a a

Hoe is de zorg georganiseerd?

De meeste kinderen met een ontwikkelingsachterstand komen eerst bij de algemeen kinderarts in het lokale ziekenhuis. Dat kan het academische ziekenhuis/universitair medisch centrum (UMC) in de regio zijn of een algemeen ziekenhuis in (de buurt van) uw woonplaats.

Voor onderzoek naar de genetische oorzaak van de ontwikkelingsachterstand vraagt de kinderarts genetisch onderzoek zelf aan, of verwijst naar de klinisch geneticus. Het genetisch onderzoek kan als uitkomst de diagnose ‘Kabuki syndroom’ hebben. Voor DNA-onderzoek is een bloedafname bij uw kind nodig.

Voor DNA-onderzoek naar Kabuki syndroom stuurt uw kinderarts via het laboratorium een bloedmonster naar het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het MUMC+. Dit laboratorium doet speciaal DNA-onderzoek naar Kabuki syndroom.

Het komt voor dat ook artsen voor verstandelijk gehandicapten (AVG's) onderzoek naar de oorzaak van een genetisch syndroom bij volwassenen aanvragen. Door wetenschappelijk onderzoek zijn er tegenwoordig meer mogelijkheden om een genetische diagnose te stellen. Door deze nieuwe technieken toe te passen, kan bij een aantal volwassenen alsnog een diagnose worden gesteld.

Lees meer in het hoofdstuk Hoe wordt de diagnose gesteld?

Zorg dichtbij als het kan, ver weg als het moet

De meeste kinderen en volwassenen met Kabuki syndroom komen ten minste één keer naar het Expertisecentrum Kabuki syndroom voor nader onderzoek, zodat de diagnose Kabuki syndroom met meer zekerheid gesteld kan worden en voor syndroomgericht advies. De hoofdbehandelaar (uw eigen kinderarts) kan hiervoor verwijzen.

Na de diagnose gaan de meeste kinderen voor de algemene medische controles naar hun eigen kinderarts. Bij voorkeur is dit een kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) of een kinderarts met dit aandachtsgebied. Zij hebben kennis op het gebied van genetische syndromen zoals het Kabuki syndroom. Deze kinderarts werkt bij voorkeur nauw samen met het Kabuki-team van het expertisecentrum.

De meeste kinderen/volwassenen gaan daarnaast, indien afgesproken, met een zekere regelmaat (bijvoorbeeld elk jaar) naar het spreekuur van het Expertisecentrum Kabuki syndroom (Kabuki-team) in het Maastricht UMC (MUMC+). Volwassenen kunnen ook terecht bij de internist voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) van het team.
Met de adviezen van het Expertisecentrum kunnen de zorgverleners rond de woonplaats zorgen voor behandeling en begeleiding dichtbij huis.

Voor behandeling door een gespecialiseerde internist voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA) en/of multidisciplinaire teamzorg kunnen volwassenen met Kabuki syndroom ook terecht bij het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling inwendige geneeskunde in het Erasmus MC Rotterdam. Dit is een multidisciplinaire polikliniek voor volwassenen met genetische syndromen, o.a. voor volwassenen met Kabuki syndroom voor wie het niet mogelijk is om naar het Expertisecentrum Kabuki syndroom in Maastricht te gaan.
Lees meer hieronder bij Experts op het gebied van Kabuki syndroom.

Coördinatie van de zorg

Met hoeveel en welke zorgverleners u te maken krijgt, hangt af van de klachten en van de leeftijd van uw kind. Voor kinderen zijn naast de kinderarts vaak de KNO-arts/audioloog, oogarts/optometrist, kindercardioloog, kinderneuroloog, neuropsycholoog, gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog), kinderfysiotherapeut, logopedist en/of ergotherapeut betrokken. Ook de kinderendocrinoloog, -uroloog, -orthopeed, -revalidatiearts, -nefroloog en/of -reumatoloog kunnen betrokken zijn. Voor volwassenen is soms de huisarts betrokken, maar gaan de meesten naar de verschillende medisch specialisten die betrokken zijn en/of de AVG.

Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een kind met Kabuki syndroom, is het mogelijk dat de algemeen kinderarts deze zorg coördineert. Hij of zij is dan uw hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator.

Ook bij volwassenen zijn er vaak verschillende behandelaars. Volwassenen kunnen voor behandeling van losstaande internistische problemen, eventueel via het Kabuki expertisecentrum, naar een internist in de regio worden verwezen. Ook dan is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt; de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. De coördinator van het expertisecentrum Kabuki syndroom kan hierbij adviseren. Als geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met Kabuki syndroom o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’).

