a a

Problematiek en beleid bij Kabuki syndroom

Elk individu met het Kabuki syndroom is uniek. Bij het Kabuki syndroom is een veelheid aan gezondheids- en gedragsproblemen (symptomen) mogelijk, maar die hoeven niet altijd allemaal en/of tegelijkertijd op te treden. Hoe een kind met het Kabuki syndroom zich verder ontwikkelt en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, dat is voor elke persoon verschillend. Kortom, er is een grote klinische variatie. Zie ook Klinische diagnostische criteria

Hieronder leest u meer over de kenmerkende problematiek bij Kabuki syndroom en ook over de verschillende andere bijkomende gezondheids- en gedragsproblemen.

Per onderwerp vindt u naast informatie over onderzoek, behandeling en begeleiding door de kinderarts en andere zorgverleners, ook enkele praktische handvatten voor de AVG. 

Het hoofdstuk Healthwatch een overzicht van de follow-up.

Kernproblematiek

De hoofdcriteria bij Kabuki syndroom bestaan uit:

  • lichte tot matige verstandelijke beperking
  • hypotonie
  • uiterlijke kenmerken
  • skeletafwijkingen: minor anomalies
  • persisterende foetale vingerkussentjes
  • groeiachterstand

Kernproblemen

De hoofdproblemen zijn:

  • leerproblemen
  • groeiachterstand (door voedingsproblemen en/of (zelden) groeihormoontekort)
  • gevolgen hypotonie en/of hyperlaxiteit: voedingsproblemen, motoriekproblemen

Sommige orgaanafwijkingen komen vaker voor bij Kabuki syndroom en kunnen bij een pasgeborene klachten geven:

  • oogkenmerken: inclusief ptosis en strabisme
  • putjes bij de oren (earpits)
  • schisis: lip en/of gehemelte spleet
  • gebitsafwijkingen: hypodontie en ruimte tussen de tanden
  • congenitale hartafwijkingen
  • aangeboren afwijkingen van het maagdarmkanaal; inclusief anusatresie/ anorectale malformaties
  • malformaties van de nieren en/of lagere urinewegen: inclusief cryporchisme
  • congenitale hernia diafragmatica (middenrifbreuk)
  • congenitale afwijkingen van de luchtwegen
  • galgang-atresie

Ook structurele afwijkingen van het centraal zenuwstelsel zijn beschreven, maar deze zijn niet specifiek voor Kabuki syndroom: bijvoorbeeld macrocephalie, micocephalie.

Daarnaast kunnen mensen met Kabuki syndroom ook andere gezondheidsproblemen hebben:

  • maag-/darmproblemen: refluxklachten, obstipatie, chronische diarree, kans op coeliakie
  • verminderde afweer: verhoogde vatbaarheid voor infecties, auto-immuunziekten
  • epilepsie
  • endocrinologische afwijkingen: inclusief  geïsoleerde vroege thelarche bij meisjes, hypofysaire en hypothalame dysfunctie, groeihormoondeficiëntie, obesitas en hypothyreoïdie
  • gehoorverlies

Algemene lichamelijke conditie/vermoeidheid

Alle verschillende problemen, zoals de slappe spieren, houdingsafwijkingen, epilepsie, slaapproblemen en vaak ziek zijn, kunnen bijdragen aan een verminderde algemene lichamelijke conditie. Dit geeft lichamelijke vermoeidheid. In het algemeen hebben mensen met een verstandelijke beperking meer moeite met het verwerken van prikkels. Ook dit kan veel energie kosten. Het kan mensen met Kabuki syndroom te helpen om voldoende rust in te bouwen en waar mogelijk de blootstelling aan de prikkels uit de omgeving aan te passen.

Overzicht van het beleid bij kenmerkende deelproblemen

Ouders beslissen samen met de verschillende professionals over therapie, onderwijs, praktische zorg en ondersteuning. Centraal daarbij staan de mogelijkheden van het kind en het gezin.
In 2019 is een internationale update van de diagnostische criteria beschikbaar gekomen.
Voor zorgprofessionals biedt de Klinische Richtlijn 'Management van het Kabuki syndroom' aanbevelingen voor het beleid.
Behandeling en begeleiding bestaat vaak uit de behandeling en begeleiding van de deeldiagnoses. De kinderarts EAA doet dit in principe allemaal voor genetische aandoeningen en consulteert/verwijst naar de betreffende deelspecialisten.

Onderstaand overzicht betreft enkele vaak voorkomende deelproblemen en is daardoor niet volledig.
Zie ook tabel 4 van Genereview Kabuki syndrome

Kenmerk

Mogelijk onderzoek/behandeling

Ontwikkelingsstoornis (motoriek)
  • Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut
  • Eventueel adviezen ergotherpeut
  • Voor adressen van fysiotherapeuten en ergotherapeuten met ervaring met mensen met een verstandelijke beperking; zie het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Ontwikkelingsstoornis (spraak/taal)

Epilepsie

  • Onderzoek en behandeling door (kinder)neuroloog conform de geldende standaard eventueel i.s.m. kinderarts of AVG
  • EEG, videomonitoring, op indicatie MRI-hersenen
  • Medicatie en leefstijladviezen
  • Centra gespecialiseerd in epilepsie kunnen onderzoek doen en adviezen geven. Zie het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Oogproblemen en visus

  • Onderzoek en behandeling door oogarts en/of orthoptist conform de geldende standaard

KNO-problemen en gehoor

  • Onderzoek en behandeling door KNO-arts conform de geldende standaard
  • Op indicatie KNO-arts trommelvliesbuisjes bij geleidingsgehoorverlies
  • Op indicatie hoortoestel/cochleair implantaat bij perceptief gehoorverlies

Mond- en gebitsproblemen inclusief schisis

  • Onderzoek en behandeling door orthodontist conform de geldende standaard o.a. bij hypodontie, malocclusie
  • Onderzoek en behandeling door schisisteam conform de geldende standaard
  • Logopedie bij nasale spraak en articulatieproblemen i.r.t. schisis

Hartproblemen

  • Onderzoek en behandeling door (kinder)cardioloog conform de geldende standaard
  • ECG
  • Medicatie en leefstijladviezen (o.a. preoperatief op indicatie endocarditis-profylaxe, alertheid i.v.m. vermeend risico op aneurysma van de aorta)

Voedingsproblemen/reflux

  • Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)maagdarmlever-arts, logopedist, diëtist en/of ergotherapeut conform de geldende standaard
  • Voedingsadviezen (indikken), op indicatie sondevoeding
  • Houdingsadviezen na de maaltijd (bij kinderen)
  • Medicatie bij reflux
  • Centra gespecialiseerd in eetproblemen of diëtisten met ervaring met mensen met een VB kunnen adviezen geven. Zie het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Chronische diarree

  • Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)maagdarmlever-arts conform geldende standaard
  • Op indicatie evaluatie malabsorptie
  • Op indicatie evaluatie coeliakie

Urogenitale afwijkingen

  • Onderzoek en behandeling/begeleiding door (kinder)uroloog bij hypospadie, cryptorchisme conform de geldende standaard

Slaapproblemen
 

  • Onderzoek naar onderliggende oorzaken door kinderarts, AVG en/of (kinder)neuroloog conform de geldende standaard.
  • Melatonine kan de klachten verminderen. Algemene adviezen rond slapen kunnen helpen. Wees alert op voldoende nachtrust bij de ouders.
  • Centra gespecialiseerd in slaapproblemen kunnen onderzoek doen en adviezen geven. Zie het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Skelet- en houdingsafwijkingen

  • Onderzoek en behandeling door orthopedisch chirurg conform de geldende standaard.
  • Levenslange controle scoliose
  • Houding stimulerende oefeningen/activiteiten
  • Korset
  • Operatie
  • Ondersteuning met (semi)orthopedische schoenen, (knie)braces

Groeiachterstand

  • Onderzoek en behandeling door (kinder)endocrinoloog
  • Op indicatie behandeling met groeihormoon bij alle kinderen met KS vanaf de leeftijd van 4 jaar die aan de criteria voor behandeling voldoen

Hyperinsulinemie, hypothyreodie

  • Onderzoek en behandeling door (kinder)endocrinoloog

Recidiverende infecties

  • Onderzoek en behandeling door (kinder)immunoloog/kinderarts infectie ziekten conform de geldende standaard
  • Op indicatie IV-behandeling met immunoglobuline bij aangetoonde immunodeficiëntie
  • Onderzoek en behandeling door een fysiotherapeut bij problemen met ophoesten door immobiliteit
  • Medicatie

Gedrags- en leerproblemen

  • Onderzoek en begeleiding door orthopedagoog, psycholoog, AVG en/of (kinder)psychiater. 
  • Ontwikkelingsonderzoek
  • Psychiatrisch onderzoek
  • Gedragstherapie
  • Sensomotorische integratie therapie
  • Muziektherapie
  • Speltherapie
  • Dagbesteding of aangepast onderwijs

Nieuwe ontwikkelingen

  • Ketogeen dieet en het gebruik van histone deacetylase remmers zijn behandelingen die ter discussie staan. Anno 2020 worden deze therapieën niet geadviseerd, maar uitsluitend in trialverband toegepast.

