Sotos syndroom in het kort
Het Sotos syndroom is een zeldzame, genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis. Het is genoemd naar de Amerikaanse endocrinoloog Juan Sotos die in 1964 voor het eerst deze aandoening beschreef. Naar schatting worden er in Nederland per jaar 13 tot 18 kinderen geboren met het Sotos syndroom, maar dit is mogelijk een onderschatting vanwege het variabele beeld.
Oorzaak
De oorzaak voor het Sotos syndroom ligt in de meeste gevallen in een mutatie of deletie van het NSD1-gen. In Europa en de VS veroorzaken NSD1-genmutaties 60-80% van alle gevallen van het Sotos syndroom. Microdeleties van chromosoom 5q35, waarbinnen het NSD1-gen zich bevindt, zijn verantwoordelijk voor 10% van de gevallen. In Japan daarentegen zijn NSD1-microdeleties van de regio 5q35 de primaire oorzaak van Sotos syndroom en verantwoordelijk voor 50% van de gevallen.
Diagnose
Vaak vormen de grote lengte en grote schedelomvang, eventueel in combinatie met een ontwikkelingsachterstand, de aanleiding voor verder onderzoek. Voor het kunnen stellen van een klinische diagnose zijn de volgende kenmerken noodzakelijk:
- faciale dysmorfieën
- overgroei (+/- voorlopende skeletleeftijd)
- ontwikkelingsachterstand
De diagnose Sotos syndroom kan worden bevestigd door het aantonen van een mutatie of deletie in het NSD1-gen met moleculair genetisch onderzoek.
Kenmerken
Het typerende gelaat is het meest specifieke kenmerk van Sotos syndroom. De faciale kenmerken zijn het meest duidelijk tussen het eerste en zesde jaar. Dit zijn:
- macrodolichocefalie (groot, smal en lang gerekt hoofd)
- hoog breed voorhoofd met hoge haargrens
- prominente spitse kin
- downslant (neerwaartse gerichte) oogspleet
- malar flushing (rode kleur van de wangen en neusrug)
De meeste pasgeborenen hebben een grote lengte en schedelomtrek (>+2 SD). Het geboortegewicht is meestal (hoog)normaal. Tijdens de eerste jaren is er een snelle lengtegroei en een snelle toename van de schedelomtrek. Uiteindelijk buigt de groeicurve af naar de normale curve. De eindlengte op volwassen leeftijd ligt doorgaans binnen de normale grenzen, wel vaak hoog-normaal. De schedelomtrek blijft groot.
Meer dan 90% van de mensen met Sotos syndroom heeft een ontwikkelingsachterstand. Met name de motorische- en spraakontwikkeling zijn vertraagd. De meeste kinderen hebben een milde tot matige leerachterstand.
Andere kenmerken die vaker vóórkomen bij het Sotos syndroom zijn:
- gedragsproblemen
- voorlopende skeletleeftijd
- hartafwijkingen
- craniale afwijkingen op CT-/MRI-scan
- hyperlaxiteit van de gewrichten/pes planus
- (maternale) pre-eclampsie
- neonatale icterus/hypotonie
- nierproblemen
- scoliose
- epilepsie
Daarnaast zijn er nog een aantal verschijnselen beschreven die bij een minderheid van de mensen met Sotos syndroom vóórkomen (zie hoofdstuk Problematiek bij Sotos syndroom). Van de meeste van deze verschijnselen is nog onvoldoende duidelijk of deze specifiek het gevolg zijn van het Sotos syndroom.
Beleid
Er is geen curatieve behandeling voor Sotos syndroom. Het beleid is symptomatisch, wordt individueel afgestemd en is gericht op de optimalisering van motorische en intellectuele functies. Daarnaast bestaat behandeling uit het voorkómen en behandelen van de verschillende gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen, zoals hierboven beschreven.
Ouders hebben de mogelijkheid tot lotgenotencontact met andere ouders van kinderen met Sotos syndroom via Zeldsamen.