Problematiek en beleid bij Sotos syndroom

Er is grote variatie in het vóórkomen en de ernst van symptomen bij mensen met Sotos syndroom. Zelfs binnen één familie kunnen symptomen sterk variëren.

Meer dan 90% van de mensen met een NSD1-mutatie heeft de drie voornaamste kenmerken van Sotos syndroom: 

• typisch uiterlijk 
• overgroei
• leerproblemen

Daarnaast zijn er gezondheidsproblemen die frequent (>15%) vóórkomen bij mensen met het Sotos syndroom en problemen die minder vaak vóórkomen (2-15%), waarvan de relatie met Sotos syndroom nog niet eenduidig vastgesteld is (zie onderstaand overzicht).

Gezondheidsproblemen bij Sotos syndroom (Bron: Genereviews en Braam).

Algemeen beleid

Er is geen curatieve behandeling voor Sotos syndroom. Het beleid is symptomatisch, wordt individueel afgestemd en is gericht op de verbetering van motorische en intellectuele functies. Daarnaast bestaat behandeling uit het voorkómen en behandelen van de verschillende gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen.

Mensen met Sotos syndroom hebben een uitgesproken uiterlijk.  De faciale kenmerken zijn bij iedereen aanwezig, maar kunnen ook mild aanwezig zijn. De belangrijkste uiterlijke kenmerken zijn:

• groot, lang en smal hoofd (macrodolichocephalie)
• een breed en prominent voorhoofd
• weinig haar frontotemporaal
• ogenschijnlijk hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen) met neerwaardse oogspleet
• rode kleur op de wangen en neusrug (malar flushing)
• prominente kaak
• lange kin
• milde micrognatie (een kleine onderkaak)
• hoge gehemelte
• grote oren
• inwaarts gekeerde neusgaten

De uiterlijke kenmerken zijn al bij de geboorte aanwezig, maar zijn het meest duidelijk tussen het eerste en zesde levensjaar. Tijdens de kinderjaren is het gezicht rond met een disproportioneel breed en prominent voorhoofd met een puntige kin. Met het ouder worden veranderen de faciale dysmorfieën; het gelaat wordt meer langwerpig met een vierkante kin. Vanaf de adolescentie zijn de gelaatskenmerken meestal subtieler aanwezig.

Kinderen met Sotos syndroom zijn meestal erg lang voor hun leeftijd en hebben een groot hoofd. De extremiteiten zijn relatief lang met grote handen en voeten. Op volwassen leeftijd kan de lichaamslengte normaliseren. Echter, macrocephalie is een blijvend kenmerk.

De leerproblemen bij Sotos syndroom bestaan uit vroege ontwikkelingsachterstand die bij het merendeel van de individuen met Sotos syndroom resulteren in een lichte (˜30%), matige (˜45%) of ernstige (˜20%) verstandelijke beperking. Het gemiddelde IQ ligt rond de 74, met een spreiding van 21 tot 103. Het niveau van een verstandelijke beperking blijft stabiel op verschillende leeftijden. Toch kunnen kinderen met Sotos syndroom ook na de puberteit nog door ontwikkelen. Voorspellingen van het functioneringsniveau van volwassenen op basis van testresultaten op kinderleeftijd zijn vaak te voorzichtig. 

Mensen met Sotos syndroom hebben over het algemeen beter ontwikkelde verbale vaardigheden dan non-verbale redeneringsvaardigheden, zoals logica en probleem oplossen. Het taalbegrip en vocabulaire zijn meestal vrij goed, maar door de moeite met communicatie komt dit in gesprekken en sociale interactie meestal niet naar voren. Mensen met Sotos syndroom vinden het over het algemeen moeilijk om grote hoeveelheden informatie te verwerken en integreren, vooral in een drukke omgeving. Het visuospatieel geheugen is relatief goed. Kinderen met Sotos syndroom kunnen visueel aangeboden informatie over het algemeen goed verwerken en onthouden.

Mensen met Sotos syndroom hebben bijna zonder uitzondering moeite met cijfers.

Beleid

Het is belangrijk om eerst een achterstand van het kind goed in beeld te brengen door psychologisch onderzoek (IQ-test, onderzoek naar sociaal-emotionele ontwikkelingsleeftijd, bijkomende problematiek).

