Leeswijzer
Deze informatie richt zich op kinderen en volwassenen met een onbekend (genetisch) syndroom, dat wil zeggen een complexe zorgbehoefte met of zonder verstandelijke beperking, waarvan de oorzaak (nog) niet gevonden is. Er is gekozen om in het vervolg van dit document hiervoor de verkorte term 'meervoudige beperking' (MB) te gebruiken.
Deze informatie voor medische zorgverleners is specifiek voor de doelgroep Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG’s). De aanspreekvorm ‘u’ richt zich op deze groep zorgverleners. Andere (zorg-)professionals, zoals huisartsen, jeugdartsen, kinderartsen, internisten, (kinder)neurologen, (kinder)revalidatie-artsen, (kinder- en jeugd)psychiaters en verpleegkundigen die te maken krijgen met kinderen en volwassenen met een meervoudige beperking, kunnen ook profijt hebben van deze informatiebron. Ook voor de mensen met een meervoudige beperking zónder verstandelijke beperking, is de kennis en ervaring die de AVG heeft met kinderen en volwassenen van grote waarde.
De diagnose-overstijgende algemene adviezen zijn ook van toepassing op kinderen en volwassenen met een bekend syndroom.
Over deze handeladviezen voor de AVG
De informatie voor zorgverleners is geen richtlijn en heeft niet de status van een NVAVG-handreiking (zie ook Over deze website).
Bij 'Beleid' wordt de wijze van handelen door de kinderarts en andere zorgverleners weergegeven. Per situatie of per regio kan het beleid verschillen. De praktijkadviezen in dit onderdeel hebben betrekking op kinderen met een meervoudige beperking die niet (meer) in zorg zijn bij de kinderarts en/of op volwassenen met een meervoudige beperking.
Wetenschappelijke literatuur over volwassenen is (nog) beperkt beschikbaar, vandaar dat er ogenschijnlijk meer nadruk ligt op de zorg voor kinderen.
Waar komt deze informatie vandaan?
De informatie en de handelsadviezen zijn gebaseerd op informatie uit verschillende bronnen: wetenschappelijke literatuur (verzameld d.m.v. niet-systematisch literatuuronderzoek), bestaande richtlijnen (van diverse syndromen, maar ook richtlijnen van veel voorkomende problemen zoals de richtlijn obstipatie etc.) en op de praktijkkennis van zorgverleners en het ouderperspectief (expert-opinion). Tevens is gebruik gemaakt van informatie over deelproblemen uit Genereviews en Orphanet.
Voor actuele informatie: zie www.orpha.net.
Omdat syndromen zeldzame aandoeningen zijn, is de evidentie op wetenschappelijke basis beperkt. Daarom is het oordeel van (ervarings-)deskundigen op het gebied van syndromen hierbij extra belangrijk.
Deze informatie beoogt voor zorgverleners een kader te zijn, waarmee de zorg voor mensen met een meervoudige beperking kan worden verbeterd. Hierbij is gezamenlijke besluitvorming van het team van zorgverleners en de ouders van de patiënt zeer belangrijk.
Wist u dat........ ook voor ouders/begeleiders informatie beschikbaar is op www.syndromen.net?
U kunt ouders/begeleiders wijzen op deze informatie. Het onderdeel Samen bespreken kunt u samen met de ouders gebruiken tijdens een consult.
Gebruikte termen
Mensen met MB hebben een combinatie van lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Kinderen en (jong)volwassenen met MB hebben vanaf de eerste levensjaren:
- een verstandelijke beperking en een lagere ontwikkelingsleeftijd dan leeftijdgenoten
- één of meerdere lichamelijke beperkingen
- zintuiglijke beperkingen, zoals slecht zien en horen en een verstoorde tastzin
- bijkomende aandoeningen en gezondheidsproblemen, zoals epilepsie, obstipatie en slikproblemen
- communicatieve beperkingen, zowel bij het zelf gebruiken als het begrijpen van taal
- moeite met het verwerken van prikkels
De verschillende beperkingen versterken elkaar, waardoor mensen met MB complexe ondersteuningsvragen hebben. Ze hebben intensieve ondersteuning nodig bij veel aspecten van het dagelijks leven. De beperkingen komen in alle mogelijke combinaties en gradaties voor.