Wat zijn de kenmerken van Kabuki syndroom?

De hoofdkenmerken bij Kabuki syndroom zijn:

• leerproblemen
• groeiachterstand (kleine lichaamslengte)
• gevolgen van de problemen met de spierspanning (hypotonie) en/of overbeweeglijkheid van de gewrichten (hyperlaxiteit):
  • voedingsproblemen
  • motoriekproblemen

Sommige afwijkingen komen vaker voor bij Kabuki syndroom en kunnen vanaf de geboorte klachten geven:

• oogkenmerken, bijvoorbeeld hangende oogleden en scheelzien
• lip- en/of gehemelte spleet (schisis)
• gebitsafwijkingen: ontbreken van tanden en/of ruimte tussen de tanden
• aangeboren hartafwijkingen
• aangeboren afwijkingen van het maagdarmkanaal; bijvoorbeeld aanlegstoornis van de anus (poepgat)
• aangeboren afwijkingen van de nieren en/of lagere urinewegen: bijvoorbeeld een korte plasbuis bij jongens
• aangeboren middenrifbreuk (hernia diafragmatica)
• aangeboren afwijkingen van de luchtwegen
• aangeboren aanlegstoornis galwegen (galgang-atresie)

Daarnaast kunnen mensen met Kabuki syndroom ook andere gezondheidsproblemen hebben:

• verminderde afweer: vaker vatbaar voor infecties, auto-immuunziekten
• epilepsie
• hormoonafwijkingen: bijvoorbeeld borstvorming op jonge leeftijd bij meisjes (zonder andere puberteitskenmerken), lage bloedsuikerspiegels, overgewicht, tekort aan groeihormoon
• gehoorverlies

Er zijn verschillen beschreven tussen mensen met Kabuki syndroom door de ene genafwijking en mensen met Kabuki syndroom door de andere genafwijking.
Ook zijn er syndromen die op het Kabuki syndroom lijken, waarbij deze kenmerken minder duidelijk aanwezig zijn.

Lees meer:
in het hoofdstuk Hoe ontstaat het?
in het hoofdstuk Hoe wordt de diagnose gesteld?

Behalve wijde ‘oogspleten’, waarbij het buitenste deel van het onderste ooglid afstaat,
zijn er meestal minstens twee van onderstaande uiterlijke kenmerken aanwezig:

• brede, boogvormige wenkbrauwen die ver uit elkaar staan en waarbij aan de buitenzijde van de wenkbrauw de beharing spaarzaam en/of onderbroken is
• een korter stukje tussen de neusgaten (columella) met een platte neuspunt
• grote, opvallend uitstekende, gekantelde of komvormige oren
• het blijven bestaan van de vingertopkussentjes (gewoonlijk zijn deze na de geboorte nauwelijks aanwezig)

Vanwege deze kenmerken heeft het syndroom deze naam gekregen. Het lijkt op de make-up van Japanse Kabuki-theaterartiesten.

De uiterlijke kenmerken zijn meestal pas duidelijk rond de peuterleeftijd. Zonder genetisch onderzoek kan het daarom enige tijd duren voordat bij een ontwikkelingsachterstand aan Kabuki syndroom wordt gedacht.

Op de volwassen leeftijd verandert het uiterlijk meestal. De afwijkingen aan het gelaat worden milder.
Dan valt vaak vanaf de puberteit het postuur meer op: toename van het gewicht vooral van de lichaamsromp.

Ook de handen kunnen er anders uit zien. Bij Kabuki syndroom zijn beschreven:

• korte gebogen pinken
• korte vingertoppen
• en zoals hierboven genoemd het blijven bestaan van de vingertopkussentjes, die gewoonlijk na de geboorte zijn verdwenen.

Bij de meeste uiterlijke kenmerken is er geen ingrijpen vanuit medisch oogpunt nodig.

Afwijkingen van het gehemelte komen vrij vaak voor bij Kabuki syndroom.
Bijna 75% van de kinderen heeft een 'hoog gehemelte'.
Ongeveer een derde van de mensen met Kabuki syndroom heeft een gehemelte spleet (schisis).

Afwijkingen aan het gehemelte, vooral een gehemelte spleet, kunnen spraakproblemen geven: nasale spraak of onduidelijke spraak (articulatieproblemen). Ook voedingsproblemen kunnen het gevolg zijn van een gehemelte spleet.

Behandeling bij een gehemeltespleet vindt plaats door een schisisteam. De behandeling bestaat uit:

• een operatie om de gehemelte spleet te sluiten
• logopedie bij spraak- en/of voedingsproblemen

Bij de geboorte zijn de lichaamsmaten (lengte, schedelomtrek) meestal normaal. Door vertraagde groei na de geboorte hebben kinderen met Kabuki syndroom vaak:

• een klein postuur (kleine lengte)
• soms een kleine schedel (dan valt dit vaak als één van de eerste dingen op)
• kleine voeten

De vertraagde groei kan opvallen in de groeigegevens van de jeugdgezondheidszorg (het consultatiebureau). Zonder behandeling is de groeiachterstand duidelijk vanaf de leeftijd van 1 jaar. Zie de groeicurve en de Groeigids/Groeiapp.

Er is geen inhaalgroei. Ook blijft de groeispurt, die gewoonlijk bij de meeste kinderen tijdens de puberteit voorkomt, bij pubers met Kabuki syndroom vaak uit. Dus op volwassenleeftijd zijn de meeste mensen met Kabuki syndroom klein van postuur.

Sommige kinderen met Kabuki syndroom hebben een groeihormoontekort; zij krijgen dan een behandeling met groeihormoon.

Uit recent wetenschappelijk onderzoek is duidelijk dat behandeling met groeihormoon bij kinderen zonder een aangetoond tekort aan groeihormoon een positief effect heeft op de groei en de energiehuishouding van het lichaam (basaal metabolisme). Deze groep kinderen komt nu vanaf de leeftijd van 4 jaar in aanmerking voor een behandeling met groeihormoon, wanneer zij voldoen aan de gestelde eisen.