Daarnaast is het belangrijk kinderen te stimuleren in hun ontwikkeling en de ondersteuning hierbij individueel af te stemmen. Een orthopedagoog, gespecialiseerd psycholoog of gedragskundige (bij gedragsproblemen) kan hierbij helpen. Sommige kinderen kunnen naar het regulier basisonderwijs, eventueel met ondersteuning. Voor andere kinderen is speciaal onderwijs meer geschikt.

Kinderen begrijpen informatie en opdrachten in kleine, hanteerbare, overzichtelijke stukken vaak beter. Daarnaast helpt het wanneer informatie op consequente wijze wordt aangeboden (communicatie ondersteunen met pictogrammen, foto’s en communicatieprogramma’s op de tablet). Over het algemeen heeft het gebruik van visuele en ruimtelijke hulpmiddelen een gunstig effect op het leerproces bij kinderen met Sotos syndroom. Herhaling zorgt voor bevestiging en kan angstklachten bij het kind verminderen.

Kinderen met Sotos syndroom hebben vaak veel tijd en hulp nodig bij het aanleren van cijfers. Visuele ondersteuning kan ook hierbij helpen.

Praktijkadviezen Vanwege zijn grote lengte kan een kind met Sotos syndroom ouder lijken dan het is. Daarbij is er meestal sprake van een verstandelijke beperking. Het niveau kan echter sterk variëren (van milde leerproblemen tot een ernstige verstandelijke beperking). Houd in het contact met zowel kinderen als volwassenen rekening hiermee om overvraging te voorkómen. Bied informatie in stukken aan, eventueel met visuele ondersteuning. Pas de informatie aan het niveau van het kind aan.

Kinderen met Sotos syndroom hebben over het algemeen een taal- en spraakachterstand, met name wat betreft expressieve taal en articulatie. Verschillende factoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van taal- en spraakproblemen, zoals anatomische afwijkingen, gehoorproblemen, neurologische problemen (zoals hypotonie) of cognitieve achterstand. Kinderen met Sotos syndroom praten gemiddeld pas na 2,5 jaar en maken een duidelijke vooruitgang in de taalontwikkeling tussen het achtste en tiende jaar.

Beleid

Het is belangrijk dat bij kinderen met Sotos syndroom een multidisciplinair team tijdig beoordeelt of er aanwijzingen zijn voor een belemmering in de spraak- en taalontwikkeling, of dat er al sprake is van een achterstand.

Begeleiding door een (gespecialiseerde) logopedist, die rekening houdt met het ontwikkelingsniveau van het kind, kan al vroeg zinvol zijn. Logopedische behandeling richt zich op de ontwikkeling van met name expressieve taal met aandacht voor de spraakmotoriek en zo nodig ondersteunende communicatie. Bij voedingsproblemen kan een logopedist al in een eerder stadium geconsulteerd worden. 

Gedragsproblemen kunnen op alle leeftijden vóórkomen. Bij Sotos syndroom komen verschillende gedragsproblemen vaker voor, maar het is nog onduidelijk of deze vaker vóórkomen dan bij anderen met een vergelijkbaar verstandelijk niveau. Met Sotos syndroom geassocieerde gedragsproblemen zijn:

• stoornissen in het autismespectrum
• fobieën
• driftbuien/agressie
• moeite met relaties met leeftijdgenoten
• naïviteit
• minder goed in oppakken van sociale signalen
• ADHD

Op jonge leeftijd kunnen kinderen driftbuien en agressief gedrag vertonen, vooral gericht tegen de eigen gezinsleden. Driftbuien hangen samen met de disharmonische ontwikkelingsachterstand, met name op het gebied van de communicatie.

Kinderen met het Sotos syndroom kunnen problemen hebben met concentratie, neigen naar obsessief gedrag en hebben soms ook kenmerken van een autistische stoornis, zoals moeite met sociale situaties, beperkte interesse en repetitief gedrag.

Bij probleemgedrag is diagnostiek noodzakelijk om overbehandeling (met name met psychofarmaca) te voorkomen. Daarnaast kan diagnostiek helpen om het kind beter te begrijpen en te ondersteunen.

In een recente studie naar gedrags- en/of psychiatrische problemen bij volwassenen met Sotos syndroom zijn autismespectrumstoornis (ASS), boosheid/agressie en angstklachten beschreven. Dit betreft ongeveer 50% van de volwassenen met Sotos syndroom.

Beleid

De kinderarts/AVG verwijst de patiënt indien nodig naar een gedragstherapeut voor psychodiagnostisch onderzoek en begeleiding. Op indicatie wordt behandeling gestart en/of vervolgonderzoek afgesproken.

