Wat is het CHARGE syndroom?
Het CHARGE syndroom is een zeldzame aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en het hele leven blijft bestaan. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De zes letters van de afkorting CHARGE staan voor de zes meest voorkomende kenmerken:
C = Coloboom (afwijking (sluitingsdefect) van het oog)
H = Hartafwijkingen
A = Atresie van de choanen (afsluiting van de overgang van de neus- naar de keelholte)
R = Retardatie (achterstand of beperking van groei en/of ontwikkeling)
G = UroGenitale afwijkingen (afwijkingen van de nieren, urinewegen of geslachtsorganen)
E = Evenwichtsorgaan- en gehoorafwijkingen
Sommige kenmerken zijn al bij de geboorte aanwezig (zoals afwijkingen aan de ogen of het hart), andere ontstaan of worden duidelijk tijdens de kinderjaren (zoals een achterstand in de ontwikkeling). De kenmerken zijn meestal niet allemaal aanwezig. Ook de ernst van de afzonderlijke kenmerken verschilt per kind.
Vroeger werd ten onrechte gedacht dat alle kinderen met CHARGE syndroom een verstandelijke beperking hebben. Er zijn echter wel degelijk kinderen met een normale of bijna normale intelligentie. Wel heeft vrijwel ieder kind te kampen met hindernissen in de ontwikkeling. Vooral zintuiglijke problemen hebben invloed op de vroegkinderlijke ontwikkeling; slechthorendheid, beperkingen van het gezichtsveld, niet kunnen ruiken en het ontbreken van het evenwichtsorgaan. Hierdoor duurt het vaak langer voordat het kind leert rollen, zitten en lopen. Maar ook het maken van contact en leren praten is vaak moeilijker.
Wanneer het kind één of meerdere ernstige aangeboren afwijkingen heeft (aan het hart, de neusgangen of de slokdarm) zijn soms al op jonge leeftijd operaties noodzakelijk. Komt het kind het eerste levensjaar met de vele medische problemen goed door, dan is het perspectief vaak beter dan aanvankelijk werd gedacht.
Het is erg belangrijk om het kind al vroeg een gevarieerde en stimulerende omgeving en daarmee de kans op een optimale ontwikkeling te bieden.
Wist u dat...…CHARGE syndroom een zeldzame aandoening is? Het is niet precies bekend hoe vaak het vóórkomt. Naar schatting heeft van elke 10.000 tot 15.000 kinderen die geboren worden één kind het CHARGE syndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 10-15 kinderen met CHARGE syndroom geboren. CHARGE syndroom komt even vaak voor bij jongens als meisjes.