Wat zijn de kenmerken?

Er zijn verschillende uiterlijke kenmerken die aan CHARGE syndroom gerelateerd zijn, vooral van het hoofd en gezicht. De uiterlijke kenmerken zijn al bij de geboorte aanwezig, maar soms worden de kenmerken pas in de loop van de tijd duidelijker. Niet iedereen heeft alle kenmerken en er is een grote variatie in de mate waarin een kenmerk aanwezig is.

De typische uiterlijke kenmerken bij CHARGE syndroom zijn:

De meeste kinderen met CHARGE syndroom zijn bij de geboorte normaal van gewicht en lengte, maar al snel vertraagt de groei. Veel kinderen hebben ernstige voedingsproblemen.

Een baby met CHARGE syndroom kan vaak nog niet goed zuigen en slikken. Deze problemen zijn meestal het gevolg van niet goed werkende hersenzenuwen. Deze zenuwen sturen de spieren aan die betrokken zijn bij het slikken. Het kind verslikt zich ook sneller waardoor voedsel of slijm in de longen terecht kan komen. Dit kan een longontsteking veroorzaken. Ook komt het vaak voor dat maaginhoud terugvloeit in de slokdarm. Door ongemak en pijn kan het kind minder gaan eten, waardoor de groei afneemt.

Andere factoren die een nadelige invloed op de voeding kunnen hebben, zijn:

• afsluiting van de doorgang van de neus naar de keel (choanenatresie)
• lipspleet (schisis)
• algehele spierslapte (hypotonie)
• hartafwijking, ziekenhuisopname, of operatie

De meeste kinderen blijven vrij klein voor hun leeftijd. Als een kind een voedingssonde heeft, blijven lengte en gewicht vaak beter op peil. Meestal nemen de voedingsproblemen af in de loop van het tweede levensjaar, maar voeding blijft lange tijd een bron van zorg. Sommige kinderen blijven lang kieskeurig met eten.

De groei van een kind met CHARGE syndroom kan daarnaast ook nog belemmerd worden door een tekort aan groeihormoon en/of geslachtshormoon. Bij een tekort aan geslachtshormoon vertraagt de puberteit en blijft de groeispurt uit. De meeste volwassenen met CHARGE syndroom zijn daarom kleiner dan gemiddeld.

Choanenatresie

Bij een choanenatresie is de opening tussen de neus- en keelholte afgesloten. Hierdoor kan er geen lucht van de neus naar de longen. De doorgang kan eenzijdig, of aan beide kanten (links en rechts) afgesloten zijn. Omdat pasgeborenen door de neus ademen, wordt een tweezijdige choanenatresie vaak direct na de geboorte opgemerkt omdat het kind ademhalingsproblemen krijgt.

Een choanenatresie waarbij maar één doorgang afgesloten is, wordt meestal pas later opgemerkt, bijvoorbeeld wanneer het kind aan één kant een loopneus heeft. Andere symptomen van een eenzijdige choanenatresie zijn luidruchtige ademhaling, voedingsproblemen en melk die bij het voeden door de neus naar buiten komt.

Luchtweginfecties

Luchtweginfecties, zoals een longontsteking, komen vaak voor bij CHARGE syndroom. Deze kunnen ontstaan door aangeboren afwijkingen van de luchtwegen, maar ook doordat maaginhoud terugstroomt naar de slokdarm (reflux) en dan in de luchtpijn terecht komt, of door verslikken bij slikproblemen.

Lees ook: Maag-darmproblemen

Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom zijn ook vaak vatbaarder voor infecties omdat het afweersysteem minder goed werkt. Door de luchtweginfecties ligt een kind met CHARGE syndroom regelmatig in het ziekenhuis. 

Narcose Kinderen met CHARGE syndroom hebben een groter risico op complicaties bij een narcose. Door afwijkingen aan het gezicht en de mond of keel kan het moeilijker zijn om een buisje in de luchtpijp te plaatsen, wat nodig is voor de narcose. Soms is er een overgevoeligheid voor de medicijnen die gebruikt worden voor de narcose, of duurt het herstel na de narcose langer.

Het is daarom aan te raden om operaties zoveel mogelijk te combineren, zodat maar één keer narcose nodig is. Ook is het aan te bevelen om kinderen met CHARGE syndroom wat langer op de uitslaapkamer te houden, om goed te kunnen volgen hoe het kind uit de narcose komt. 