De groeiachterstand hangt niet altijd samen met een tekort aan groeihormoon. Er kunnen ook andere redenen zijn.

Vanaf de puberteit kan overgewicht ontstaan. Gewichtstoename, vooral rond de romp,  is kenmerkend voor volwassenen met het Kabuki syndroom.

Bij overgewicht kunnen adviezen van een diëtist ondersteuning bieden.
Ook bewegen is belangrijk: voor mensen met een verstandelijke beperking bestaan mogelijkheden om aangepast te sporten (o.a. G-voetbalteams). Lees meer over spelen en bewegen in het hoofdstuk Wat kunt u zelf doen?

Alleen leefstijladviezen is in een aantal gevallen niet voldoende. Uit recent wetenschappelijk onderzoek is duidelijk dat behandeling met groeihormoon bij kinderen zonder een aangetoond tekort aan groeihormoon een positief effect heeft op de groei en de energiehuishouding van het lichaam (basaal metabolisme). Deze groep kinderen komt nu vanaf de leeftijd van 4 jaar in aanmerking voor een behandeling met groeihormoon, wanneer zij voldoen aan de gestelde eisen. De invloed op de energiehuishouding draagt ook bij aan een beter gewicht.

Heel soms is een schildklierprobleem de oorzaak van het overgewicht.

Bij de meeste jongens en meisjes met het Kabuki syndroom verloopt de puberteitsontwikkeling normaal. Mogelijk begint de ontwikkeling van puberteitskenmerken iets later dan het algemene gemiddelde bij jongens.

Bij meisjes met Kabuki syndroom kan op de peuterleeftijd (dus vaak al vóór de leeftijd van 8 jaar) borstontwikkeling aanwezig zijn. Zonder andere verschijnselen is hierbij vanuit medisch oogpunt geen behandeling nodig. Het gaat vanzelf weer over.

Ook is heel zelden bij meisjes beschreven dat ze op jonge leeftijd voor het eerst ongesteld worden. Voor de leeftijd van 10 jaar heet dit vroege menarche.

Het kan nodig zijn om bij een meisje met het Kabuki syndroom de menstruatie te verlichten of zelfs op te heffen, bijvoorbeeld bij klachten of wanneer de seksuele ontwikkeling en de cognitieve ontwikkeling te ver uiteen lopen.

Wist u dat….…u ook met vragen over de seksuele ontwikkeling bij de kinderarts, AVG of een andere zorgverlener terecht kunt?
Zie Samen bespreken Seksualiteit

Lees meer bij Van kinderleeftijd naar volwassenleeftijd in het hoofdstuk Wat kunt u zelf doen?

Taal-/spraakproblemen

Vrijwel alle mensen met het Kabuki syndroom hebben een spraak-/taalontwikkelingsstoornis.
Er zijn veel verschillende problemen bij Kabuki syndroom die hieraan bijdragen. Behalve de ernst van de verstandelijke beperking/leerproblemen, zoals taalbegrip, kan bijvoorbeeld ook het gehoor een rol spelen.
Bij spraakproblemen is de mondmotoriek (slappe tong, open mond, veel speeksel) meestal van invloed: de uitspraak is dan onduidelijk. Door gehemelteproblemen (schisis) kan de spraak nasaal klinken.
In de loop van de kinderjaren kunnen spraakproblemen opvallender worden, maar de communicatie verloopt vrijwel altijd via spraak.

Begeleiding (en behandeling) door een logopedist is vaak nodig tot de puberteit. Deze kan naast adviezen bij de onduidelijke spraak ook, adviezen geven bij taalbegrip problemen.

Een voorbeeld van een advies is het gebruik van woorden met 1 lettergreep en het toevoegen van plaatjes om het begrip van woorden te vergroten.
Ook ondersteunende communicatie zoals gebaren(taal) kan het begrip vergroten.
Lees meer over Ondersteunde Communicatie in het hoofdstuk Welke onderzoeken en behandeling/ begeleiding zijn mogelijk?

Leerproblemen

Kinderen met Kabuki syndroom hebben vaak leerproblemen. De aard en de ernst van deze leerproblemen verschilt per kind. De meeste mensen met het Kabuki syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking, maar er zijn ook mensen met een IQ boven de 70.

Het is noodzakelijk steeds goed te volgen waar de speciale behoeften in het kader van de leermogelijkheden liggen.
De kans bestaat namelijk om de leermogelijkheden van mensen met Kabuki syndroom te onderschatten. Veel mensen met Kabuki syndroom hebben voldoende vaardigheden om te kunnen meedoen in een samenleving die gericht is op mensen die gemiddeld kunnen lezen. Het blijkt vaak mogelijk vaardigheden als lezen aan te leren.

Hoewel verder onderzoek nodig is, blijkt uit onderzoek naar leermogelijkheden bij kinderen met Kabuki syndroom dat het geheugen voor informatie ‘normaal-gemiddeld’ is.  In verhouding hebben zij goed woordbegrip en ‘werkgeheugen’. Opvallend is dat kinderen met Kabuki syndroom beter informatie kunnen verwerken die zij horen, dan informatie die ze via plaatjes krijgen aangeboden.

Lees meer over dagbesteding/onderwijs in het hoofdstuk Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

ADHD-kenmerken

Ouders beschrijven dat een aantal kinderen een korte aandachtspan heeft.
Lees meer over ADHD bij Gedragsproblemen.

Problemen met de motoriek zijn vaak het gevolg van problemen met de spierspanning en/of overbeweeglijkheid van de gewrichten.

Problemen met de spierspanning

Door de verstoorde hersenontwikkeling kunnen spieren ‘slap’ zijn (hypotonie).
Als de spierspanning te laag is, dan geeft dit een bewegingsbeperking en/of verlies van motorische vaardigheden. Iets optillen of dragen, spelen en sporten zijn moeilijker.
Problemen met spierspanning heben meestal ook houdingsafwijkingen tot gevolg.

