Inhoud

Hoe is de zorg georganiseerd?

Voor de diagnose

Bij kinderen met CHARGE syndroom ontstaan vaak vlak na de geboorte problemen met voeden. Sommige kinderen hebben daarnaast (ernstige) andere medische problemen zoals een hartafwijking of choanenatresie. Hierdoor komt een kind vaak al vlak na de geboorte in het ziekenhuis terecht. Verschillende factoren maken of een arts snel of pas later de diagnose CHARGE syndroom vermoedt: zijn er meerdere kenmerken van CHARGE syndroom, dan zal sneller de diagnose gesteld worden. Bij weinig, of milde klachten kan het wat langer duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het CHARGE syndroom. Ook de ervaring van artsen met CHARGE syndroom draagt bij aan het stellen van de diagnose. De (kinder)arts kan op basis van de lichamelijke kenmerken de diagnose CHARGE syndroom stellen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. De kinderarts kan zelf DNA-onderzoek aanvragen of het kind met zijn ouders hiervoor verwijzen naar een klinische geneticus in een universitair ziekenhuis.

Na de diagnose

Het kind is over het algemeen onder behandeling/controle bij een kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA), of bij een kinderarts met dit aandachtsgebied. Dit kan een kinderarts zijn in een Universitair ziekenhuis, eventueel op een polikliniek zeldzame ziekten, maar dat kan ook een kinderarts in de eigen regio zijn. Daarnaast gaan de meeste kinderen jaarlijks, of eens per twee jaar, naar het CHARGE expertisecentrum in UMC Groningen.

Volwassenen met CHARGE syndroom kunnen voor alledaagse medische zorg en spoedgevallen bij de AVG en/of huisarts terecht, tenzij hierover andere afspraken gemaakt zijn. Volwassenen met CHARGE syndroom komen ook nog in het expertisecentrum, hoewel niet zo vaak meer als op de kinderleeftijd, of in overleg met ouders/verzorgers alleen op indicatie. Voor onderzoek en behandeling van specifieke problemen kunnen volwassenen, eventueel via het CHARGE expertisecentrum, naar een specialist in de regio worden verwezen.

Coördinatie van zorg

De onzekerheid over de gezondheid en ontwikkeling van het kind maakt een goed gecoördineerde hulpverlening belangrijk. Het is van belang dat er aandacht is voor de verschillende aspecten, zoals medische onderzoeken, zintuigelijke testen, fysiotherapie, advies over communicatie en mogelijke operaties. Dat is van belang voor het kind zelf, maar ook voor de ouders die baat hebben bij ruimte voor hun eigen vragen en persoonlijke afwegingen.

Omdat vaak meerdere zorgverleners betrokken zijn bij de zorg, is het belangrijk dat de zorgverleners de zorg onderling goed met elkaar afstemmen en elkaar informeren. De hoofdbehandelaar in het expertisecentrum is in de meeste gevallen verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg.

Wie de hoofdbehandelaar is van een volwassene met CHARGE syndroom hangt af van de persoonlijke situatie. Omdat ook bij volwassenen er vaak verschillende behandelaars zijn, is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt, bijvoorbeeld een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG). De coördinator van het expertisecentrum CHARGE syndroom UMCG kan hierbij adviseren. Als er geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met CHARGE syndroom onder andere terecht bij de AVG’s van de syndromenpoli (zie hieronder) van het Erasmus MC.

Het is belangrijk dat bij beëindiging van de zorg door de kinderarts opnieuw duidelijke afspraken gemaakt worden wie de nieuwe hoofdbehandelaar en het eerste aanspreekpunt is bij vragen en problemen.

Tip:Het is belangrijk altijd met de arts(en) teb bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie kunt u met welke problemen terecht?

Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.

Zorgverleners

Een kind met CHARGE syndroom krijgt over het algemeen te maken met heel veel verschillende medisch specialisten en andere zorgverleners. Zorgverleners die meestal betrokken zijn bij de zorg van een kind of volwassene met CHARGE syndroom, zijn:

klinisch geneticus (voor informatie en onderzoek over erfelijkheid)
kinderarts-endocrinoloog (voor groei o.a.)
(kinder-)cardioloog (bij hartafwijkingen)
KNO-arts (bij choanenatresie, gehoorproblemen en evenwichtsproblemen)
audioloog (bij gehoorproblemen)
oogarts (bij oogafwijkingen)
uroloog (bij afwijkingen van de nieren en mannelijke geslachtsdelen)
orhopeed (bij afwijkingen van het bewegingsapparaat)
neuroloog (bij afwijkingen van de hersenzenuwen en epilepsie)
kinderpsychiater, orthopedagoog (bij gedragsproblemen)
psycholoog (bij geestelijke problemen)
tandheelkundig specialist, orthodontist, of kaakchirurg (bij problemen van gebit en kaak)
logopedist (bij problemen met voeding en spraak)
fysiotherapeut, ergotherapeut (bij problemen met motoriek)
huisarts
arts verstandelijk gehandicapten (AVG)

Experts op het gebied van CHARGE syndroom

Expertisecentrum CHARGE

Het expertisecentrum CHARGE is onderdeel van het UMC Groningen. Het centrum is in 2015 na toetsing door het ministerie van VWS benoemd tot een VWS-erkend expertisecentrum.

