Problematiek en beleid bij SLOS

De standaard behandeling bij Smith-Lemli-Opitz syndroom is cholesterolsuppletie omdat dit op diverse probleemgebieden verbetering kan geven.

Door een feedback van de cholesterolsynthese zorgt verhogen van het cholesterol door suppletie tevens voor verlagen van de voorlopers 7-DHC en 8-DHC.

Door de behandeling met extra cholesterol (met eigeel of cholesterolpoeder) kan de groei verbeteren en kan het kind stappen maken in de ontwikkeling (bij leren lopen of spreken). Ook kan het een gunstige invloed hebben op het aantal infecties, de overgevoeligheid voor zonlicht, gehoor, kracht en tonus. Kinderen lijken voedsel beter te kunnen verdragen. Het gedrag kan verbeteren: afname van overprikkeldheid, zelfverwondend gedrag, agressie en alerter en socialer worden.

Tegenwoordig wordt ook wel Simvastatine als behandeling besproken met ouders. Cholesterol passeert de bloed-hersenbarrière niet. Simvastine doet dit wel.

Of het zinvol is om dit voor te schrijven is afhankelijk van de waarde van de cholesterolvoorlopers (7-DHC en 8-DHC) én van de ernst van de ontwikkelingsbeperking.

Bij behandeling met cholesterolsuppletie en/of Simvastatine moet aanvullend bloedonderzoek worden verricht. Gedurende het gehele leven moet bloedonderzoek worden gedaan. Bij behandeling met cholesterolsuppletie en/of Simvastatine moet aanvullend bloedonderzoek worden verricht (7-DHC, 8-DHC en cholesterol en indien Simvastatine, ook de leverfuncties en CK).

Zie ook: Healthwatch.

Narcose/medische ingreep

Narcose kan nodig zijn vanwege een onderzoek of operatie ter correctie.

Tijdens anesthesie kunnen problemen ontstaan zoals:

• problemen bij intubatie door afwijkingen van de onderkaak, tanden, tong, gehemelte, trachea en larynx
• risico op aspiratie t.g.v. reflux
• spierverstijving bij gebruik van vluchtige anesthetica
• hyperthermie bij gebruik van vluchtige anesthetica (is een enkele keer gezien)

Beleid

Een anesthesist past het beleid aan op de situatie die bij SLOS tot problemen zou kunnen leiden.

PraktijkadviezenInformeer bij het plannen van operaties de medisch specialist(en) en anesthesist over het syndroom, eventuele co-morbiditeit en de ernst daarvan én het medicatiegebruik. Houd rekening met mogelijke problemen ten gevolge van SLOS bij een narcose.

Denk aan het voorschrijven van prednison, wanneer de werking (bij ernstig aangedane personen) van de bijnier onvoldoende is gebleken. Geef prednison in periodes van stress, ziekte of langere periode van te weinig eten, tandheelkundige- of andere ingrepen

Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Een verstandelijke beperking is aanwezig bij 95%. Er bestaat een grote variatie in de ernst van de verstandelijke beperking. Meestal is er een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Er zijn ook mensen met SLOS met een normale intelligentie maar zij worden mogelijk minder makkelijk gediagnosticeerd.

Vaak is er een achterstand in de spraak/taalontwikkeling en in de motorische ontwikkeling.

Lees meer over achterstand in de motorische ontwikkeling.

PraktijkadviezenAandacht voor ontwikkeling van de ontwikkeling (algemeen, motoriek en spraak/taal) is een vast aandachtspunt bij de follow-up, zie Healthwatch.

Spraak en taal ontwikkeling

De meeste kinderen hebben een achterstand in de spraakontwikkeling en houden grote problemen met spreken .

De expressieve taal is meer beperkt ten opzichte van de receptieve taal. Sommige kinderen kunnen nooit praten.

Om te communiceren kan gebruik worden gemaakt van gebarentaal, pictogrammen en spraakcomputer. Dit hindert de taal/spraak ontwikkeling niet en verbetert het vaak.

Beleid

De kinderarts verwijst het kind op jonge leeftijd naar logopedie ter ondersteuning van de ontwikkeling van de communicatie.

PraktijkadviezenAandacht voor ontwikkeling van spraak en taal is een vast aandachtspunt bij de follow-up.

Jonge kinderen met SLOS hebben vaak slaapproblemen.

• Peuters slapen kort (twee van de drie slapen maximaal 4 uur per nacht). Het is moeilijk voor hen om in slaap te vallen en ze worden ’s nachts vaak wakker. Overdag zijn de kinderen vaak slaperig.
• Met het ouder worden lukt het beter om te slapen. De slaapproblemen spelen met name in de eerste 10 jaar van het kind.

Beleid

Melatonine kan het inslapen bevorderen bij kinderen met een afwijkende productie.

PraktijkadviezenGeef na het stellen van de diagnose gerichte aandacht aan slaapproblemen indien aanwezig, zie Healthwatch.

Denk bij slaapproblemen ook aan otitis media, reflux, slaapapneu.

Het bijhouden van een slaapdagboek kan helpen om een slaap/waak ritme in kaart te brengen.

Geef de algemene adviezen die gelden voor elk kind, zoals een duidelijk dag- nachtritme bieden, slaapritueel, donker maken van de slaapkamer.

Verwijs zo nodig naar een slaapteam.

Gedragsmatige behandeling van slaapproblemen kunnen een rol spelen bij het verbeteren van problemen met inslapen en doorslapen.

Lees meer in: hoofdstuk Slaapstoornissen in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke onrust een aanslag op hun welbevinden en de draagkracht. Bespreek met ouders de mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen, zoals extra hulp, ‘dagbesteding’ en respijtzorg. Lees meer bij Steun voor ouders.

Lees meer bij: Slaapproblemen in Algemeen en zonder diagnose.

Kenmerkend gedrag/psychische problemen bij kinderen met SLOS kunnen zijn:

• dwangmatigheid met ritueel gedrag en preoccupaties
• affectdisregulatie: prikkelbaar, snelle stemmingswisselingen
• angstig zijn
• agressief gedrag vertonen naar anderen en naar zichzelf (hoofdbonken, zichzelf bijten of tegen het hoofd slaan, zichzelf achterover werpen in de stoel), frustratie door het niet goed kunnen communiceren kan hierbij een rol spelen
• hyperactiviteit/ADHD

Kenmerkend gedrag/psychische problemen die bij volwassenen met SLOS voor kunnen komen:

• depressiviteit
• angststoornissen
• psychotische symptomen

Slaapproblemen en frustratie door communicatieproblemen kunnen van invloed zijn op gedrag.

Hormonale veranderingen kunnen bij meisjes leiden tot verandering van het gedrag met agressiever zijn en zelf-verwondend gedrag gerelateerd aan de menstruatie cyclus. De anticonceptiepil lijkt prikkelbaarheid rondom de menstruatie te kunnen verbeteren.

Cholesterolsuppletie geeft een verbetering van gedragsproblemen.

Beleid

Behandeling en begeleiding bij gedragsproblemen en psychische klachten is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op de problematiek, de hulpvraag, behoefte en capaciteit van het individu en de ouders/verzorgers.

PraktijkadviezenVanaf ongeveer 1 jaar is er bij de follow-up aandacht voor gedrag (waaronder slaap, angst, hyperreactiviteit, dwangmatigheid, ritueel gedrag en preoccupaties).

Let op fysieke klachten die invloed kunnen hebben op het gedrag, zoals pijn, reflux, slaapproblemen.

Verwijs, wanneer daar behoefte aan is, naar een gedragsdeskundige of (kinder)psychiater.

Vermijd het voorschrijven van middelen die interfereren met het DHCR7 metabolisme (zoals Haloperidol, Aripipazol, Clozapine, Chloorpromazine, Trazodon en Imipramine) omdat daarmee de afwijkingen in de stofwisseling kunnen verergeren.

Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 de richtlijn Probleemgedrag uitgebracht.

Gedragsproblemen hebben ook gevolgen voor andere gezinsleden. Wees alert op de balans in draaglast/draagkracht bij gezinsleden.