Slikproblemen door slappe spieren zijn vaak mede oorzaak van voedingsproblemen, open mondgedrag en kwijlen.
Lees meer bij Voedingsproblemen en bij Mond- en gebitsproblemen

Slappe spieren van de darmen kunnen verstopping (obstipatie) geven.
Een slappe buikwand kan makkelijk een navelbreuk of liesbreuk tot gevolg hebben. Lees meer bij Maag- en darmproblemen (overig)

Met de leeftijd verbetert de slapheid van de spieren in de meeste gevallen. Een fysiotherapeut kan oefeningen geven.
Bij een slechte mondmotoriek kunnen (pre)logopedie en ergotherapie bijdragen aan het verbeteren hiervan.

Overbeweeglijkheid van de gewrichten

Overbeweeglijkheid van de gewrichten (hypermobiliteit, ook wel hyperlaxiteit genoemd) komt op alle leeftijden voor. Alle gewrichten kunnen hypermobiel zijn, maar het meest wordt het gezien bij schouders, knieën (vooral knieschijven) en de heupen. Bij jonge kinderen is het daarom belangrijk de heupen te controleren totdat ze kunnen lopen.
En bijvoorbeeld een afwijkende stand van de knieschijf is op de puberleeftijd een bekend probleem.
Hypermobiliteit van de vingers kan problemen geven bij het leren schrijven.

Problemen met de nekgewrichten zijn beschreven. Dit komt zeer weinig voor; in die gevallen is het belangrijk om hier rekening mee te houden als uw kind een operatie onder narcose krijgt.

Bij overbeweeglijke gewrichten is het belangrijk om contactsporten zoveel mogelijk te vermijden, omdat dit een grote kans op blessures geeft die door de hypermobiliteit moeilijker genezen. Het advies is om bij activiteiten die de gewrichten extreem belasten (bv. trampolinespringen), zo voorzichtig mogelijk te zijn.

Als de overbeweeglijkheid van de gewrichten regelmatig er toe leidt dat gewrichten “uit de kom” gaan, is verwijzing naar de kinderorthopeed nodig. Deze doet de medische vervolgcontroles. Soms kan een operatie, bijvoorbeeld van het heupgewricht nodig zijn.

Het is belangrijk de spieren zo goed mogelijk te trainen om de gewrichten stevigheid te bieden. Een fysiotherapeut kan oefeningen geven. Bij problemen met de fijne motoriek (schrijven etc.) kan een ergotherapeut praktische adviezen geven.

Soms zijn (semi)orthopedische schoenen, (knie)braces, een rolstoel/speciale buggy of andere hulpmiddelen (badstoel) nodig.

Lees meer over adressen van hulporganisaties in het hoofdstuk Wat kunt u zelf doen?

Verschillende oogheelkundige problemen kunnen bij mensen met het Kabuki syndroom optreden.
Ongeveer 33% heeft problemen met de ogen.

Vaak gaat het om de volgende afwijkingen:

• afwijkingen van het oog, bijvoorbeeld:
  • ‘oogwit’ dat een blauwige kleur heeft
  • afwijkende ‘iris’: coloboom (zeldzaam)
  • afwijkend hoornvlies
  • troebele ooglens (staar)
• afwijkingen van de oogstand door afwijkende oogspieren of door afwijkende aansturing van de oogspieren door de hersenzenuwen:
  • scheelzien (komt redelijk vaak voor)
• afwijkingen van de oogleden:
  • hangende oogleden
  • af staan van het onderste ooglid
    Dit gaat vaak samen met afwijkende traanbuisjes. Dit geeft overmatig tranende ogen en lijkt vaak een reden voor terugkerende ooginfecties.
  • onvoldoende sluiting van de oogleden
• visusproblemen (niet goed kunnen zien veraf en/of dichtbij)

Ernstige afwijkingen zoals een oog dat te klein of niet is aangelegd, zijn uiterst zeldzaam.

Ook zonder aanlegstoornissen van de ogen komen visusklachten relatief vaker voor.
Lees meer bij Horen - Zien in het hoofdstuk Wat kunt u zelf doen?

Onderzoek naar leermogelijkheden bij kinderen met Kabuki syndroom geeft aanwijzingen dat juist vaker de verwerking van informatie van informatie via beelden is gestoord (visueel geheugen). Ook als de ogen en de oogzenuw deze informatie goed doorgeven aan de hersenen. Maar vaak is daar door de afwijkingen aan het oog ook een probleem mee.
Lees meer bij Leerproblemen

Na het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom vindt altijd oogheelkundig onderzoek plaats.
De oogarts is betrokken bij oogbewegingsproblemen, een afwijkende oogstand en/of visusproblemen.
Bij aanlegstoornissen van het oog kan een ingreep door een oogchirurgisch team nodig zijn.

Soms kan een organisatie voor mensen met een visuele beperking hulp en/of advies bieden.

Uiterlijk van het oor

De meeste mensen met Kabuki syndroom hebben opvallende oren: grote, opvallende (prominente), gekantelde of komvormige oren. Ook earpits (putje in de huid vlak voor het oor) komen vrij vaak voor.

Gehoorverliezen

Tot de helft van de kinderen met Kabuki syndroom heeft een verminderd gehoor. Gehoorverliezen kunnen optreden als gevolg van:

• terugkerende middenoorontstekingen. Dit heet dan geleidingsdoofheid.
• aanlegstoornis van het binnenoor (rond de gehoorzenuw). Dit heet dan perceptiedoofheid.

Meestal zijn de gehoorverliezen het gevolg van chronische middenoorontstekingen. Maar chronisch middenoorontstekingen kunnen weer samenhangen met de aanlegstoornissen en ook met een eventuele verminderde afweer. Kortom, er zijn meerdere redenen waarom het gehoor niet goed kan zijn.

