Organisatie van de zorg en adressen

Afhankelijk van de individuele situatie zijn medisch specialisten van andere disciplines betrokken bij de zorg voor het kind met Sotos syndroom. Begeleiding door een ergotherapeut, fysiotherapeut en logopedist ondersteunt en stimuleert de motorische en cognitieve ontwikkeling. Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een kind met Sotos syndroom, dan is het belangrijk dat één van de zorgverleners de zorg coördineert. Voor kinderen neemt de kinderarts meestal deze rol van zorgcoördinator op zich.

Ook bij volwassenen zijn er verschillende zorgverleners betrokken. Ook dan is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt; de AVG kan hierbij een rol spelen. Als geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met Sotos syndroom o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC, zie hieronder). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’

Praktijkadviezen Bespreek met ouders of duidelijk voor hen is wie ze mogen bellen in geval van welke problemen. Wie is hun centrale aanspreekpunt (regievoerend arts en/of zorgcoördinator)? Wat is eerstelijns zorg, wat is tweelijnszorg en wat is derdelijns zorg?

Bespreek wat ouders van u kunnen verwachten; met welke problemen kunnen ze bij u terecht?

Zie ook het hoofdstuk Samen bespreken. 
Lees meer over zorgcoördinatie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Expertisecentra

Er is in Nederland geen expertisecentrum of gespecialiseerde polikliniek specifiek voor het Sotos syndroom.

Er zijn wel expertisecentra die zich richten op de groep van aandoeningen waar Sotos syndroom onder valt (overgroeisyndromen), of op kenmerken die bij Sotos syndroom kunnen horen.

Klinisch genetische centra 

De meeste centra in het zorgnetwerk zijn gericht op kinderen met een ontwikkelingsachterstand/VB. Bij volwassenen kunnen o.a. de klinisch genetische centra adviseren over mogelijkheden voor multidisciplinaire zorg.

Zie www.artsengenetica.nl

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Er zijn centra waar volwassenen met een syndroom waarvoor (nog) geen expertisecentrum bestaat, terecht kunnen voor multidisciplinaire zorg.

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het multidisciplinaire team bestaat uit Internisten EAA, AVG’s, een neuropsycholoog, een diëtiste en klinisch genetici. De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een verpleegkundig specialist EAA onder het motto ‘dichtbij wat kan, centraal wat moet’.

Contactgegevens: interneEAA@erasmusmc.nl 

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, die deze gespecialiseerde zorg onder andere bieden, vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland). Dit is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.

Expertisecentrum voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Expertisecentrum zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Kinderen met het Sotos syndroom zijn meestal in zorg bij de eigen kinderarts in de regio voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties. Daarnaast kan een kinderarts met aandachtsgebied Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) betrokken zijn voor de diagnostiek (eventueel in samenwerking met een klinisch geneticus) en voor de specifieke follow-up.

De AVG kan bij kinderen ook een rol spelen; bijvoorbeeld als consulent/behandelaar bij een kinderpolikliniek of dagcentrum; of samen met de kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een kind met Sotos syndroom niet (meer) in zorg is bij een kinderarts.

De AVG kan op de kinderleeftijd ook op consultatieve basis betrokken zijn, bijvoorbeeld bij problemen rond gedrag, anticonceptie, of vragen over seksualiteit. 

Bij volwassenen met Sotos syndroom is over het algemeen de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire 'alledaagse' medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. De AVG verleent de handicapgebonden specialistische medische zorg.

Een overzicht van de AVG poliklinieken is te vinden op de NVAVG website.

PraktijkadviezenMaak goede afspraken met de betrokken artsen over wie welke zorg op zich neemt en heb hierover contact met elkaar. Afhankelijk van de situatie van het kind kan de kinderarts, maar ook de AVG of de jeugdarts in het speciaal onderwijs het periodiek geneeskundig onderzoek (PGO) doen. Bij klachten komt het kind weer in zorg bij de kinderarts.
                                                                                                                           
Lees meer over de rol van de AVG in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.
                                           
Lees meer in de Handreiking en Praktijkkaart Samenwerking huisarts en AVG van het LHV en NVAVG.

De AVG is gespecialiseerd in het verlenen van handicapgebonden medische zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of genetische neuro-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG.

In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker de poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertisecentra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners is noodzakelijk om het zorgproces van extramuraal verblijvende kinderen/volwassenen met Sotos syndroom goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. Een belangrijke rol voor de AVG is hierbij weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

• minder gefragmenteerde zorg
• betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners
• beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes

Het uitgangspunt daarbij is om het kind/de volwassen en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle in handen te geven.

Praktijkadviezen Het is belangrijk om naast de medische zorg aandacht te hebben voor holistische zorg; geef aandacht aan de cognitieve, somatische en sociaal-emotionele aspecten die van invloed kunnen zijn op wonen, werk, dagbesteding, seksualiteit en leefstijl.

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften van het kind/de volwassene met Sotos syndroom. In dit netwerk zitten naast de kinderarts en/of AVG ook de huisarts, revalidatiearts, psychologen, gedragskundigen en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten en paramedici (logopedie, ergotherapie, fysiotherapie), verpleegkundigen en ook maatschappelijke hulpverleners en mantelzorgers.

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor ouders en hun kind, maar ook voor de zorgprofessionals veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met ouders aan de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Wie de hoofdbehandelaar wordt van de volwassene met Sotos syndroom hangt af van de individuele kenmerken. Over het algemeen neemt de AVG of huisarts de zorg voor de volwassene met Sotos syndroom over, maar ook andere artsen (zoals huisarts, internist, revalidatiearts) kunnen deze regie voerende/coördinerende rol vervullen. Bij aanwezigheid van medische problemen komt de patiënt voor controle en eventueel behandeling van de specifieke problemen bij een medisch specialist.

De multidisciplinaire handreiking (zie hieronder) beschrijft bij transitie een grote rol voor de AVG's. Deze discipline bezit immers de meeste kenmerken/competenties om als specialist/generalist voor volwassenen met een verstandelijke beperking te fungeren. Een AVG kan deze rol op zich nemen op een poli in of buiten een ziekenhuis, veelal binnen de instelling waar de AVG werkzaam is. Dit is echter niet obligaat.

Conform de handreiking moet transitie van zorg voor jongeren met een VB aan de volgende minimale voorwaarden voldoen:

• tijdig aankaarten van moment van transitie bij ouders/verzorgers en kind, minimaal vanaf 14 jaar
• een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
• generalist (meestal AVG-arts) als volwassenen specialist (d.w.z. regievoerend arts) i.s.m. betrokken medisch specialisten (van de betreffende orgaanspecifieke aandoeningen)
• ten minste eenmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team*
• een transitiecoördinator die de zaken praktisch en liefst ook inhoudelijk regelt
• aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

* Naast kind en ouders/verzorgers, meestal de (oorspronkelijke) kinderarts en de (toekomstige) AVG en zo mogelijk overige medisch specialisten voor orgaanspecifieke aandoeningen.

Praktijkadviezen Wees pro-actief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
- in het onderdeel Samen bespreken
- in de multidisciplinaire handreiking Transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg voor kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand zijn:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject; 
• (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat en een coördinerende rol speelt in de organisatie van de zorg