Inhoud

Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk ?

Veel kinderen met CHARGE syndroom krijgen vlak na de geboorte en in het eerste levensjaar te maken met verschillende lichamelijke problemen, zoals ademhalings- en/of voedingsproblemen. Dit vraagt soms direct om medische zorg en soms verblijft het kind veel tijd in het ziekenhuis.

Ook in de jaren die volgen kan een kind te maken hebben met meerdere CHARGE-problemen. Het is daarom belangrijk dat de (kinder)arts na het stellen van de diagnose onderzoekt of het kind naast de vastgestelde symptomen nog andere problemen heeft als gevolg van het CHARGE syndroom. Daarna wordt bekeken welke behandeling mogelijk is om klachten te verminderen of te verhelpen. In de loop van de jaren komt het kind regelmatig op controle. De (kinder)arts bekijkt dan wat het beloop is van bekende klachten en beoordeelt of er sprake is van nieuwe problemen. Artsen gebruiken hierbij een specifieke checklist voor CHARGE syndroom.

Aandacht voor de ontwikkeling

Naast de aanpak van de afzonderlijke medische problemen, is de behandeling en begeleiding van een kind met CHARGE syndroom en zijn ouders voor een belangrijk deel gericht op het bereiken van een gezonde en evenwichtige ontwikkeling van het kind.

Hiervoor is het nodig om al op heel jonge leeftijd een goed beeld te krijgen van de zintuigelijke beperkingen en te zorgen voor optimale aanpassingen hiervoor. Ook in de eerste maanden, wanneer de lichamelijke problemen misschien meer op de voorgrond staan, is dit al essentieel. Stimulering van de zintuigen, de motoriek en van de communicatie kan bij een kind met CHARGE syndroom niet vroeg genoeg beginnen.

In dit hoofdstuk vindt u een overzicht van verschillende kenmerkende deelproblemen bij CHARGE syndroom en welke onderzoeken en behandelingen hierbij in aanmerking komen. Behandelaars kunnen uitgebreidere informatie geven over de onderzoeken en/of de behandelmogelijkheden.

Meer weten?

Wilt u meer uitgebreide informatie over onderzoeken en behandelingen, lees dan het hoofdstuk ‘Welke onderzoeken en behandelingen zijn mogelijk?’ in het onderdeel ‘Algemeen en zonder diagnose voor ouders en begeleiders.’