Lees ook: Gedragsproblemen in Algemeen en zonder diagnose.

Tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn Net als bij andere kinderen/volwassenen met complexe problematiek (met en zonder VB) is het belangrijk alert te zijn op tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn.

Onderzoek of er onderliggende medische problematiek speelt zoals oorontsteking, kiespijn, reflux, obstipatie, weinig slaap, epilepsie.

Voor kinderen kan in afwachting van een passende richtlijn dezelfde methodiek worden gebruikt om probleemgedrag in kaart te brengen.

Voor de (medicamenteuze) behandeling dient echter gekeken te worden naar behandeling bij kinderen.
Zie ook Handreiking psychofarmaca bij jeugdigen en jongvolwassenen met een lvb en psychische stoornissen.

Gewicht, lengte en schedelomtrek zijn bij de geboorte meestal te gering. Na de geboorte ontstaan er vaak voedingsproblemen, waardoor er vooral op jonge leeftijd sprake is van failure-to-thrive. De groeiachterstand kan 2 SD of meer onder het gemiddelde zijn.

Ook oudere kinderen en volwassenen met SLOS blijven kleiner dan gemiddeld. Omdat kinderen met SLOS minder spiermassa hebben, is het belangrijk om bij gewichtstoename door overmatige intake te letten op het ontstaan van obesitas.

Er zijn speciale groeicurves ontwikkeld voor SLOS (Lee 2012 figuur 1 en figuur 2). 

Beleid

De kinderarts volgt bij kinderen de groei, tenzij dit anders is afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.

Cholesterolsuppletie verbetert de groei.

PraktijkadviezenGroei en voedingsproblemen blijven een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases, zie Healthwatch.
Zie ook: Voedingsproblemen.

Baby’s met SLOS hebben vaak voedingsproblemen met als mogelijke oorzaken:

• slechte zuigreflex, onvoldoende zuigkracht door hypotonie, slikstoornissen
• overgevoeligheid voor aanraking in het mondgebied. Zie ook: Sensorische integratie problemen
• schisis
• maag-en darmproblemen (bijvoorbeeld reflux, voedselallergieën).  Zie ook: Maag- en darmproblemen
• onrustig zijn

Aversie tegen voeding kan ook bij volwassenen met SLOS aanwezig zijn.

Beleid

De kinderarts volgt de groei en voedingsstatus, tenzij anders afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de voedingsstatus over.

Tijdelijke sondevoeding kan uitkomst bieden wanneer een baby onvoldoende aankomt.

Operatieve correctie van een gehemeltespleet vindt plaats rond de leeftijd van 12-18 maanden.

PraktijkadviezenVoedings- en gewichtsproblemen vragen op alle leeftijden routinematig specifieke aandacht bij de follow-up, zie Healthwatch.

Schakel bij (verdenking van) problemen bij het drinken, slikken, kauwen en overmatig kwijlen een (preverbale) logopedist in. Ook bij de overgang van lepelvoeding naar voeding met stukjes kan een preverbale logopedist ondersteunen.

Verwijs laagdrempelig naar een diëtist (gespecialiseerd in het werken met mensen met een verstandelijke beperking met voedingsproblemen) of naar een eetteam. Een eetteam bestaat uit diëtisten, logopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten. Eventueel wordt gebruik gemaakt van sensorische integratieve therapie.

Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Lees meer bij Voedingsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Afwijkingen aan het skelet en spierspanning komen veel voor.

Bijzonderheden aan skelet die voor kunnen komen zijn:

• syndactylie tweede en derde teen (in “Y-vorm” komt veel voor bij >99% (zie foto f)
• postaxiale polydactylie (extra teen) bij 25-50% en soms extra vinger (zie foto e)
• oligodactylie (te weinig vingers)
• laag ingeplante duimen
• klompvoeten
• korte ledematen
• heupluxatie

Daarnaast kan er sprake zijn van:

Hypotonie op jonge leeftijd (40-50%) en hypertonie bij oudere kinderen. Dit speelt een rol bij een achterstand in de motorische ontwikkeling (later met omrollen, zitten, kruipen en staan).

