Bijlage Criteria voor de diagnose CHARGE

• Colobomen of microftalmie (kleine ogen)
• Choanale atresie (niet aangelegd) of stenose (afsluiting)
• Karakteristieke oorschelp en afwijkingen in midden- en binnenoor, gecombineerd gehoorverlies
• Niet (goed) werkenden hersenzenuwen

• Afwijkingen aan hart en bloedvaten
• Gecombineerde afwijkingen van luchtpijp en slokdarm
• Onvoldoende ontwikkelde voortplantingsorganen of vertraagde puberteitsontwikkeling
• Gespleten lip en/of gehemelte
• Vertraagde ontwikkeling
• Groeivertraging
• Karakteristiek gezicht

Blake (en anderen):

Typisch CHARGE:

• 4  major           of                    
• 3 major + 3 minor

• Colobomen
• Choanale atresie
• Niet goed ontwikkelde halfcirkelvormige kanalen

• Afwijkingen aan hart of slokdarm
• Afwijkingen van het middenoor of oorschelp
• Onvoldoende werking van de hersenstam met doofheid door zenuwuitval
• Geslachtshormoon of groeihormoon deficiëntie
• Verstandelijke beperking

Verloes:

Typisch CHARGE:

• 3 major of
• 2 major + 2 minor

Gedeeltelijk CHARGE:  

• 2 major + 1 minor

Atypisch CHARGE:

• 2 major of
• 1 major + 3 minor