a a

Organisatie van de zorg en adressen

Zorg dichtbij als het kan, ver weg als het moet

Na de diagnose gaat een kind met Williams-Beuren syndroom voor de algemene medische controles naar een kinderarts in de eigen regio. Dit is bij voorkeur een kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) of een kinderarts met dit aandachtsgebied. Zij hebben kennis op het gebied van genetische syndromen als Williams-Beuren syndroom.

Deze kinderarts werkt bij voorkeur nauw samen met de overige specialisten die betrokken zijn, bijvoorbeeld (kinder)cardioloog, (kinder)uroloog, KNO-arts, endocrinoloog, (kinder)psychiater en tandarts van het CBT (centrum bijzondere tandheelkunde).

Over de volwassen manifestaties van dit syndroom is relatief weinig informatie beschikbaar. Omdat de complexiteit van het syndroom ook op volwassen leeftijd blijft bestaan, zijn patiënten ook op volwassen leeftijd gebaat bij multidisciplinaire zorg.

Coördinatie van de zorg

Een kind met karakteristieke kenmerken van Williams-Beuren syndroom krijgt te maken met verschillende medische specialisten en andere behandelaars. Idealiter hebben kinderen met WBS een zorgcoördinator om de medische zorg te coördineren en te begeleiden. De zorgcoördinator is het aanspreekpunt voor de ouders van de patiënt voor de praktische vragen. Daarnaast wordt een regievoerend arts aangesteld, dit is vrijwel altijd de hoofdbehandelaar; de kinderarts EAA. De regievoerend arts is het aanspreekpunt voor ouders van de patiënt voor medisch inhoudelijke vragen. Naast een regievoerend arts hebben ouders soms ook behoefte aan praktische hulp hierbij, bijvoorbeeld van een casemanager.

Ook bij volwassenen kunnen verschillende behandelaars betrokken zijn. Volwassenen kunnen voor behandeling van losstaande internistische problemen, eventueel via het experts op het gebied van WBS, naar een internist in de regio worden verwezen. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt; de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. Als er geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met WBS o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’).

PraktijkadviezenBespreek met ouders of duidelijk voor hen is wie ze mogen bellen in geval van problemen. Wie is hun centrale aanspreekpunt (regievoerend arts en/of zorgcoördinator)? Wat is eerstelijns zorg, wat is tweedelijns zorg, wat is derdelijns zorg?

Bespreek wat ouders van u kunnen verwachten; met welke problemen kunnen ze bij u terecht?

Zie ook: Organisatie van de zorg in het onderdeel Samen bespreken. 

Experts op het gebied van Williams-Beuren syndroom

Er is (nog) geen (VWS-erkend) expertisecentrum voor WBS. Wel zijn er enkele poliklinieken waar expertise over WBS is gebundeld.

Voor verwijzing en consultatie kunt u onder meer terecht bij:

  • Amsterdam UMC (locatie VUmc) – Williams-poli van de afdeling Klinische genetica, kinderpoli Erfelijke aanleg en ontwikkeling
  • Erasmus MC –  Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Voor de deelproblematiek bij WBS kan betrokkenheid van verschillende gespecialiseerde centra nuttig zijn.

Williams-poli Amsterdam UMC (locatie VUmc)

De Williams-poli van de afdeling Klinische genetica, kinderpoli Erfelijke aanleg en ontwikkeling heeft periodiek (maandelijks) een multidisciplinair spreekuur.

Het team bestaat uit:

  • een klinisch geneticus
  • een arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG)

Afhankelijk van de problematiek zijn ook andere specialisten en deskundigen betrokken in dit team. Zo mogelijk zijn zij ook aanwezig tijdens te spreekuur.

Voorafgaand aan het spreekuur ontvangen ouders een vragenlijst. Na afloop van het consult krijgen ouders uitleg en adviezen. Met de adviezen van de Williams-spreekuur kan de eigen kinderarts, huisarts, AVG en/of behandelend arts zelf de behandeling en de begeleiding verzorgen. De poli is dus geen behandelcentrum.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het Centrum voor Volwassenen met EAA heeft ervaring opgebouwd met meer dan dertig syndromen, waaronder het Williams Beuren syndroom.

