Inhoud

Hoe ontstaat het?

Het CHARGE syndroom is een aangeboren aandoening die ontstaat door een verandering in de erfelijke aanleg, de genen. Genen zitten op chromosomen en bevatten afzonderlijke stukjes informatie over één of meer erfelijke eigenschappen. Een verandering in een gen kan gevolgen hebben voor de groei van organen en functies in het lichaam. De meeste eigenschappen, zoals kleur van de ogen, worden bepaald door een aantal genen die met elkaar samen werken. Er zijn ook functies die helemaal afhankelijk zijn van de werking van slechts één gen. Een verandering in zo’n gen kan grote veranderingen tot gevolg hebben.

CHD7-gen

In 2004 toonde de Nederlandse CHARGE onderzoeksgroep aan dat bij de meeste kinderen met CHARGE syndroom sprake is van een verandering (mutatie) in het CHD7-gen op chromosoom 8. Het CHD7-gen regelt vroeg in de zwangerschap de werking van andere genen die van belang zijn voor de aanleg van verschillende organen. Door de verandering van het CHD7-gen bij een kind met CHARGE syndroom wordt dit gen niet of niet goed aangemaakt. Daardoor ontstaan de afwijkingen in de verschillende organen zoals hart, oren, ogen, neus en nieren.

Het is niet bekend waarom de ene persoon met deze genetische verandering meer of ernstigere symptomen heeft dan iemand anders met dezelfde verandering. Het is dus niet mogelijk om aan de hand van DNA-onderzoek te voorspellen welke afwijkingen het kind zal hebben en in welke mate.

Erfelijkheid

Bij CHARGE syndroom ontstaat de verandering in het gen bijna altijd per toeval (spontane mutatie) en is het kind de eerste in de familie met CHARGE syndroom.

De veranderingen in CHD7 zijn erfelijk. De kans dat iemand met CHARGE dit syndroom doorgeeft aan zijn of haar kind, is 50%. Maar overerving van ouder op kind is zeldzaam, waarschijnlijk ook omdat veel personen met CHARGE syndroom minder vruchtbaar zijn. Mannen zijn bijna altijd onvruchtbaar.

Wist u dat…...bij CHARGE syndroom de afwijking in het gen bijna nooit van de ouders afkomstig is?

Lees meer op www.erfelijkheid.nl over:

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020