Hoe ontstaat het?
Kabuki syndroom ontstaat door een erfelijke verandering in een bepaald gen (genmutatie). Momenteel zijn er twee genen bekend, waarin een mutatie het Kabuki syndroom kan veroorzaken:
- het KMT2D-gen of
- het KDM6A-gen
Het gaat vrijwel altijd om een nieuwe mutatie (‘spontane mutatie’); dat betekent dat de erfelijke verandering bijna nooit van één van de ouders komt.
Vrouwen en mannen met Kabuki syndroom kunnen zelf de mutatie wel overdragen aan hun eigen kind:
- bij de KMT2D-genmutatie is dat een autosomaal dominante overerving
- bij het KDM6A-gen is de overerving X-gebonden (dominant)
De kans dat mensen met Kabuki syndroom zelf de mutatie in het gen doorgeven aan hun kind is 50%.
Mutaties in een klein aantal andere genen kunnen ook kenmerken van het Kabuki syndroom veroorzaken. Soms wordt dat dan 'Kabuki-like' genoemd.
Ongeveer 20% van mensen met klinische kenmerken van het Kabuki syndroom wordt geen mutatie gevonden die een verklaring kan zijn.
Over het KMT2D-gen en het KDM6A-gen
De meest voorkomende oorzaak van het Kabuki syndroom is een mutatie in het KMT2D-gen (KMT2D: lysine (K)-specific methyltransferase 2D).
Dit gen was voorheen bekend als het MLL2-gen (MLL2: mixed lineage leukemia).
Ongeveer 75% van de mensen met een klinische diagnose blijkt de KMT2D-mutatie te hebben.
Bij circa 5-8% van de mensen gaat het om een mutatie in het KDM6A-gen als oorzaak van het Kabuki syndroom (KDM6A: lysine-specific demethylase 6A). Net als bij andere X-gebonden aandoeningen hebben mannen de verschijnselen van het Kabuki syndroom. Vrouwen kùnnen (subtiele) kenmerken van het Kabuki syndroom hebben.
Van genmutatie naar klachten
Hoe de verschijnselen van Kabuki syndroom ontstaan door deze mutaties is (nog) onbekend. Kennis over de werking van deze genen kan in de toekomst mogelijk aanknopingspunten geven voor een mogelijke behandeling.
Wist u dat?...
.....bij Kabuki syndroom de afwijking in het gen vrijwel nooit van de ouders afkomstig is?
Het is in de regel dus niet erfelijk.