Een syndroom (zonder diagnose) in het kort

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand en/of (multipele) dysmorfe kenmerken of aandoeningen aan de organen. Vaak betreft het een zeldzame erfelijke aandoening. De helft van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand heeft (nog) geen diagnose.

Oorzaak

De meeste (onbekende) syndromen of aandoeningen met een meervoudige beperking zijn zeldzaam. De oorzaken zijn buitengewoon divers en nog niet voor alle aandoeningen duidelijk. Vaak is de oorzaak genetisch bepaald. De meeste genetische oorzaken in de westerse populatie betreffen bij het kind nieuw ontstane (de novo) chromosoom of DNA-afwijkingen.

Zie ook:
www.erfelijkheid.nl
www.huisartsengenetica.nl
www.artsengenetica.nl

Diagnose

Met name door snelle ontwikkelingen binnen de genetische diagnostiek kunnen steeds meer diagnoses worden gesteld. Dit betreffen zowel bekende als nieuwe diagnoses. Een deel van de groep kinderen met een meervoudige beperking krijgt geen diagnose ondanks het uitvoeren van uitgebreide tests. Het is daarom zeer raadzaam om kinderen zonder diagnose elke 3-5 jaar opnieuw door de klinisch geneticus of kinderarts-EAA te laten herevalueren.

Lees meer in het hoofdstuk Diagnostiek.

Gezondheidsproblemen

Een kind met een syndroom heeft vaak een ontwikkelingsachterstand (motorisch en cognitief), maar niet altijd. Verder zijn er meestal dysmorfe kenmerken, gedragsproblemen en afwijkingen aan organen. Mensen met een verstandelijke beperking (VB) hebben vaak meer en ernstiger gezondheidsproblemen.

Deze gezondheidsproblemen zijn, net als de verstandelijke beperking, het gevolg van een neurologische ontwikkelingsstoornis. Het kan gaan om andere neuropsychiatrische stoornissen zoals epilepsie, motorische stoornissen en zintuigstoornissen. Aandoeningen waarbij een VB voorkomt, zijn vaak syndromaal, met aanlegstoornissen en comorbiditeit in andere orgaansystemen.

Daarnaast zijn er gezondheidsproblemen die samenhangen met de verstandelijke beperking. Bij gezondheidsproblemen zoals spasticiteit, obstipatie en gastro-oesofageale reflux geldt vaak: hoe ernstiger de VB, des te groter is het risico hierop. Nadelige effecten van een ongezonde leefstijl, zoals bij roken, obesitas, en verslavingsproblematiek, worden vaker bij mensen met een lichte VB of zwakbegaafdheid gezien. Andere voorbeelden van veelvoorkomende problematiek zijn moeheid, slaapproblemen, gevolgen van inactiviteit, bijwerkingen van medicatie waaronder psychofarmaca en anti-epileptica en somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten (solk).

Het spectrum varieert van mild tot ernstig en er is grote individuele variatie.

Zie Problematiek en beleid bij een syndroom (zonder diagnose) voor de voorkomende gezondheidsproblemen.

Cognitieve ontwikkeling

De cognitieve of verstandelijke ontwikkeling bestaat uit het waarnemen en verwerken, het denken, bewustzijn, aandacht en concentratie, taalperceptie en taalproductie, verwerken van kennis en het algemene geheugen.
Zie voor een indeling van cognitief ontwikkelingsniveau ook het hoofdstuk 'Problematiek'.
De cognitieve beperkingen bij mensen met een VB kunnen zich onder andere uiten in leermoeilijkheden en vaak een (ernstige) vertraging van de taal- en spraakontwikkeling.

Beleid

Voor ondersteuning en behandeling is niet persé een diagnose nodig. De kinderarts(-EAA) en AVG hebben veel ervaring met deze problematiek en zullen alle lichamelijke, maar ook psychosociale, organisatorische en soms ook ethische aspecten in de zorg voor de patiënt evalueren tijdens een polibezoek.

Zorgverleners kunnen vaak voor kind en ouders al zeer veel betekenen zonder dat definitieve label. Denk hierbij aan fysiotherapie (de behandeling kan ook weer nuttige informatie voor de diagnostiek opleveren), ergotherapie (fijne motoriek, hulpmiddelen, ADL), logopedie of prelogopedie bij slik- en eetproblemen, maatschappelijk werk (verwerking van ziekteproblematiek, wegwijs maken in zorgland), MEE of integrale vroeghulp. Wanneer de problematiek uitgebreid is, kan een AVG of revalidatiearts worden ingeschakeld om de zorg te coördineren. Denk ook aan de jeugdarts van een kind om hierin te ondersteunen.

Intensieve zorg

De zorg voor mensen met een MB beslaat alle domeinen en is intensief. Aandacht voor de behoeften van het gezin (ouders, 'brusjes') is belangrijk. Extra ondersteuning, zoals PGB-hulp en respijtzorg, draagt bij aan optimale zorg.
Wijs op de mogelijkheid tot lotgenotencontact met andere ouders van kinderen zonder diagnose, bijvoorbeeld via platform ZON.