Na het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom vindt altijd onderzoek door de KNO-arts en audiologische onderzoek plaats.
Bij KNO-problemen en/of een afwijkend gehoor is de KNO-arts en/of het Audiologisch Centrum betrokken.

De gehoorproblemen kunnen negatieve invloed hebben op de spraak-/taalontwikkeling en sociale interactie. Voor een optimale ontwikkeling is een goed gehoor daarom cruciaal. Het is belangrijk het gehoor te blijven volgen.

Bij problemen in de spraak-/taalontwikkeling is vaak logopedische behandeling en begeleiding nodig.
Lees meer bij Taal-/spraakproblemen.

Bij gehoorverlies door chronische middenoorontstekingen is het plaatsen van trommelvliesbuisjes te overwegen.
Bij belemmerde gehoorverliezen zijn er verschillende behandelingsmogelijkheden:

• gehoorapparaat
• cochlea-implantatie (afgekort CI, inwendige gehoorondersteuning)
• operatie aan de gehoorbeentjes

Lees meer bij Horen - Zien in het hoofdstuk Wat kunt u zelf doen?

Scoliose en/of kyfose en andere afwijkingen van de wervelkolom

De wervelkolom kan in de loop van de tijd scheef en/of krom gaan groeien. Dit komt meestal door de problemen met de spierspanning en de motorische problemen.

De wervelkolom kan een verkeerde bocht maken in zijwaartse richting (scoliose, scheve rug) of een verkeerde bocht maken naar achteren (kyfose, kromme rug).

Het is belangrijk om goed te volgen of een afwijking van de wervelkolom als scoliose ontstaat of verergert. Wanneer er een vermoeden is dat dit het geval is dan is de (kinder)orthopeed betrokken.

Overbeweeglijkheid van de gewrichten en platvoeten

De gewrichten van mensen met Kabuki syndroom kunnen te buigzaam zijn: overbeweeglijkheid van de gewrichten.
Lees meer bij Motoriekproblemen

Mensen met het Kabuki syndroom hebben vaak platvoeten.
Steunzolen of speciale schoenen kunnen ondersteuning bieden. Een podoloog kan hierover adviezen geven.

Algemeen

Vrijwel alle kinderen en volwassenen zijn in het algemeen heel plezierig en heel “open” in de omgang. Dit laatste maakt hen ook kwetsbaar.

ADHD

Enkele ouders melden dat zij een korte aandachtspan bij hun kind bemerken. Er zijn inderdaad beperkte aanwijzingen dat ADHD (aandachttekortstoornis met hyperactiviteit) mogelijk relatief vaker voorkomt. Meestal treedt het dan op de kinderleeftijd op en verdwijnt later. Als behandeling nodig is dan is de behandeling volgens de geldende standaard.

Autisme kenmerken

Veel kinderen met Kabuki syndroom laten in hun gedrag kenmerken zien van autisme (autisme spectrumstoornis, ASS). Ze maken bijvoorbeeld weinig oogcontact en hebben daarbij juist (soms te) goede sociale vaardigheden.

De diagnose ASS volgens de diagnose afspraken van zorgverleners (DSM-V) is zelden beschreven bij mensen met Kabuki syndroom. Het lijkt eerder bijkomend te zijn dan dat het een duidelijk onderdeel van het Kabuki syndroom is.

De begeleiding door de kinderarts (EAA), AVG, kinderpsycholoog, kinderpsychiater en/of opvoedingsondersteuning is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op uw eigen situatie. Sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die ADL-zelfstandigheid (wonen, werken) kunnen bevorderen, blijken vaak goede ondersteuning te bieden.

Overig

Andere gedragsproblemen zijn zelden beschreven:

• angststoornis
• zelfbeschadiging (automutilatie)
• slaapstoornissen

Ouders beschrijven:

• een goed geheugen voor muziek en gebeurtenissen
• dwangmatige aandacht (fixatie) voor bepaalde activiteiten en gedachten
• dwangmatig gedrag

Middelengebruik/misbruik (alcohol/drugs) kan bij volwassenen een probleem vormen.

Veranderingen in het gedrag kunnen een uiting zijn van lichamelijke klachten, zoals: epilepsie, slaapproblemen, gehoorverlies, visusproblemen.

Gedragsproblemen hebben meestal ook gevolgen voor andere gezinsleden. Adviezen (ookwel psycho-educatie) om te leren omgaan met problemen die samenhangen met de kenmerken van een autismespectrumstoornis (ASS) kan u, maar ook uw kind en/of andere gezinsleden, ondersteuning bieden. Lees meer over ASS op de website van de oudervereniging NVA (Nederlandse Vereniging voor Autisme).

ASS komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over Gedragsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Let goed op uw eigen balans in draaglast/draagkracht en die van gezinsleden. Onderzoek de mogelijkheden en/of vraag hulp bij praktische oplossingen (o.a. gedragstherapie, sensorische integratie therapie, respijtzorg). Lees meer bij Zorg goed voor uzelf!

Het is (nog) onbekend of specifieke slaapproblemen inderdaad vaker voorkomen bij mensen met Kabuki syndroom. Momenteel (2020) vindt onderzoek plaats naar slaapproblemen bij Kabuki syndroom.

Slaapproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Algemene adviezen voor slaapproblemen bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen.

Er zijn speciale teams op het gebied van slaapproblemen, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke ontrust een aanslag op het welbevinden en de draagkracht. Het is belangrijk dat u als ouder(s) voldoende hersteltijd inbouwt voor uzelf om overbelasting te voorkomen. Extra hulp, ‘dagbesteding’ en ‘respijtzorg’ zijn bijvoorbeeld mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen.
Wat u zelf kunt doen, leest u bij Zorg goed voor uzelf!