Een klein deel van de kinderen met SLOS zal nooit leren lopen en heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.

Beleid

Mogelijke beoordeling van- en behandelingen door chirurg, orthopeed en/of revalidatiearts zijn:

• operatie van heupluxatie en klompvoeten (zo vroeg mogelijk)
• operatie aan handen en voeten bij syndactylie en polydactylie
• fysiotherapie, ergotherapie
• orthopedische schoenen of steunzolen
• operatie aan pezen en Botox bij oudere kinderen met hypertonie

Cholesterolsuppletie verbetert de tonus en heeft een positieve invloed op de motorische ontwikkeling.

PraktijkadviezenSpecifieke aandacht is vereist voor aanlegstoornissen van handen, voeten en heupen hypotonie en motoriek na het stellen van de diagnose en gedurende het leven. Zie Healthwatch.

Verwijs indien nodig naar orthopeed, chirurg, revalidatierts.

Stimuleer de motorische ontwikkeling: evalueer of fysiotherapie en of ergotherapie zijn ingezet.

Huidaandoeningen die bij SLOS aanwezig kunnen zijn:

• Ernstige overgevoeligheid voor zonlicht komt veel voor bij SLOS. Een erythemateuze reactie kan soms al optreden na enkele minuten fel zonlicht. De huid bevat minder pigment en is daar door lichter gekleurd dan bij familieleden.
• Eczeem en droge huid.
• Cutis marmorata (de huid kan er gemarmerd uitzien doordat een vaatpatroon zichtbaar is van bleke vlekken met roze tot blauwpaarse randen). Het is een onschuldige aandoening die ontstaat doordat de oppervlakkige bloedvaten in de huid abnormaal verwijd zijn).

Het haar is vaak dik en bevat ook minder pigment en is daardoor lichter van kleur dan bij familieleden.

Volwassenen zien er vaak ouder uit dan past bij hun leeftijd.

Beleid

Cholesterol suppletie geeft vermindering van de overgevoeligheid voor zonlicht .

Het advies is: zonnebrandmiddel met een hoge factor tegen UVA en UVB en beschermende kleding, zonnebril en vermijden van blootstelling aan zonlicht.

PraktijkadviezenGeef informative (bijvoorbeeld aan begeleiders) en benadruk het belang van zonnebrandmiddel met een hoge factor tegen UVA en UVB en beschermende kleding, zonnebril en vermijden van blootstelling aan zonlicht.

Aangeboren hartafwijkingen komt voor bij 50%, bijvoorbeeld:

• atrium septum defect
• ventrikel septum defect
• hypoplastisch linkerharthelft
• open ductus arteriosus
• pulmonale stenose

De (kinder)cardioloog geeft na het stellen van de diagnose gerichte aandacht aan congenitale afwijkingen (ECG, Echo).

De gebruikelijke behandeling gelden voor aangeboren hartafwijkingen.

PraktijkadviezenDe frequentie van specifieke aandacht voor aangeboren cardiale afwijkingen is afhankelijk van de leeftijd, ernst en klachten, zie Healthwatch.

Palatoschisis (gehemeltespleet) bij 40%-50% en hoogstaand gehemelte. (Géén schisis van de lip of kaak).

Bifide uvula (gespleten huig) bij 40-45%.

Afwijkingen aan het gebit (te kleine tanden, te veel- of te weinig tanden, niet goed op elkaar passende tanden, dunner of afwezig glazuur.

Beleid

De kinderarts beoordeelt na het stellen van de diagnose een eventuele schisis.

Een kind met een palatoschisis zal onder behandeling komen van een schisisteam. De gebruikelijke behandeling voor palatoschisis geldt ook bij SLOS.

De behandeling van schisis bestaat uit chirurgische behandeling en logopedische behandeling in verband met spraak- en/of voedingsproblemen. Operatieve correctie van een gehemeltespleet vindt plaats rond de leeftijd van 12-18 maanden.

Bij tandheelkundige ingrepen krijgen ernstig aangedane personen hydrocortison, indien de werking van de bijnier onvoldoende is gebleken.

