Inhoud

Welke onderzoeken en behandeling/ begeleiding zijn mogelijk?

Kabuki syndroom is vooralsnog niet te genezen. Wetenschappelijk onderzoek vindt plaats naar mogelijkheden om in te kunnen grijpen op de oorzaak van Kabuki syndroom.
De behandeling bij Kabuki syndroom helpt wel om kenmerken en klachten te verminderen en om te leren met de gevolgen om te gaan.

In dit hoofdstuk vindt u een overzicht van enkele kenmerkende deelproblemen en welke onderzoeken en behandelingen daarbij mogelijk kunnen zijn.

Ondersteunde Communicatie maakt het voor mensen met Kabuki syndroom mogelijk om beter kunnen communiceren met hun omgeving bij eventuele spraakproblemen.

Overzicht van het beleid bij kenmerkende deelproblemen

Onderstaand overzicht betreft enkele vaak voorkomende deelproblemen en is daardoor niet volledig.

Kenmerk	Mogelijk onderzoek/behandeling
Ontwikkelingsstoornis (motoriek)	Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut Eventueel adviezen ergotherpeut Voor adressen van fysiotherapeuten en ergotherapeuten met ervaring met mensen met een verstandelijke beperking; zie het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?
Ontwikkelingsstoornis (spraak/taal)	Onderzoek en behandeling door een logopedist Ondersteunde communicatie: gebarentaal, plaatjes, duiden etc. zie Ondersteunde Communicatie Centra gespecialiseerd in communicatieve beperkingen kunnen adviezen geven over ondersteunde communicatie. Zie het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?
Epilepsie	Onderzoek en behandeling door (kinder)neuroloog volgens de geldende standaard eventueel in samenwerking met de kinderarts of AVG EEG, videomonitoring, indien nodig MRI-hersenen Medicatie en leefstijladviezen Centra gespecialiseerd in epilepsie kunnen onderzoek doen en adviezen geven.
Oogproblemen en visus	Onderzoek en behandeling door oogarts en/of orthoptist volgens de geldende standaard
KNO-problemen en gehoor	Onderzoek en behandeling door KNO-arts volgens de geldende standaard Indien nodig trommelvliesbuisjes bij geleidingsgehoorverlies Indien nodig hoortoestel/cochleair implantaat bij perceptief gehoorverlies
Mond- en gebitsproblemen inclusief schisis	Onderzoek en behandeling door orthodontist volgens de geldende standaard o.a. bij hypodontie, malocclusie Onderzoek en behandeling door schisisteam volgens de geldende standaard Logopedie bij nasale spraak door gehemeltespleet of bij onduidelijke spraak (articulatie probleem)
Hartproblemen	Onderzoek en behandeling door (kinder)cardioloog volgens de geldende standaard ECG Medicatie en leefstijladviezen
Voedingsproblemen/reflux	Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)maagdarmlever-arts, logopedist, diëtist en/of ergotherapeut volgens de geldende standaard Voedingsadviezen (indikken), indien nodig sondevoeding Houdingsadviezen na de maaltijd (bij kinderen) Medicatie bij refluxklachten Centra gespecialiseerd in eetproblemen en of diëtisten met ervaring met mensen met een VB kunnen adviezen geven. Zie het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?
Chronische diarree	Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)maagdarmlever-arts volgens de geldende standaard Indien nodig evaluatie opname voedingsstoffen Indien nodig evaluatie glutenovergevoeligheid (coeliakie)
Urogenitale afwijkingen	Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)uroloog bij hypospadie, cryptorchisme volgens de geldende standaard
Slaapproblemen Ook uw eigen nachtrust is belangrijk om uw zorgtaken vol te kunnen houden !!	Onderzoek naar onderliggende oorzaken door kinderarts, AVG en/of (kinder)neuroloog volgens de geldende standaard. Melatonine kan de klachten verminderen. Algemene adviezen rond slapen kunnen helpen. Centra gespecialiseerd in slaapproblemen kunnen onderzoek doen en adviezen geven. Zie het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?
Skelet- en houdingsafwijkingen	Onderzoek en behandeling door orthopedisch chirurg volgens de geldende standaard. Levenslange controle scoliose Houding stimulerende oefeningen/activiteiten Korset Operatie Ondersteuning met (semi)orthopedische schoenen, (knie)braces
Groeiachterstand	Onderzoek en behandeling door (kinder)endocrinoloog Behandeling met groeihormoon bij alle kinderen met KS vanaf de leeftijd van 4 jaar die aan de criteria voor behandeling voldoen
Hyperinsulinemie, hypothyreodie	Onderzoek en behandeling door (kinder)endocrinoloog
Recidiverende infecties	Onderzoek en behandeling door (kinder)immunoloog/kinderarts infectie ziekten conform de geldende standaard Op indicatie IV-behandeling met immunoglobuline bij aangetoonde immunodeficiëntie Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut bij problemen met ophoesten door immobiliteit Medicatie
Gedrags- en leerproblemen	Onderzoek en begeleiding door orthopedagoog, psycholoog, AVG en/of (kinder)psychiater. Ontwikkelingsonderzoek Psychiatrisch onderzoek Gedragstherapie Sensomotorische integratie therapie Muziektherapie Speltherapie Dagbesteding of aangepast onderwijs
Nieuwe ontwikkelingen	Ketogeen dieet en het gebruik van histone deacetylase remmers zijn behandelingen die ter discussie staan. Anno 2020 worden deze therapieën niet geadviseerd, maar uitsluitend in trialverband toegepast.

