Wat zijn de kenmerken van SLOS?

Aan het uiterlijk bij iemand met SLOS kan zichtbaar zijn (maar niet bij iedereen aanwezig):

• een kleine schedel (microcefalie), dit komt voor bij ruim 80%
• huidplooi die de binnenhoek van het oog bedekt (epicanthus)
• hangende oogleden (ptosis)
• scheelzien (strabismus)
• snel bewegen van het oog, meestal horizontaal (nystagmus)
• een pupil van het oog die niet helemaal rond is (iriscoloboom)
• hoog smal voorhoofd
• opgewipte neuspunt
• kleine terugwijkende onderkaak (met normale breedte)
• afwijkingen aan het gebit (te kleine tanden, te veel- of te weinig tanden, niet goed op elkaar passende tanden
• laagstaande oren
• samengegroeide tweede en derde teen (in “Y-vorm”) komt voor bij 95% (syndactylie)
• extra vinger of teen (polydactylie) of te weinig vingers (oligodactylie)
• klompvoeten
• korte ledematen
• een kleine penis (micropenis) en niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
• kleine schaamlippen en/of het aan elkaar gegroeid zijn van het achterste deel van de grote schaamlippen en/of een grote clitoris
• het haar is vaak dik en bevat minder pigment en is daardoor lichter van kleur dan bij familieleden
• klein (als kind en volwassene)

Bij ouder worden zijn de uiterlijke kenmerken in het gelaat minder uitgesproken.

Het gewicht en lengte bij de geboorte zijn meestal al wat te gering. Na de geboorte zijn er vaak voedingsproblemen waardoor de baby nog meer achter blijft in lengte en gewicht. De schedelomtrek is meestal te klein. Ook oudere kinderen en volwassenen met SLOS blijven kleiner dan gemiddeld. Oudere kinderen (bijvoorbeeld vanaf de puberteit) kunnen juist overgewicht gaan krijgen.

Baby’s met SLOS hebben vaak voedingsproblemen met als mogelijke oorzaken:

• moeite met zuigen
• slikstoornissen
• overgevoeligheid voor aanraking in het mondgebied
• gespleten gehemelte (palatoschisis)
• onrustig zijn

Jonge kinderen met SLOS hebben vaak slaapproblemen:

• baby’s slapen in eerste instantie veel, maar al snel neemt de slaapbehoefte af
• peuters slapen kort (twee van de drie slapen maximaal 4 uur per nacht). Het is moeilijk voor hen om in slaap te vallen en ze worden ’s nachts vaak wakker. Overdag zijn de kinderen vaak slaperig.

Met het ouder worden lukt het beter om te slapen. De slaapproblemen spelen met name in de eerste 10 jaar van het kind.

Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking is aanwezig bij 95%. Er bestaat een grote variatie in de ernst van de verstandelijke beperking. Meestal bestaat er een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Er zijn ook mensen met SLOS met een normale intelligentie, maar zij worden mogelijk minder makkelijk herkend.

Er zijn komen bij 25% van de personen met SLOS maag-/darm problemen voor zoals:

• maagzuur dat uit de maag naar de slokdarm of mond terugstroomt (reflux)
• trage maagontlediging
• vaak overgeven
• verdikking van de spierlaag bij de overgang van de maag naar de twaalfvingerige darm (pylorus stenose). Hierdoor kan voeding niet meer passeren en gaat de baby een paar weken na de geboorte, met kracht in een boog braken (vaak tot aan het voeteind van het bedje). Het komt voor bij ongeveer 14% van de baby’s met SLOS.
• verstoppingsklachten (obstipatie)
• chronische diarree
• aangeboren missen van zenuwen in de wand van een deel of gehele darmen (ziekte van  Hirschsprung). Hierdoor hoopt de ontlasting zich op en kan het bij pasgeboren baby's langer duren voordat ze voor de eerste keer poepen. De buik kan hierdoor dikker worden en de baby kan gaan braken. Dit komt voor bij ongeveer 16% van de baby’s met SLOS.
• aangeboren aandoening waarbij de dikke darm verwijd en vergroot is (megacolon)
• een aangeboren afwijking van de darm waarbij een deel van de darm niet volledig naar de normale positie is gedraaid (malrotatie)
• de lever die niet helemaal goed functioneert, of gal die niet vanuit de lever uitgescheiden kan worden in de dikke darm (cholestase)
• verminderde opname van voedingsstoffen uit de darmen (door onvoldoende vorming van galzuren wat weer een gevolg is van cholesteroltekort)
• voedselallergieën (vaak voor melk en soja)
• alvleesklierontsteking (pancreatitis)

Veel kinderen (40-50%) met SLOS worden geboren met een hartafwijkingen, zoals:

• een gat in de scheidingswand van het hart (Atrium septumdefect of Ventrikel septumdefect)
• onvolledig ontwikkelde/te kleine linker harthelft (hypoplastisch linker harthelft)
• niet sluiten na de geboorte van de verbinding tussen de grote lichaamsslagader (aorta) en de longslagader(open ductus Botalli)

Lees meer over informatie over verschillende aangeboren hartaandoeningen.