 

 

Medische problemen bij volwassenen

Over de volwassen manifestaties van dit syndroom is relatief weinig informatie beschikbaar. Omdat de complexiteit van het syndroom ook op volwassen leeftijd blijft bestaan, zijn patiënten ook op volwassen leeftijd gebaat bij multidisciplinaire zorg.

Hierbij is het raadzaam een internist te betrekken, voor screening op en /of behandeling van hypofysaire en hypothalame problemen, groeihormoondeficiëntie, obesitas (die bij Kabuki zelden te verhelpen is met alleen leefstijl adviezen), hypothyreoïdie en afwijkend glucose metabolisme.

In geval van onbegrepen vermoeidheidsklachten, hypertensie of gewichtstoename moet, bij volwassenen met overgewicht, slaapapnoe als onderliggende oorzaak worden uitgesloten.

Ook moeten in geval van onbegrepen vermoeidheidsklachten, gewichtstoename of progressieve hypotonie, hormoontekorten worden uitgesloten, waarbij rekening moet worden gehouden met de diagnostische valkuilen van hypothalame hormoontekorten.

Lees meer bij Endocrinologische problemen

Ook bij volwassenen is het, in verband met de vaak voorkomende combinatie van een verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis, raadzaam om een psycholoog te betrekken. Neuropsychologisch onderzoek kan waardevol zijn om onder- en overvraging door de omgeving (o.a. ouders en begeleiders) te voorkomen. Dit draagt bij aan preventie van potentieel stress-gerelateerde inwendige problemen die bij Kabuki syndroom kunnen optreden, zoals hypertensie, vermoeidheid en buikklachten.

Kabuki syndroom in het dagelijks leven

De ernst en aard van de problematiek kan erg verschillen tussen individuen. Vooral wanneer de lichamelijke en/of cognitieve problemen ernstig zijn, is levenslange (medische) begeleiding en ondersteuning bij dagelijkse activiteiten nodig.
De zorg voor mensen met Kabuki syndroom beslaat alle domeinen.

Intensieve zorg

Mensen met het Kabuki syndroom zullen vrijwel altijd begeleid moeten blijven worden door ouders/verzorgers bij de medische en/of secundaire problematiek, met hulp en advies van de professionals. Dit is vaak een zware taak voor ouders.
Zorg voor een zorgintensief kind geeft meestal druk op de relatie tussen de ouders en druk op de andere gezinsleden. De gevolgen hebben daarom niet alleen impact op het individu, maar ook op de naasten.

Ontwikkelingsprogramma’s

Voor kinderen met Downsyndroom bestaat  een ‘early-intervention’-programma: ‘Kleine Stapjes', bedoeld voor het stimuleren van de ontwikkeling vanaf de eerste levensmaanden. Dergelijke programma’s hebben een positief effect op de vaardigheden van het kind en het zelfvertrouwen welzijn van de ouders. Er zijn aanwijzingen dat zulke programma’s ook op de langere termijn effect hebben.

Ouders van kinderen met het Kabuki syndroom geven aan dat ze goede ervaringen hebben met deze begeleidings- en stimuleringsadviezen bij hun eigen kind.  
De methodiek is verkrijgbaar via de Stichting Downsyndroom (SDS).

Dagbesteding (onderwijs)

Jonge kinderen met het Kabuki syndroom wonen thuis en gaan overdag (vanaf de leeftijd van twee/drie jaar) naar een peuterspeelzaal, medisch kleuterdagverblijf, kinderrevalidatiecentrum, orthopedagogisch dagcentrum, IOBK of andere voorzieningen. Bij deze kindercentra zijn vaak een AVG en/of soms een jeugdarts verbonden voor advies.

Op een gegeven moment zullen ouders zich willen gaan oriënteren voor de mogelijkheden van onderwijs, meestal is dit speciaal onderwijs of basisonderwijs met aanpassingen.

Het is raadzaam bij transitiemomenten (zoals de overgang naar basisonderwijs (gr.3), voortgezet onderwijs (gr.8), vervolgopleiding (dagbesteding) met neuropsychologisch onderzoek (NPO) de sterke en zwakke (cognitieve) vaardigheden in kaart te brengen.

Ouders geven aan dat veel afhangt van de mogelijkheden binnen de school en van de individuele leerkracht of adviezen uit (neuro-psychologische) onderzoeken ook in de dagelijkse lessituaties vertaald worden. Voor een optimale ontwikkeling van hun kind moeten zij hier (in ieder bij aanvang van elk schooljaar) bovenop zitten.  Een handreiking voor leerkrachten van de ouderorganisatie Netwerk Kabuki Syndroom is in ontwikkeling (2020).

Aan scholen voor speciaal (voortgezet) onderwijs is vaak een jeugdarts verbonden. Ouders kunnen de jeugdarts inschakelen bij het vertalen van de medische/psychosociale problematiek naar de situatie op school. De kinderarts, jeugdarts en school kunnen hierbij (met toestemming van de ouders) doen. De jeugdarts is voor ouders bereikbaar via school of voor ouders en professionals via het CJG.

Als kinderen regulier basisonderwijs volgen kunnen ouders extra ondersteuning regelen via samenwerkingsverbanden Passend Onderwijs en -als het om persoonlijke zorg gaat- via de gemeente of soms via de Wet Langdurige Zorg. Na het basisonderwijs gaan kinderen daarna meestal naar voorgezet speciaal onderwijs (Zeer Moeilijk Lerenden) of naar praktijkonderwijs.

Wonen

Aanvankelijk wonen jonge kinderen met het Kabuki syndroom thuis en gaan overdag naar een dagverblijf of naar school. Meestal zullen ouders zich op een gegeven moment gaan oriënteren op de mogelijkheden van woonvoorzieningen. Een organisatie als MEE kan hierbij helpen.

Werken

Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking en medische problematiek kan iemand gaan werken of naar een activiteitencentrum gaan. Ondersteuning zal vaak nodig blijven. (Jong)volwassenen kunnen bijvoorbeeld binnen de wooninstelling of de dagbesteding een werk-/leertraject volgen: o.a. om te werken in een winkel, in de bediening of in een keuken. Activiteitencentra en zorgboerderijen zijn andere keuzemogelijkheden. Afhankelijk van het aanbod binnen een activiteitencentrum en de interesses is het ook mogelijk om een combinatie te maken; bijvoorbeeld een aantal dagdelen naar een AC en een dagdelen naar een ander AC. Dit hangt ook samen met de lokale plaatsingsmogelijkheden.

Sociale vaardigheid en zelfredzaamheid

Wijs ouders of het individu op sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die ADL-zelfstandigheid (wonen, werken) kunnen bevorderen. Of wijs hen op mogelijkheden zoals het inzetten van een begeleider thuis vanuit het PGB. Via de organisatie Per Saldo kunnen ouders meer informatie krijgen over een PGB.

PraktijkadviezenBespreek met ouders/naasten de hun eigen balans tussen draagkracht en draaglast.
Wijs hen op de mogelijkheden voor extra hulp en ondersteuning (bijvoorbeeld respijtzorg).
Wijs ouders op mogelijkheden voor lotgenotencontact en support: via het Netwerk Kabuki Syndroom

Lees meer bij: 
Steun voor ouders in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
en Samen bespreken in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose: Adressenlijst van hulporganisaties

Uiterlijke kenmerken

Kinderen en volwassenen met Kabuki syndroom hebben een combinatie van een aantal kenmerkende uiterlijke verschijnselen:

  • karakteristieke uiterlijke kenmerken van het gelaat ('Kabuki-make-up', opvallende wenkbrauwen)
  • opvallende uiterlijke afwijkingen van het gebit (hypodontie). Zie Mond- en gebitsproblemen
  • de oren en de handen (foetale vingertopkussentjes, hyperlaxiteit vingers) en voeten.  Zie Hyperlaxiteit van de gewrichten

Op de volwassen leeftijd verandert het uiterlijk meestal. Opvallend zijn dan:

  • truncale obesitas (vanaf de puberteit). Zie Overgewicht
  • soms samengroeien van de wenkbrauwen (monobrauw; synophrys)

Lees meer in het hoofdstuk Diagnostiek bij Klinische diagnostische criteria

Beleid

De meeste uiterlijke kenmerken behoeven vanuit medisch oogpunt geen behandeling.