Lees meer in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose bij Slaapproblemen

Tussen de 10 en 39% van de kinderen met Kabuki syndroom heeft epileptische aanvallen (insulten). Bij epilepsie zijn er aanvallen van bewustzijnsverlies, die ontstaan door overactiviteit van de hersencellen. Kleine aanvallen zijn te merken door korte 'afwezigheid'. Deze epileptische aanvallen kunnen echter op alle leeftijden voorkomen. Bijvoorbeeld een laag bloedsuikerwaarde (hypoglykemie) kan een epileptische aanval uitlokken.

De (kinder)neuroloog doet nader onderzoek, zoals onderzoek naar de hersenactiviteit (EEG). Ook video-opnamen van een aanval dragen bij aan het stellen van de diagnose. Soms vindt ook beeldvormend onderzoek (MRI-hersenen) plaats.

De kinderarts (EAA) en/of de kinderneuroloog doen vervolgcontroles. De behandeling van epilepsie is niet anders dan de behandeling in de algemene bevolking. Er zijn verschillende medicijnen tegen epilepsie. Soms is het een zoektocht om het juiste middel in de juiste dosis te vinden. Sommige van deze medicijnen hebben bijwerkingen zoals gevolgen voor het gebit en maagdarmproblemen.

Behalve medicijnen zijn ook leefregels nodig, zoals een goede nachtrust en alertheid op vallen bij een aanval. Tijdens een aanval bestaat de kans om zich te verwonden. Verwondingen kunnen bijvoorbeeld zijn: tongbeet, gebitsschade, botbreuk en/of hersenschudding.

Er zijn gespecialiseerde centra op het gebied van epilepsie. Lees meer in het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Epilepsie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Lees ook de informatie voor ouders over epilepsie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Voor algemene informatie over epilepsie:
www.kinderneurologie.eu
www.epilepsie.nl

Ongeveer 70% van alle mensen met het Kabuki syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het gaat meestal om een van de volgende hartproblemen:

• problemen van de linkerharthelft en de grote slagader (aorta)
  • coarctatio aorta
  • hypoplastisch linkerhartsyndroom
• problemen met de tussenschotten van het hart:
  • een atriumseptum defect (ASD)
  • een ventrikelseptum defect (VSD)
• problemen met de hartkleppen
  • afwijkende aortaklep
  • afwijkende mitralisklep
• conotruncale hartafwijkingen
  • truncus arteriosus (combinatie van twee hartafwijkingen: VSD en aorta/longslagader)

Ook zijn (in kleine aantallen) beschreven:

• verwijding van de aortawortel (in combinatie met aorta-afwijkingen)
• hypertrofische cardiomyopathie (hartspierziekte)
• hartritmestoornissen

Wanneer de diagnose Kabuki syndroom vaststaat vindt altijd onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen plaats. Soms is de hartafwijking één van de eerste signalen, eventueel al tijdens de zwangerschap.

Wanneer bij het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom ook een aangeboren hart-/vaatafwijking is vastgesteld, volgen onderzoek, behandeling en controles door de (kinder-)cardioloog in samenwerking met de thoraxchirurg.

De (kinder-)cardioloog doet bij afwijkingen van de aorta onder andere een jaarlijkse controle van de aortadoorsnede in verband met een verhoogde kans op het problemen met aorta.
Jaarlijkse controle van de bloeddruk is vanaf de leeftijd van 6 jaar van belang.

Voor een aantal aangeboren afwijkingen gelden extra maatregelen voorafgaand aan een ingreep. Uw (kinder)cardioloog vertelt u meer hierover wanneer dit het geval is.

Lees meer:
Op de website van de Hartstichting vindt u meer informatie over aangeboren hartafwijkingen en hartritmestoornissen.

Kinderen en volwassenen met Kabuki syndroom hebben vaker dan gemiddeld steeds terugkerende infecties met koorts. Meestal gaat het dan om een middenoorontsteking, maar ook bovenste luchtweginfecties, longontsteking en urineweginfecties (blaasontsteking) komen vaker voor.

Dit kan verband hebben met:

• aanlegstoornissen van het KNO-gebied, luchtwegen, nieren etc.
• een verminderde afweer (afweerstoornis, zeldzaam)
• auto-immuunziekten

Algemeen

In het algemeen komen terugkerende infecties vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom. Soms is weinig te merken van de infectie, bijvoorbeeld omdat de pijndrempel hoger kan liggen.
Afhankelijk van het verstandelijke en/of communicatieve vermogen kan uw kind minder goed aangeven dat hij/zij zich ziek voelt. Verandering van gedrag kan een aanwijzing zijn voor een infectie. Ouders kunnen vaak goed herkennen of dit het geval is.

De behandelend arts zal onderzoek doen naar de oorzaak van infectie/koorts. De behandelend arts kiest voor de handeling een antibiotica-kuur die het beste past bij de (vermoedelijke) oorzaak van de infectie.

Als infecties erg vaak voorkomen, zou U kunnen vragen aan de kinderarts en/of huisarts of er afspraken mogelijk zijn bij de behandeling van infecties met medicijnen (antibiotica). Bijvoorbeeld dat goed bekend is bij de huisartsenpost dat uw kind Kabuki syndroom heeft en daarom vaak infecties heeft, of dat u kunt afspreken om bij koorts niet eerst 3 dagen af te hoeven wachten of bijvoorbeeld dat u zelf al een antibioticakuur in huis kunt hebben, zodat u na overleg met de behandelaar meteen kunt starten.

Verminderde afweer

Bij afweerstoornissen (immunodeficiëntie) is de kinderarts-immunoloog betrokken. Uit onderzoek kan een tekort aan afweerstoffen blijken. Sommige tekorten aan afweerstoffen kunnen via een infuus behandeld worden. Soms zijn extra maatregelen nodig; bijvoorbeeld rond vaccinaties of bij blootstelling aan virussen/bacteriën (denk aan een wachtkamer met hoestende patiënten). Wanneer dit aan de orde is, komt deze leefregels uitgebreider ter sprake.