Afwijkingen aan longen en luchtpijp die voor kunnen komen zijn:

• aangeboren onvolledige aanleg/ontwikkeling van de longen. Hierdoor is er verhoogd kans op longontsteking, vooral bij jonge kinderen.
• afwijkingen aan het kraakbeen van de luchtpijp (trachea) en het strottenhoofd (larynx). Dit kan stokken van de ademhaling tijdens de slaap geven (slaapapneu). Wanneer hierbij het zuurstofniveau te ver daalt wordt iemand even wakker om adem te halen en krijgt hij of zij onvoldoende nachtrust.

Daarnaast kan afwijkingen van het kraakbeen een probleem geven bij het inbrengen van een beademingsbuis voor een narcose (intuberen).

De volgende afwijking aan de urinewegen kan aanwezig zijn:

• het terugstromen van urine vanuit de blaas (vesica) via de urineleider (ureter) naar de nier (vesico-ureterale reflux). Hierdoor is er een verhoogde kans blaasontstekingen.

Heel zelden komt ook voor:

• abnormaal nierweefsel met veel holtes die met vocht gevuld zijn (cysteuze dysplasie)
• verdubbeling van de nier (nierduplicatie)
• achterwege blijven van de ontwikkeling van de nier (agenesie van de nier)
• vernauwing op de overgang van de urineleider naar de blaas (uretherobstructie)
• hierdoor kan stuwing van de nier ontstaan (hydronefrose), waarbij de nier opzwelt door ophoping van de urine

Zowel bij jongens als bij meisjes kunnen aangeboren afwijkingen voorkomen van de geslachtsorganen.

Bij jongens kan voorkomen:

• te kleine penis (micropenis). De oorzaak hiervan is het tekort aan cholesterol tijdens de zwangerschap, waardoor ook een te lage hoeveelheid van het hormoon testosteron aanwezig is.
• één of beide zaadbalen (testikels) zijn niet zijn ingedaald bij de geboorte (cryptorchisme). Dit komt voor bij 50% van de jongens.
• de plasbuis mondt niet uit aan de top van de penis (hypospadie). Dit komt voor bij 50% van de jongens.
• de vruchtbaarheid (fertiliteit) is in de regel verminderd.

Bij meisjes kan voorkomen:

• kleine binnenste en buitenste schaamlippen (hypoplasie van labia minor en major)
• het samengegroeid zijn (fusie) van het achterste deel van de grote schaamlippen
• een vergroting van de clitoris (clitorismegalie)
• een tussenschot in de vagina waardoor 2 vagina’s worden gevormd (vagina septata) 
• een baarmoeder die uit 2 delen bestaat (uterus bicornis)

Soms is het door de aangeboren afwijkingen aan de geslachtsorganen moeilijk te zien of een kind als jongen of als meisje is geboren (ambigu geslacht).

Cholesterol is nodig bij de vorming van hormonen. Het tekort aan cholesterol bij SLOS kan problemen met de hormoonhuishouding tot gevolg hebben, zoals te weinig testosteron, te trage werking van de schildklier.

De puberteit kan vroeger of juist later beginnen.

Cholesterol is belangrijk voor de opbouw van de wand van de zenuwcellen. Deze bestaan voor 25% uit cholesterol. Gevolgen van tekorten aan cholesterol die bij SLOS voor kunnen komen, zijn afwijkende ontwikkeling van het centrale zenuw (hersenen en zenuwstelsel) stelsel zoals:

• een aangeboren te kleine schedel waarbij de hersenen niet goed of te langzaam groeien (microcefalie). Dit komt bij SLOS voor bij ruim 90%.
• andere afwijkingen aan de hersenen (bijvoorbeeld geen gescheiden linker- en rechter hersenhelft (holoprosencefalie)
• stoornissen aan de zenuwen (polyneuropathie) waardoor veranderd gevoel ontstaat

Afwijkingen aan skelet en motoriek die voor kunnen komen zijn:

• kleine terugwijkende onderkaak (met normale breedte)
• samengegroeide tweede en derde teen (in “Y-vorm”) komt voor bij 95% (syndactylie)
• extra vinger of teen (polydactylie) of te weinig vingers (oligodactylie)
• klompvoeten
• korte ledematen
• de heupkop van het heupgewricht is uit de kom (heupluxatie)
• te lage spierspanning/slap zijn (hypotonie) op jonge leeftijd en te hoge spierspanning/verkrampt zijn (hypertonie) op oudere leeftijd. Dit kan invloed hebben op vermogen om te slikken (en geeft voedingsproblemen) en op bewegen en houding (en speelt een rol bij een achterstand in motorische ontwikkeling).

Aandoeningen aan de huid die voor kunnen komen zijn:

• ernstige overgevoeligheid voor zonlicht komt voor bij 50% van de kinderen/volwassenen met SLOS. De huid bevat minder pigment en is daar door lichter gekleurd dan bij familieleden. Rood worden van de huid kan soms al optreden na enkele minuten fel zonlicht.
• gemarmerde huid doordat een vaatpatroon zichtbaar is van bleke vlekken met roze tot blauwpaarse randen (cutis marmorata). Het is een onschuldige aandoening die ontstaat doordat de oppervlakkige bloedvaten in de huid abnormaal verwijd zijn.

Oor- en gehoor afwijkingen die voor kunnen komen zijn:

• oorontstekingen (komen veel voor)
• gehoorverlies (komt vaak voor)

Oogafwijkingen die voor kunnen komen zijn:

• problemen met het zien (visusproblemen) komen vaak voor.
• staar (cataract) komt bij 20% van de baby’s voor als aangeboren afwijking. De lens is dan troebel.
• hangende oogleden (ptosis)
• scheelzien (strabismus)

Minder frequent kunnen voorkomen:

• snel schokkerig bewegen van het oog (nystagmus)
• een pupil die niet helemaal rond is (iriscoloboom). Of het kind hierdoor klachten ervaart is afhankelijk van waar de opening is ontstaan/zich bevindt.
• slecht aangelegd zijn van de oogzenuw (opticusatrofie)
• te klein oog (microftalmie)
• slechts één oog aanwezig, midden in het gezicht (cyclopie) (weinig frequent)
• abnormale ontwikkeling van het netvlies (retina dysplasie)

Afwijkingen in de mond die voor kunnen komen zijn:

• gehemeltespleet (palatoschisis) (bij 40%) en hoogstaand gehemelte.
• gespleten huig (bifide uvula)
• kleine terugwijkende onderkaak (met normale breedte)
• afwijkingen aan het gebit (te kleine tanden, te veel of te weinig tanden, niet goed op elkaar passende tanden, dunner of afwezig glazuur)

De meeste kinderen leren later praten en houden grote problemen met spreken. Sommige kinderen kunnen nooit praten.

Onze zintuigen sturen informatie door naar onze hersenen en daardoor kunnen we zien, ruiken, voelen, horen, proeven en onze houding waarnemen. Wanneer de hersenen deze informatie niet goed verwerken, wordt dit een prikkelverwerkingsprobleem (sensorische integratiestoornis) genoemd.

Sommige mensen ervaren deze prikkels te sterk. Ze houden bijvoorbeeld niet van aangeraakt worden, hebben last van labeltjes in kleding, zijn vaak kieskeurig met eten van bepaalde soorten voedsel, kunnen schrikken/boos worden van een plotseling geluid en vinden spelen met materialen zoals klei en verf niet prettig.

Er zijn ook mensen die de prikkels juist te weinig ervaren. Zij voelen bijvoorbeeld niet dat ze zich verbranden en pijn zouden moeten hebben. De verwerking van de prikkels kost meer tijd, reacties duren langer.

Elk kind met SLOS is uniek. Daarnaast ziet men bij kinderen met SLOS dat zij vaak bepaalde kenmerken vertonen in hun gedrag. Ze hebben vaak een vrolijk karakter.

Kenmerkend gedrag/psychische problemen waar kinderen met SLOS last van kunnen krijgen zijn:

• dwangmatigheid met ritueel gedrag (bijvoorbeeld het ronddraaien van een voorwerp, steeds dezelfde film willen zien) en extreme interesse hebben in iets (preoccupaties)
• prikkelbaar zijn, angstig zijn, snelle stemmingswisselingen hebben, schreeuwen, ontroostbaar zijn (affectdisregulatie)
• agressief gedrag vertonen naar anderen en naar zichzelf (hoofdbonken, zichzelf bijten of tegen het hoofd slaan, zichzelf achterover werpen in de stoel). Frustratie door het niet goed kunnen communiceren kan hierbij een rol spelen.
• druk gedrag en moeite met concentreren

Kenmerkend gedrag/psychische problemen die bij volwassenen met SLOS veel voor kunnen komen:

• depressiviteit
• angststoornissen
• een periode dingen zien die er niet zijn of stemmen horen, denken dat men bijzondere eigenschappen bezit, verward zijn of achterdochtig (psychotische symptomen).

Lees ook de informatie voor ouders over Gedragsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Let goed op uw eigen balans in draaglast/draagkracht en die van gezinsleden. Onderzoek de mogelijkheden en/of vraag hulp bij praktische oplossingen (o.a. gedragstherapie, sensorische integratie therapie, respijtzorg). Lees meer bij Zorg goed voor uzelf!

Narcose kan nodig zijn vanwege een onderzoek of operatie. De anesthesist moet tevoren op de hoogte zijn van het Smith-Lemli-Opitz syndroom omdat er speciale voorzorgsmaatregelen nodig kunnen zijn. Een voorbeeld hiervan is dat afwijkingen van de onderkaak, tanden, tong, gehemelte, luchtpijp en strottenhoofd, problemen bij intubatie (aanbrengen van een buis in de luchtpijp ten behoeve van beademingsapparatuur) zouden kunnen geven.