzaak daarvan meteen duidelijk is.

Psychiatrische problemen of fysieke klachten kunnen leiden tot dit oncomfortabel zijn of probleemgedrag (vaak moeilijk verstaanbaar gedrag). Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 de multidisciplinaire richtlijn voor diagnostiek en behandeling van Probleemgedrag bij mensen met een verstandelijke beperking verschenen. 

Denk ook aan angststoornissen, depressie, overvraging (overweeg verschillende domeinen: cognitief, emotioneel), en onderzoek of dagprogramma en ondersteuning aansluiten bij wat persoon nodig heeft?

Onderzoek of er (geen) onderliggende medische problematiek speelt zoals kiespijn, obstipatie, of verstoorde slaap (cave slaapapneus). 

Onderzoek de mogelijk van zintuigproblemen (visus, gehoor); is er screening verricht?

Zie ook: Gedrag, gedragsproblemen en psychiatrische aandoeningen

Door verslikken bij velopharyngeale insufficientie, kan een aspiratiepneumonie ontstaan.

Beleid bij een aspiratiepneumonie is:

• Wegzuigen van vocht en borstfysiotherapie kunnen nodig zijn.
• Voeding in kleine porties
• Eventueel sondevoeding