Kinderen met Sotos syndroom bereiken mijlpalen over het algemeen vertraagd. De motorische ontwikkeling blijft achter door de combinatie van grote lichaamslengte, hypotonie en matige coördinatie. Slechte spierspanning belemmert het kind bij het leren rollen, zitten, kruipen, staan en lopen. Kinderen gaan gemiddeld pas lopen na 15 maanden. Ook de fijne motoriek zoals grijpen, spelen met voorwerpen, brabbelen en de mimiek ontwikkelt vertraagd.

De hypotonie gaat bij Sotos syndroom meestal niet gepaard met spierzwakte.

Beleid

Vroege interventie met fysiotherapie en/of ergotherapie met aandacht voor de hypotonie draagt bij aan vooruitgang in de lichamelijke ontwikkeling.

Kinderen met Sotos syndroom worden over het algemeen á terme geboren met een bovengemiddelde lichaamslengte (+3,2 SD) en hoofdomtrek (+1,8 SD). Het geboortegewicht valt meestal binnen de normale range (+1 SD). In het eerste levensjaar zijn er vaak voedingsproblemen en 'failure to thrive'. Dit kan de diagnose maskeren.

Vanaf de leeftijd van ongeveer drie maanden tot tien jaar vindt snelle, lineaire groei plaats. Ongeveer 90% van de kinderen met Sotos syndroom heeft een lengte en/of hoofdomtrek van ten minste +2 SD. Typerend voor Sotos syndroom is dat de lengte het gevolg is van een toegenomen lengte van de extremiteiten. Hierbij neemt de spanwijdte van de armen sneller toe dan de lengtegroei. Ook de handen en voeten zijn relatief groot ten opzichte van de romp en ten opzichte van de totale lichaamslengte. Groei wordt ook beïnvloed door de lengte van de ouders, waardoor sommige kinderen met Sotos syndroom niet boven de +2 SD uitkomen.

De eindlengte is moeilijk te voorspellen, vooral op jonge leeftijd. Erfelijke factoren zijn van invloed op groei en pubertijd. De uiteindelijke eindlengte is pas met een redelijke betrouwbaarheid te voorspellen vanaf de leeftijd van 11 jaar. Meestal valt de eindlengte binnen de hoog normale range. Dit wordt verklaard vanuit het feit dat de puberteit veelal eerder intreedt. Echter, macrocephalie is een blijvend kenmerk.

Ouders geven aan dat ook na de eerste jaren van snelle groei hun kind met perioden versneld groeide, wat gepaard ging met soms forse groeipijnen.

Beleid

Een kinderarts controleert regelmatig de groei bij kinderen met Sotos syndroom.

Groeiremmende therapieën zijn zelden noodzakelijk omdat de uiteindelijke lengte meestal binnen de hoog normale waarde valt. Wanneer beperking van de eindlengte toch gewenst is, is percutane epifysiodese een optie. Bij deze ingreep freest de orthopeed de groeischijven uit de knie. Hierdoor stop de groei vanuit de knieën. Vanuit de rug is er vaak nog wel een restgroei, afhankelijk van de timing van de operatie.

Een andere mogelijkheid om de groei te remmen is hormoonbehandeling. Dit kan echter een nadelige invloed hebben op vruchtbaarheid.

Bij de afweging van een groeiremmende interventie is het van belang dat de kinderarts met het kind en de ouders de voor- en nadelen bespreekt. Aspecten die hierbij aan de orde kunnen komen zijn bijvoorbeeld sociale en psychologische aspecten, praktische gevolgen van een grote lichaamslengte en mogelijke gezondheidsrisico’s.

De skeletleeftijd is een afspiegeling van de toegenomen groeisnelheid en loopt voor bij 75-80% van de prepuberale kinderen met Sotos syndroom. De interpretatie van de botleeftijd is echter afhankelijk van verschillende factoren, zoals onderzoeksmethode, subjectieve interpretatiefouten en de leeftijd waarop het onderzoek uitgevoerd wordt. De botleeftijd bij kinderen met Sotos syndroom wordt vaak beschreven als disharmonisch waarbij de falangeale leeftijd voorloopt op de carpale leeftijd.

Scoliose komt voor bij ongeveer 30% van de mensen met Sotos syndroom, maar blijft meestal mild. Het ontstaat meestal op kinderleeftijd.