PraktijkadviezenGeef gerichte aandacht aan het gebit en eventuele schisis gedurende het hele leven, zie Healthwatch.

Denk aan goede instructies op jonge leeftijd ter preventie van gebitsproblemen (en evt een consult bij een diëtist). Adviseer het gebruik van fluoride-bevattende tandpasta en 2x per jaar tandartsbezoek vanaf 3 jarige leeftijd.

Verwijs tijdig naar een logopedist (die bij voorkeur kennis heeft van orale prikkelverwerkingsproblemen) voor behandeling van overgevoeligheid in het mondgebied, slikproblemen, stimuleren van mondmotoriek.

Voor ouders is er de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Op verschillende websites staat meer informatie voor ouders.    

Lees meer bij Mond- en gebitsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.                    

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging tot Bevordering der Tandheelkundige Gezondheidszorg voor Gehandicapten. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Er zijn frequent gastro-intestinale problemen mogelijk, (bij 25% van de personen met SLOS) waaronder:

• gastro-oesofageale reflux
• trage maagontlediging
• frequent overgeven
• pylorus stenosus (14%)
• obstipatie
• chronische diarree
• m.Hirschprung (16%)
• aangeboren megacolon
• malrotatie
• leverfunctiestoornissen (variëren van meestal licht of matige stabiele stijging van de transaminasen) tot ernstige cholestase.
• onvoldoende vorming van galzuren door cholesteroltekort waardoor verminderde opname van voedingsstoffen uit de darmen.
• voedselallergieën (vaak melk en soya)
• pancreatitis

Beleid

De kinderarts geeft na het stellen van de diagnose en daarna gerichte aandacht aan aangeboren afwijkingen, voeding, defecatie, GORZ en obesitas (bij wat oudere kinderen).

De gebruikelijke adviezen/behandeling gelden voor pylorus stenosis, ziekte van Hirschsprung, obstipatie en reflux.

Cholestatische leverziekten bij neonaten worden vaak behandeld met cholesterolsuppletie en/of galzuur therapie.

PraktijkadviezenMaag- en darmproblemen vragen op alle leeftijden routinematig specifieke aandacht bij de follow-up, zie Healthwatch.

Denk bij veranderend gedrag aan reflux en obstipatie en andere mogelijke maag-en darmproblemen.

Zie het hoofdstuk Obstipatie en Reflux in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Zie ook Obstipatie en Reflux  in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Cholesterol is belangrijk voor de opbouw van de wand van de zenuwcellen. Deze bestaan voor 25% uit cholesterol. Gevolgen van tekorten aan cholesterol bij SLOS zijn afwijkende ontwikkeling van het centrale zenuw stelsel zoals:

• microcefalie (80-84%) met uiteenlopende cerebrale afwijkingen waaronder (bij 5%) Holoprosencephalie.
• hypotonie op jonge leeftijd en hypertonie op oudere leeftijd.
• vertraagde myelinisatie van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel.
• zenuwgeleidingsstoornissen 
• progressieve polyneuropathie 
• epilepsie komt voor, maar niet frequenter dan in de algemene populatie
• problemen met de motoriek waarbij de grove motoriek ernstiger is aangedaan dan de fijne motoriek

Beleid

De (kinder)neuroloog geeft na het stellen van de diagnose gerichte aandacht aan aangeboren hersenafwijkingen (MRI).

Bij vermoeden van epilepsie wordt tevens een EEG gemaakt. Behandeling van epilepsie is conform de geldende richtlijn. Er is geen speciaal anti-epilepticum dat de voorkeur geniet bij SLOS.

Cholesterol suppletie geeft verhoging van de zenuwgeleidingssnelheid en kan bij progressieve polyneuropathie verbetering geven, terwijl dit niet van invloed is bij een stabiele vorm van polyneuropathie.

PraktijkadviezenGeef in het geval van epilepsie gerichte aandacht op elke leeftijd.

Geef bij elke controle aandacht aan nieuw ontstaan van epilepsie en veranderingen in de tonus en problemen met de motoriek.