Overzicht van het beleid bij kenmerkende deelproblemen

Kenmerk/klacht	Mogelijk onderzoek/behandeling
Hersenen en zenuwen	CT- of MRI-onderzoek voor het beoordelen van afwijkingen aan schedel, hersenen en/of binnenoor/halfcirkelvormig kanaal Onderzoek van de verschillende hersenzenuwen d.m.v. lichamelijke testjes EEG (hersenfilmpje) bij (tekenen van) epilepsie Behandeling door (kinder)neuroloog Medicatie bij epilepsie
Ogen	Onderzoek van de ogen waarbij de oogarts specifiek let op: Colobomen Het netvlies en daarbij het risico inschat op netvliesloslating Bepaling van het zicht Hulpmiddel zoals bril op sterkte of met getint glas, hoed Operatie (bij scheelzien of staar) Laserbehandeling (bij netvliesloslating) Oogdruppels, kunsttranen (wanneer ooglid niet goed kan sluiten)
Mond, keel, neus en oren	Onderzoek door KNO-arts naar: choanale atresie schisis opening tussen luchtpijp en slokdarm vergrote keel – en neusamandelen (dit kan slaapapneu veroorzaken of verergeren) oor, gehoorgang en binnenoor (met CT) gehooronderzoek Choanenatresie wordt operatief behandeld waarbij de neusgangen door het plaatsen van een buisje geopend worden. Soms is het nodig deze operatie te herhalen. Oorontstekingen behandelen met antibiotica, eventueel plaatsen trommelvliesbuisjes Tijdige behandeling van gehoorverlies! Vocht achter trommelvlies: trommelvliesbuisjes plaatsen Afwijking gehoorbeentjes: beengeleider (dit leidt het geluid van buiten direct door de schedel richting slakkenhuis) Afwijking van het slakkenhuis: cochleair implantaat (dit is een prothese die de functie van het buiten-, midden- en binnenoor overneemt en omzet in elektrische pulsen die de gehoorzenuw in het slakkenhuis direct stimuleren Aanleren van gebarentaal
Hart en luchtwegen	Onderzoek door een cardioloog naar aangeboren afwijkingen van het hart. Onderzoek bestaat onder andere uit: lichamelijk onderzoek hartfilmpje (elektrocardiogram) longfoto Behandeling van aangeboren hartafwijkingen: milde hartafwijkingen gaan vanzelf over (ongeveer ¼) overige hartafwijkingen worden geopereerd De longarts gaat met lichamelijk onderzoek en eventueel aanvullend longfunctie onderzoek en/of röntgenfoto na of er problemen zijn zoals sinusitis, astma of een longontsteking. Behandeling met medicijnen
Voeding, maag en darm	De kinderarts onderzoekt: zuigen, kauwen en slikken terugstroom van maaginhoud naar de slokdarm (reflux). Begeleiding bij voedingsproblemen: advies en behandeling van een (pre-)logopedist voedingsadviezen en begeleiding door diëtist aanvullende voeding en soms is sondevoeding nodig Behandeling van reflux: houdingadviezen (rechtop zitten) behandeling met medicijnen, zuurremmers
Nieren	De kinderarts/nefroloog onderzoek de nieren: echo van de nieren eventueel ook een röntgenonderzoek met contrastmiddel waarbij de terugstroom van urine bekeken kan worden bloeddrukmeting. Behandeling bij terugstroom van urine (VUR): Bij ernstige VUR injectiebehandeling. Hierbij wordt een soort gel ingebracht, wat als een ventiel werkt. Dit gaat de terugstroom van urine tegen. Behandeling van hoge bloeddruk (als gevolg van verminderde nierfunctie) bestaat uit: voedingsadviezen medicatie
Geslachtsorganen	Onderzoek van de uitwendige geslachtsdelen. Bij (pasgeboren) jongens voelt de kinderarts of de zaadballen zijn ingedaald. Bloedonderzoek om een tekort aan mannelijke of vrouwelijk geslachtshormonen in het lichaam na te gaan. Dit kan al op de leeftijd van 6-8 weken en geeft inzicht of het kind later spontaan in de puberteit zal komen. Onderzoek van de botten vanwege een verhoogd risico op botontkalking (osteoporose). Hiervoor wordt een DEXA-scan gemaakt. Operatieve correctie van penis of niet ingedaalde zaadballen. Behandeling: hormonen om de puberteit op gang te brengen medicatie om botontkalking (osteoporose) te voorkomen en adviezen op het gebied van beweging en voeding
Groei	Regelmatig controle van de groei (lengte en gewicht). Wanneer de kinderarts constateert dat een kind onvoldoende groeit, kan met bloedonderzoek gekeken worden of er een tekort is aan groeihormoon. Eventueel aanvullende voeding, bij jonge kinderen is soms sondevoeding nodig Behandeling met medicijnen (groeihormoon) bij tekort.
Motoriek en bewegingsapparaat	Uitgebreid lichamelijk onderzoek, waarbij speciale aandacht voor scheefgroei van de wervelkolom. Dit kan een zijwaartse kromming zijn (scoliose), of een kromming naar achter in de bovenrug waardoor de nek en het hoofd steeds verder naar voren komen (kyfose). Beoordelen van de grove en fijne motoriek. Eventueel een röntgenfoto. Behandeling met fysiotherapie of ergotherapie voor verbetering van de houding en versterking van de spieren. Bij ernstige scoliose kan een korset of operatie nodig zijn.
Taal- en spraakontwikkeling	Beoordelen van de taal- en spraakontwikkeling. Bij twijfel over de ontwikkeling kan een logopedist het kind gericht onderzoeken/testen. Begeleiding door een logopedist. Bij kinderen die doof-blind zijn is soms hulp van iemand gespecialiseerd in doofblindheid zinvol.
Leervermogen	Intelligentieonderzoek, door iemand met deskundigheid op het gebied van doof-blindheid. Herhaald, met tussenpozen van enkele jaren.
Gedrag	De kinderarts vraagt bij de controles naar (aanwijzing voor) gedragsproblemen. Eventueel kan verwijzing naar een gedragsdeskundige worden overwogen. Begeleiding of behandeling door een gedragsdeskundige of (kinder)psychiater. Soms zijn gedragsproblemen het gevolg van frustratie of een lichamelijke ongemak zoals pijn of infectie. Daarnaast kunnen gedragsproblemen voorkomen zonder onderliggende oorzaak (zoals hierboven genoemd). Soms is gedragstherapie en begeleiding van de ouders hierin voldoende. Soms geeft behandeling met medicijnen verbetering.

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020