Het CHARGE expertisecentrum in Groningen heeft een polikliniek speciaal voor kinderen met CHARGE syndroom. Hier kunnen ouders terecht met hun vragen en hier wordt de ontwikkeling van kinderen gevolgd. Eén of tweejaarlijks bekijkt het CHARGE-team de kinderen terwijl ze onder behandeling blijven van hun eigen specialisten, dichter bij huis. Na ieder bezoek krijgen de ouders en de behandelaars een verslag met eventuele aanbevelingen. Zorgverleners kunnen contact opnemen met de polikliniek bij vragen over een patiënt of voor overleg.

Betrokken specialismen

Deskundigen van verschillende specialismen zijn betrokken bij de CHARGE-polikliniek en kunnen op uw verzoek bezocht worden. De betrokken specialismen zijn:

genetica
kinderendocrinologie
KNO
oogheelkunde
psychiatrie

Zie ook de website van het UMCG: www.umcg.nl

CHARGE-team Kentalis

Kentalis heeft een speciaal CHARGE-team waar u bij specialisten terecht kunt met vragen en advies over onder andere gedrag, communicatie, behandeling en onderwijs. Kentalis werkt nauw samen met de CHARGE-polikliniek van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).

Zie ook de website van Kentalis: www.kentalis.nl

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Erasmus MC heeft een syndroompoli/polikliniek voor (jong)volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Deze poli is onderdeel van de afdeling Inwendige Geneeskunde, Centrum voor Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen.

Voor de deelproblematiek bij CHARGE syndroom kan betrokkenheid van verschillende gespecialiseerde centra nuttig zijn.

Gespecialiseerde centra (overig)

Kinderartsen Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Op de website van de Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde (NVK) vindt u een landelijk overzicht van centra met aandachtsgebied Erfelijk een Aangeboren Aandoeningen.

Logopedie

Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom kunnen voor logopedie op verschillende plaatsen terecht, zoals bij een logopedist in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking.

Adressen waar u terecht kunt voor prelogopedie of preverbale logopedie vindt u op www.prelogopedie.nl.

Fysiotherapie

Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom kunnen voor fysiotherapie op verschillende plaatsen terecht, zoals een fysiotherapeut in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook fysiotherapeuten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking. Adressen vindt u op de website www.defysiotherapeut.com.

Tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op: www.vmbz.nl (Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen). Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op www.cobijt.nl (Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde).

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie en slaapproblemen.

SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een extertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen is Kempenhaeghe.

Expertisecentrum voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Instituten voor blinden en slechtzienden

Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding.
Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Instituten voor slechthorenden, doven en doofblinden

Het Nederlands Gebarencentrum is een landelijke expertisecentrum op het gebied van de Nederlandse Gebartentaal (NGT) in al haar verschijningsvormen en op het gebied van NGT/NmG (Nederlands met gebaren) multimedia en leermiddelen.
DB-Connect is een landelijk informatiepunt voor vragen over beperkt zijn in horen én zien (doofblind).
Koninklijke Kentalis Kentalis is de professional op gebied van communicatie bij slechthorend, doof of doofblind zijn of een taalontwikkelingsstoornis (TOS) of communicatief meervoudige beperking hebben. Een speciaal team van Kentalis helpt de meest passende antwoorden te vinden op vragen van ouders in de ontwikkeling van hun kind met CHARGE.
Kentalis Rafaël is een gespecialiseerde school op het gebied van onderwijs aan doofblinde kinderen en jong-volwassenen.

Meervoudig Ondersteund

Als ouder van een kind met een ernstige meervoudige beperking mis je dikwijls ondersteuning, begeleiding en erkenning. De programma's Meervoudig Ondersteund van EMB Nederland (voorheen BOSK) helpen hierin, met ervaringskennis, inzichten en tips.

Overgang naar volwassenenzorg (transitie)

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk dat de voorbereiding op deze verandering tijdig beginnen. De overgang van kindergeneeskundige zorg naar volwassenzorg heet ook wel transitie.

Lees meer over transitiezorg in het deel Algemeen en zonder diagnose.

Acute situaties

In acute situaties kunnen kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom terecht bij de eigen huisarts of een huisarts op de huisartsenpost, tenzij er andere afspraken zijn gemaakt met de hoofdbehandelaar.

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020