Bij (ernstige) craniofaciale afwijkingen is verwijzing naar een gespecialiseerd team noodzakelijk. Afhankelijk van de problematiek kunnen operatieve ingrepen door de plastisch chirurg nodig zijn.

 

Schisis

Een open gehemelte (palatoschisis) komt vrij vaak voor bij mensen met het Kabuki syndroom (30%). Bijna driekwart (72%) van de mensen met Kabuki syndroom heeft een hoog gehemelte. Ook andere problemen met het gehemelte kunnen vaker optreden:

  • submuceuze palato schisis (SCMP)
  • velo-pharyngeale insufficiëntie (VPI)

Problemen met het gehemelte (m.n. VPI) veroorzaken vaak een nasale spraak. Bovendien kan het bijdragen aan voedingsproblemen.

Beleid

De behandeling van de gehemeltespleet bestaat uit:

  • chirurgische behandeling van de gehemeltespleet
  • logopedische behandeling in verband met spraak- en/of voedingsproblemen

De kinderarts (EAA) verwijst naar het (lokale) schisisteam met vermelding van de diagnose Kabuki syndroom zodat hiermee rekening kan worden gehouden.

PraktijkadviezenBij operatieve ingrepen  is het belangrijk aan te geven dat bij Kabuki syndroom bepaalde maatregelen nodig kunnen zijn.
Lees meer bij Narcose/operatie in Specifieke aandachtspunten in het hoofdstuk Healthwatch.

Na een schisis-operatie kan het gehemelte korter zijn en komt velo-pharyngeale insufficiëntie (VPI) ook vaker voor. Evalueer of logopedisch behandeling plaatsvindt en verwijs indien nodig.

Groei en puberteit

Klein gestalte (postnatale groeiachterstand)

De groei is tot de geboorte normaal. Na de geboorte ontstaat vaak ‘failure to thrive’ (eerste levensjaar 70%).

Vaak gaat het om een verstoorde intake:

  • voedingsproblemen (zuig- en slikproblemen, velo-pharyngeale insufficiëntie)
  • maag-darmproblemen (soms coeliakie)

Maar ook veel verschillende andere oorzaken zijn mogelijk. 
Groeihormoontekort is beschreven, maar dit komt zelden voor.

De groeiachterstand (lengtegroei <2SD) kan, maar hoeft niet samen te gaan met microcefalie.

Er is geen inhaalgroei. Zonder behandeling is de groeiachterstand duidelijk vanaf de leeftijd van 1 jaar. Bovendien blijft de typische groeispurt tijdens de puberteit vaak uit.
Mensen met Kabuki syndroom hebben daarom (zonder behandeling) vrijwel altijd een kleine gestalte.

Beleid

De kinderarts volgt de groei, tenzij dit anders is afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
De (kinder-endocrinoloog) is betrokken bij:

  • lengtegroei en/of gewicht <-2SD
  • significant afbuigende lengtegroei
  • twijfel over het verloop van de puberteitsontwikkeling
  • groeihormoontekort
  • overgewicht

Kinderen met een lengtegroei van -3SD komen in aanmerking voor bloedonderzoek naar groeihormoontekort. De kinderarts-endocrinoloog kan bij een tekort een behandeling met groeihormoon overwegen.

Recent onderzoek geeft bij kinderen met Kabuki syndroom met een groeihormoontekort, aanwijzingen voor een gunstig effect van groeihormoon (somatropine) op de groei (toename eindlengte) en ook op de spieren (minder hypotonie, minder hyperlaxiteit) en vitaliteit/adipositas (gunstiger basaal metabolisme). Opvallend genoeg zijn er aanwijzingen dat deze effecten ook kunnen optreden bij kinderen met KS zonder groeihormoontekort. De meeste winst lijkt te behalen wanneer de groeihormoontherapie op jonge leeftijd start. Anno 2020 alle kinderen met Kabuki syndroom vanaf 4 jaar die voldoen aan de gestelde criteria voor behandeling (en vergoeding) van (off-label) behandeling met groeihormoon in aanmerking.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de groei over.

PraktijkadviezenHet uitblijven van de groeispurt in de puberteit is een normale bevinding.

Groei is een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases, zie Healthwatch 

Bij kinderen die groeihormoonbehandeling krijgen is het extra van belang alert te zijn op het ontstaan van scoliose

Puberteit

Normale puberteitsontwikkeling

Bij de meeste jongens en meisjes met het Kabuki syndroom verloopt de puberteitsontwikkeling normaal. Mogelijk begint de ontwikkeling van puberteitskenmerken iets later dan het algemene gemiddelde bij jongens.

Thelarche/Menarche

Bij meisjes met Kabuki syndroom kan op de peuterleeftijd vaak al borstontwikkeling aanwezig zijn (16-41%). Vroege thelarche is borstontwikkeling voor de leeftijd van 8 jaar. Ook is bij sommige meisjes een vroege menarche (voor de leeftijd van 10 jaar) beschreven.

Beleid

Zonder andere kenmerken van een vroege puberteit is geen behandeling nodig voor de thelarche.

Het kan nodig zijn om bij een meisje met het Kabuki syndroom de menstruatie te verlichten of zelfs op te heffen, bijvoorbeeld bij klachten of wanneer de seksuele ontwikkeling en de cognitieve ontwikkeling te ver uiteen lopen.

PraktijkadviezenBespreek laagdrempelig en proactief vragen over de seksuele ontwikkeling.

Lees meer bij Seksualiteit in het hoofdstuk Kernpunten en bij Samen bespreken Seksualiteit

Overgewicht

Vanaf de puberteit kan overgewicht ontstaan. Truncale obesitas is kenmerkend voor volwassenen met het Kabuki syndroom.

Beleid

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de groei over.

Bij truncale obesitas zijn voedingsadviezen en lichamelijke beweging van belang. De diëtist kan eventueel ook begeleiding geven.
Voor mensen met een verstandelijke beperking bestaan mogelijkheden om aangepast te sporten.

PraktijkadviezenGroei is een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases, zie Healthwatch 

Schakel laagdrempelig een diëtist in.

Sluit bij overgewicht specifieke oorzaken als hypothyreoïdie uit,
zie ook Auto-immuunziekten
Overweeg periodiek een schildklierhormoonbepaling,
zie Endocrinologie in de Healthwatch 

Zie ook Voedingsproblemen, voor de follow-up van de voedingsstatus.

Cognitieve ontwikkeling

De meeste mensen met het Kabuki syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking (84%). Het gemiddelde IQ ligt tussen 50 en richting 70. Er zijn mensen met Kabuki syndroom bekend met een IQ boven de 70.

De kans bestaat de capaciteiten van mensen met Kabuki syndroom te onderschatten. Veel mensen met Kabuki syndroom hebben voldoende capaciteiten om te functioneren in een samenleving die gericht is op geletterden. Het blijkt vaak mogelijk om deze basale elementaire vaardigheden aan te leren.
Anderzijds kunnen zij bijvoorbeeld door hun extravertheid ook juist overschat worden.

Lees meer bij Kabuki syndroom in het dagelijks leven

Leerproblemen

Kinderen met Kabuki syndroom hebben vaak leerproblemen. De aard en de ernst van deze problemen verschilt per kind. Uit onderzoek naar uitkomsten van neuro psychologisch onderzoek (NPO) blijken er vooral problemen met nonverbaal redeneren en verwerkingssnelheid bij een in verhouding vrij goed woordbegrip en werkgeheugen. Zo visueel geheugen meer gestoord dan auditief geheugen. Dit betekent dat het belangrijk is de cognitieve vaardigheden niet uitsluitend te beoordelen op visuo-constructieve taken en juist insteken op auditieve geheugen. Zie ook Oogproblemen en visus

Het is noodzakelijk steeds goed te volgen waar de speciale behoeften in het kader van de cognitieve ontwikkeling liggen.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de ontwikkeling over.