Algemene adviezen voor epilepsie bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen. Lees meer in het werkboek EMB van de NVK.

Er zijn speciale teams op het gebied van epilepsie, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen van gespecialiseerde centra het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Kinderen kunnen hinder ondervinden bij de verwerking van sensorische informatie of de sensorische integratie (waaronder overgevoeligheid voor geluid en aanraking). Ook de mond kan overgevoelig zijn voor aanraking. Zie ook Voedingsproblemen. 

Beleid

De kinderarts verwijst naar de ergotherapeut voor Sensomotorische Integratie (SMI) therapie.

De kinderarts verwijst naar een logopedist voor “oral-motortraining” in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond.

Oogafwijkingen die voor kunnen komen zijn:

• cataract: komt voor bij 20% voor als aangeboren afwijking, of ontstaat later
• ptosis
• strabismus
• visusproblemen (komen vaak voor)

Minder frequent kunnen voorkomen:

• nystagmus
• iriscoloboom, hierbij is de pupil niet helemaal rond. Of het kind hierdoor klachten ervaart is afhankelijk van waar de opening is ontstaan/zich bevindt. Zie onderstaande foto.
• opticusatrofie
• hypoplasie van de n.opticus
• microftalmie (bij holoproscencefalie) weinig frequent
• cyclopie (bij holoproscencefalie) weinig frequent
• retina dysplasie

Foto Iriscoloboom (Bron: Wikipedia)

Beleid

De oogarts is na het stellen van de diagnose betrokken bij beoordeling en behandeling van strabismus, cataract en/of visusproblemen.

De gebruikelijke behandeling voor catarct, ptosis en strabismus geldt ook bij SLOS.

Een operatieve correctie van ptosis moet in een gespecialiseerd (kinder)oogziekenhuis worden uitgevoerd.

Praktijkadviezen Lees meer: NVAVG Richtlijn visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking

Oor- en gehoor afwijkingen die voor kunnen komen zijn:

• recidiverende otitis media
• gehoorverlies (meestal geleidings gehoorverlies) komt voor bij de meerderheid van de kinderen met SLOS.

Beleid

De kinderarts verwijst na het stellen van de diagnose door naar de KNO-arts voor controles van oor en gehoor.

Otitis media word behandeld volgens de standaard behandeling. Plaatsen van trommelvliesbuisjes kan zinvol zijn.

PraktijkadviezenGerichte aandacht aan het gehoor blijft nodig gedurende het gehele leven, zie Healthwatch.

Denk aan de mogelijkheid van een otitis media, bijvoorbeeld bij verandering in gedrag.

Lees meer in de NVAVG-Handreiking Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking en bij Oor- en gehoorproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Het intra-uteriene tekort aan cholesterol heeft door een verlaagde testosteronspiegel een onderontwikkeling van de geslachtsorganen jongens tot gevolg bij ernstig aangedane jongens.

Bij jongens (50%) kan voorkomen:

• hypospadie (dit is een onschuldige aandoening waarbij de plasbuis niet uitmondt aan de top van de penis)
• cryptorchisme (één of beide testikels  is/zijn niet ingedaald bij de geboorte)
• micropenis

Bij meisjes kan voorkomen:

• uterus bicornis
• vagina septata
• fusie van het achterste deel van de grote schaamlippen
• clitorismegalie
• hypoplasie van labia minor en major

Soms is het geslacht moeilijk herkenbaar (ambigu geslacht). Ongeveer 20-25% van de Individuen met SLOS in de literatuur beschreven, hebben karyotype 46XX en een vrouwelijk fenotype.

Beleid

De kinderarts onderzoekt na het stellen van de diagnose gericht naar aangeboren afwijkingen (echo).

De gebruikelijke behandeling door uroloog/gynaecoloog gelden voor aangeboren afwijkingen aan genitaliën.

PraktijkadviezenMonitoren is afhankelijk van de gevonden afwijkingen.