Aangeboren hartafwijking

Het merendeel van de kinderen met CHARGE syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Verschillende hartafwijkingen komen voor bij CHARGE syndroom, waarvan de ernst varieert. In veel gevallen is al op jonge leeftijd een operatie nodig om de hartafwijking te corrigeren. Sommige kinderen zijn echter te kwetsbaar om een ingrijpende operatie aan te kunnen.  

Lees meer: informatie over verschillende hartafwijkingen.

Hartritmestoornis

Hartritmestoornissen komen soms voor bij (jong)volwassenen met CHARGE syndroom.

Lees meer: informatie over hartritmestoornissen.

Reflux

Bij een (gastro-oesofageale) reflux stroomt maaginhoud weer terug naar de slokdarm, soms tot in de mond. Veel kinderen en ook volwassenen met CHARGE syndroom hebben last van reflux. Dit kan pijn en ongemak geven. Door de reflux kan maaginhoud in de luchtpijp komen, waardoor een luchtweginfectie kan ontstaan.

Oesophagusatresie

Dit is een aangeboren aandoening van de slokdarm. De slokdarm verbindt de mond met de maag. Bij een oesophagusatresie is er een onderbreking in de slokdarm, waardoor er geen speeksel en voedsel meer naar de maag kan. De voeding komt dan weer terug. Kinderen met een oesophagusatresie hebben vaak ook een tracheo-oesofageale fistel. Dit is een opening tussen de luchtpijp en de slokdarm waardoor maaginhoud via de slokdarm in de luchtpijp komt. Voedings- en ademhalingsproblemen kunnen hierdoor in de eerste dagen na de geboorte verergeren.

Obstipatie

Obstipatie is een veelvoorkomend probleem bij CHARGE syndroom, waarschijnlijk door verminderde beweeglijkheid van de darmen.

Zie ook: Obstipatie in het deel ‘Algemeen en zonder diagnose’.

Het merendeel van de kinderen met CHARGE syndroom heeft oorafwijkingen en gehoorproblemen. Er komen afwijkingen voor  in alle onderdelen van het oor. De oren zijn meestal beide afwijkend en hebben elk een andere vorm (zie Uiterlijke kenmerken). De structuren binnen in het oor, zoals de gehoorbeentjes, kunnen minder goed ontwikkeld of zelfs afwezig zijn. Vaak werkt de buis van Eustachius niet goed, waardoor het kind meer kans heeft op vocht achter het trommelvlies. Middenoorontstekingen komen veel voor, vooral bij kinderen met een lipspleet of gehemeltespleet (schisis).

Gehoorverlies

Dit is een van de meest voorkomende kenmerken van CHARGE syndroom. De klachten variëren van licht gehoorverlies tot doofheid. Er zijn twee vormen van gehoorvlies:

• Geleidingsverlies: het geluid wordt minder goed doorgegeven door het buitenoor en middenoor. Geleidingsverlies hangt vaak samen met niet een goed aangelegd buis van Eustachius en afwijkingen van het middenoor. Hierdoor hoopt vocht achter het trommelvlies op of ontstaan middenoorontstekingen. Ook door een afwijkende vorm van het buitenoor kan het gehoor verminderen.
• Sensorisch gehoorverlies: het geluid wordt in het binnenoor niet goed verwerkt door afwijkingen in het slakkenhuis of de gehoorzenuw.

Bij CHARGE syndroom is het gehoorverlies meestal beiderzijds en is er zowel geleidingsverlies als sensorisch gehoorverlies.

Evenwichtsproblemen

De meest voorkomende afwijking aan het binnenoor bij mensen met CHARGE syndroom betreft het evenwichtsorgaan, de halfcirkelvormige kanalen. Deze geven informatie over de positie van het hoofd in de ruimte. Wanneer de halfcirkelvormige kanalen in het binnenoor minder goed ontwikkeld of afwezig zijn, ontstaan problemen met de balans; het kind voelt zich onstabiel als het zijn hoofd optilt. De evenwichtsproblemen verergeren wanneer daarnaast ook het zicht slecht is. Met een slechte balans is het voor een kind moeilijker om motorisch te ontwikkelen en zal het geneigd zijn zoveel mogelijk contact met de grond te houden, zoals op de rug liggend voortbewegen.

