a a

Bijlage Criteria voor de diagnose CHARGE

 

Major kenmerk Minor kenmerk Inclusie
  • Colobomen of microftalmie (kleine ogen)
  • Choanale atresie (niet aangelegd) of stenose (afsluiting)
  • Karakteristieke oorschelp en afwijkingen in midden- en binnenoor, gecombineerd gehoorverlies
  • Niet (goed) werkenden hersenzenuwen
  • Afwijkingen aan hart en bloedvaten
  • Gecombineerde afwijkingen van luchtpijp en slokdarm
  • Onvoldoende ontwikkelde voortplantingsorganen of vertraagde puberteitsontwikkeling
  • Gespleten lip en/of gehemelte
  • Vertraagde ontwikkeling
  • Groeivertraging
  • Karakteristiek gezicht

Blake (en anderen):

Typisch CHARGE:

  • 4  major           of                    
  • 3 major + 3 minor
  • Colobomen
  • Choanale atresie
  • Niet goed ontwikkelde halfcirkelvormige kanalen
  • Afwijkingen aan hart of slokdarm
  • Afwijkingen van het middenoor of oorschelp
  • Onvoldoende werking van de hersenstam met doofheid door zenuwuitval
  • Geslachtshormoon of groeihormoon deficiëntie
  • Verstandelijke beperking

Verloes:

Typisch CHARGE:

  • 3 major of
  • 2 major + 2 minor

Gedeeltelijk CHARGE:  

  • 2 major + 1 minor

Atypisch CHARGE:

  • 2 major of
  • 1 major + 3 minor

Criteria voor de diagnose CHARGE syndroom volgens Blake (en anderen) en Verloes.

 Inhoud