Aandacht en concentratie

Ouders beschrijven dat een aantal kinderen een korte aandachtspan heeft.

Lees meer over ADHD bij Gedragsproblemen 

Spraak-/taalontwikkelingsachterstand

Vrijwel alle mensen met het Kabuki syndroom hebben een spraak-/taalontwikkelingsstoornis. Hierbij moet rekening worden gehouden met cognitieve, neurologische, orofaciale factoren en het gehoor.

Er kunnen problemen zijn met taalbegrip. De taalvaardigheid bij volwassenen blijft uiteindelijk vaak achter.

Hypotonie, open mondgedrag, overmatige speekselvloed kunnen bijdragen aan onduidelijke spraak (articulatieproblemen). Door gehemelteproblemen kan de spraak nasaal klinken. In de loop van de kinderjaren kunnen spraakproblemen opvallender worden, maar de communicatie verloopt vrijwel altijd via spraak.

Beleid

Het is noodzakelijk om de ontwikkeling van het kind te volgen met een (lokaal) multidisciplinair team, met expertise op het gebied van ontwikkelingsstoornissen.

Logopedische begeleiding (en behandeling) is vaak nodig tot de puberteit.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de ontwikkeling over.

Een logopedist kan naast adviezen bij de onduidelijke spraak ook adviezen geven bij taalbegrip problemen. Bijvoorbeeld het gebruik van woorden met 1 lettergreep en het toevoegen van plaatjes om het begrip van woorden te vergroten. Ook ondersteunende communicatie zoals gebaren(taal) kan het begrip vergroten.

Low tech manieren van ondersteunde communicatie als pictogrammen, plaatjes, lichaamstaal, duiden en gebarentaal zijn belangrijke manieren om elkaar te ‘verstaan’. Voor ouders kan het lezen van tijdschriften een prettige manier zijn om met ondersteunde communicatie (OC) aan de slag te gaan. Een tijdschrift sluit aan bij leeftijdsinteresses. Samen lezen/kijken biedt hen veel mogelijkheden tot contact over en weer. De plaatjes of verhalen zijn dan iets om samen over te communiceren. Door het aanwijzen van een symbool of plaatje tegelijk of net na het uitspreken van het bijbehorende gesproken woord (modelleren) leren kinderen weer nieuwe woorden en pictogrammen.

PraktijkadviezenStimuleer de spraak-/taalontwikkeling: verwijs (zo nodig) naar een logopedist

Wijs ouders op het bestaan van hulpmiddelen als gebarentaal

Ondersteun de ouders bij het vinden van (lokale) professionele opvang en begeleiding, zoals een medisch kleuterdagverblijf of passend onderwijs/speciaal onderwijs

Er bestaan voor communicatieve beperkingen speciale teams die kunnen adviseren over ondersteunde communicatie. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Lees meer bij Kabuki syndroom in het dagelijks leven

 

Tonus- en motoriekproblemen

Bij vrijwel alle kinderen met het Kabuki syndroom komt een lage spierspanning voor.
Hypotonie heeft vaak meerdere gevolgen:

Algemene motoriekproblemen

Een lage spierspanning kan de algehele motoriek beïnvloeden. Hypotonie kan ook houdingsproblemen tot gevolg hebben.

Problemen van de mondmotoriek

Een slechte mondmotoriek (problemen met zuigen, kauwen en slikken) geeft vaak voedingsproblemen.
Ook kunnen problemen met de spraak bestaan, maar ook openmond-gedrag en kwijlen. Zie ook Mond- en gebitsproblemen.

Hypotonie van darmen en/of buikwand

Dit kan obstipatie geven. Een slappe buikwand kan makkelijk een navelbreuk of liesbreuk tot gevolg hebben (10%). Lees meer bij Maag-darmproblemen.

Beleid

Een fysiotherapeut kan oefeningen geven om de grove motoriek te stimuleren. Wanneer er ook problemen met de fijne motoriek/ADL zijn, kan een ergotherapeut praktische adviezen geven, bijvoorbeeld rond geschikte hulpmiddelen.

Bij een slechte mondmotoriek kunnen (pre)logopedie en ergotherapie bijdragen aan verbetering.

Met de leeftijd verbetert de hypotonie in de meeste gevallen.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de hypotonie over.

PraktijkadviezenHypotonie is een specifiek aandachtspunt in alle leeftijdsfases, zie Healthwatch 

Stimuleer de motorische ontwikkeling: evalueer of fysiotherapie, (pre)logopedie en of ergotherapie zijn ingezet.
Verwijs indien nodig.

Wijs ouders op het bestaan van hulpmiddelen zoals een buggy, orthese(s), een rolstoel en/of badstoel.

Ondersteun de ouders bij het vinden van (lokale) professionele opvang en begeleiding, zoals een medisch kleuterdagverblijf of passend onderwijs/speciaal onderwijs.

Lees meer Steun voor ouders In het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Skelet- en houdingsafwijkingen

Verschillende skeletproblemen kunnen bij het Kabuki syndroom voorkomen: dysmorfieën en afwijkingen van de wervelkolom.
Ook overbeweeglijkheid van de gewrichten komt relatief vaak voor: lees meer bij Hyperlaxiteit van de gewrichten

Dysmorfieën van de extremiteiten

Onder andere zijn beschreven:

  • Clinodactylie/Brachydactylie dig. V (korte gebogen pinken)
  • Brachymesophalangie (korte vingertoppen)
  • Persisterende foetale vingerkussentjes

Meestal geven deze bevindingen geen klinische klachten, maar zijn ze vaak een aanwijzing in de richting van de diagnose.

Scoliose en/of kyfose en andere afwijkingen van de wervelkolom

Hypotonie en/of van wervelafwijkingen kunnen een scoliose en/of kyfose veroorzaken.

De volgende wervelafwijkingen zijn beschreven:

  • sagitaal gespleten wervels (butterfly vertebrae)
  • hemivertebrae
  • smalle tussenwervelschijfruimte

Beleid

Jaarlijkse controle op scoliose is nodig. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de scoliose over. Bij verdenking doet de (kinder)orthopeed nader onderzoek.

PraktijkadviezenSkeletafwijkingen zijn een specifiek aandachtspunt, vooral in de eerste 2 jaar. Scoliose is een aandachtspunt op alle leeftijden. Zie Healthwatch

Hyperlaxiteit van de gewrichten

Hyperlaxiteit van de gewrichten

Circa 50-75% van de mensen met Kabuki syndroom heeft hypermobiliteit van de gewrichten (hyperlaxiteit). Dit komt op alle leeftijden voor. Alle gewrichten kunnen meedoen, maar het meest worden klachten van schouders, patella en heupen gezien.

Beleid

Het is belangrijk het spiercorset zo goed mogelijk te trainen om het lichaam stevigheid te bieden. Een fysiotherapeut kan oefeningen geven.
Wanneer de fijne motoriek ook wordt beïnvloed, kan een ergotherapeut praktische adviezen geven.

Sporten met een groot risico op blessures (turnen, contactsporten) dienen zoveel mogelijk vermeden te worden. Voetbal in een G-team is vaak goed mogelijk.

Er lijkt mogelijk een positief effect van groeihormoon op de hypermobiliteit te zijn, maar gegevens hierover zijn nog schaars.

Heupdysplasie/-luxatie

Dit is vaak het gevolg van de hypermobiliteit. Heupluxatie kan ook optreden als eerder bij de neonatale controle de heup normaal was.

Beleid

Het is van belang de heupen te controleren totdat het kind kan lopen. Bij verdenking van luxatie doet de kinderorthopeed nader onderzoek en de (chirurgische) behandeling.

Patellaluxatie

Vooral bij adolescenten komt dit vaak voor. Overgewicht is een risicofactor.

Beleid

Het is van belang (jaarlijks) navraag te doen naar klachten en de stand van de knieschijf te controleren. Bij verdenking van voor luxatie van de patella doet de kinderorthopeed nader onderzoek.

Ondersteuning met (knie)braces kan nodig zijn.

Nekwervel-instabiliteit

Cervicale wervel-instabiliteit (C1-C2 instabiliteit) is niet specifiek beschreven bij het Kabuki syndroom.

Beleid

Gezien de algehele hyperlaxiteit van gewrichten is het belangrijk hier alert op te zijn. Bij twijfel dient laagdrempelig beeldvorming plaats te vinden via de kinderarts, kinderneuroloog of kinderorthopeed.