Steeds terugkerende lagere luchtweginfecties (longontsteking, pneumonie) bij mensen met Kabuki syndroom kunnen verschillende oorzaken hebben:

• afwijkingen van de luchtwegen (bronchiën en de vertakkingen)
• een middenrifbreuk (hernia diafragmatica)
• verslikking (aspiratie, bijvoorbeeld maaginhoud in de luchtpijp bij refluxklachten)
• verminderde afweer

Bij herhaaldelijke longontsteking is de behandeling met antibiotica volgens de standaardbehandeling.

Door de verschillende problemen hebben mensen met Kabuki syndroom meer kans op een longontsteking. Weinig beweging, makkelijk verslikken, niet goed kunnen ophoesten vergrootten de kans. Bijvoorbeeld bij verminderde mobiliteit (buggy, rolstoel). Het is belangrijk om longontsteking te voorkomen, daarbij helpen veel bewegen en goed ophoesten. Een fysiotherapeut kan hierbij helpen.

Lees meer bij Vaak ziek

Het risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten is bij mensen met Kabuki syndroom verhoogd. Bij auto-immuunziekten richt de afweer tegen ziekte zich ten onrechte tegen de eigen lichaamscellen. Dit leidt tot schade aan organen. Bepaalde aandoeningen komen vaker voor, vooral op de kinderleeftijd.

Idiopathische Thrombocytopenia Purpura (ITP)

Hierbij zijn er te weinig bloedplaatjes zonder aanwijsbare oorzaak. Dit kan leiden tot het ontstaan van blauwe plekken/nabloeden. Meestal zijn er echter geen symptomen.

Auto-immuun hemolytische anemie

Hierdoor kunnen klachten van bloedarmoede ontstaan.

Vitiligo

De aanwezigheid van deze kenmerkende witte vlekken van de huid, kan duiden op een auto-immuunziekte.

Glutenovergevoeligheid (coeliakie)

Lees meer bij chronische diarree

Auto-immuun hypothyreoïdie

Een verminderde werking van de schildklier (auto-immuun hypothyreoïdie) is beschreven. Dit kan een oorzaak zijn van overgewicht. Zie Overgewicht

Bij een aangetoonde auto-immuunziekte is de (kinderarts-) immunoloog betrokken.

Kwijlen

Slappe spieren en/of motoriekproblemen veroorzaken slikproblemen. Niet alleen doorslikken van voedsel is moeilijk, maar ook van speeksel. Daarom komt kwijlen vaak voor. Als er vaak veel kwijl voor in de mond is, kan dat meer tandsteen tot gevolg hebben. 

Er zijn verschillende manieren om te zorgen voor minder kwijlen. U krijgt adviezen over de beste houding van uw kind. Ook gedragstherapie is een mogelijkheid.

Er zijn in Nederland speciale teams die kunnen adviseren over de behandelmogelijkheden, zogenaamde ‘droolingteams’. De behandelend arts kan hiernaar verwijzen. Zie voor de adressen het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Slappe tong

Mensen met Kabuki syndroom kunnen moeite hebben om de tong in de mond te houden. Dit komt door de slappe spieren. De tong duwt daarom steeds tegen de voortanden (tongprotrusie). De ruimte die tussen de boven- en ondertanden ontstaat, heet een 'open beet'.

Een logopedist kan hulp bieden om dit mondgedrag af te leren. Dit is nuttig omdat mensen met een slappe tong vaak door hun mond ademhalen (open mondgedrag). Ademhalen door de neus is gezonder, daarom is het belangrijk dit zoveel mogelijk te stimuleren.

Gebitsproblemen

Verschillende afwijkingen van de kaak en het gebit komen relatief vaak voor bij het Kabuki syndroom. Bijvoorbeeld:

• een hoog gehemelte
• ontbrekende tanden (hypodontie)
• een onregelmatig gebit (tanden zijn samengegroeid of hebben een afwijkende vorm)
• tandvleesproblemen (gingivitis, paradontitis)

Gaatjes (cariës) komen niet vaker voor dan in het algemeen. Goede mondverzorging kan door omstandigheden lastig zijn:

• bij veel kwijl is er vaak meer tandsteen.
• bij motorische problemen is tandenpoetsen vaak moeilijk uit te voeren.
• ook kan het bijvoorbeeld moeilijk zijn om zelf te denken aan regelmatig poetsen en andere praktische zaken.
• de kans op tanderosie (dun tandglazuur) is groter bij mensen die refluxklachten hebben.

Kinderen en volwassenen kunnen hun gebit beschadigen omdat ze relatief makkelijker kunnen vallen (epilepsie, motoriek).

Meestal behoeven de gebitsproblemen geen speciale behandeling. Goede mondhygiëne is vanzelfsprekend belangrijk, daarom is het nodig de algemene adviezen te benadrukken.

Bij bovengenoemde mondproblemen kan de behandelend tandarts verwijzen naar een centrum voor Bijzonder Tandheelkunde. Zie voor de adressen het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?
Bij problemen van de tandenstand, het gehemelte of de kaak zal de behandelend tandarts verwijzen naar een orthodontist en/of een kaakchirurg.

Mond- en gebitsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Wat u zelf kunt doen, leest u in de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Op verschillende websites vindt u meer nuttige informatie.

Putjes in de onderlip (lip-pits)

Een klein gedeelte van de mensen met Kabuki syndroom heeft putjes in de onderlip.

Bij kleine putjes, zonder klachten is een behandeling niet noodzakelijk. Behandeling door de plastisch chirurg is alleen nodig bij klachten, zoals blijvende slijmproductie.

Een groot deel van de kinderen met Kabuki syndroom heeft voedingsproblemen (70%), vooral in de leeftijd van 1-4 jaar. De voedingsproblemen zijn vaak het gevolg van een combinatie van problemen, zoals: slikproblemen, kauwproblemen, refluxklachten (terugkomen van voedsel uit de maag in de slokdarm, ook wel zuurbranden) en/of soms problemen met het gehemelte. Bij kauw- en slikproblemen is er vaak meer kans op verslikken (aspiratie). Verslikken kan een longontsteking tot gevolg hebben.
De voedingsproblemen kunnen leiden tot de groeiachterstand en heel soms ondervoeding.