Ondersteunde Communicatie

Bij een klein gedeelte van mensen met Kabuki syndroom kan het gebruik van ondersteunde commnunicatie aanvullende waarde hebben. Voor de meesten is dit niet nodig. Lees meer bij Taal-/spraakproblemen

'Low tech' manieren als pictogrammen, plaatjes, lichaamstaal, duiden en gebarentaal zijn belangrijke manieren om elkaar te ‘verstaan’ bij spraak-taalproblemen.

Bij computers met oogbesturing ('eye gaze', 'eye control', 'eye tracking') is het mogelijk om de computer te bedienen met de ogen, in plaats van met de muis of het toetsenbord. In combinatie met een (spraak)computer en software-pakketten is deze oogbesturing een 'high tech' manier om communicatie te ondersteunen.

Er zijn verschillende merken; de Tobii is een van de meest bekende merken. Het is een kwestie van uitproberen welke combinatie van apparatuur het beste bij uw kind past. Niet alleen u en u kind moeten leren met deze apparatuur om te gaan, ook andere betrokkenen (groepsleiders, verzorgers, leerkrachten) moeten instructies krijgen en er handig mee worden.

Centra die zijn gespecialiseerd in communicatieve beperkingen, kunnen adviezen geven over ondersteunde communicatie. Zie het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Wist u dat?.......Samen tijdschriften lezen een fijne manier is om met ondersteunde communicatie (OC) aan de slag te gaan. Een tijdschrift sluit aan bij leeftijdsinteresses. Samen lezen/kijken biedt veel mogelijkheden tot contact over en weer. De plaatjes of verhalen zijn dan iets om samen over te communiceren. Door het aanwijzen van een symbool of plaatje tegelijk of net na het uitspreken van het bijbehorende gesproken woord (modelleren) leren kinderen ook nieuwe woorden en pictogrammen.

Meer weten? Wilt u meer uitgebreide informatie over het beleid bij de verschillende kenmerken/deelproblemen met daarbij adviezen voor ouders, lees dan meer in het hoofdstuk Wat zijn de kenmerken?
Voor algemene adviezen voor ouders, zie het hoofdstuk Wat kunt u zelf doen?

Terug naar doelgroepenkeuze Laatst bijgewerkt op 1 december 2020