Platvoeten

Mensen met het Kabuki syndroom hebben vaak pes plano valgii (platvoeten).

Beleid

Steunzolen of (semi)orthopedische schoenen kunnen ondersteuning bieden. Een podoloog of kinderorthopeed kan hierover adviezen geven.

PraktijkadviezenBij duidelijke instabiliteit van de gewrichten is het advies om activiteiten te vermijden die 'impact' op de gewrichten hebben. Adviseer om contactsporten zoveel mogelijk te vermijden, omdat dit een grote kans op blessures geeft die door de hypermobiliteit moeilijker genezen. Adviseer om bij activiteiten die de gewrichten extreem belasten (bv. trampolinespringen), zo voorzichtig mogelijk te zijn.

Cervicale wervel-instabiliteit (zeer zeldzaam) kan problemen geven met intuberen. Vermeld bij verwijzing naar de anesthesist de mogelijkheid van instabiele nekwervels indien van toepassing. 
Lees meer bij Narcose/operatie in Specifieke aandachtspunten in het hoofdstuk Healthwatch.

 

Endocrinologische problemen

Hyperinsulisme (neonatale hypoglykemie)

Een te laag bloedsuiker in de neonatale periode is vaker beschreven bij Kabuki syndroom. Meestal is de syndroomdiagnose dan nog niet gesteld, tenzij prenataal/neonataal gericht genetisch onderzoek is gedaan. Het kan een daarom een eerste nog aspecifiek symptoom zijn. Hypoglykemie bij Kabuki syndroom is waarschijnlijk onderschat, het kan namelijk ook bij oudere kinderen voorkomen.

Beleid

Bij een bloedsuikerspiegelbepaling op de SEH is er aanleiding tot het monitoren van een zuigeling bij een plasma glucoseconcentratie onder de 2.7 mmol/l.

Met extra voeding en/of een glucose infuus kan het bloedsuikergehalte normaliseren. Bij borstvoeding kan de moeder haar kind vaker aanleggen.

Het is belangrijk hyperinsulisme vroegtijdig te ontdekken omdat irreversibele neurologische schade kan ontstaan en dit vervolgens extra bijdraagt aan de ontwikkelingsproblemen.

PraktijkadviezenOverweeg bij ook bij oudere kinderen met een insult of suggestieve symptomen de mogelijkheid van hypoglykemie.

Premature thelarche

Lees meer bij Groei Puberteit 

Groeihormoondeficiëntie

Lees meer bij Groei Klein gestalte (postnatale groeiachterstand)

Obesitas

Lees meer bij Overgewicht

Overig

Ook andere endocrinologische problematiek is beschrijven bij Kabuki syndroom.
Voorbeelden zijn:

  • Bijnierinsufficiëntie
  • Diabetes insipidus
  • Primaire groeihormoondeficiëntie
  • Hypothyroïdie (zie ook Overgewicht)
  • Primaire Ovariële dysfunctie
  • Pubertas praecox
  • Hypofysedysfunctie (met uitval op meerdere hormoonassen)

PraktijkadviezenVoor het vaststellen en behandelen van hypofysaire en hypothalame problemen (met bijbehorende diagnostische valkuilen) is het van belang een kinderarts-endocrinoloog of bij volwassenen een internist-endocrinoloog te betrekken. Voor overleg/shared care: zie het hoofdstuk Organisatie van zorg en adressen bij Experts op het gebied van Kabuki syndroom

Voedingsproblemen

Een groot deel van kinderen met Kabuki syndroom heeft voedingsproblemen (70%), vooral in de leeftijd van 1-4 jaar. Door de hypotonie, reflux, verminderde sluiting van het gehemelte (palatoschisis/palatumdysfunctie) en problemen met de motorische coördinatie van slikken, zuigen en ademhalen kunnen voedingsproblemen ontstaan/verergeren.
De kenmerkende postnatale groeiachterstand (‘failure to thrive’ tijdens het eerste levensjaar) is vaak een gevolg van de voedingsproblemen.

Borstvoeding heeft vaak een gunstig effect op de mondmotoriek en spraakontwikkeling van kinderen met Kabuki syndroom. Daarnaast heeft moedermelk een positieve invloed op de immuniteit, die bij deze kinderen verminderd kan zijn. Door de zwakke mondmotoriek kan extra ondersteuning nodig zijn van een lactatiedeskundige of prelinguïstisch logopedist.

Beleid

De kinderarts volgt de lengtegroei en voedingsstatus, tenzij anders afgestemd met de AVG, huisarts of jeugdarts.
Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de voedingsstatus over.

Bij voedingsproblemen kan sondevoeding noodzakelijk zijn. Bij ernstige en langdurige voedingsproblemen kan een PEG-sonde (gastrostomie) uitkomst bieden. Bij voorkeur is een team dat gespecialiseerd is in voedingsproblemen/prelogopedie bij de behandeling betrokken.

PraktijkadviezenGroei en voedingsproblemen vragen op alle leeftijden routematig specifieke aandacht bij de follow-up, zie Healthwatch

Wees bij voedingsproblemen alert op een verminderde voedingstoestand of zelfs cachexie.

Geef adviezen over voeding die overeenkomen met de mogelijkheden om te eten (verdikte voeding, houding). Schakel laagdrempelig een diëtist en/of (pre-)logopedist in en op indicatie een ergotherapeut.

Er bestaan voor voedingsproblemen speciale teams met o.a. een diëtist, een logopedist en een ergotherapeut, die kunnen adviseren bij eetproblemen. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Maag-darmproblemen

Obstipatie

Meestal is dit een gevolg van de motiliteitsstoornissen in de gastro-intestinale tractus. Waarschijnlijk spelen hierbij ook andere risicofactoren, die beschreven zijn bij mensen met een verstandelijke beperking een rol. Bijvoorbeeld; onvoldoende vocht- en vezelinname, onvoldoende lichaamsbeweging, gebruik van anti-epileptica.

Beleid

De gangbare adviezen zijn vaak voldoende.

Gastro-oesophageale reflux

Reflux komt vrij vaak voor bij mensen met Kabuki syndroom. Wanneer de mobiliteit beperkt is, bijvoorbeeld bij bedlegerigheid is de kans op reflux hoger. Ook bij scoliose is de kans op reflux verhoogd.

Reflux kan voedingsproblemen geven. Bovendien kunnen bij reflux vaker luchtweginfecties (pneumonie) optreden door aspiratie van maagzuur.

Beleid

De gangbare adviezen zijn vaak voldoende.

Chronische diarree (coeliakie)

Chronische diarree komt vaker voor bij Kabuki syndroom. Belangrijk is eerst infectie als oorzaak uit te sluiten. Malabsorptie of Coeliakie kunnen een andere onderliggende oorzaak zijn. Coeliakie komt relatief vaak voor bij Kabuki syndroom, maar is toch zeldzaam.

Beleid

In tegenstelling tot enkele andere syndromen (syndroom van Down, syndroom van Turner en Williams syndroom) is screening op coeliakie niet geïndiceerd, maar is het advies onderzoek naar coeliakie te doen op basis van klachten.

Kinderen met aanhoudende klachten van chronische diarree en/of onvoldoende resorptie en/of een positieve bloedtest voor coeliakie ((IgA-anti-tTG (humaan recombinant) antistoftest) komen voor nadere diagnostiek en follow-up bij de kindergastro-enteroloog. Een diëtist kan adviezen geven voor een glutenvrij-dieet.

Lies- en navelbreuken

Vanwege de hypotonie van de buikwand kunnen relatief makkelijk lies- en navelbreuken optreden (10%).

Beleid

In voorkomende gevallen is de (kinder-)chirurg betrokken en volgt zo nodig een operatie.

Overig

Andere maagdarmafwijkingen komen weinig voor. Onder andere zijn beschreven:

  • Anorectale malformaties
  • Congenitale hernia diafragmatica (recidiverende luchtweginfecties kunnen een signaal zijn)
  • Galggangatresie (neonatale geelzucht kan een signaal zijn)

PraktijkadviezenGastro-intestinale problemen als reflux, obstipatie en diarree zijn (bij klachten) specifieke aandachtspunten in de follow-up, zie Healthwatch 

Zie het hoofdstuk Obstipatie en Reflux in het online werkboek ‘Zorg voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking’ van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde.
Zie ook Obstipatie en Reflux in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Lees meer bij Voedingsproblemen

Lees meer in de NVAVG-richtlijn Coeliakie

Gedragsproblemen

Algemeen

Mensen met Kabuki syndroom zijn in het algemeen heel plezierig en extravert in de omgang.  Dit laatste maakt hen ook kwetsbaar.