Het grootste oogprobleem en meest specifieke kenmerk van CHARGE syndroom zijn de colobomen. Een coloboom is een sluitingsdefect van het oog. Tijdens de zwangerschap is de ontwikkeling van het oog niet helemaal voltooid. Het defect kan op verschillende plaatsen zitten, maar het betreft meestal het netvlies.

Welke invloed een coloboom heeft op het zicht, hangt af van de plaats van het coloboom in het oog en de grootte van het defect:

• Een iris (regenboogvlies) coloboom heeft meestal geen invloed op het zicht, maar kan wel overgevoeligheid voor licht veroorzaken.
• Bij een coloboom van het netvlies (achterste vlies in het oog) kan een deel van het beeld niet worden waargenomen.
• Een coloboom van de oogzenuw zorgt voor ernstig zichtsverlies. In dat geval is het kind aan dat oog vrijwel blind.

Meestal is het gezichtsvermogen van beide ogen verschillend. Hierdoor kan het kind gaan scheelzien of een ‘lui oog’ krijgen. Bij een deel van de kinderen is een van de ogen kleiner, wat ook invloed op het zicht heeft. Bijziendheid komt veel voor.

Volwassenen met CHARGE syndroom hebben vaker staar en een groter risico op loslating van het netvlies.

Motorische ontwikkeling is het proces van kinderen waarbij ze hun bewegingen ontwikkelen. Hierbij is er een onderscheid in:

• grove motoriek (zoals rollen, zitten, kruipen en lopen)
• fijne motoriek (zoals met de vingers iets oppakken)

De motorische ontwikkeling verloopt bij een kind met CHARGE syndroom in het eerste jaar trager dan bij leeftijdsgenoten. Vooral de grove motoriek blijft achter. Evenwichtsstoornissen spelen hierin een belangrijke rol. Het kind krijgt geen goede informatie over hoe het hoofd in de ruimte beweegt. Hierdoor voelt het kind zich onstabiel als het zijn hoofd optilt. Wanneer het daarbij ook niet goed ziet, is het kind nauwelijks gemotiveerd om rechtop te komen. Contact met de grond geeft een veiliger gevoel. Het kind blijft daarom het liefst dicht bij de grond, gaat rollen, tijgeren, of beweegt zich voort op de rug.

Langdurig verblijf in het ziekenhuis en een slappere spierspanning (hypotonie) hebben ook een nadelige invloed op de motorische ontwikkeling.

Een kind met CHARGE syndroom kan over het algemeen met 12 maanden zelfstandig zitten en zelfstandig lopen gemiddeld tussen 3 en 4 jaar.

Ongeveer een derde van de kinderen met CHARGE syndroom heeft één of meerdere afwijkingen van het skelet of het bewegingsapparaat, of krijgt hier in de loop van de jaren mee te maken.

Voorkomende problemen zijn onder andere:

• extra tenen/vingers (polydactylie)
• kromming van de vingers of tenen (clinodactylie)
• korte vingers en of tenen (brachydactylie)
• klompvoet
• hyperflexibiliteit van de gewrichten
• heup uit de kom (dislocatie)
• zijwaartse kromming van de wervels (scoliose)

De ontwikkeling van spraak en taal is afhankelijk van het gehoor en van de intelligentie van het kind. Daardoor verloopt de ontwikkeling van spraak en taal bij een kind met CHARGE syndroom vaak langzamer dan bij leeftijdgenoten. Liplezen en het waarnemen van non-verbale communicatie kan moeilijker zijn wanneer een kind problemen heeft met zien.

Lees meer over spraak- en taalproblemen in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose'.

Er zijn grote verschillen in het verstandelijk vermogen tussen mensen met CHARGE syndroom. Vroeger werd gedacht dat alle kinderen met CHARGE syndroom een verstandelijke beperking hebben. Inmiddels is bekend dat er ook kinderen zijn met een normale of bijna normale intelligentie. De meerderheid heeft echter een lichte of matige verstandelijke beperking (IQ < 70).

Het testen van het leervermogen bij iemand met CHARGE syndroom is moeilijk door de beperkingen in zien en horen. Vaak wordt hierdoor ten onrechte gedacht dat de verstandelijke ontwikkeling bij iemand met CHARGE ernstig beperkt is. Het gevolg kan zijn dat de verwachting over het kind en de hulp die geboden wordt niet aansluit bij de mogelijkheden van het kind.

Lees over cognitieve ontwikkelingsachterstand in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose'.