Beleid

De kinderarts of AVG beoordeelt tijdens de follow up de eventuele aanwezigheid en ernst van een scoliose. De scoliose bij Sotos syndroom is meestal mild en behandeling met korset of operatie is zelden nodig. Begeleiding door een fysiotherapeut voor ondersteuning van de houding kan zinvol zijn. Bij ernstige scoliose of bij klachten is verwijzing naar een orthopeed geïndiceerd.

Hyperlaxiteit van de gewrichten is gerapporteerd bij ten minste 20% van de mensen met Sotos syndroom.

Beleid

Ondersteuning met ergotherapie en/of fysiotherapie is voor nagenoeg alle kinderen met Sotos syndroom van belang vanwege de combinatie van grote lichaamslengte, hypotonie en hyperlaxiteit van de gewrichten (en eventueel bijkomende problemen). Fysiotherapeutische begeleiding kan al op jonge leeftijd starten.

Voetproblemen komen vaak voor (50%), ook door de hypotonie op jonge leeftijd, hyperlaxiteit van de gewrichten en de grote lichaamslengte. Een veelvoorkomend probleem is platvoeten (pes plani). Dit kan pijn en vermoeidheidsklachten veroorzaken. Het risico op blessures en op klachten van knie, heup en rug is verhoogd. Andere voorkomende afwijkingen aan de voeten zijn: klompvoet en syndactylie (samengroeien) van de 2^e en 3^e teen.

Beleid

Platvoeten

Behandeling bestaat uit het dragen van goede stevige schoenen en eventueel podotherapeutische zolen. In een enkel geval zijn orthopedische schoenen nodig. De kinderarts/AVG verwijst het kind of de volwassene voor het aanmeten van zolen naar een podotherapeut.

Klompvoet

Behandeling van de klompvoet is niet syndroomspecifiek en wordt bepaald door de kinderorthopeed.

Syndactylie

Bij syndactylie van de tenen is behandeling meestal niet nodig. Wanneer operatief klieven van de samengegroeide tenen toch gewenst of geïndiceerd is, verwijst de kinderarts het kind voor behandeling naar een orthopeed.

Overige afwijkingen van het bewegingsapparaat die met Sotos syndroom gepaard kunnen gaan:

• craniosynostose (te vroeg sluiten van een of meerdere schedelnaden)
• pectus excavatum
• contracturen
• hemihypertrofie (eenzijdige groeiafwijking van een of meer delen van het lichaam)
• wervelafwijkingen
• genu varum/valgum
• congenitale heupdislocatie

Een klein deel van de volwassenen met Sotos syndroom krijgt te maken met contracturen.

Praktijkadviezen Mensen met Sotos syndroom hebben een verhoogd risico op blessures en fracturen bij minimaal trauma vanwege hun grote lengte, hyperlaxiteit, hypotonie en coördinatieproblemen. Daarbij beleven sommige mensen met het Sotos syndroom klachten hiervan anders door een toegenomen pijntolerantie. Houd hier rekening mee bij de beoordeling van acute klachten van het bewegingsapparaat.

De meeste kinderen met Sotos syndroom (72%) hebben tijdens de eerste levensjaren te maken met recidiverende bovenste luchtweginfecties. Vaak gaat het hierbij om middenoorontstekingen, met conductief gehoorverlies (geleidingsslechthorendheid) tot gevolg. Afwijkende anatomische verhoudingen zijn de oorzaak, met hierdoor verstoorde drainage en afvoer van slijm. Er is hierbij geen stoornis van het immuunsysteem.

Mogelijk komt cholesteatoom vaker voor dan in de algemene bevolking.

Beleid

Het is belangrijk problemen met het (geh)oor, zoals 'glue ear' en middenoorontstekingen tijdig te herkennen en te behandelen, om gehoorverlies en daardoor verdere belemmering in de ontwikkeling en communicatie te voorkómen.

Na het stellen van de diagnose Sotos syndroom vindt audiologisch onderzoek plaats. Kinderen komen vervolgens in ieder geval jaarlijks, maar zo nodig vaker, op controle bij de KNO-arts en/of het audiologisch centrum.

Praktijkadviezen In het healtwatch programma wordt geadviseerd bij het beleid met betrekking tot het gehoor de NVAVG-handreiking Slechthorendheid te volgen.