Een logopedist kan adviezen geven bij problemen met de mondmotoriek.
Een diëtist kan adviezen geven over een eiwit- en vetrijk dieet. Sondevoeding kan nodig zijn.
Het kan nodig zijn rechtstreeks in de maag bijvoeding te geven via een PEG-sonde.
Er bestaan voor voedingsproblemen speciale teams met o.a. een diëtist, een logopedist en een ergotherapeut, die kunnen adviseren bij eetproblemen. Ook zijn er dietisten met ervaring met mensen met een VB. Zie voor de adressen het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Lees meer in het hoofdstuk  Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

Voedingsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over voedingsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Kinderen en ook volwassenen met Kabuki syndroom kunnen last hebben van zuurbranden (refluxklachten). Daarbij stroomt zure maaginhoud terug in de slokdarm. Artsen noemen dit daarom ‘gastro-oesofageale-reflux-ziekte’.

Het komt voor dat kinderen, maar ook volwassenen met een verstandelijke beperking klachten hierover niet altijd goed kunnen aangeven. Klachten kunnen zijn: zure smaak in de mond (keel)pijn, pijn in de regio van het borstbeen (midden naast het hart), slaapproblemen, vaak terugkerende longontstekingen of herhaaldelijke middenoorontstekingen. Naasten kunnen vaak een (zure) mondgeur ruiken. Wanneer zure maaginhoud regelmatig in de mond komt, kan het glazuur van de tanden dunner worden: dit heet tanderosie. Zie Mond- en gebitsproblemen

Bij bloedonderzoek kan de (huis)arts soms bloedarmoede door ijzergebrek vaststellen.

Door houdingsafwijkingen (scoliose, kyfose) kunnen refluxklachten ontstaan of erger worden. Houdingsadviezen (rechte houding) en andere praktische adviezen kunnen de klachten minder maken.

De behandelend arts kan ook medicijnen voorschrijven om de aanmaak van maagzuur te remmen of het slijmvlies van de maag en slokdarm te beschermen tegen het maagzuur.

Langdurige refluxklachten kunnen schade aan het slijmvlies geven ('maagzweer'). Het is belangrijk schade aan het slijmvlies van de maag en de slokdarm te voorkomen. Het is bekend dat langdurige slijmvliesschade een grotere kans geeft op het ontstaan van slokdarmkanker of een voorstadium daarvan.

Refluxklachten komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over refluxklachten in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Acute diarree gaat net als bij de meeste mensen meestal vanzelf over. Aanhoudende klachten van diarree heet chronische diarree. Dit laatste komt vaker voor bij het Kabuki syndroom. Soms kan een infectie een oorzaak zijn. Zelden, maar wel vaker dan in het algemeen, komen een glutenovergevoeligheid (coeliakie) en een verminderde opname van water en voedingsstoffen door de darmen (malabsorptie) voor als oorzaak van de chronische diarree.

Bij kinderen met aanhoudende klachten van diarree doet de kinderarts nader onderzoek.

Chronische diarree komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over chronisch diarree in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose (ontbreekt).

Lees meer over coeliakie op www.thuisarts.nl

Problemen met de ontlasting komen vaak voor bij mensen met het Kabuki syndroom. De darmen werken niet goed door slappe darmspieren en door problemen met de aansturing van de darmbewegingen. Bij verstopping (obstipatie) is er minder dan drie keer in de week ontlasting.

Obstipatie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over obstipatie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lees meer over verstopping op www.thuisarts.nl.

Over verlies van urine overdag en bedplassen bij het Kabuki syndroom is in de literatuur weinig bekend, net als over incontinentie voor ontlasting (broekpoepen). In sommige gevallen is incontinentie bij Kabuki syndroom beschreven.

Zindelijkheidstraining kan helpen omdat praktische vaardigheden als (op tijd) naar de WC gaan moeilijk kunnen zijn. Hoewel niet altijd succesvol, is het de moeite van het proberen waard. Het bereiken van controle over de blaas en/of darmen draagt bij aan de kwaliteit van leven, ook van dat van ouders en verzorgers.

Er bestaan voor zindelijkheidsproblemen speciale teams die kunnen adviseren. Lees meer in de folder Behandeling van problemen bij zindelijkheid. Zie voor de adressen het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Incontinentie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees ook de informatie voor ouders over incontinentie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lies- en navelbreuken

Vanwege de problemen met de spierspanning kunnen ook de spieren van de buikwand slap zijn. Hierdoor kunnen relatief makkelijk lies- en navelbreuken ontstaan.

Met een operatie kan de (kinder-)chirurg deze buikwandproblemen herstellen.

Aanlegstoornissen van het maagdarmstelsel (overig)

Andere maagdarmafwijkingen komen weinig voor. Enkele voorbeelden die zijn beschreven:

• aanlegstoornis van het uiteinde van de darm (endeldarm en anus, anorectale malformatie). Lees meer op www.thuisarts.nl
• aangeboren middenrifbreuk (hernia diafragmatica). Terugkerende luchtweginfecties en/of refluxklachten kunnen een teken zijn. Lees meer op de website van de Maag Darm Leverstichting (MDLS) en de website van het Platform Congenitale Hernia Diafragmatica (PlatformCHD)
• aanlegstoornis van de galwegen (galgang-atresie). Geelzien bij een pasgeborene kan een teken zijn. Lees meer op de website van het Erfocentrum

Ongeveer 25% van de mensen met Kabuki syndroom heeft een aangeboren afwijking van de nieren en/of lagere urinewegen.

Bijvoorbeeld kunnen de nieren niet goed zijn aangelegd of een afwijkende ligging in het lichaam hebben. De werking van de nier(en) kan hierdoor onvoldoende zijn: dit heet een verminderde nierfunctie of nierfalen.