Bij kinderen doet de kinderarts de follow up. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de gedragsproblemen over.

ADHD

Er zijn beperkte aanwijzingen dat er dat ADHD mogelijk relatief vaker voorkomt. Meestal treedt het dan op de kinderleeftijd op en verdwijnt later.

Beleid

Indien nodig is de behandeling conform de geldende standaard.

Autisme kenmerken

Veel kinderen met Kabuki syndroom vertonen kenmerken van een Autisme Spectrumstoornis (ASS). Ze maken bijvoorbeeld weinig oogcontact en hebben daarbij juist (soms te) goede sociale vaardigheden. 

De diagnose ASS is zelden beschreven bij mensen met Kabuki syndroom. De ASS kenmerken zijn eerder gerelateerd aan de verstandelijke beperking. Vooralsnog lijkt ASS dus geen specifiek onderdeel te zijn van het Kabuki syndroom.

Beleid

Behandeling en begeleiding door de kinderarts, kinderarts EAA, AVG, kinderpsycholoog, kinderpsychiater en/of opvoedingsondersteuning is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op de problematiek, de hulpvraag, behoeften en capaciteiten van het individu en de ouders/begeleiders. Sociale vaardigheidstrainingen en programma’s die ADL-zelfstandigheid (wonen, werken) kunnen bevorderen, blijken vaak effectief.

Sensorische integratie dysfunctie

Eventuele prikkelovergevoeligheid bij mensen met Kabuki syndroom lijkt eerder gerelateerd aan de verstandelijke beperking. Mensen met een verstandelijke beperking hebben in het algemeen moeite met het verwerken van een veelheid aan prikkels.

Overig

Andere gedragsproblemen zijn zelden beschreven:

  • Angststoornis
    Lees meer in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose bij Gedragsproblemen
  • Automutilatie 
    Lees meer in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose bij Automutilatie
  • Slaapstoornissen
    Lees meer bij Slaapstoornissen

Ouders beschrijven:

  • een goed geheugen voor muziek en gebeurtenissen
  • fixatie op bepaalde activiteiten en gedachten
  • dwangmatig gedrag

Middelengebruik/misbruik (alcohol/drugs) kan bij volwassenen een probleem vormen. LINK naar Algemeen en zonder diagnose

PraktijkadviezenLet op fysieke klachten die invloed kunnen hebben op het gedrag, zoals: epilepsie, niet-epileptische aanvallen, slaapproblemen, gehoorverlies, visusproblemen.

Stimuleer de communicatieve vaardigheden met hulpmiddelen, zie Spraak-taalontwikkelingsachterstand.

Wees vooral bij (jong) volwassenen alert op symptomen die kunnen wijzen op stemmingsklachten.

Gedragsproblemen hebben ook gevolgen voor andere gezinsleden. Psycho-educatie om te leren omgaan met problemen die samenhangen met de diagnose autismespectrumstoornis (ASS) geeft ondersteuning aan zowel kinderen met ASS én hun ouders, als voor volwassenen met ASS. Ook de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) geeft informatie en adviezen aan ouders en professionals.

Wees alert op de balans in draaglast/draagkracht bij gezinsleden.
Ondersteun de zoektocht naar praktische oplossingen (o.a. sensorische integratie therapie, respijtzorg). Lees meer Steun voor ouders In het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Lees meer in het rapport Prikkelverwerking bij mensen met een Autismespectrumstoornis en een Verstandelijke beperking: een complexe hulpvraag! ISBN: 978-094-034-0855-2 I.A. van Berckelaer-Onnes, Y. Dijkxhoorn, M. Hufen Uitgave: Toegepast GezondheidsOnderzoek (TGO), Universitair Medisch Centrum Groningen in opdracht van ZONMW. mei 2018.

Gedragsproblemen of fysieke klachten kunnen leiden tot probleemgedrag (onleesbaar gedrag). Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 een richtlijn Probleemgedrag verschenen. 

Lees meer bij Gedragsproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Slaapproblemen

Mensen met een verstandelijke beperking hebben vaker last van slaapproblemen. Het is (nog) onbekend of specifieke slaapproblemen inderdaad vaker voorkomen bij mensen met Kabuki syndroom.
Anno 2019/2020 vindt onderzoek plaats naar slaapproblemen bij Kabuki syndroom.

Beleid 

Algemene adviezen voor slaapproblemen bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen van toepassing zijn.

PraktijkadviezenSlaapproblemen zijn geen onderdeel van de specifieke Healthwatch.

Er zijn speciale teams op het gebied van slaapproblemen, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Organisatie van de zorg'  

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke ontrust een aanslag op het welbevinden en de draagkracht. Wijs ouders op mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen, zoals bijvoorbeeld extra hulp, ‘dagbesteding’ en ‘respijtzorg’. 
Lees meer Steun voor ouders en bij Slaapproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Epilepsie

Ongeveer 10-39% van de kinderen met Kabuki syndroom heeft insulten (inclusief infantiel spasme). Epilepsie kan echter op alle leeftijden voorkomen. Hypoglykemie kan een uitlokkende factor zijn.

Beleid

De (kinder)neuroloog doet nader onderzoek, zoals onderzoek naar de hersenactiviteit (EEG). Ook video-opnamen van een aanval dragen bij aan het stellen van de diagnose. Soms vindt ook beeldvormend onderzoek (MRI-hersenen) plaats.

De kinderarts (EAA) en de kinderneuroloog doen de follow-up. De behandeling van epilepsie is niet anders dan de behandeling in de algemene bevolking. Soms is het een zoektocht om het juiste middel in de juiste dosis te vinden, maar dan is de epilepsie vaak goed behandelbaar.
Sommige van deze medicijnen hebben bijwerkingen zoals gevolgen voor het gebit en maag-/darmproblemen.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de epilepsie over.

PraktijkadviezenVerwijs bij vermoeden van epilepsie naar de (kinder-)neuroloog.

Bij klachten is epilepsie op alle leeftijden een aandachtspunt in de follow-up, zie Healthwatch 

Bespreek of doe navraag naar de leefregels bij epilepsie, zoals een goede nachtrust. Bespreek ook alertheid op vallen/verwonding bij een aanval.

Wees alert op hypoglykemie omdat dit een uitlokkende factor kan zijn.

Wees alert op status epilepticus en/of risico’s op Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP).  U kunt ten behoeve van landelijke registratie een SUDEP overlijden melden via sudep@sein.nl. Ook bij eventuele vragen over SUDEP kunnen u en/of de nabestaanden via dit mailadres terecht bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN).  

Voor relevante richtlijnen over epilepsie: zie de website van de NVAVG

Algemene adviezen voor epilepsie bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen. Zie Epilepsie in het werkboek EMB van de NVK.

Er zijn speciale teams op het gebied van epilepsie, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

 

Hart- en vaatproblemen

Ongeveer 70% van alle mensen met het Kabuki syndroom heeft een aangeboren hartafwijking. Het gaat meestal om:

  • obstructieve afwijkingen van de linkerharthelft en grote circulatie, vooral coarctatio aortae,

of vaak om een:

  • een atriumseptum defect (ASD)
  • een ventrikelseptum defect (VSD)
  • bicuspidale aortaklep,
  • mitralisklepafwijkingen
  • conotruncale hartafwijkingen
  • hypoplastisch linkerhartsyndroom

Ook zijn (in kleine aantallen) beschreven:

  • aortawortel dilatatie (in combinatie met aorta-afwijkingen)
  • hypertrofische cardiomyopathie
  • ritmestoornissen

Beleid

Indien de diagnose Kabuki syndroom vaststaat, moet altijd echo-onderzoek van het hart plaatsvinden. Wanneer bij het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom ook een aangeboren hart-vaatafwijking is vastgesteld, volgt onderzoek, behandeling en follow-up door de (kinder-)cardioloog in samenwerking met de thoraxchirurg.
De (kinder-)cardioloog doet bij aorta-afwijkingen onder andere een jaarlijkse controle van de aortadiameter in verband met een verhoogd risico op dilatatie/dissectie van de aorta.
Jaarlijkse controle van de bloeddruk is vanaf de leeftijd van 6 jaar van belang.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de bloeddruk over.