Na de menarche is het gebruik van (orale) anticonceptie te overwegen:

• om de menstruatie te reguleren
• bij seksuele interesse

Hoewel niet beschreven is dat personen met ernstige SLOS kinderen hebben voortgebracht, lijkt de vruchtbaarheid bij personen met een milde vorm van SLOS niet verminderd.

Er bestaat één artikel over een succesvol verlopen zwangerschap bij een 36-jarige vrouw met milde lichamelijke afwijkingen zonder verstandelijke beperking.

PraktijkadviezenWees proactief ten aanzien van vragen van ouders over de seksuele ontwikkeling van hun kind. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken. Zie ook Samen bespreken en Seksualiteit in het deel Algemeen en zonder diagnose op deze website.

Lees meer in de NVAVG-handreiking kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke beperking. De handreiking van de NVAVG gaat over de afweging van verschillende anticonceptiemethoden (inclusief sterilisatie) bij mensen met een verstandelijke beperking.

Anatomische afwijkingen aan de longen kunnen aanwezig zijn (zoals onvolledige ontwikkeling van de longen of afwijkende longkwabben). Hierdoor is er verhoogd risico op bovenste- en onderste luchtweginfecties, vooral bij jonge kinderen.

Afwijkingen aan het kraakbeen van de trachea en larynx kunnen (ook bij een milde vorm van SLOS) slaapapneu tot gevolg hebben.

Ook kunnen afwijkingen aan trachea en larynx een probleem bij intuberen geven.

Beleid

De kinderarts geeft na het stellen van de diagnose gerichte aandacht aan aangeboren afwijkingen van de longen.

PraktijkadviezenDenk aan verhoogd risico op luchtweginfecties bij aangeboren afwijkingen aan de longen.

Denk aan verhoogd risico op slaapapneu (ook bij een milde vorm van SLOS).

Denk aan mogelijke problemen bij intuberen (Zie ook: Narcose)

Afwijkingen aan de nieren komt voor bij 25% van de mensen met SLOS, waaronder:

• cysteuze dysplasie
• renale hypoplaise of agenesie van de nier
• uretherobstructie ter hoogte van de blaasuitmonding
• hydronefrose (ontstaat door de  genoemde obstructie, waardoor de uitstroom van urine wordt bemoeilijkt)
• vesico-ureterale reflux waardoor een verhoogd risico op recidiverende urineweginfecties
• nierduplicatie

Beleid

Na het stellen van de diagnose wordt gerichte aandacht gegeven aan aangeboren afwijkingen (bijvoorbeeld echo nieren). Vervolgcontroles zijn afhankelijk van de gevonden afwijkingen, leeftijd (bij kleine kinderen frequent) en klachten.

PraktijkadviezenGerichte aandacht voor de urinewegen speelt vooral na de diagnose en de eerste kinderjaren, daarna afhankelijk van problemen en klachten, zie Healthwatch.

Denk aan een verhoogd risico op urineweginfecties indien aangeboren afwijkingen.

Cholesterol is nodig bij de vorming van de hormonen cortisol, aldosteron en testosteron. Bij SLOS kunnen endocriene problemen voorkomen, waardoor verlaagd testosteron en bijnierinsufficiëntie.

De puberteit kan vroeger of juist later beginnen.

Beleid

De kinderarts screent na het stellen van de diagnose gericht naar afwijkingen in de hormonen en blijft dit met bloedonderzoek vervolgen.

De gebruikelijke behandeling door de endocrinoloog geldt voor aangetoonde bijnierinsufficiëntie.

De kinderarts/AVG volgt de puberteitsontwikkeling vanaf de leeftijd van 10 jaar tot volwassen leeftijd en bepaalt bij jongens met tekenen van vertraagde puberteit het testosterongehalte.

PraktijkadviezenBloedonderzoek gericht op afwijkingen in het endocriene stelsel (door de kinderarts en later door- of in overleg met de endocrinoloog) blijft gedurende het hele leven geïndiceerd, zie Healthwatch. 

Wanneer een adrenale insufficiëntie is vastgesteld, denk dan aan behandeldeling door suppletie van hydrocortison tijdens stress, ziekte of langere periode van te weinig eten, tandheelkundige- of andere ingrepen.