Ook kunnen de urinewegen (afvoerkanaal van urine vanaf die nier via de blaas naar de plasbuis) afwijkend zijn. Dit geeft problemen met het plassen en kan soms ook weer onvoldoende werking van de nieren tot gevolg hebben.

In veel gevallen gaat het om een te korte plasbuis (hypospadie), waardoor bij jongens de plasbuis niet uitmondt via de top van de penis, maar dan meestal aan het begin van de penis (hypo betekent onder).

Ook kunnen bij jongens de teelballen niet zijn in ingedaald in de balzak (cryptorchisme, ook wel niet ingedaalde testis).

Meestal zijn de kindernefroloog en/of de kinderuroloog betrokken. Een operatie kan nodig zijn; bijvoorbeeld bij hypospadie of bij niet ingedaalde teelballen.

Bij onvoldoende werking van de nieren zijn verschillende maatregelen en soms een nierfunctie-vervangende therapie nodig. Lees meer op www.thuisarts.nl over een verminderde nierfunctie.

Bij kinderen en ook bij volwassenen met Kabuki syndroom zijn verschillende gezondheidsproblemen beschreven die samenhangen met de hormoonhuishouding van het lichaam.

Teveel insuline (hypoglykemie)

Een overmaat van het hormoon insuline geeft een verstoring van het bloedsuikergehalte (bloedglucose). Een te laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie, 'hypo') door te veel insuline komt bij pasgeborenen met Kabuki syndroom in verhouding vaak voor, maar ook oudere kinderen met Kabuki syndroom kan een laag bloedsuikergehalte voorkomen. Hypoglykemie is te herkennen aan aanvallen van trillen, zweten, hartkloppingen, geeuwen en bewusteloosheid.

Het is belangrijk dat de bloedsuikerspiegel snel weer normaal wordt. Te lang een 'hypo' is gevaarlijk. Bij een 'hypo' is het nodig om direct wat te eten, bij voorkeur glucosetabletten (druivensuiker/dextrose) of bij pasgeborenen extra (borst-)voeding of soms een infuus om de glucose spiegel weer te herstellen.

Vroege optreden van puberteitskenmerken

Soms kunnen bij meisjes met Kabuki syndroom de puberteitskenmerken en dan vooral de borstontwikkeling of soms de eerste menstruatie al vroeg optreden. Lees meer bij Puberteitsontwikkeling

Overgewicht

Overgewicht komt bij sommige genetische syndromen, zoals Kabuki syndroom vaker voor. Lees meer bij Overgewicht

Overig

Andere hormoonproblemen zijn beschreven, maar komen veel minder vaak voor. Voorbeelden zijn:

Verminderde functie van de bijnier, verminderde functie van de hypofyse met een tekort van één of meer hormonen (groeihormoontekort, ADH-tekort ookwel diabetes inspidus), verminderde functie van de schildklier, verminderde hormoonfunctie van de eierstokken of 'echte' vroege puberteit.

Overmatige lichaamsbeharing

Overmatige lichaamsbeharing (hirsutisme) komt relatief vaak voor: bij ongeveer 20%. Hoeveel last iemand ondervindt van overmatige beharing verschilt tussen personen. Bij klachten is een (kinder-)dermatoloog betrokken.

Afwijkende nagels

Ouders melden vaak dat de nagels er anders uitzien (klein, andere vorm). De nagelafwijking behoeft geen medische behandeling. U kunt het beste de nagels van uw kind kort te houden.

Klein goedaardig huidgezwel

Een goedaardige huidtumor van de cellen van een haarwortel (pilomatrixoma) is beschreven bij het mensen met het Kabuki syndroom. Dit komt vooral voor op kinderleeftijd maar kan ook bij volwassenen voorkomen. Bij klachten kan de dermatoloog deze huidgezwelletjes verwijderen.

Mensen met het Kabuki syndroom hebben meer kans op botontkalking (osteoporose). Dit betekent dat de botten minder stevig zijn. Er zijn verschillende oorzaken voor osteoporose bij het Kabuki syndroom:

• ondervoeding (bij voedingsproblemen)
• gebrek aan beweging
• medicatie
• tekort aan groeihormoon

Bewegen is belangrijk om spieren sterk te houden en sterker te maken en het zorgt voor een betere opbouw/aanmaak van bot. Bij zeer ernstige osteoporose kan een klein ongelukje al een botbreuk veroorzaken. Heel vaak gaat het om een breuk van het bovenbeen.

Voor goede botten is het belangrijk om voldoende calcium en vitamine D binnen te krijgen. Dat kan door de juiste voeding of met aanvullende middelen met calcium en vitamine D (voedingssupplementen). Ook voldoende zonlicht is belangrijk voor goede aanmaak van bot. En zoals hierboven staat ook in beweging blijven helpt. Kortom bezig zijn in de buitenlucht draagt bij aan gezonde botten.

Botontkalking komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer in de informatie voor ouders over botontkalking in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Over de manifestaties bij volwassenen is relatief weinig informatie beschikbaar. Omdat ook op volwassen leeftijd er vaak meerdere gezondheidsproblemen een rol spelen, zijn mensen met Kabuki syndroom ook op volwassen leeftijd gebaat bij multidisciplinaire zorg. Hierbij is het raadzaam een internist te betrekken wanneer er hormoonproblemen zijn.

Bij onbegrepen vermoeidheidsklachten, hypertensie of gewichtstoename kan, bij volwassenen met overgewicht, slaapapnoe een onderliggende oorzaak zijn. Dan kan onderzoek nodig zijn om dit uit te sluiten.

Wanneer bij volwassenen er een combinatie is van een verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis, dan is raadzaam om een psycholoog te betrekken. Neuropsychologisch onderzoek kan waardevol zijn: het draagt bij om onder- en overvraging door de omgeving te voorkomen. Dit  kan bijdragen aan het voorkomen van klachten die bij stress kunnen optreden, zoals een hoge bloeddruk, vermoeidheid en buikklachten.