Een recente studie naar medische klachten bij volwassenen met Sotos syndroom rapporteert (toenemend) gehoorverlies. Het is daarom aan te bevelen om bij de follow-up van volwassenen extra aandacht te besteden aan anamnese en eventueel onderzoek van het gehoor.

Visusproblemen komen frequent voor bij mensen met Sotos syndroom. De meest voorkomende oog- en visusafwijkingen zijn:

• hypermetropie (50%)
• strabisme (40%)
• in mindere mate: myopie, nystagmus, maculadegeneratie en cataract

Beleid

Het is belangrijk om oogproblemen en visusproblemen tijdig te herkennen bij kinderen met Sotos syndroom. Tijdige behandeling/correctie (met een bril bijvoorbeeld) voorkomt een (extra) belemmering in de ontwikkeling.

Na het stellen van de diagnose komt een kind met Sotos syndroom in ieder geval eenmalig bij de oogarts voor oogheelkundige onderzoek. Bij afwijkingen volgt behandeling en/of controle (zie ook Healthwatch).

Lees meer in de Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking. 

Ongeveer 20% van de kinderen met Sotos syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. De ernst varieert van enkelvoudige afwijkingen (zoals persisterende ductus arteriosus, ASD en VSD), tot ernstigere, complexe aandoeningen.  Er is een mogelijke relatie van Sotos syndroom met linkerventrikel non-compaction (LVNC) en aorta-dilatatie beschreven.

Bij een klein deel van de volwassenen met Sotos syndroom treedt aorta-dilatatie op. 

Beleid

Na het stellen van de diagnose Sotos syndroom verricht de kindercardioloog een echo van het hart voor het uitsluiten van een aangeboren hartafwijking. De meeste hartafwijkingen bij kinderen met Sotos syndroom zijn ‘self-limiting’, zoals persisterende ductus arteriosus, ASD en VSD. Behandeling is dan meestal niet nodig. De kindercardioloog controleert in dat geval de eerste twee jaar maandelijks en behandelt indien nodig. Hartafwijkingen waarvoor wel (operatieve) behandeling nodig is, worden behandeld zoals in de algemene bevolking.

Ongeveer 15% van de kinderen met Sotos syndroom heeft een nierafwijking, waarvan een vesico-uretrale reflux (VUR) de meest voorkomende is. Bij een VUR stroomt de urine vanuit de blaas terug richting de nier(en). VUR kan aan het licht komen door recidiverende urineweginfecties die vóórkomen bij 15-20% van de mensen met Sotos syndroom. In sommige gevallen zijn de klachten minimaal en komt de VUR pas aan het licht tijdens de volwassenheid wanneer er al sprake is van nierfalen.

Andere presenterende urogenitale aandoeningen bij Sotos syndroom zijn:

• anatomische afwijking van de nier (bifide, duplex of afwezig)
• cystenieren
• cryptorchisme
• hydrocele
• phimosis
• hypospadie

Kinderen met Sotos syndroom zijn over het algemeen later zindelijk, met name ’s nachts. De natuurlijke ontspanning van de spieren in diepe slaap kan hieraan bijdragen.

Beleid

Vesico-urethrale reflux

Het advies geldt om al na één urineweginfectie een echo van de urinewegen te laten maken vanwege een mogelijke VUR. De uroloog beoordeelt daarnaast eventuele andere afwijkingen aan de nieren/urinewegen. Indien een VUR met echo-onderzoek reeds is aangetoond, of bij een sterk vermoeden van VUR zonder echografische afwijkingen, verricht een kinderuroloog uitgebreide diagnostiek met IVP, renografie met nierscan en cystografie om de aanwezigheid en ernst van de VUR te bepalen. Serumconcentratie creatinine, bloeddruk, lengte en het gewicht van het kind worden bepaald om nierfunctiestoornissen met eventuele groeiachterstand tijdig op te merken.

De lichte vormen van VUR herstellen in de meeste gevallen na verloop van tijd spontaan. De tussenliggende tijd is het van belang infecties te voorkómen met antibiotische profylaxe. Ook de behandeling van ernstige VUR met instabiele blaas is conservatief. In sommige gevallen is een chirurgische correctie noodzakelijk.

De kinderuroloog controleert kinderen met een VUR in alle gevallen regelmatig. 

Genitale aandoeningen

Behandeling van cryptorchisme, hydrocele, phimosis en hypospadie zoals in de algemene bevolking.