De cognitieve ontwikkeling (het ‘leren’) verloopt vaak niet parallel aan de communicatieve ontwikkeling. Daarbij is het vaak moeilijk om zich uit te drukken bij pijn of ongemak. Dit kan heel frustrerend zijn en leiden tot ongewenst of storend gedrag, zoals driftbuien of agressief gedrag. Een kind met CHARGE syndroom heeft vaak te kampen met problemen van het zicht en gehoor en daarbij heeft de buitenwereld vaak het vooroordeel dat een kind met meerdere aangeboren afwijkingen ook wel een verstandelijke handicap zal hebben.

Variatie in gedrag

Op alle leeftijden kan moeilijk gedrag optreden. Bij peuters gaat het vooral om slaan, bijten en bonken met het hoofd. Later kunnen problemen ontstaan als het kind zelf initiatief wil nemen en dit onvoldoende lukt. Bij sommige kinderen uit zich dit in emotionele uitbarstingen en tegendraads gedrag.

Wanneer het kind meer interesse krijgt voor prikkels uit de omgeving, kan dit leiden tot een verminderde communicatie en oogcontact. Dit kan weer obsessief gedrag tot gevolg hebben, bijvoorbeeld een heel eenzijdige interesse of sterke rituelen. Ouders en leerkrachten ervaren problemen bij het ontwikkelen en in stand houden van sociale relaties. Een kind met dwangmatig gedrag bijsturen of onderbreken kan moeilijk zijn. Interventies zoals een time-out, verminderen van omgevingsprikkels, het kind laten kalmeren of afleiden, lijken effectiever dan straffen of belonen.

Kinderen met zowel visuele als auditieve beperkingen kunnen ‘autistisch’ overkomen en stereotiep gedrag vertonen vanwege een tekort aan zintuigelijke prikkels.

Dove kinderen kunnen moeilijkheden hebben met het richten van de aandacht, omdat het tegelijk verwerken van informatie voor hen niet mogelijk is. Wij kunnen visueel in contact zijn met iemand en tegelijk informatie uit de omgeving opnemen. Dove kinderen of volwassenen hebben daar veel meer moeite mee. Alle informatie moet expliciet aangeboden worden.

Met name de puberteit kan door alle veranderingen een lastige periode zijn voor een gezin met een kind met CHARGE syndroom. Soms nemen gedragsproblemen toe in deze periode.

Doorzetters

Opvallend is dat de meeste kinderen met CHARGE syndroom echte ‘vechters’ zijn. Dat is niet verwonderlijk als je bedenkt hoeveel problemen ze moeten overwinnen. De kinderen komen daardoor vaak eigenwijs en tegendraads over. Het zijn meestal persoontjes met een duidelijk eigen wil en op oudere leeftijd een bijzondere vorm van humor.

Wist u dat....
...het belangrijk is om bij nieuwe gedragsproblemen of bij veranderingen in het gedrag na te gaan of een (nieuw) lichamelijk probleem de oorzaak hiervan is, bijvoorbeeld een oorontsteking?

Tactiele overgevoeligheid betekent dat het tastgevoel te snel waarschuwt voor gevaar; de zintuigprikkels reageren heel snel. Hierdoor kan een kind met CHARGE syndroom overgevoelig zijn voor aanraking. Hierdoor hebben kinderen vaak een hekel aan aangeraakt worden, op schoot zitten en knuffelen. Daarnaast zijn kinderen vaak ook vaak kieskeurig over voedsel of kleding.

Verminderde of afwezige reuk

CHARGE syndroom gaat bijna altijd gepaard met een verminderde of afwezige reuk. De oorzaak is het ontbreken van een het deel van de hersenen dat zorgt voor de reuk (de bulbus olfactorius).

Geur en reuk zijn belangrijk. Wanneer een kind niet of minder ruikt, kunnen bijvoorbeeld voedingsproblemen ontstaan of verergeren. Op latere leeftijd heeft reuk ook een functie in de sociale hygiëne. Het is vervelend als iemand de eigen lichaamsgeur niet kan waarnemen. Daarnaast heeft reuk een signalerende functie, zoals rook, gas of bedorven voedingswaren.

Afwijkingen van de hersenzenuwen

Er zijn tien verschillende hersenzenuwen die allemaal bijdragen aan een functie van het hoofd en de zintuigen (zoals zien, horen, ruiken, proeven). Zwakte of uitval van deze zenuwen komt vaak voor bij CHARGE syndroom. Meestal is er uitval van meerdere zenuwen met een verschil tussen links en rechts.

