Wat is Rett syndroom?

Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel (hersenen en hersenzenuwen). Vooral een bepaald onderdeel van de hersenen, de hersenstam, is niet voldoende ontwikkeld. Rett syndroom ontstaat meestal door een verandering in het MECP2-gen (genmutatie). Rett syndroom is daarom een genetische aandoening.

Steeds meer wordt duidelijk dat mensen (dus ook jongens/mannen) met een MECP2-mutatie ook een ontwikkelingsstoornis kunnen hebben, die net wat anders verloopt dan bij 'Klassiek Rett syndroom'. Dit heet een 'MECP2-gerelateerde ontwikkelingsstoornis'.
Bovendien zijn er mutaties in andere genen bekend, die een ook beeld veroorzaken dat op Rett syndroom lijkt.

Kenmerken Rett syndroom

De kenmerken van Rett syndroom treden op nadat de ontwikkeling in de eerste maanden ogenschijnlijk normaal lijkt te verlopen. Vanaf de leeftijd van 6-18 maanden is er een keerpunt en vertraagt de ontwikkeling. Er volgt er een periode van verlies van motorische vaardigheden en communicatie. Vrijwel alle meisjes met Rett syndroom verliezen (op den duur) hun spraak- en loopvermogen.

Opvallend bij Rett syndroom zijn de veranderde handbewegingen: van gebruik van handen naar herhaalde niet-zinvolle bewegingen zoals handenwringen. Het onvermogen om te handelen/verlies van vaardigheden heet apraxie.

In de eerste periode van achteruitgang (regressie) ontstaat vaak verstoring in de ademhaling. De hersenstam regelt de ademhaling. De ademhalingsstoornissen hebben gevolgen voor het hele lichaam. Zogenaamde niet-epileptische ‘Rett-aanvallen’ kunnen hierbij optreden.

Bijkomende gezondheidsproblemen

Na de (ogenschijnlijke) terugval in de ontwikkeling volgt op dit gebied een stabielere periode. Andere gezondheidsproblemen kunnen dan juist een rol gaan spelen:

• epilepsie
• vergroeiing van de wervelkolom (scoliose/kyfose)
• voedingsproblemen/maagdarmproblemen

Tijdens deze relatief stabiele periode kan verbetering van de motoriek en communicatie bereikt worden.

De meisjes met Rett syndroom begrijpen meer dan velen denken: de NRSV (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging) heeft een video gemaakt over de kenmerken bij Rett syndroom.

Hoe is het beloop?

Welke beperkingen er zijn en de ernst ervan, dat kan tussen meisjes met Rett syndroom erg verschillen. Het is daarom per meisje/vrouw vaak moeilijk te voorspellen hoe de ernst van de symptomen zal zijn en hoe het beloop in de tijd is. Het beloop is meestal in te delen in 3 tot 4 stadia. Het verstandelijk vermogen hangt onder andere samen met het stadium en met de communicatiemogelijkheden.

De gemiddelde levensverwachting is niet goed bekend, maar is wel korter dan gemiddeld.

Zorg voor meisjes/vrouwen met Rett syndroom en hun naasten

Naast de medische zorg zijn ook fysiotherapie en logopedie belangrijke onderdelen in de behandeling en begeleiding. Vooral de spraakproblemen hebben voor ouders en hun dochter veel gevolgen voor het dagelijks leven. Met hulp van een ondersteunde communicatie (afgekort OC) kunnen Rett-meisjes beter communiceren.

Door spierzwakte, stijfheid en scoliose neemt de mobiliteit steeds verder af. De meeste meisjes met Rett syndroom zitten daarom op den duur in een rolstoel/buggy. Vrijwel alle meisjes/vrouwen met Rett syndroom hebben levenslang 24/7 hulp en verzorging nodig. Aandacht voor de draagkracht van naasten is daarbij van belang.

Lees meer:
Hoofdstuk 'Wat zijn de kenmerken?'
Hoofdstuk 'Hoe ontstaat het?'
Hoofdstuk 'Welke onderzoeken en behandelingen zijn mogelijk?'
Hoofdstuk 'Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?'
Bijlage: Stadia van ontwikkeling bij Rett syndroom

Wist u dat.......……................Rett syndroom een zeldzame aandoening is?
De diagnose Klassiek Rett syndroom wordt per jaar bij 1 op de 10.000 tot 12.000 meisjes vastgesteld. Het is extreem zeldzaam bij jongens. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met Klassiek Rett syndroom bekend. Totaal zijn er ongeveer 400 kinderen (ook jongens) met een ontwikkelingsstoornis door een verandering in het MECP2-gen (genmutatie). Er zijn dus ook mensen met deze mutatie met een net wat ander beeld dan Klassiek Rett syndroom.

Voor zeldzame aandoeningen zijn expertisecentra opgericht. Wat een expertisecentrum precies is en waar u het expertisecentrum voor Rett syndroom kunt vinden, leest u in het hoofdstuk 'Hoe is de zorg georganiseerd?'