PraktijkadviezenEcho hart en periodieke bloeddrukmeting zijn aandachtspunten in de Healthwatch 

Wanneer nader onderzoek nodig is (zoals catheterisatie of een angioplastiek), bestaat een risico op een aneurysma van de aorta.

Voor een aantal aangeboren afwijkingen gelden extra maatregelen voorafgaand aan een ingreep.
Lees meer bij Narcose/operatie in Specifieke aandachtspunten in het hoofdstuk Healthwatch.

In het hoofdstuk Organisatie van de zorg leest u meer over de adressen van de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen.

Vaak ziek

Vaak ziek

Bij de meerderheid van mensen met Kabuki syndroom komen frequente en recidiverende infecties, zoals bovenste luchtweginfectie, pneumonie LINK en otitis media relatief vaak voor. Dit kan verband hebben met:

Beleid

De behandeling met antibiotica start laagdrempelig en is gericht op de vermoedelijke ziekteverwekker.

PraktijkadviezenIn het algemeen komen terugkerende infecties vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.

Soms is weinig te merken van de infectie, bijvoorbeeld omdat de pijndrempel hoger kan liggen. Afhankelijk van het verstandelijke en/of communicatieve vermogen kunnen zij minder goed aangeven dat ze zich ziek voelen. Verandering van gedrag kan een aanwijzing zijn voor een infectie. Ouders kunnen vaak goed herkennen of dit het geval is.

Overleg met de kinderarts en/of huisarts of er afspraken mogelijk zijn bij de behandeling van infecties met antibiotica. Bijvoorbeeld dat bekend is in de gegevens voor de ANW-diensten dat infecties met koorts vaak voorkomen bij kinderen met Kabuki syndroom. Overweeg de mogelijkheid te zorgen dat ouders antibiotica in huis hebben zodat, na overleg met de behandelaar, snel gestart kan worden met behandeling.

Verminderde immunologische afweer

Het klinische beeld kan passen bij mensen die CVID (Common Variable Immunodeficiency Disorder) hebben.

Hypogammaglobulinemie en IgA-deficiëntie komen vaak voor.

Ook een deficiëntie van B-cellen is beschreven.

Beleid

Bij een verminderde afweer is bij aangetoonde afwijkingen van de afweerstoffen de (kinderarts-) immunoloog betrokken.

PraktijkadviezenVerschillende signalen kunnen wijzen op een verminderde afweer: zie www.altijdziek.nl

Er zijn kinderen met Kabuki syndroom waarbij het nodig kan zijn het RVP-inentingsprogramma aan te passen. Bij normale bloedspiegels van de immunoglobulines zijn geen aanpassingen van het RVP-programma nodig.

Overleg bij vragen over vaccinaties met de kinderarts of (kinder-)immunoloog.

Longontsteking

Recidiverende lagere luchtweginfecties (pneumonie) bij mensen met Kabuki syndroom kunnen verschillende oorzaken hebben:

  • anatomische veranderingen van de bronchiën (en de vertakkingen)
  • een hernia diafragmatica
  • aspiratie (bijvoorbeeld van maaginhoud bij reflux)
  • verminderde afweer

Beleid

Bij recidiverende lagere luchtweginfecties (pneumonie) is de antibiotische behandeling conform de standaardbehandeling.

Praktijkadviezen
Wees alert op alarmsignalen bij longproblemen
Schrijf, in overleg met de kinderarts of (kinder-) longarts laagdrempelig antibiotica voor. 

Lees meer bij Vaak ziek

 

Auto-immuunziekten

Het risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten is verhoogd. Bij Kabuki syndroom komen bepaalde aandoeningen vaker voor, vooral op de kinderleeftijd

Idiopathische Thrombocytopenia Purpura (ITP)

Hierbij zijn er te weinig bloedplaatjes zonder aanwijsbare oorzaak. Dit kan leiden tot het ontstaan van blauwe plekken/nabloeden. Meestal zijn er echter geen symptomen.

Auto-immuun hemolytische anemie

Klachten van bloedarmoede kunnen hierdoor ontstaan.

Vitiligo

De aanwezigheid van deze kenmerkende witte vlekken van de huid, kan duiden op een auto-immuunziekte.

Glutenovergevoeligheid (coeliakie)

Lees meer over chronische diarree door coeliakie bij Maag- en darmproblemen

Auto-immuun hypothyreoïdie

Thyreoïditis (auto-immuun hypothyreoïdie) is beschreven. Zie ook Overgewicht

Beleid

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van eventuele symptomen en het bloedbeeld over.

Bij een verminderde afweer is bij aangetoonde auto-immuunziekte de (kinderarts-) immunoloog betrokken.

PraktijkadviezenHet is belangrijk alert te zijn op auto-immuunziekten. Controleer op aanwezigheid van hematomen en/of symptomen van bloedarmoede en/of hypopigmentatie.

Doe elke 2-3 jaar een bepaling van het bloedbeeld en de schildklierfunctie, bij kinderen in overleg met de kinderarts. Zie Healthwatch

Oogproblemen en visus

Verschillende oogheelkundige problemen kunnen optreden bij mensen met het Kabuki syndroom. Ongeveer 33% heeft problemen met de ogen. Beschreven zijn structurele afwijkingen, zoals:

  • blauwe sclerae
    Dit is minder uitgesproken als bijvoorbeeld bij Osteogenesis Imperfecta.
  • afwijkingen aan de oogspieren (strabisme)
    Dit kom vaak voor, bij circa 20%-50%.
  • ptosis
  • coloboom (zeldzaam)
  • Marcus Gunn fenomeen (‘jaw winking’)
  • cornea-afwijkingen (Peters anomalie)
  • afwijking hersenzenuwen 
    De oogbewegingen zijn verstoord.
  • eversie onderste ooglid en/of afwijkingen traanbuizen.
    Excessief tranen geeft meestal weinig problemen. Recidiverende ooginfecties zijn hiermee meestal geassocieerd.
  • onvoldoende sluiting oogleden (nocturnal lagopthalmus).
    Dit geeft cornea-beschadiging.
  • cataract

Andere meer ernstige afwijkingen komen zelden voor:

  • nervus opticus hypoplasie
  • colobomateus microphthalmie
  • micro- of anophthalmie

Ook zonder aanlegstoornissen van de ogen komen visusklachten relatief vaker voor.

Cognitief onderzoek bij kinderen met Kabuki syndroom geeft aanwijzingen dat juist vaker de verwerking van visuele informatie is gestoord (visueel geheugen), ook bij optimale visuele perceptie. Vaak is ook de visuele perceptie gestoord.
Lees meer bij Cognitieve ontwikkeling.

Beleid

Verschillende oogheelkundige problemen kunnen optreden bij mensen met Kabuki syndroom. Na het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom vindt oogheelkundig onderzoek plaats. Bij structurele afwijkingen kan een ingreep door een oogchirurgisch team nodig zijn.

De oogarts is betrokken bij oogbewegingsproblemen, afwijkende oogstand en/of visusproblemen.

Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van de visus over.

PraktijkadviezenWees alert op tekenen van een oogafwijking: recidiverende infecties en/of duidelijke vernauwing/atresie van de traanbuisjes, strabisme, oogbewegingsstoornissen.
Verwijs bij klachten of indien deze nog niet eerder is betrokken naar de (kinder-)oogarts.

Oogproblemen en een verminderde visus kunnen bijdragen aan leerproblemen en een verminderde zelfredzaamheid. Een optimale visus is van belang.

Visus is op alle leeftijden een aandachtspunt in de follow-up, zie Healthwatch 

Lees meer in de herziene Multidisciplinaire Richtlijn Visuele beperkingen bij mensen met een verstandelijke beperking en bij Oogproblemen en visus in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

KNO-problemen en gehoor

Uitwendig

De meeste mensen met Kabuki syndroom hebben opvallende oren: grote, prominente, gekantelde of komvormige oren. Ook earpits komen vrij vaak voor.

Gehoorverliezen

Tot de helft van de kinderen met Kabuki syndroom heeft een verminderd gehoor. Gehoorverliezen kunnen optreden als gevolg van:

  • recidiverende/chronische otitiden (geleidingsdoofheid)
  • anatomische afwijkingen (progressieve perceptiedoofheid)
    Bijvoorbeeld een aanlegstoornis van het binnenoor o.a. Mondini dysplasie

Meestal zijn de gehoorverliezen het gevolg van chronische otitiden. De chronisch oorontsteking kan samenhangen met de anatomische afwijkingen maar ook met een verminderde afweer  (multifactorieel).

