Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

Het verloop en de vooruitzichten zijn voor iedereen verschillend. Iedereen met CHARGE syndroom is uniek. Het beloop wordt beïnvloed door welke kenmerken van CHARGE iemand heeft en de ernst ervan. 

Het eerste levensjaar wordt over het algemeen gekenmerkt door aangeboren afwijkingen zoals een choanenatresie of hartafwijking en gezondheidsproblemen zoals voedingsproblemen en luchtweginfecties. Dit vergt vaak intensieve medische zorg en soms zijn op jonge leeftijd al meerdere ziekenhuisopnames en operaties nodig.

De zintuiglijke problemen zoals slechthorendheid, beperkingen van het zicht, niet kunnen ruiken en problemen van het evenwichtsorgaan hebben een nadelige invloed op de ontwikkeling van het kind.

Komt het kind het eerste levensjaar met de vele medische problemen goed door, dan is het perspectief vaak beter dan aanvankelijk werd verwacht.

Tijdens de eerste periode in het leven van een kind met CHARGE syndroom is vaak intensieve medische zorg nodig vanwege verschillende medische problemen. Dit is voor het kind en de ouders een zware periode. Deze periode vraag veel van ouders:

• (Omgaan met de) zorgen over hun kind met allerlei medische problemen.
• Verwerken dat je kind geboren is met een levenslange aandoening, soms de onzekerheid wanneer nog geen diagnose is gesteld.  
• De onzekerheid over de toekomst; hoe doorstaat je kind alle medische ingrepen, en wat zijn de uiteindelijke mogelijkheden en beperkingen.
• De belasting van het frequente en soms langdurig verblijf in het ziekenhuis.
• Extra moeilijk wanneer er nog meer kinderen zijn in het gezin.

Na deze fase, die soms enkele jaren kan duren, neemt de acute medische zorg af en verschuift de aandacht naar de andere aspecten van CHARGE syndroom: de problemen op het gebied van gehoor, zicht, motorische ontwikkeling, spraak, taal en het verstandelijk vermogen. Ouders zullen moeten leren omgaan met de beperkingen en de mogelijkheden van hun kind. Opvoeding, de dagelijkse omgang en de ontwikkeling van de motoriek, spraak taal en communicatie zijn niet vanzelfsprekend en vergen veel tijd en aandacht.

Op alle leeftijden kan moeilijk gedrag optreden. Dit kan te maken hebben met frustratie omdat iets niet lukt of omdat het moeilijk is om zich uit te drukken. Maar ook lichamelijk ongemak zoals pijn kan leiden tot gedragsveranderingen. Een kind met zowel visuele als auditieve beperkingen kan ‘autistisch’ overkomen vanwege een tekort aan zintuiglijke prikkels.

Naarmate het kind ouder wordt, zal het meer bewust worden van de eigen beperkingen en mogelijkheden. Hoe het kind dit beleeft is voor iedereen en per situatie verschillend.

Slaapproblemen komen veel voor bij mensen met CHARGE syndroom. Dit kan een grote impact hebben op ouders van een (jong) kind. Voor oudere kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom kunnen de slaapproblemen een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven.

De hulpbehoefte en ondersteuning die bij dagelijkse handelingen nodig is, verschilt per persoon. Factoren die hierbij een rol spelen zijn de ernst van de zintuigelijke beperkingen (zien, horen, balans) en mate van verstandelijke beperking.

Vanwege de vele problemen is het moeilijk om het juiste onderwijs te vinden. Een goed onderwijsaanbod houdt rekening met de verstandelijke mogelijkheden, het gezichtsvermogen, het gehoor, spraak en taal en zelfredzaamheid. Sommige kinderen kunnen met aanpassingen en extra aandacht het reguliere onderwijs volgen. Andere kinderen krijgen alleen binnen het speciaal onderwijs de aandacht die ze nodig hebben om leervorderingen te maken.

Mensen met een beneden gemiddeld verstandelijk vermogen hebben grotendeels hulp nodig bij het nemen van beslissingen. Ook kan de omstandigheid ontstaan dat u zelf (de meeste) beslissingen moet nemen voor uw (volwassen) kind. Er is dan sprake van verminderde wilsbekwaamheid. Als een kind of volwassene niet (voldoende) in staat is om beslissingen te nemen over zijn/haar zorg en/of behandelingen, dan wordt er een wettelijke vertegenwoordiger aangesteld. De afspraken hierover zijn vastgelegd in de wet ‘WGBO’. In veel gevallen zullen de ouders de wettelijke vertegenwoordiger zijn.

Lees meer over wilsbekwaamheid in het hoofdstuk ‘Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?’ in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Wist u dat.......u veel informatie over beslissingen nemen voor uw kind kunt vinden in het boek: 'Als je kind niet zelf kan beslissen'… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’ van Mirjam de Vos uit 2019. Dit boek vindt u samen met andere leestips in het hoofdstuk Wilt u meer weten?