Bij bijna de helft van de kinderen en volwassenen werkt de aangezichtszenuw niet. Deze zenuw zorgt voor bewegingen van het gezicht (zoals de oogleden en de lippen). Uitval van deze aangezichtszenuw veroorzaakt verschillende problemen, zoals voedingsproblemen (moeite met zuigen) en de narcose voor een operatie wordt moeilijker.

Epilepsie

Een deel van de mensen krijgt epilepsie, meestal volwassenen.

Lees meer over Epilepsie in het onderdeel ‘Algemeen en zonder diagnose’.

Meer dan de helft van de mensen met CHARGE syndroom heeft last van slaapproblemen. Zowel met inslapen als doorslapen. Verschillende factoren zijn van invloed op de slaap zoals slecht zien, luchtwegproblemen, pijn en angst. De slaapproblemen hebben grote invloed op de kwaliteit van leven van (jong)volwassenen met CHARGE syndroom.

De gebroken nachten maken de zorg voor (jonge) kinderen voor ouders extra zwaar.

Obstructief slaapapneu

Bij obstructief slaapapneu (OSA) stopt de ademhaling kortdurend tijdens de slaap. De oorzaak is een tijdelijke afsluiting van de keel of luchtpijp waardoor er geen lucht meer van de keel naar de longen kan stromen. Mogelijke klachten door OSA zijn hoofpijn, vermoeidheid overdag en daardoor prikkelbaarheid.

Lees meer over slaapproblemen in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose.

Afwijkingen aan de geslachtsorganen, de nieren en urinewegen komen vaak voor bij CHARGE syndroom.

Geslachtsorganen

Veel jongens met CHARGE syndroom hebben een kleine penis en/of niet ingedaalde zaadballen. De oorzaak is meestal een tekort aan geslachtshormonen. Ongeveer een derde van de meisjes heeft kleine schaamlippen. Het tekort aan geslachtshormonen kan invloed hebben op de groei en puberteit. De puberteit komt bij een kind met CHARGE syndroom meestal niet vanzelf op gang en de groeispurt blijft daardoor uit. 

Nieren en urinewegen

Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom hebben meer risico op het krijgen van blaasontstekingen (urineweginfecties). Het komt voor dat een nier anders is van vorm of op andere plaats ligt dan gebruikelijk.

Geslachtshormonen (oestrogeen bij meisjes en testosteron bij jongens) zijn van belang voor de botopbouw. Kinderen en volwassenen met CHARGE syndroom hebben vaak een tekort aan deze hormonen. Hierdoor komt botontkalking (osteoporose) vaker voor bij (jong)volwassenen met CHARGE syndroom. Het gevolg van botontkalking is dat de botten minder sterk zijn en gemakkelijk breken.

Voorbeelden van voorkomende problemen met het gebit en de kaken zijn:

• naar voren stekende kaak
• overbeet
• ontbrekende tanden of kiezen in blijvend gebit
• minder sterk tandglazuur

Lees meer over mond- en gebitsproblemen in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose'.

Verlies van urine overdag en bedplassen komen vaak voor bij CHARGE syndroom. De beheersing over de blaas- en darmspieren komt pas later en/of minder goed op gang. Een kind met CHARGE syndroom is over het algemeen overdag zindelijk op 8-jarige leeftijd. Zindelijkheid ’s nachts kan nog langer duren.

Lees meer over zindelijkheid in het onderdeel ‘Algemeen en zonder diagnose’.

Er is nog relatief weinig informatie beschikbaar over de medische problemen bij volwassenen met CHARGE syndroom. Verschillende medische problemen die op kinderleeftijd voorkomen, zijn er ook nog op volwassen leeftijd. Daarnaast zijn er (nieuwe) problemen die vaker gezien worden bij volwassenen met CHARGE syndroom, zoals:

• migraine
• epilepsie
• problemen in de hormoonhuishouding waardoor osteoporose en overgewicht ontstaan
• slaapapneu
• oogproblemen: staar, netvliesloslating
• toenemend gehoorverlies
• achteruitgang van de nierfunctie

Ook volwassenen met CHARGE syndroom zijn gebaat bij multidisciplinaire zorg. Het kan voor een volwassene met CHARGE syndroom zinvol om een internist met enige regelmaat mee te laten kijken, vanwege de grotere kans op lichamelijke problemen op dat gebied.