Bronnen

1. Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007, 2:36. Doi: 10.1186/1750-1172-2-36.
2. Braam W, Van Duinen – Maas MJ, Festen DAM, Van Gelderen I, Huisman SA, Tonino MAM. Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking. 2014.
3. Cassidy SB, Allanson JE. Management of genetic syndromes. 3e druk. Hoboken: John Wiley & Sons Inc.; 2010.
4. Donckerwolcke RA, van Zeben-van der Aa DM. Overdracht van de zorg voor adolescenten met chronische ziekten: van kindergeneeskunde naar specialismen voor volwassenen. Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146:675-8.
5. Douzgou S, Liang H, Metcalfe K, Somarathi S, Tischcowitz M, Mohamed W, et al. The clinical presentation caused by truncating CHD8 variants. Clin Genet. 2019 Jul;96(1):72-84. doi: 10.1111/cge.13554. Epub 2019 May 14.
6. Van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen
   en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778.
7. Fickie MR, Lapunzina P, Gentile JK, Tolkoff‐Rubin N, Kroshinsky D, Galan E, et al. 2011. Adults with Sotos syndrome: Review of 21 adults with molecularly confirmed NSD1 alterations, including a detailed case report of the oldest person. Am J Med Genet Part A 155:2105–2111.
8. Foster A, Zachariou A, Loveday C, Ashraf T, Blair E, Clayton-Smith J, et al. The phenotype of Sotos syndrome in adulthood: A review of 44 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep 3. doi: 10.1002/ajmg.c.31738.
9. Hageman G, Kuipers A, de Man S, de Vreugt E, Wassing M. Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking. Enschede: NVAVG; 2013.
10. Hosogane N, Watanabe K, Yagi M, Kaneko S, Toyama Y, Matsumoto M. Scoliosis is a Risk Factor for Gastroesophageal Reflux Disease in Adult Spinal Deformity. Clin Spine Surg. 2017 May;30(4):E480-E484. doi: 10.1097
11. Lane C, Milne E, Freeth M (2016) Cognition and Behaviour in Sotos Syndrome: A Systematic Review. PLoS ONE 11(2): e0149189. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0149189
12. Nicita F, Ruggieri M, Polizzi A, Mauceri L, Salpietro V, Briuglia S, et al. Seizures and epilepsy in Sotos syndrome: Analysis of 19 Caucasian patients with long-term follow-up. Epilepsia. 2012. 53(6):e102–e105, doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03418.x
13. Scholtmeijer RJ. Vesico-ureterale reflux; oorzaken, diagnostiek en behandeling. Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:2299-302.
14. Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N. Sotos Syndrome. 2004 Dec 17 [Updated 2015 Nov 19]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews. Seattle (WA): Universitiy of Washington, Seattle, 1993-2019.
15. Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, Baujat G, Cole TR, Das S, et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations.
    Am J Hum Genet 2005, 77:193-204.
16. Tatton-Brown K, Loveday C, Yost S, Clarke M, Ramsay E, Zachariou A, et al. Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability. Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):725-736. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.03.010.
17. Tatton-Brown K, Rahman N. The NSD1 and EZH2 overgrowth genes, similarities and differences. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013;163C(2):86–91.
18. Tatton-Brown K, Zachariou A, Loveday C, Renwick A, Mahamdallie S, Aksglaede L, et al. The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants. 2018. Wellcome open research, 3, 46. doi:10.12688/wellcomeopenres.14430.1
19. Totté J, Breugem C, De Graaf M, Toonstra J, Raphaël M, Breur-Raymakers G, et al. Hemangiomen: wanneer en hoe te behandelen. H en W. 2013. 2; 74-78.
20. Van Lierde A, Menni F, Bedeschi MF, et al. Healthcare transition in patients with rare genetic disorders with and without developmental disability: neurofbromatosis 1 and Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet A. 2013;161A:1666-74.
21. Villani A, Greer MC, Kalish JM, Nakagawara A, Nathanson KL, Pajtler KW, et al. Recommendations for cancer surveillance in individuals with RASopathies and other rare genetic conditions with increased cancer risk. Clin Cancer Res. 2017;23:e83–e90.
22. Visser R, Kant SG, Wit JM, Breuning MH. Overgrowth syndromes: from classical to new. Pediatr Endocrinol Rev. 2009;6(3):375-94.

1. Genetics Home Reference. Sotos syndrome (laatst geraadpleegd: 18 juni 2019)
2. Sotos Syndrome Support Association (laatst geraadpleegd: 21 juni 2019)
3. Child Growth Foundation (laatst geraadpleegd: 11 juli 2019)

4. Website van Oudervereniging Zeldsamen (voorheen VG-netwerken) met informatie en tips bij de verschillende leeftijdsfases voor ouders van kinderen met een zeldzame (chromosoom) afwijking. (Laatst geraadpleegd: juli 2019)

Syndroomreferaat over Sotos syndroom van de AVG-opleiding in het ErasmusMC in Rotterdam, samenvatting 2018 en medische begeleiding 2014.