Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

De ernst van de beperkingen kan erg verschillen tussen mensen met Kabuki syndroom. Het is daarom per persoon vaak moeilijk te voorspellen hoe de ernst van de symptomen zal zijn en hoe het beloop in de tijd is.

Afhankelijk van de aard en ernst van de problemen, zijn mensen met Kabuki syndroom levenslang aangewezen op mantelzorg of hebben ze een vorm van begeleid wonen nodig.

Naast de chronische gezondheidsproblemen die mensen met het Kabuki syndroom kunnen hebben, heeft de aandoening, afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking, ook gevolgen voor dagbesteding, onderwijs, werk.

Het toekomstperspectief blijkt beter wanneer de juiste diagnose in een vroegtijdig stadium wordt ontdekt. Inzet van de juiste hulp en hulpmiddelen, meer begrip van de omgeving en bijstellen van de verwachtingen (dit voorkomt overvraging), dragen bij aan een relatief gunstigere ontwikkeling van het kind.

De levensverwachting van mensen met Kabuki syndroom is in het algemeen niet lager dan de algemene bevolking, maar door bijkomende gezondheidsproblemen, bijvoorbeeld hartproblemen, kan een deel van de mensen met Kabuki syndroom wel korter leven dan gemiddeld.

Bij voedingsproblemen kan de maaltijd tijdsintensief zijn en bestaat er een kans op verslikken.
Eten gaat ook om verschillende redenen moeilijker: bijvoorbeeld slik- en kauwproblemen en/of veel kwijlen. Het eten van vast voedsel kan lastig zijn: voedsel moet daarom eerst in kleine stukjes gesneden of gepureerd worden. Soms is een PEG-sonde nodig
De maaltijden hebben bij voedingsproblemen dus een belangrijk aandeel in de dagelijkse zorgbehoefte en dit vraagt inzet en geduld van gezinsleden of mantelzorgers/begeleiders.

Lees meer bij Voedingsproblemen

Alle verschillende problemen, zoals de slappe spieren en overbeweeglijke gewrichten, maar ook houdingsafwijkingen, epilepsie, slaapproblemen en vaak ziek zijn, kunnen bijdragen aan een mindere algemene lichamelijke conditie. Dit geeft lichamelijke vermoeidheid. In het algemeen hebben mensen met een verstandelijke beperking meer moeite met het verwerken van prikkels. Ook dit kan veel energie kosten.
Het kan mensen met Kabuki syndroom helpen om voldoende rust in te bouwen en zo nodig de blootstelling aan de prikkels uit de omgeving aan te passen.

Ontwikkelingsprogramma’s

Voor kinderen met Downsyndroom bestaat een ‘early-intervention’-programma: ‘Kleine Stapjes', bedoeld voor het stimuleren van de ontwikkeling vanaf de eerste levensmaanden. Dergelijke programma’s hebben een positief effect op de vaardigheden van het kind en het zelfvertrouwen welzijn van de ouders. Er zijn aanwijzingen dat zulke programma’s ook op de langere termijn effect hebben.

Ouders van kinderen met het Kabuki syndroom geven aan dat ze goede ervaringen hebben met deze begeleidings- en stimuleringsadviezen bij hun eigen kind.
De methodiek is verkrijgbaar via de Stichting Downsyndroom (SDS).

Sociale vaardigheid en zelfredzaamheid

Er zijn sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die de zelfstandigheid van uw kind in het dagelijks leven en bij wonen, werken kunnen bevorderen. Ook bestaan er mogelijkheden zoals het inzetten van een begeleider thuis vanuit het PGB., die uw kind hierbij kunnen ondersteunen.

Aanvankelijk wonen jonge kinderen met het Kabuki syndroom thuis en gaan overdag naar een dagverblijf of naar school. Meestal zullen ouders zich op een gegeven moment gaan oriënteren op de mogelijkheden van woonvoorzieningen. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen.

Dagbesteding/onderwijs

Jonge kinderen met het Kabuki syndroom wonen thuis en gaan overdag (vanaf de leeftijd van twee/drie jaar) naar een peuterspeelzaal, medisch kleuterdagverblijf, kinderrevalidatiecentrum, orthopedagogisch centrum, IOBK of andere voorzieningen. Op een gegeven moment zult u zich net als andere ouders willen gaan oriënteren voor de mogelijkheden van onderwijs.