Aanspreekpunt

Het is belangrijk altijd met de arts(en) te bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie moet u met welke problemen zijn?
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken

Experts op het gebied van Kabuki syndroom

Expertisecentrum Kabuki syndroom (MUMC+)

Het Expertisecentrum Kabuki syndroom is onderdeel van het Expertisecentrum voor Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). In 2018 heeft het ministerie van VWS het centrum na toetsing benoemd tot een VWS-erkend expertisecentrum.

Spreekuur Kabuki-team

Het spreekuur van het Expertisecentrum vindt plaats op de polikliniek van het Expertisecentrum Kabuki syndroom in het MUMC+ te Maastricht. Tijdens dit multidisciplinaire spreekuur komen de ouders en hun kinderen met Kabuki syndroom met verschillende behandelaars is contact. Tijdens het spreekuur kijkt het team gericht naar problematiek die met het Kabuki syndroom samenhangt, zoals de groei, epilepsie, scoliose en voeding. Met de adviezen kunt u samen met de lokale zorgverleners zorgen dat de zorg dichtbij huis optimaal kan plaatsvinden. 'Dichtbij als het kan, ver weg als het moet'. U kunt altijd uw vragen aan het expertisecentrum mailen: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl.

Kabuki-team

Binnen het Expertisecentrum werken verschillende behandelaars met elkaar samen, zoals:

  • kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
  • klinisch geneticus (arts gespecialiseerd in erfelijke ziekten bij kinderen en volwassenen)
  • AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten)
  • verpleegkundig specialisten (casemanager)
  • bij volwassenen: internist (EAA)
  • gedragswetenschapper
  • kinderorthopeed 
  • kinderneuroloog

Wetenschappelijk onderzoek

Juist omdat veel mensen met Kabuki syndroom onder controle zijn bij het Expertisecentrum Kabuki syndroom kan deze afdeling ook werken aan wetenschappelijk onderzoek naar Kabuki syndroom. 

Met uw toestemming kunnen de onderzoekers van het Expertisecentrum de gegevens verzamelen en bundelen zodat meer bekend wordt over Kabuki syndroom. Een voorbeeld is het onderzoek naar behandeling met groeihormoon bij Kabuki syndroom. Hierdoor is meer bekend over het effect van deze behandeling bij Kabuki syndroom.

De afdelingen Genetica van het MUMC+ en Radboudumc en het Topklinisch centrum voor Neuropsychiatrie van het Vincent van Gogh (GGZ) werken momenteel (2020) samen aan een onderzoek dat gericht is op het in kaart brengen van het gedrag bij het Kabuki syndroom. 

Kempenhaege, een expertisecentrum voor slaapstoornissen, doet momenteel (2019/2020) onderzoek naar slaapproblemen bij Kabuki syndroom.

Onderzoek naar de oorzaak van Kabuki syndroom geeft in de toekomst mogelijk aanknopingspunten voor een behandeling van de oorzaak; dus een genezende behandeling in plaats van klachtenbestrijding.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC Rotterdam biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het Centrum voor Volwassenen met EAA heeft ervaring opgebouwd met meer dan dertig syndromen, waaronder het Kabuki syndroom.

Het multidisciplinaire team bestaat uit:

  • internisten Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
  • AVG-artsen
  • neuropsycholoog
  • diëtiste
  • klinisch genetici

De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een gespecialiseerde verpleegkundig specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

Gespecialiseerde centra (overig)

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertisecentrum Kabuki syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

  • SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
  • Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Dietetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Expertisecentra Zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Droolingteams (slik- en kwijlpoli)

In het Radboudumc heeft de afdeling kinderneurologie een speciaal spreekuur van het droolingteam. Uw arts kan u verwijzen naar deze polikliniek voor kinderen vanaf 3 jaar.

Expertisecentra Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis en schedel-/aangezichtsafwijkingen 

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen

Instituten voor blinden en slechtzienden

  • Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
  • Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding. Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Overgang naar volwassenenzorg (transitiezorg)

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Overgang/verandering rond medische zorg heet ookwel transitie. Binnen het Kabuki team kunnen de kinderarts EAA en de AVG samen met u de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de AVG kan de AVG in uw regio een rol spelen hierbij.

Lees meer in het onderdeel Samen bespreken.

Wist u dat ................u of uw zorgverlener met vragen over het Kabuki syndroom bij uw kind terecht kunt bij het Expertisecentrum Kabuki syndroom?
Het Expertisecentrum Kabuki syndroom is per mail bereikbaar via polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl.

 Inhoud