a a

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het CHARGE syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Toch verschilt per situatie het moment waarop het vermoeden ontstaat dat er iets met het kind aan de hand is. Ook de periode tot het stellen van de uiteindelijke diagnose CHARGE syndroom varieert.  

Er kunnen bij de geboorte al medische problemen zijn, zoals ademhalingsproblemen, waarvoor een kind bij een kinderarts terecht komt en onderzoek naar de oorzaak start. Maar soms duurt het langer voordat er symptomen zijn waardoor ouders of artsen een aandoening vermoeden. Verschillende factoren zijn hierop van invloed. Bijvoorbeeld de ernst van de symptomen, of de bekendheid van de betrokken arts met CHARGE syndroom.

Diagnose CHARGE syndroom

Er zijn internationale afspraken gemaakt over het stellen van de diagnose CHARGE syndroom. Aan de hand van de verschillende kenmerken van CHARGE syndroom kan een arts de diagnose stellen.

De belangrijkste kenmerken voor het stellen van de diagnose zijn:

  • aanwezigheid van colobomen of microftalmie (klein oog)
  • choanenatresie
  • karakteristieke oorschelp en afwijkingen in het oor (o.a. het evenwichtsorgaan) in combinatie met gehoorverlies
  • uitval van hersenzenuwen (geheel of gedeeltelijk)

De diagnose CHARGE syndroom kan worden gesteld wanneer al deze kenmerken aanwezig zijn, of wanneer een deel van deze kenmerken plus nog een aantal minder specifieke kenmerken van CHARGE syndroom aanwezig zijn. Een overzicht van de criteria voor het stellen van de diagnose vindt u in de bijlage.

Wist u dat......het stellen van de diagnose CHARGE syndroom moeilijk kan zijn omdat de kenmerken ook bij veel andere syndromen vóórkomen? Soms zijn de kenmerken mild of zelfs afwezig.

Genetisch onderzoek

Wanneer een (kinder)arts vermoedt dat een kind het CHARGE syndroom heeft, kan DNA-onderzoek worden gedaan van het CHD7-gen. Hiervoor wordt bloed afgenomen. De arts kan ook de ouders en het kind voor onderzoek verwijzen naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in het onderzoeken en vaststellen van erfelijke aandoeningen. Hiervoor gaan ouders met hun kind naar de afdeling klinische genetica van een Universitair Medisch Centrum.

Op de website www.erfelijkheid.nl staat meer informatie over:

Wanneer geen verandering in het CHD7-gen gevonden wordt, maar er toch een sterk vermoeden is dat het kind CHARGE syndroom heeft, dan kan het zijn dat er een klein stukje van chromosoom 8 ontbreekt. Ook dit kan verder onderzocht worden.

Bij een aantal kinderen met alle kenmerken van het CHARGE syndroom wordt geen verandering gezien in het CHD7-gen of op chromosoom 8. Dan blijft het bij een ‘klinische’ diagnose.

Herhalingskans

Bij CHARGE syndroom gaat het meestal om een verandering die toevallig ontstaat. De kans op een tweede kind met CHARGE syndroom in hetzelfde gezin is klein. Op grond van ervaringsgegevens wordt het risico op het krijgen van een tweede kind met CHARGE syndroom geschat op ongeveer 2%.

Wanneer blijkt dat het kind een verandering heeft in het CHD7-gen, dan krijgen beide ouders wel het advies zich te laten onderzoeken.

Bij een volgende zwangerschap kunnen ouders, als ze dat willen, (prenataal) onderzoek laten doen. Voor uitgebreide informatie over de mogelijkheden van prenatale diagnostiek kunnen ouders terecht bij een klinisch geneticus.

 Inhoud