Er zijn geen cijfers over, maar het komt weinig voor dat ouders vrijstelling van de leerplicht hoeven te vragen voor hun kind met Kabuki syndroom. De meeste kinderen volgen speciaal onderwijs of basisonderwijs met aanpassingen.

Als kinderen regulier basisonderwijs volgen kunnen ouders extra ondersteuning regelen via samenwerkingsverbanden Passend Onderwijs en -als het om persoonlijke zorg gaat- via de gemeente of soms via de Wet Langdurige Zorg. Na het basisonderwijs gaan kinderen daarna meestal naar voorgezet speciaal onderwijs (Zeer Moeilijk Lerenden) of naar praktijkonderwijs.

Ouders geven aan dat veel afhangt van de mogelijkheden binnen de school en van de individuele leerkracht of adviezen uit (neuro-psychologische) onderzoeken ook in de dagelijkse lessituaties vertaald worden. Voor een optimale ontwikkeling van hun kind moeten zij hier (in ieder bij aanvang van elk schooljaar) bovenop zitten. Een handreiking voor leerkrachten van de ouderorganisatie Netwerk Kabuki Syndroom is in ontwikkeling (eind 2019).

Het is bijvoorbeeld aan te raden om met school in gesprek te gaan bij zogenaamde 'transitiemomenten'. Dat zijn momenten zoals de overgang naar het basisonderwijs (gr.3), naar voortgezet onderwijs (gr.8), naar de vervolgopleiding (dagbesteding). Bespreek met elkaar de mogelijkheid om met onderzoek neuropsychologisch onderzoek (NPO) de sterke en zwakke (cognitieve) vaardigheden in kaart te brengen.

Aan scholen voor speciaal (voortgezet) onderwijs is vaak een jeugdarts verbonden. Ouders kunnen de jeugdarts inschakelen bij het vertalen van de medische/psychosociale problematiek naar de situatie op school. De kinderarts, jeugdarts en school kunnen hierbij (alleen met uw toestemming) gezamenlijk overleggen en adviseren. De jeugdarts is voor u als ouders bereikbaar via school of via het CJG.

Werken

Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking en medische problematiek kan iemand gaan werken of naar een activiteitencentrum gaan. Ondersteuning zal vaak nodig blijven. (Jong)volwassenen kunnen bijvoorbeeld binnen de wooninstelling of de dagbesteding een werk-/leertraject volgen: o.a. om te werken in een winkel, in de bediening of in een keuken. Activiteitencentra en zorgboerderijen zijn andere keuzemogelijkheden. Afhankelijk van het aanbod binnen een activiteitencentrum en de interesses is het ook mogelijk om een combinatie te maken; bijvoorbeeld een aantal dagdelen naar een AC en een dagdelen naar een ander AC. Dit hangt ook samen met de lokale plaatsingsmogelijkheden.

In het algemeen zijn mensen met een beneden gemiddeld verstandelijk vermogen kwetsbaar. Bijvoorbeeld lopen zij eerder kans op vormen van misbruik, zoals seksueel misbruik of uitbuiting. Maar ook is deze groep vaak gevoeliger voor verslavingen aan alcohol of andere middelen of gokken/gamen. Dit kan mogelijk van toepassing zijn in de situatie van uw kind.

Lees dan meer over kwetsbaarheid in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Mensen met een beneden gemiddeld verstandelijk vermogen hebben grotendeels hulp nodig bij het nemen van beslissingen. Ook kan de omstandigheid ontstaan dat u zelf (de meeste) beslissingen moet nemen voor uw (volwassen) kind.

Lees meer over wilsbekwaamheid in het hoofdstuk Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven? in de informatie voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Wist u dat....u veel informatie over beslissingen nemen voor uw kind kunt vinden in het boek:

Als je kind niet zelf kan beslissen… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’ van Mirjam de Vos uit 2019.

Dit boek vindt u samen met andere leestips in het hoofdstuk Wilt u meer weten?