Leeswijzer
Deze informatie over het Kabuki syndroom voor medische zorgverleners is specifiek voor de doelgroep Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG’s). De aanspreekvorm ‘u’ richt zich op deze groep zorgverleners.
Andere (zorg-)professionals, o.a. huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen, (kinder)revalidatieartsen en internisten die te maken krijgen met kinderen/volwassenen met het Kabuki syndroom kunnen ook profijt hebben van deze informatiebron.
Over deze handeladviezen voor de AVG
De informatie voor zorgverleners heeft de status van een NVAVG-handreiking, en is nadrukkelijk geen richtlijn (zie ook Over deze website).
Bij ‘Beleid’ wordt de wijze van handelen door de verschillende zorgverleners bij het Kabuki syndroom weergegeven. Per regio of situatie kan het beleid verschillen.
De praktijkadviezen in dit onderdeel voor de AVG hebben betrekking op kinderen die niet (meer) in zorg zijn bij de kinderarts en/of op volwassenen.
Wetenschappelijke literatuur over volwassenen met Kabuki syndroom is (nog) beperkt beschikbaar, vandaar dat er ogenschijnlijk meer nadruk ligt op de zorg voor kinderen met dit syndroom.
Waar komt deze informatie vandaan?
Deze handeladviezen zijn gebaseeerd op informatie uit verschillende bronnen: wetenschappelijke literatuur (verzameld d.m.v. niet-systematisch literatuuronderzoek) en expert-opinion (inclusief het ouderperspectief).
Voor actuele informatie: zie www.orpha.net.
Voor klinisch genetici en kinderartsen in Nederland is de Klinische Richtlijn Management van het Kabuki syndroom (2011) beschikbaar. Dit is een vertaling van de internationale richtlijn (2010). Een update van deze internationale richtlijn is aanstaande. Inmiddels zijn de diagnostische criteria geactualiseerd in 2019.
Wist u dat............ook voor ouders/begeleiders informatie beschikbaar is op www.syndromen.net?
U kunt ouders/begeleiders wijzen op deze informatie. Het onderdeel Samen bespreken kunt u samen met de ouders gebruiken in de spreekkamer.
In het deel ‘Algemeen en zonder diagnose’ staat meer uitgebreide informatie over gezondheidsproblemen en thema’s die over het algemeen vaker voorkomen bij mensen met een verstandelijke beperking.