Praktijkadviezen Volwassenen met een congenitale nieraandoening hebben een verhoogd risico op het ontstaan van hypertensie. Het advies geldt om bij volwassenen met congenitale nieraandoeningen regelmatig de bloeddruk te controleren.

De meeste kinderen met Sotos syndroom hebben een niet-progressieve neurologische disfunctie die manifesteert met onhandigheid en matige coördinatie. Romphypotonie bestaat vanaf de geboorte (75%) en neemt met het ouder worden af, maar verdwijnt niet altijd helemaal.

De reflexen zijn levendig, met soms de neiging tot een clonus. Hierdoor, maar ook door de hypotonie, is de coördinatie bij grove bewegingen slecht, maar minder slecht bij de fijne motoriek.

Beleid

De (kinder)neuroloog verricht na het stellen van de diagnose Sotos sydroom een neurologisch onderzoek en herhaalt dit minimaal jaarlijks. Op indicatie maakt de (kinder)neuroloog een EEG of MRI hersenen. Vaak is er op kinderleeftijd al een MRI hersenen gemaakt in verband met analyse van de ontwikkelingsachterstand.

Craniale MRI-/CT-afwijkingen

De meerderheid van de kinderen met Sotos syndroom heeft afwijkingen van de hersenen op MRI of CT. De meest voorkomende afwijking betreft verwijde ventrikels (zonder tekenen van verhoogde intracraniële druk), maar andere voorkomende afwijkingen zijn veranderingen in de midlijn (hypoplasie of agenesie van het corpus callosum), mega cisterna magna, cavum septum pellucidum, cerebrale atrofie, smalle vermis cerebelli.

Beleid

Shunting is meestal niet nodig wanneer er sprake is van ventriculaire dilatatie zonder verhoogde intracraniële druk. Bij vermoeden van een toegenomen intracraniële druk is verwijzing naar een neuroloog/neurochirurg aanbevolen. 

Kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en bijkomende problemen als autisme kunnen te maken hebben met sensorische stoornissen, zoals overgevoeligheid voor geluid, voedseltextuur en aanraking (bijvoorbeeld haren kammen) en hebben daarnaast vaak een hoge pijngrens.

Beleid

Begeleiding door een therapeut op het gebied van sensorische integratieproblemen kan zinvol zijn. Er zijn ergotherapeuten, fysiotherapeuten en logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van sensorische integratie stoornissen.

Epileptische aanvallen komen voor bij 15-50% van de mensen met Sotos syndroom. Ongeveer de helft hiervan betreft koortsstuipen. Ruim de helft van deze groep ontwikkelt later epilepsie.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen komen het meest frequent voor (47%), gevolgd door temporale epilepsie (40%). Maar ook absences, myoclonische en partiele complexe insulten zijn beschreven. Temporale epilepsie kan zich manifesteren als hallucinaties (reuk-, smaak-, of gehoorhallucinaties, automatismen en angst) en wordt voorafgegaan door een aura (bijvoorbeeld buiksensaties). Dit wordt soms verward met gedragsproblemen die ook voorkomen bij Sotos syndroom.

Beleid

Een ictale EEG kan helpen bij het maken van het onderscheid tussen gedragsproblemen en temporale epilepsie.

De behandeling van een kind met een koortsconvulsie is zoals in de algemene bevolking (zie NHG-Standaard Kinderen met koorts).

Epilepsie vereist levenslange medicamenteuze behandeling. Het is meestal goed instelbaar met monotherapie. 

Lees ook de Richtlijn Epilepsie van de NVN.

Tijdens de zwangerschap van een kind met Sotos syndroom heeft de zwangere een licht verhoogd (15%) risico op pre-eclampsie. Het advies geldt om de zwangerschap zorgvuldig te monitoren zodra bekend is dat het kind Sotos syndroom heeft.

Complicaties die vaker voorkomen bij pasgeborenen met Sotos syndroom zijn:

• icterus (ongeveer 65%)
• hypotonie (ongeveer 75%)
• voedingsproblemen (ongeveer 70%)
• hypoglykemie

Beleid

Behandeling van neonatale complicaties is niet syndroomspecifiek en wordt bepaald door de kinderarts.

Neonatale voedingsproblemen komen frequent voor als gevolg van hypotonie en slikproblemen (70%). Achterblijvende groei door voedingsproblemen kan het stellen van de diagnose Sotos syndroom bemoeilijken.