Het multidisciplinaire team bestaat uit:

  • internisten Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
  • AVG-artsen
  • neuropsycholoog
  • diëtiste
  • klinisch genetici

De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een gespecialiseerde verpleegkundig specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

PraktijkadviezenZorgverleners kunnen bij de Williams-poli van de polikliniek klinische genetica van Amsterdam UMC, locatie VUmc terecht via telefoonnummer 020-4440150.

Zorgverleners kunnen terecht bij het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen via: interneEAA@erasmusmc.nl

Gespecialiseerde centra (overig)

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Instituten voor blinden en slechtzienden

  • Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
  • Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding. Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertisecentrum Kabuki syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

  • SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
  • Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  
  • Expertisecentrum slaapstoornissen bij mensen met een verstandelijke beperking ’s Heeren Loo

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Diëtetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Logopedie

Kinderen en volwassenen met Williams-Beuren syndroom kunnen voor logopedie op verschillende plaatsen terecht, zoals bij een logopedist in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking.

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Rol van de AVG

Kinderen met Williams-Beuren syndroom zijn meestal in zorg bij een kinderarts in de regio voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties. Dit is bij voorkeur een kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) of een kinderarts met dit aandachtsgebied. Zij hebben kennis op het gebied van genetische syndromen als Williams-Beuren syndroom. Deze kinderarts (EAA) doet de syndroom-specifieke follow-up, vaak in een mulitidisciplinair verband. Bij WBS werkt de kinderarts bij voorkeur nauw samen met de overige specialisten die betrokken zijn, bijvoorbeeld (kinder)cardioloog, (kinder)uroloog, KNO-arts, endocrinoloog, (kinder)psychiater en tandarts van het Centrum Bijzondere Tandheelkunde. Ook adviseert deze kinderarts regionale hulpverleners en heeft deze kinderarts vaak een regievoerende rol. 

De AVG kan bij kinderen een rol spelen; bijvoorbeeld als deze werkzaam is in een kinderpolikliniek, kinderdagcentrum; of samen met de kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een kind met WBS niet (meer) in zorg is bij een kinderarts. De AVG kan op de kinderleeftijd ook op consultatieve basis betrokken zijn, bijvoorbeeld bij problemen rond gedrag, anticonceptie, vragen over seksualiteit. 

Bij volwassenen met WBS is over het algemeen de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire "alledaagse" medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. Deze verwijst op indicatie naar specialisten, expertisecentra of een AVG. De AVG verleent de handicapgebonden specialistische medische zorg. In sommige zorgorganisaties wordt de huisartsgebonden zorg door de AVG verricht. 

Omdat de complexiteit van het syndroom ook op volwassen leeftijd blijft bestaan, is het raadzaam dat AVG-artsen en andere zorgverleners bij volwassenen een internist met specifieke ervaring betrekken voor o.a. de meer complexe endocriene problemen. Zoals bij WBS bijvoorbeeld de screening op en /of behandeling van osteoporose, hypercalciëmie, hypothyreoïdie, obesitas, groeihormoontekort, diabetes, maar ook hypertensie, gastro-intestinale problemen.

PraktijkadviezenMaak goede afspraken met de betrokken artsen wie welke zorg op zich neemt en heb hierover contact met elkaar. Afhankelijk van de situatie van een kind kan de kinderarts, maar ook de AVG of de jeugdarts in het speciaal onderwijs het periodiek geneeskundig onderzoek (PGO) doen. Bij klachten komt het kind weer in zorg bij de kinderarts.

Lees meer over Coördinatie van de zorg in het Hoofdstuk Organisatie van de zorg
Lees meer in de Handreiking en praktijkkaart Samenwerking huisarts en AVG van het LHV en NVAVG.

De arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) is gespecialiseerd in het verlenen van handicapgebonden medische zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of genetische neuro-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG. In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker zorg poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertise centra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners zijn noodzakelijk om het zorgproces van mensen met WBS goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. HIerbij is een belangrijke rol voor de AVG weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

  • minder gefragmenteerde zorg
  • betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners
  • beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes

Het uitgangspunt daarbij is om het kind/de volwassene en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle (deels) in handen te geven.

Naast de medische follow-up en behandeling van de deelproblemen zijn ook paramedische behandelingen c.q. begeleiding belangrijke pijlers in de zorg voor mensen met Williams-Beuren syndroom. Essentieel zijn:

  • aandacht voor voedingsproblemen
  • slaap verbeteren
  • stimuleren van bewegen
  • ondersteuning van communicatie
  • aandacht voor gedragsproblemen
Multidisciplinair netwerk

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften. In dit netwerk zitten naast de kinderarts en/of AVG en/of internist EAA vaak ook de huisarts, gedragskundigen/orthopedagogen, genetici, en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten (bijvoorbeeld cardioloog, uroloog, neuroloog, oogarts, KNO arts) en paramedici (logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut) maar ook maatschappelijke hulpverleners. Samenwerking met ouders/familie en begeleiders is van groot belang.

Transitiezorg

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor ouders en hun kind, maar ook voor de zorgprofessionals veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met ouders aan de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Samen met de kinderarts EAA (en zo mogelijk de AVG) kunnen ouders de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de kinderarts en/of de AVG kunt u als regionale AVG een rol spelen bij de lokale aspecten van de transitiezorg.  
In het algemeen neemt de AVG (regionaal/syndromen poli) de healthwatch over van de kinderarts. Als bij specifieke problemen andere specialisten betrokken zijn, zorgen die meestal voor de overdracht naar een specialist voor volwassen. Ook kan de AVG daar naar verwijzen.

De multidisciplinaire handreiking (zie hieronder) beschrijft bij transitie een grote rol voor de AVG-artsen. Deze discipline bezit immers de meeste kenmerken/ competenties om als specialist/generalist voor volwassenen met een verstandelijke beperking te fungeren. Een AVG kan deze rol op zich nemen op een poli in of buiten een ziekenhuis veelal binnen de instelling waar de AVG werkzaam is. Dit is echter niet obligaat, ook andere artsen (zoals huisarts, internist, revalidatiearts) kunnen deze regievoerende/coördinerende rol grotendeels vervullen.

Gezien de complexiteit van het syndroom heeft transitie naar een multidisciplinaire polikliniek de voorkeur. Zowel de Williams-poli (Amsterdam MC) als het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC) hebben specifieke ervaring op dit gebied. Een transitie-coördinator met syndroom expertise biedt naast de medisch inhoudelijke zaken ook begeleiding bij transitie-specifieke vraagstukken op het gebied van psychosociale ontwikkeling, seksualiteit en, waar mogelijk, medisch zelfmanagement.

Conform de handreiking moet transitie van zorg voor jongeren met een VB aan de volgende minimale voorwaarden voldoen:

  • tijdig aankaarten van moment van transitie bij ouders/verzorgers en kind, minimaal vanaf 14 jaar
  • een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
  • generalist (meestal AVG-arts) als volwassenen specialist (d.w.z. regievoerend arts) i.s.m. betrokken medisch specialisten (van de betreffende orgaanspecifieke aandoeningen)
  • tenminste eenmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team*
  • een transitiecoördinator die de zaken praktisch en liefst ook inhoudelijk regelt
  • aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

* Naast kind en ouders/verzorgers, meestal de (oorspronkelijke) kinderarts en de (toekomstige) AVG arts en zo mogelijk overige medisch specialisten voor orgaanspecifieke aandoeningen, zoals bijvoorbeeld de (toekomstige) cardioloog of internist (EAA).

Praktijkadviezen Wees pro-actief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
bij Samen bespreken
in de Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg

Kernpunten van goede zorg aan kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand:

  • regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
  • goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
  • aandacht voor het kind als deel van het gezin
  • beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning)
  • coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat
 Inhoud