De gehoorproblemen kunnen negatieve invloed hebben op de spraak-/taalontwikkeling en sociale interactie. Voor een optimale ontwikkeling is een goed gehoor daarom cruciaal.

Beleid

Na het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom, moet altijd onderzoek door de KNO-arts en audiologische onderzoek plaatsvinden.

Jaarlijks audiologische vervolgonderzoek(tot en met de adolescentie) is van belang. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG de follow-up van het gehoor over.

Chronische otitiden zijn een indicatie voor gehooronderzoek.

Bij KNO-problemen en/of een afwijkend gehoor is de KNO-arts en/of het Audiologisch Centrum betrokken.

Bij problemen in de spraak-/taalontwikkeling is logopedische therapie geïndiceerd .

Bij gehoorverlies door chronische middenoorontstekingen is het plaatsen van buisjes te overwegen.

Het risico op perceptief gehoorverlies is verhoogd. Het is belangrijk hier alert op te zijn, vanwege vermoedelijke onderdiagnostiek. Bij een perceptief verlies kan een MRI uitsluitsel geven over een aanlegstoornis van het binnenoor.

Evenwichtsonderzoek is raadzaam bij een vestibulaire stoornis, bij een perceptief verlies of een aanlegstoornis van het binnenoor.

Bij significante gehoorverliezen zijn er verschillende behandelingsmogelijkheden:

  • gehoorapparaat
  • cochlea-implantatie
  • operatie aan de gehoorbeentjes

Een Mondini dysplasie behoeft vaak operatie als er ook een perilymfe-fistel bestaat. Hierbij lekt vloeistof uit het binnenoor naar het middenoor. De kans op meningitis is dan groter. Het advies is dit met een operatie te voorkomen.

PraktijkadviezenIn de follow-up is jaarlijks gehooronderzoek aangewezen of op indicatie bij het vermoeden van problemen. Zie Healthwatch

Lees meer in de NVAVG-Handreiking Screening, diagnostiek en behandeling van slechthorendheid bij mensen met een verstandelijke beperking en bij Oor- en gehoorproblemen in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Mond- en gebitsproblemen

Kwijlen (open mond gedrag)

Slappe spieren en/of mondmotoriekproblemen veroorzaken vaak slikproblemen. Ook het doorslikken van speeksel is daarbij moeilijk.  Mensen met het Kabuki syndroom kunnen veel kwijlen. Veel en vaak kwijl in de mond geeft meer kans op tandsteen.

Beleid

Houdingsadviezen en gedragstherapie zijn behandelmogelijkheden. Behandeling met scapolamine-pleisters of botox-injecties kunnen helpen. Met een operatie of met bestraling van de speekselklier kan de aanmaak van speeksel blijvend minder zijn. Er zijn in Nederland speciale teams die kunnen adviseren over de behandelmogelijkheden, zogenaamde ‘droolingteams’. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg

Putjes in de onderlip (lip-pits)

Een klein gedeelte van de mensen met Kabuki syndroom heeft putjes in de onderlip.

Beleid

Bij kleine putjes, zonder klachten is een behandeling niet noodzakelijk.

Behandeling door de plastisch chirurg is alleen nodig bij klachten, zoals blijvende slijmproductie.

Gebitsproblemen

Verschillende afwijkingen van de kaak en het gebit komen relatief vaak voor bij het Kabuki syndroom.
Bijvoorbeeld:

  • een hoog palatum
  • ontbrekende tanden (hypodontie), vooral de twee laterale snijtanden van de bovenkaak
  • een irregulair gebit (tanden zijn gefuseerd of hebben een afwijkende vorm)
  • tandvleesproblemen (gingivitis)

Gaatjes (cariës) komen niet frequenter voor dan in het algemeen. Goede mondhygiëne kan door omstandigheden lastig zijn (kwijlen, te weinig speeksel, reflux, motorische vaardigheden, gedrag, prikkelverwerking) vallen.

Kinderen/volwassenen kunnen hun gebit beschadigen omdat ze relatief makkelijker kunnen vallen (epilepsie, motoriek).

Beleid

Meestal behoeven de gebitsproblemen geen speciale behandeling. Goede mondhygiëne is vanzelfsprekend belangrijk, daarom is het nodig de algemene adviezen te benadrukken.

Bij gebitsproblemen kan de behandelend tandarts eventueel verwijzen naar een centrum voor Bijzondere Tandheelkunde. Zie voor de adressen het hoofdstuk 'Organisatie van de zorg'

Bij problemen van ontbrekende tanden, de tandenstand, het gehemelte of de kaak zal de behandelend tandarts verwijzen naar een orthodontist en/of een kaakchirurg.

PraktijkadviezenLet op: het gebruik van bepaalde medicatie, als anti-epileptica of anxiolytica/sedativa kan problemen van het slijmvlies geven: droge mond (xerostomie), gingivitis en stomatitis.

Mond- en gebitsproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Voor ouders is er de folder Mondzorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Op verschillende websites staat meer informatie voor ouders.

Het is o.a. belangrijk dat de tandarts op de hoogte is van de medicatie, eventuele endocarditisprofylaxe en rekening houdt met 'onverstaanbaar gedrag'.

Lees meer bij Verminderde Mondgezondheid in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Huidproblemen

Hirsutisme

Overmatige lichaamsbeharing komt relatief vaak voor: bij ongeveer 20%.

Beleid

Hoeveel last iemand ondervindt van overmatige beharing verschilt tussen personen. Bij klachten is een (kinder-)dermatoloog betrokken.

Kleine/dystrofische nagels

Ouders melden vaak dat de nagels er anders uitzien. De nagels lijken op nagels van pasgeborenen die intra-uterien lymfevocht vasthielden.

PraktijkadviezenDe nagelafwijking behoeft geen specifieke behandeling. Adviseer aan ouders om de nagels van hun kind kort te houden.

Pilomatrixoma

Deze goedaardig huidtumor van de cellen van een haarwortel is beschreven bij het Kabuki syndroom. Dit komt vooral voor op kinderleeftijd, maar kan ook bij volwassenen voorkomen.

Beleid

Bij klachten kan de dermatoloog deze huidgezwelletjes verwijderen.
 

Osteoporose

Er zijn verschillende oorzaken voor osteoporose bij het Kabuki syndroom:

  • ondervoeding (bij voedingsproblemen)
  • gebrek aan beweging (hypotonie, motoriekproblemen)
  • medicatie

Bij zeer ernstige osteoporose kan een klein trauma al een botbreuk veroorzaken. Regelmatig betreft dit een breuk van het bovenbeen.

Osteoporose komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer over osteoporose in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Urogenitale afwijkingen

Ongeveer 25% van mensen met Kabuki syndroom heeft een aangeboren afwijking van de nieren en/of lagere urinewegen. Onder andere zijn beschreven:

  • afwijkende ligging nieren
  • hypoplasie/dysplasie
  • fusiedefecten
  • hydronefrose
  • duplicatie afvoersysteem,
  • stenose overgang nierbekken/ureter
  • hypospadie
  • cryptorchisme

Beleid

Na het vaststellen van de diagnose Kabuki syndroom vindt onderzoek plaats naar structurele afwijkingen van de nieren/urinewegen en geslachtsorganen. Bij structurele afwijkingen is de (kinder-)nefroloog en/of -uroloog en/of eventueel de (kinder-)gynaecoloog betrokken.

Incontinentie (zindelijkheid)

Over verlies van urine overdag en bedplassen bij het Kabuki syndroom is in de literatuur weinig bekend, net als over incontinentie voor ontlasting. In sommige gevallen is incontinentie bij Kabuki syndroom beschreven.

Zindelijkheidstraining kan helpen omdat praktische vaardigheden als (op tijd) naar de WC gaan moeilijk kunnen zijn. Hoewel niet altijd succesvol, is het de moeite van het proberen waard. Het bereiken van controle over de blaas en/of darmen draagt bij aan de kwaliteit van leven, ook van dat van ouders en verzorgers.

PraktijkadviezenEr bestaan voor zindelijkheidsproblemen speciale teams die kunnen adviseren. Lees meer in de folder Behandeling van problemen bij zindelijkheid. Zie voor de adressen het hoofdstuk Organisatie van de zorg.

Incontinentie komt in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Lees meer over zindelijkheidsproblematiek in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

 Inhoud