Kinderen met Sotos syndroom kwijlen langer door coördinatieproblemen en hypotonie van de aangezichtsspieren en hebben vaak een afkeur voor voedsel dat gekauwd moet worden. Dit verbetert meestal wel in de loop van de tijd.

Beleid

Bij problemen met zuigen en slikken is aangepaste babyvoeding nodig. Bij ongeveer een derde van de kinderen met voedingsproblemen is tijdelijk sondevoeding nodig.

Gastro-oesofageale reflux

Een veelvoorkomend probleem is gastro-oesofageale reflux (GOR). Refluxziekte (GORZ) treedt op als de reflux van maaginhoud een ontstekingsreactie veroorzaakt wat leidt tot hinderlijke klachten en/of complicaties zoals overmatig huilen, prikkelbaarheid, voedselweigering en groeivertraging bij jongere kinderen. Er is een verhoogde kans op GORZ bij Sotos syndroom op volwassen leeftijd. De prevalentie is echter niet bekend.

Andere symptomen van GORZ kunnen zijn:

• braken
• anemie
• rumineren
• sterke aantasting van het tandglazuur
• regurgiteren
• recidiverende luchtweginfecties
• ondergewicht
• gedragsproblemen.

Er kan ook sprake zijn van GORZ zonder zichtbare symptomen. Het risico op GORZ is verhoogd bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking (<35), bij neurologische aandoeningen zoals spasticiteit, scoliose en gebruik van anti-epileptica.

Beleid

Over het algemeen is (levenslange) medicamenteuze behandeling met maagzuurremmers geïndiceerd. Bij mensen met een verstandelijke beperking bestaat de reflux vaak al langer en is het vaak nodig om behandeling krachtig in te zetten met hoge doseringen maagzuurremmers in een, vergeleken met CBO/NHG richtlijn, dubbele dosis.

Soms kan het zinvol zijn om een diëtist te consulteren. Wanneer medicatie onvoldoende effectief is, kan operatieve behandeling nog een optie zijn. Doel van de operatie is het verminderen van de druk in de distale slokdarmsfincter waardoor maaginhoud minder goed terug de slokdarm in kan stromen.

Obstipatie

Obstipatie is gebruikelijk op alle leeftijden.

Beleid

Obstipatie bij kinderen met Sotos syndroom wordt behandeld volgens de Richtlijn Obstipatie bij kinderen.

Lees meer over obstipatie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.  

Hernia umbilicalis en hernia inguinalis

Hernia umbilicalis en hernia inguinalis komen mogelijk vaker voor bij mensen met het Sotos syndroom dan in de algemene bevolking.

Beleid

Behandeling is hetzelfde als in de algemene bevolking.

Praktijkadviezen Gastro-intestinale problemen zijn (bij klachten) specifieke aandachtspunten in de follow-up, zie Healthwatch. 

Zie het hoofdstuk Obstipatie en Reflux in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.

Zie ook Obstipatie en Reflux in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lees meer over de diagnostiek en behandeling van GOR bij kinderen van 0-18 jaar in de NVAVG-richtlijn.

Lees meer in de deelrichtlijn Refluxziekte bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking.

Afwijkingen van de huid en nagels komen vaker voor bij Sotos syndroom dan in de algemene bevolking. De meest voorkomende huid- en nagelafwijkingen zijn:

• hyperhidrose
• hyper- of hypopigmentatie van de huid
• hemangioom
• trage groei van de nagels
• hypoplastische nagels
• breekbare nagels

Beleid

Hemangiomen

De meeste hemangiomen hebben een ongecompliceerd beloop waarbij een afwachtend beleid volstaat. Bij complicaties, zoals pijn of ulceratie, is er een indicatie voor behandeling in de tweede- of derdelijn (polikliniek Dermatologie).

Hyperhidrosis

Behandel hyperhidrose volgens de NHG-Behandelrichtlijn Hyperhidrose. Verwijs naar of overleg bij andere of persisterende klachten met een dermatoloog.

Premature tanderuptie (<3 maanden) komt voor bij de helft van de kinderen met Sotos syndroom. Het melkgebit is van slechte kwaliteit, waardoor deze tanden snel slijten en verkleuren. De gebitselementen, ook van het definitieve gebit, staan vaak scheef. Tandvleesontstekingen komen geregeld voor, mogelijk als gevolg van het frequente gebruik van antibiotica en anti-epileptica in drankvorm.

Hypodontie komt mogelijk vaker voor bij mensen met Sotos syndroom.

Beleid

Het advies geldt om het gebit bij kinderen en volwassen met Sotos syndroom elk half jaar te controleren. Bij problemen van de stand van de tanden of de kaak verwijst de betreffende tandarts het kind naar een orthodontist of kaakchirurg.

Praktijkadviezen Mond- en gebitsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.

Het gebruik van bepaalde medicatie, als anti-epileptica of anxiolytica/sedativa kan problemen van het slijmvlies geven: droge mond (xerostomie), gingivitis en stomatitis.

Voor ouders is er de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Op verschillende websites staat meer informatie voor ouders.

Het is onder andere belangrijk dat de tandarts op de hoogte is van de medicatie, eventuele endocarditisprofylaxe en rekening houdt met 'onverstaanbaar gedrag'.

Lees meer bij Mond- en gebitsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Hypercalciemie en hypothyreoïdie komen bij Sotos (mogelijk) vaker voor dan in de algemene bevolking.

Het NSD1-gen functioneert waarschijnlijk als een tumorsuppressorgen, waardoor de verwachting is dat mensen met Sotos syndroom een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van tumoren. Drie procent van de mensen met Sotos syndroom ontwikkelt tumoren. De incidentie van neurale lijsttumoren en sacrococcygeale teratomen is ten opzichte van de algemene bevolking iets verhoogd. Andere tumoren die bij mensen met Sotos syndroom zijn beschreven zijn:

• sacrococcygeaal teratoom
• neuroblastoom
• presacraal ganglioom
• acute lymfoblastische leukemie (ALL)
• kleincellig longcarcinoom

Beleid

Omdat momenteel wordt uitgegaan van een laag risico en de beschreven tumoren niet leeftijdsspecifiek en zeer divers van aard zijn, is er geen indicatie voor reguliere tumorscreening.

Het advies geldt om wel deel te nemen aan leeftijdgebonden bevolkingsscreening.

Risico op overvraging

Door de snelle lichamelijke groei ziet een kind met Sotos syndroom er (veel) ouder uit dan het werkelijk is. Op motorisch en verstandelijk gebied ontwikkelt het kind zich echter langzamer dan gemiddeld en zijn kinderen sociaal ‘onhandig’. Hierdoor is de kans op overvraging groot en is aansluiting bij leeftijdsgenootjes lastig. Vaak is er ook een gebrekkige communicatie. Dit kan zorgen voor frustratie bij het kind wat mogelijk kan leiden tot gedragsproblemen. Kinderen met Sotos syndroom vinden over het algemeen meer aansluiting bij oudere kinderen en volwassenen dan bij leeftijdsgenoten. Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen te hoge verwachtingen van de omgeving voor onzekerheid zorgen.

Mensen met Sotos syndroom hebben veel behoefte aan duidelijkheid en regelmaat. Kinderen en volwassenen met Sotos syndroom kunnen extreem verlegen en onzeker zijn. Ze zijn vaak emotioneel kwetsbaar, worden snel driftig en hebben weinig zelfvertrouwen. Anderen worden depressief en raken in een sociaal isolement. Grote lichaamslengte, hypotonie en slechte coördinatie kunnen problemen geven bij de ADL-functies. Niet kunnen deelnemen aan sport kan ook bijdragen aan sociale isolatie.

Pas verwachtingen aan

Het is belangrijk de verwachting van de omgeving aan te laten sluiten bij de sociale en intellectuele capaciteiten en actief op zoek te gaan naar de individuele mogelijkheden. Daarbij hebben kinderen en volwassenen met Sotos syndroom baat bij aanpassingen in de omgeving die stabiliteit bevorderen en veranderingen beperken.

Sociale interactie

Meestal zijn kinderen met Sotos syndroom gemotiveerd voor sociale interacties, maar zijn ze vaak sociaal wat onhandig; ze begrijpen niet altijd de sociale norm of passend gedrag bij de situatie. Vaak missen ze signalen over wat er in iemand anders omgaat. Kinderen met Sotos syndroom houden van herhaling en dit kan zich uiten in steeds hetzelfde vertellen of het vaak stellen van dezelfde vraag.

PraktijkadviezenOok op volwassen leeftijd is er een risico op gedragsproblemen en overvraging. De mogelijke oorzaken zijn een verstandelijke beperking, autisme of communicatieproblemen. Een betrokkenheid van een gedragsdeskundige is aanbevolen.