Organisatie van zorg en adressen

Een kind met karakteristieke kenmerken van Smith-Lemli-Opitz syndroom krijgt te maken met verschillende medische specialisten en andere behandelaars. Idealiter hebben kinderen met SLOS een zorgcoördinator om de medische zorg te coördineren en te begeleiden. De zorgcoördinator is het aanspreekpunt voor de ouders van de patiënt voor de praktische vragen. Daarnaast wordt een regievoerend arts aangesteld, dit is vrijwel altijd de hoofdbehandelaar; de kinderarts EAA. De regievoerend arts is het aanspreekpunt voor ouders van de patiënt voor medisch inhoudelijke vragen. Naast een regievoerend arts hebben ouders soms ook behoefte aan praktische hulp hierbij, bijvoorbeeld van een casemanager.

Ook bij volwassenen kunnen verschillende behandelaars betrokken zijn. Ook dan is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt; de arts verstandelijk gehandihandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. Als er geen AVG beschikbaar is in de regio, kan de huisarts deze rol op zich nemen, of volwassenen kunnen terecht bij AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC, zie hieronder). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’).

Er is (nog) geen expertisecentrum voor SLOS.  

SLOS wordt behandeld in elk van de metabole centra van de academische ziekenhuizen:

• Amsterdam UMC, locatie AMC en VUmc (Amsterdam)
• Erasmus MC (Rotterdam) 
• MUMC (Maastricht)
• Radboudumc (Nijmegen)
• UMCG (Groningen)

Volwassenen met SLO kunnen voor multidisciplinaire zorg onder andere terecht op de syndroompoli/polikliniek voor (jong)volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde, Centrum voor Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen.

Voor deelproblematiek bij SLOS kunnen de volgende centra nuttig zijn:

Expertisecentra Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis.  

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Instituten voor blinden en slechtzienden

• Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
• Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding.Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertisecentrum Kabuki syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Diëtetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Kinderen met Smith-Lemli-Opitz syndroom zijn meestal in zorg bij de eigen kinderarts in de regio voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties. Dit is bij voorkeur een kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) of een kinderarts met dit aandachtsgebied. Zij hebben kennis op het gebied van genetische syndromen als Smith-Lemli-Opitz syndroom. Deze kinderarts werkt bij voorkeur nauw samen met de kinderarts metabole ziekten (of stofwisselingsziekten) in academische ziekenhuizen.

De AVG kan bij kinderen een rol spelen; bijvoorbeeld als deze werkzaam is als consulent/behandelaar bij een kinderpolikliniek of kinderdagcentrum; of samen met een kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een kind met SLOS niet (meer) in zorg is bij een kinderarts.

De AVG kan op de kinderleeftijd ook op consultatieve basis betrokken zijn, bijvoorbeeld bij problemen rond gedrag, anticonceptie, vragen over seksualiteit. 

Bij volwassenen met SLOS is over het algemeen de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire 'alledaagse' medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. Deze verwijst op indicatie naar specialisten, expertisecentra of een AVG. De AVG verleent de handicapgebonden specialistische medische zorg. In sommige zorgorganisaties wordt de huisartsgebonden zorg door de AVG verricht.

PraktijkadviezenMaak goede afspraken met de betrokken artsen over wie welke zorg op zich neemt en heb hierover contact met elkaar. Afhankelijk van de situatie van het kind kan de kinderarts, maar ook de AVG of de jeugdarts in het speciaal onderwijs het periodiek geneeskundig onderzoek (PGO) doen. Bij klachten komt het kind weer in zorg bij de kinderarts.

Lees meer over Coördinatie van de zorg
Lees meer in de Handreiking en praktijkkaart Samenwerking huisarts en AVG van het LHV en NVAVG.

De arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) is gespecialiseerd in het verlenen van handicapgebonden medische zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of genetische neuro-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG.

In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertise centra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners zijn noodzakelijk om het zorgproces van mensen met SLOS goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. Een belangrijke rol voor de AVG is hierbij weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

• minder gefragmenteerde zorg
• betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners
• beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes

Het uitgangspunt daarbij is om het kind / de volwassen en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle (deels) in handen te geven.

Naast de medische follow-up en behandeling van de deelproblemen zijn ook paramedische behandelingen c.q. begeleiding belangrijke pijlers in de zorg voor mensen met Smith-Lemli-Opitz syndroom. Essentieel zijn:

• aandacht voor voedingsproblemen
• slaap verbeteren
• stimuleren van bewegen
• ondersteuning van communicatie
• aandacht voor gedragsproblemen

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften. In dit netwerk zitten naast de kinderarts en/of AVG vaak ook de huisarts, gedragskundigen/orthopedagogen, genetici en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten (bijvoorbeeld revalidatiearts, neuroloog, oogarts, KNO arts, cardioloog, orthopeed, psychiater) en paramedici (logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut) en ook maatschappelijke hulpverleners. Samenwerking met ouders/familie en begeleiders is van groot belang.

De multidisciplinaire handreiking (zie hieronder) beschrijft bij transitie een grote rol voor de AVG. Deze discipline bezit immers de meeste kenmerken/competenties om als specialist/generalist voor volwassenen met een verstandelijke beperking te fungeren. Een AVG kan deze rol op zich nemen op een poli in of buiten een ziekenhuis veelal binnen de instelling waar de AVG werkzaam is. Dit is echter niet obligaat, ook andere artsen (zoals huisarts, internist, revalidatiearts) kunnen deze regie voerende/coördinerende rol vervullen.

Conform de handreiking moet transitie van zorg voor jongeren met een VB aan de volgende minimale voorwaarden voldoen:

• tijdig aankaarten van moment van transitie bij ouders/verzorgers en kind, minimaal vanaf 14 jaar
• een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
• generalist (meestal AVG) als volwassenen specialist (d.w.z. regievoerend arts) i.s.m. betrokken medisch specialisten (van de betreffende orgaanspecifieke aandoeningen)
• tenminste éénmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team*
• een transitiecoördinator die de zaken praktisch en liefst ook inhoudelijk regelt
• aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

* Naast kind en ouders/verzorgers, meestal de (oorspronkelijke) kinderarts en de (toekomstige) AVG en zo mogelijk overige medisch specialisten voor orgaanspecifieke aandoeningen, zoals bijvoorbeeld de (toekomstige) cardioloog.

Praktijkadviezen Wees pro-actief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
bij Samen bespreken
in de Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg aan kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning)
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat