Specifieke aandachtspunten

Afhankelijk van de aanwezige problemen, kunnen er bepaalde situaties voorkomen die snelle zorg vragen.

Meest voorkomende doodsdoorzaken bij syndromen zijn respiratoire problematiek (vaak als gevolg van aspiratiepneunomie of chronische sputumklaringsproblematiek), cardiale problematiek en overlijden gerelateerd aan epilepsie.

Het is zeer raadzaam om een medisch paspoort of medical alert kaart te maken met aandachtspunten en medicatie. Zeker als het gaat om verschijnselen die bij gezonde mensen niet zorgwekkend zouden zijn.

Hieronder vindt u enkele voorbeelden van aandachtspunten bij mensen met een MB en mogelijke (alarm)signalen die kunnen wijzen op meer of minder ernstige problemen die vaak niet meteen duidelijk en/of zichtbaar zijn.

Andere presentatie van klachten/problemen

Het komt regelmatig voor dat kinderen en volwassenen met een MB klachten niet of anders aangeven vergeleken met de algemene bevolking. Ook kan de pijngrens anders liggen.

• Vertrouw niet (alleen) op anamnese en lichamelijk onderzoek. Doe laagdrempelig aanvullend onderzoek! Beschouw ongerustheid van ouders of verzorgers als alarmsignaal.
• Afwezigheid van koorts sluit een infectie niet uit.
• Afwezigheid van pijn sluit ernstige pathologie zoals fractuur of appendicitis niet uit.
• Overweeg bij veranderd gedrag een onderliggend probleem.

Tekenen van irritatie/oncomfortabel zijn

Onderzoek of er geen onderliggende medische problematiek speelt zoals gebitsproblemen (kiespijn), reflux, obstipatie, slaapproblemen (weinig slaap), epilepsie. Soms hebben mensen met een MB een hoge pijngrens. Gedragsproblemen of fysieke klachten kunnen leiden tot probleemgedrag. Voor volwassenen met een verstandelijke beperking is in 2019 de richtlijn Probleemgedrag verschenen. 

PraktijkadviezenBehalve gedrag dat veroorzaakt wordt door een onderliggend probleem, kan ook het (ongemakkelijke of spannende) consult in de spreekkamer invloed hebben op het gedrag. Het is daarom extra van belang in de benadering van een kind of volwassene met een MB hiermee rekening te houden. Uitleg, geduld en aansluiting op het ontwikkelingsniveau dragen hier aan bij.

Vatbaarder voor infecties

Bovenste en onderste luchtweginfecties komen vaker voor bij kinderen en volwassenen met een MB. Daarnaast zijn er een aantal syndromen die gepaard gaan met verhoogde infectiegevoeligheid c.q. immuundeficiëntie. Start laagdrempelig met antibiotica.

Longontsteking

Een pneumonie kan weinig opvallend verlopen en tegelijk toch levensbedreigend kan zijn. Een pneumonie is een vaak voorkomende doodsoorzaak; het kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door reflux, wanneer maaginhoud wordt geaspireerd in de longen. Reflux komt vaak voor en kan moeilijk vast te stellen zijn.

Gastro-intestinale problemen

Vroegtijdig signaleren en behandelen van problemen kan lichamelijk ongemak verminderen en ernstige complicaties voorkómen.

Stille reflux
Denk hier ook aan bij subtiele symptomen als overstrekken, gedragsproblemen, heesheid, luchtwegproblemen, groeiachterstand.

Volvulus
Bij galspugen, plotselinge acute buikklachten (zoals gezwollen pijnlijke buik), bloederige diarree, snelle hartslag en snelle ademhaling, weinig of geen mictie en koorts, onmiddellijk naar de regievoerend arts of Spoedeisende Hulp verwijzen.

Coeliakie
Coeliakie is een aandoening die bij verschillende syndromen is beschreven. Coeliakie kan zich met een scala aan symptomen uiten: reflux, obesitas, groeiachterstand, obstipatie en diarree. Het verdient aanbeveling bij verdenking op coeliakie het kind of de volwassene hierop te screenen met behulp van bloedonderzoek, zo nodig gecombineerd met een duodenum biopsie.

Ondervoeding

Kauw- en slikproblemen en maag-darmproblemen kunnen tot ondervoeding en zelfs tot cachexie leiden. Zorg voor snelle herkenning van signalen en symptomen. Snelle medische actie van de AVG/huisarts is nodig om meer serieuze complicaties te voorkomen.

Status epilepticus/SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy)

Kinderen of volwassenen met een status epilepticus kunnen onverwacht aan epilepsie overlijden. U kunt ten behoeve van landelijke registratie een SUDEP overlijden melden via sudep@sein.nl. Ook bij eventuele vragen over SUDEP kunnen u en/of de nabestaanden via dit mailadres terecht bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN).

Lees meer bij Problematiek   

Zorg-intensieve kinderen/volwassenen moeten veel kleine en/of grote interventies ondergaan: van bloedprikken tot meerdere operaties. Ouders ervaren dat bijvoorbeeld bij bloedprikken de omstandigheden in algemene poliklinieken vaak niet zijn ingericht op (het voorkomen van) prikangst en van pijn en/of dat ouders moeten assisteren bij de dwang rond de ingreep (“houd u uw kind even in de houtgreep”). Ouders pleiten voor meer aandacht voor deze omstandigheden.

Voor kinderen is het gebruikelijk dat ouders bij de opname veel aanwezig kunnen zijn bij hun kind. Binnen de zorg voor volwassenen geeft dit vaak praktische problemen omdat hiervoor geen faciliteiten zijn. Ondersteun waar mogelijk ouders bij het organiseren van optimale omstandigheden.  

Onderstaand vijf-P stappen model kan bijdragen aan het verminderen van pijn en angst bij medische procedures:

1. Preventie: is pijn te voorkomen (probeer procedures te voorkomen)?
2. Pijn-gerichte strategie: wordt het juiste middel met de juiste werking gebruikt en met de juiste timing?
3. Psychologische strategie: geef het kind vertrouwen dat het controle mag uitoefenen, met een vertrouwde persoon, die het kind op zijn gemak weet te stellen en afleiding kan bieden. Een prikpaspoort kan helpen om vast te leggen wat voor dit individuele kind prettig is, bijvoorbeeld juist wel of niet tellen. Voorbereiding door een pedagogisch hulpverlener met bijvoorbeeld een fotoboek en/of pop waarin het kind zelf mag prikken, kan ook erg helpen.
4. Procesgerichte strategie: in de behandelkamer is geen enkel eng instrument zichtbaar, met een bank voor de ouders, een lamp die kan worden gedimd en gekleurde vissen op het raam. De arts bereid zich voor buiten het zicht, in de ruimte achter de tussendeur, waar de naalden, de scharen en de tangetjes liggen. De dokter komt binnen vanaf de achterzijde van het bed. 
5. Procedurele sedatie: verdovende crème, gebruik van lachgas.

Praktijkadviezen Houd bij (het doorverwijzen voor) onderzoeken en verrichtingen rekening met de mogelijke impact (angst, pijn) op het kind of de volwassene. Weeg af of een ingreep of onderzoek noodzakelijk is, of overweeg een (minder ingrijpend) alternatief, indien mogelijk. Bespreek eventueel de opties voor onderzoeken of verrichtingen met de anesthesist. 

Bespreek met ouders en/of begeleiders hun ervaring hierin en inventariseer gezamenlijk de best haalbare aanpak.

Soms heeft een kind of volwassene met een meervoudige beperking afwijkingen die een verhoogd risico geven op complicaties bij anesthesie. Preoperatief is goed onderzoek naar onder andere de cardiale afwijkingen, de anatomie van de mond en luchtwegen en naar trombocytopenie van belang.

Informeer de anesthesioloog bij mogelijke problemen die van invloed kunnen zijn op de narcose of over complicaties tijdens of na eerdere narcose.

Voor kinderen en volwassenen met specifieke hartafwijkingen is (op advies van de cardioloog) endocarditisprofylaxe geïndiceerd voorafgaand aan de ingreep (tandarts, operatie).

Voor kinderen is het gebruikelijk dat ouders bij de opname veel aanwezig kunnen zijn bij hun kind. Binnen de zorg voor volwassenen geeft dit vaak praktische problemen omdat hiervoor geen faciliteiten zijn. Ondersteun waar mogelijk ouders bij het organiseren van optimale omstandigheden.

RVP-vaccinaties

Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het RVP plaats. Juist voor kinderen met een aandoening zijn de vaccinaties zeer belangrijk omdat ze vaak extra kwetsbaar zijn.

Er zijn kinderen met een meervoudige beperking met een verminderde immunologische afweer, waarbij het nodig kan zijn het RVP-inentingsprogramma aan te passen. Lees meer bij Vaak ziek

Wat betreft de HPV-vaccinatie is het denkbaar dat ouders een afweging maken over de noodzaak. Bij deze afweging spelen een rol: de inschattingen rond seksueel actief zijn/worden, kwetsbaarheid voor seksueel misbruik en de impact van het uitvoeren van de vaccinatie bij hun kind.

Sowieso is het raadzaam te evalueren op welke wijze de vaccinatie zo cliëntvriendelijk mogelijk kan plaatsvinden. Bijvoorbeeld voor sommige kinderen/adolescenten is een massavaccinatie minder geschikt.

Overleg in voorkomende gevallen (bijvoorbeeld bij vragen van ouders) met de kinderarts.

Griepvaccinatie

Het advies is alle kinderen en volwassen met een VB die verblijven in intramurale voorzieningen, een griepvaccinatie te geven.

Hepatitis B-vaccinatie

Het advies geldt om alle patiënten geboren vóór 2011 een Hepatitis B-vaccinatie te geven. In 2011 is deze standaard ingevoerd in het RIVM schema.

Volwassenen met ernstige somatische problemen krijgen via de betrokken medisch specialist advies over het vaccinatiebeleid.

Lees meer: LCI-Richtlijnen en draaiboeken m.b.t. vaccinaties

Seksuele ontwikkeling

Vaak loopt de lichamelijke ontwikkeling van mensen met meervoudige beperking in de puberteit hetzelfde als bij hun leeftijdsgenoten. Aandachtspunten ten aanzien van de seksuele ontwikkeling bij mensen met een meervoudige beperking zijn:

• Achterblijvende sociaal-emotionele ontwikkeling
  Tijdens de puberteit verloopt de lichamelijke ontwikkeling bij mensen met een meervoudige beperking niet parallel met de sociaal-emotionele ontwikkeling. Ook ontbreekt het bij iemand met een MB vaak aan inzicht waar en wanneer sexueel gedrag wel of niet passend is. Het is aan ouders om daar grenzen in te stellen, maar niet met de boodschap dat sexualiteit in het geheel niet wenselijk is.

• Gebrek aan kennis over seksualiteit
  Mensen met een MB hebben vaak minder toegang tot informatie, hebben meer moeite om iets te begrijpen en hebben daardoor minder of minder genuanceerde ideëen en gedachten over seksualiteit en intimiteit dan leeftijdsgenoten. De seksuele ontwikkeling verloopt daardoor moeilijker.

• Minder erkenning van hun seksuele gevoelens
  Ouders vinden het vaak lastig om seksualiteit te bespreken en ook is de communicatie soms al moeilijker. Ook zien ouders of omgeving de persoon met een MB niet altijd als iemand met seksuele verlangens, omdat ze sociaal-emotioneel veel jonger zijn.

• Minder autonomie
  Mensen met een MB hebben vaak minder autonomie en privacy. Hierdoor hebben ze minder mogelijkheden om te experimenteren met seksualiteit en dingen zelf te ontdekken.
   
• Gering sociaal netwerk
  Vaak hebben mensen met een MB een kleiner sociaal netwerk. De meeste jeugdigen krijgen ook veel informatie over seksualiteit van leeftijdgenoten. Bij mensen met een MB is dit meestal niet zo.
   
• Meer seksuele risico’s
  Omdat mensen met een MB vaak minder weerbaar en voorbereid zijn, lopen ze meer seksuele risico´s. Dit betreft zowel slachtoffer- als dader gedrag. Zo is er bijvoorbeeld meer kans op tienerzwangerschappen of seksuele uitbuiting/loverboyproblematiek.

Fertiliteit

De fertiliteit kan bij mensen met een MB normaal zijn. De fertiliteit is verschillend bij de verschillende syndromen en mede afhankelijk van de comorbiditeit. Indien sprake is van normale fertiliteit is het bespreken van anticonceptie en wel of geen kinderwens van belang. Zwangerschap bij een vrouw met een ernstige verstandelijke beperking is zeldzaam, maar niet per definitie uitgesloten!

Zwangerschap

De medisch-somatische risico’s bij een eventuele zwangerschap en bevalling zijn afhankelijk van het syndroom en de co-morbiditeit.

Anticonceptie

Na de menarche is het gebruik van (orale) anticonceptie te overwegen:

• om de menstruatie te reguleren
• bij seksuele interesse
• bij ‘kwetsbare’ meisjes

De Handreiking kinderwens en anticonceptie van de NVAVG gaat over de afweging van verschillende anticonceptiemethoden (inclusief sterilisatie) bij mensen met een meervoudige beperking. Deze handreiking geeft als uitgangspunt bij de beoordeling van de anticonceptiemethode de NHG Standaard Anticonceptie.

PraktijkadviezenWees proactief ten aanzien van vragen van ouders over de seksuele ontwikkeling van hun kind. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Wijs ouders op de lichamelijke ontwikkeling van hun kind en de mogelijk aanwezige seksuele gevoelens, ook als een kind sociaal emotioneel jong lijkt.

Wijs op de kwetsbaarheid.

Bespreek anticonceptie.

Lees meer:
Het hoofdstuk Samen bespreken.
Informatie van 's Heeren Loo over persoonlijke omgang en intimiteit met anderen.

Psychosociale kwetsbaarheid

Door minder goed functioneren van de hersenen komen psychische problemen vaker voor. Een veel grotere rol speelt de kwetsbaarheid die het gevolg is van de beperkingen in het begrijpen van de sociale omgeving en het adequaat daarnaar handelen.

Misbruik

Mensen met een meervoudige beperking zijn kwetsbaar: ze zijn vaker slachtoffer van seksueel, emotioneel of financieel misbruik.

Verslaving

Met name mensen met een licht verstandelijke beperking hebben een hoger risico op problematisch middelengebruik.

Lees meer in het NVAVG-artikel over verslaving en verstandelijke beperking.

Financieel

Op het gebied van geldzaken zijn er verschillende aandachtspunten:

• risico op te hoog uitgavenpatroon waardoor fincanciële problemen
• tijdig zorgdragen voor juiste ondersteuning op financtieel vlak, zoals WLZ indien geindiceerd
• tijdig regelen mentorschap/bewindvoering indien nodig

Dagbesteding en wonen

Zinvolle dagbesteding, of werk na school kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het welbevinden van een jongere/volwassene. Het kan van belang zijn om tijdig te bepsreken dat bij dreigende crisis in de thuissituatie de mogelijkheid bestaat om (tijdelijk) in een beschermde woonomgeving te gaan wonen.

Zorg m.b.t erfelijkheidsvraagstukken

Bij de zorg voor mensen met een (mogelijk) genetische aandoening kunnen diverse erfelijkheid gerelateerde vraagstukken aan de orde komen, op verschillende momenten.

De AVG kan zelf actief betrokken zijn bij deze vraagstukken, of een rol spelen bij de verwijzing naar de klinisch geneticus, zoals:

• Informeren over de mogelijkheid en van genetische diagnostiek, wanneer dit nog niet eerder heeft plaatsgevonden, of in het verleden niet tot een diagnose heeft geleid.
• Informeren van familieleden over de mogelijkheid tot erfelijkheidsvoorlichting en –diagnostiek naar hun individuele status.
• Advies bij een erfelijke aandoening over preconceptie-keuzemogelijkheden (zie hieronder) vanwege een herhalingskans bij een volgende zwangerschap (zie hieronder).
• Bespreken van de individuele situatie en geven van informatie, bijvoorbeeld in het kader van de levensfase, over anticonceptie, kinderwens en preconceptiezorg.

PraktijkadviezenBespreek, wanneer dit (mogelijk) aan de orde is, met betrokkene de erfelijkheid gerelateerde thema’s.

Verwijs betrokkenen voor genetische consultatie (diagnostiek, aanvullende erfelijkheidsvoorlichting en/of begeleiding) naar een klinisch geneticus. Informeer ouders daarbij over het zelfbeschikkingsrecht.

Vraag actief na of ouders begeleid worden, onder andere via de regievoerend arts en gedragsdeskundige, wanneer bij hun kind een diagnose wordt gesteld.

Genetische consultatie

Erfelijkheidsadvisering is de combinatie van diagnostiek, erfelijkheidsvoorlichting en -begeleiding. Diagnostiek naar de oorzaak van de verstandelijke beperking en complexe zorgbehoefte vindt meestal plaats via een klinisch geneticus.

Erfelijkheidsadvisering bestaat uit:

• Onderzoek naar een eventuele genetische oorzaak van de klachten van een kind of de klachten van andere familieleden.
• Genetische diagnostiek, indien van toepassing, waarbij wordt gezocht naar een verklarende verandering (voorheen mutatie) die deze klachten verklaart.
• Evaluatie van de uitslagen van onder andere het genetisch onderzoek. Bij een gevonden verklarende verandering bespreekt de klinisch geneticus de kans op een volgend kind van de ouders met dezelfde verandering (herhalingskans) en de kans op overerving van het kind op diens toekomstige kinderen.
• Begeleiding van de patiënt en het netwerk rondom de uitslag van het DNA-onderzoek.

In de afgelopen tien jaar is vooral de DNA-diagnostiek aanzienlijk uitgebreid, deels doordat van een groot aantal aandoeningen het erfelijk defect op moleculair niveau is opgehelderd en deels doordat er nieuwe syndromen zijn vastgesteld op basis van nieuwe gevonden pathologische varianten in genen (zogenaamde WES-diagnoses).

Tijdens het eerste gesprek gaat de klinisch geneticus in op de reden van verwijzing, de voorgeschiedenis van ouders en kind, de familiegeschiedenis en de voor- en nadelen van verder onderzoek. Een lichamelijk onderzoek kan hierbij plaatsvinden alsmede bloedafname voor DNA onderzoek.
De klinisch geneticus bespreekt met de ouders hoe zij de uitslag van het verdere (DNA-)onderzoek willen ontvangen. Vaak is dit op de polikliniek, soms per brief of telefonisch. Meestal is de uitslag binnen één tot vier maanden bekend. Onderzoek in meerdere genen duurt vaak langer (6-9 maanden).

Als de uitkomsten van het erfelijkheidsonderzoek bekend zijn, bespreekt de behandelend klinisch geneticus deze met de patiënt en/of diens ouders. Dit is meestal ook het eindgesprek. In dit gesprek bespreekt de arts:

• De aard van de aandoening, de eventuele behandeling, eventuele preventieve maatregelen en de vooruitzichten (prognose).
• Of de aandoening wel of niet erfelijk is.
• Hoe groot de kans is dat de ouder of een (eventueel volgend) kind deze aandoening zal hebben of drager kan zijn.
• Of er mogelijkheden zijn voor onderzoek voor of tijdens een zwangerschap.
• De gevolgen voor familieleden.
• Overige zaken die voor patiënt en/of ouders van belang kunnen zijn die te maken hebben met de aandoening.

In sommige gevallen is een eindgesprek niet nodig en volgt de uitslag telefonisch en/of per mail (en brief). Na dit gesprek krijgt de patiënt en/of diens ouders een schriftelijke samenvatting van het erfelijkheidsonderzoek thuisgestuurd. De huisarts, AVG en/of specialist krijgen een kopie van deze samenvatting.

Zie ook het hoofdstuk Achtergronden: Etiologie en Genetica.

Psychische ondersteuning bij erfelijkheidsonderzoek

Bij erfelijkheidsonderzoek speelt er meer dan alleen een medische kant. Daarom zijn er ook gespecialiseerde maatschappelijk werkers verbonden aan de afdeling Genetica. De maatschappelijk werker ondersteunt de ouders bij het maken van eventuele keuzes en kan helpen bij het verwerken van de uitslag.  

Preconceptie-keuzemogelijkheden i.v.m. herhalingskans bij een volgende zwangerschap

Er zijn verschillende keuzemogelijkheden voor invulling van (eventuele) kinderwens:

• accepteren van het risico, proberen om zwanger te worden en geen onderzoek te laten doen
• onderzoek naar de erfelijke aandoening bij het ongeboren kind tijdens de zwangerschap (prenatale diagnostiek)
• preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
• eicel- of spermadonatie
• adoptie
• afzien van (verdere) kinderen

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek kan bestaan uit:

• een vlokkentest vanaf een zwangerschapsduur van 12 weken
• of een vruchtwaterpunctie vanaf zwangerschapsduur van 16 weken

De uitslag van DNA-onderzoek van de afgenomen cellen is na ongeveer twee weken bekend. Prenatale diagnostiek brengt een risico op een miskraam met zich mee: ongeveer 0,2% (2 op 1000) bij de vlokkentest en ongeveer 0,1% (1 op 1000) bij de vruchtwaterpunctie. Wanneer de uitslag aangeeft dat het ongeboren kind de aandoening heeft, kunnen ouders tot het besluit komen om de zwangerschap te beëindigen.

Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)

Bij PGD komen via reageerbuisbevruchting (IVF) meerdere embryo’s tot stand. DNA-onderzoek vindt vervolgens plaats in deze embryo’s. Alleen embryo’s zonder de aanleg komen in aanmerking voor terugplaatsing.

Lees meer over PGD op de website van PGD Nederland.

Zelfbeschikkingsrecht

Elke patiënt heeft zelfbeschikkingsrecht. Het is van belang de wenselijkheid en de consequenties van een genetisch onderzoek en met name van DNA-onderzoek uitgebreid te bespreken en de patiënt de gelegenheid te geven zorgvuldig te overwegen of deze genetisch wil worden getest. Dit voorlichtende gesprek kan uiteraard ook door de klinisch geneticus worden gevoerd. Behalve het recht om te weten hebben patiënten en familieleden ook het recht om niet te weten.
Met name bij het testen van personen zonder verschijnselen, bijvoorbeeld familieleden, is het wenselijk om een klinisch geneticus te betrekken. Het testen van kinderen behoeft extra aandacht. Immers, DNA-onderzoek bij een kind ontneemt dat kind het recht op niet te weten. Wanneer het een kind met verschijnselen betreft, weegt de keuze van testen zwaarder dan het recht op niet te weten. Echter, wanneer het om een kind zonder verschijnselen gaat, dient men terughoudend te zijn met testen. Begeleiding door een klinisch geneticus is in dat geval aan te raden.

Informeren familieleden

De Nederlandse privacywetgeving staat niet toe dat klinisch genetici en klinisch genetisch consulenten rechtstreeks familieleden informeren over het bestaan van een erfelijke aandoening in hun familie. De patiënt kan wel met begeleiding van de klinisch geneticus en met behulp van een door de klinisch geneticus opgestelde familiebrief, de familieleden informeren. De patiënt moet worden gewezen op het belang voor de familieleden en de morele verantwoordelijkheid hen te informeren.

Zie ook de Richtlijn informeren familieleden.

Familieonderzoek

Als een aandoening erfelijk is, en als er een mutatie in het erfelijk materiaal bekend is, kan (als ouders dat willen) eventueel DNA-onderzoek worden verricht bij eerstegraads familieleden (ouders, eventuele andere kinderen).
Ook kunnen zij onderzocht worden op symptomen van de aandoening. De coördinatie en het verrichten van familieonderzoek behoort tot het taakgebied van de klinisch geneticus.

Kinderen met een meervoudige beperking zijn soms langdurig opgenomen in het ziekenhuis of wonen al jong in een instelling. Tegenwoordig wonen kinderen met een meervoudige beperking ook steeds vaker thuis en gaan ze naar een (speciale) school of (verpleegkundig) dagverblijf of naar dagbesteding. Hier wordt de dagelijkse zorg verleend door de ouders samen met een team van mantelzorgers, verpleegkundigen en paramedici.

Het dagelijks leven van ouders en hun kind(eren) met chronische zorgbehoefte is vaak intensief. Er moet veel worden georganiseerd en vaak moet er veel zorg worden geleverd. Het is belangrijk alert te zijn op psychosociale problematiek bij de ouders. Het kan nodig zijn om hen te ondersteunen bij de acceptatie en het bijstellen van toekomstverwachtingen ten aanzien van hun kind(je). Of bij het leren om de balans te houden tussen draaglast en draagkracht. Ook broertjes en zusjes kunnen stress ervaren door de gezinssituatie; het is belangrijk ook voor hen oog te hebben.

Er zijn in Nederland veel verschillende initiatieven die bij deze zorg kunnen helpen. Deze zijn soms moeilijk te vinden. Ook kan de wet- en regelgeving vaak behoorlijk ingewikkeld zijn. 

Vraag aan ouders of ze ondersteuning willen en/of hulp nodig hebben bij de organisatie hiervan. Verwijs zo nodig door naar gespecialiseerde professionele hulpverleners en praktische ondersteuning. Wijs ouders op mogelijkheden zoals:

• kinderthuiszorg
• opvoed- en gezinsondersteuning
• logeeropvang
• tijdelijk verblijf
• gespecialiseerde dagopvang
• ondersteuning bij het regelen van allerlei voorzieningen en zorg en ondersteuning (bijvoorbeeld het inschakelen van een hulpverlener integrale vroeghulp)
• de mogelijkheid hun eigen sociale netwerk (meer) in te schakelen
• lotgenotencontact/support via de patiëntenorganisatie van het desbetreffende syndroom of van het platform ZON

Zie de adressen van hulporganisaties. In deze lijst staat een opsomming van initiatieven die bij de zorg kunnen helpen.

Verwijs ouders naar Wat kunt u zelf doen?

Aandachtspunten bij consultvoering:

• beperkingen in ziektebesef en ziekte inzicht
• wisselende gradaties van wilsbekwaamheid
• atypische presentatie gezondheidsklachten
• beperkingen op het gebied van coöperatie
• beperkingen op het gebied van communicatie
• aandoeningen met een andere epidemiologie
• etiologie gerelateerde aandoeningen
• multimorbiditeit
• multifactorieel bepaalde klachten
• groter risico op bijwerkingen van medicatiegebruik (kwetsbaar brein, therapietrouw, polyfarmacie, chronisch gebruik)
• problemen met diagnostiek en behandeling

Aanvullende aandachtspunten bij de communicatie en benadering:

• rustige en gelijkwaardige houding
• communicatie op het niveau van de persoon
• korte zinnen zonder moeilijke woorden
• ontkenningen vermijden (dit is te ingewikkeld)
• doe aan zelfreflectie (ben je goed afgestemd op deze persoon?)
• wees ontvankelijk voor de communicatieve signalen
• minimaal enkele seconden wachten met een reactie (i.v.m. de vertraagde informatieverwerking van de patiënt)
• regelmatig herhalen wat er besproken is
• de verbale communicatie aanvullen met lichaamstaal of visuele ondersteuning (gebaren, mimiek, pictogrammen)
• aandacht voor eventuele overschatting van de persoon (het ontwikkelingsprofiel kan disharmonisch zijn)
• aandacht voor het vertonen van sociaal gewenst gedrag/pleasen
• aandacht voor napraten

Vraag actief naar het gebruik van Ondersteunde Communicatie (OC) middelen en als deze onbekend zijn, laat een logopediste met expertise in OC evalueren welk middel voor de patient geschikt zou kunnen zijn. Vaak zijn mensen met een VB veel meer communicatief dan ze lijken. OC maakt dat mensen ook kunnen communiceren over niet-concrete zaken en naast dat dit een basaal menselijke recht is, leidt het vaak ook tot een afname van gedragsproblemen.

PraktijkadviezenHet is nooit te vroeg en nooit te laat om met OC te starten!

Zie ook de Leidraad OC van de ISAAC.

Hoewel behandelingsmogelijkheden en prognose tegenwoordig veel beter zijn, is de kans op ernstige levensbedreigende aandoeningen bij mensen met complexe zorgbehoefte, verhoogd.

Advance Care Planning

Advance Care Planning (ACP) houdt in dat de patiënt en zijn/haar netwerk met de behandelend arts zijn wensen, doelen en voorkeuren voor zorg rond het levenseinde bespreekt. De behandelend arts legt eventuele voorkeuren vast en indien nodig worden deze herzien. ACP voorkomt situaties waarin ad hoc beslissingen genomen moeten worden en het versterkt de regie van patiënten en hun naasten.

Palliatieve zorg

Palliatieve zorg is een benadering die de kwaliteit van leven verbetert van patiënten en hun naasten die te maken krijgen met de gevolgen van een levensbedreigende aandoening. Kwaliteit verbetert door het voorkomen en verlichten van lijden door vroegtijdige signalering en zorgvuldige beoordeling en behandeling van pijn en andere symptomen of problemen van fysieke, psychische, sociale en spirituele aard (definitie WHO).

De palliatieve zorg voor mensen met een meervoudige beperking kent een aantal extra aandachtspunten:

• De persoon met een meervoudige beperking kan vaak moeilijk aangeven wat zijn lichamelijke klachten zijn, waardoor symptomen moeilijker te  herkennen zijn.
• De persoon met een meervoudige beperking heeft vaak minder inzicht in ziekte en behandeling, en kan de gevolgen ervan moeilijker overzien.
• Er kan sprake zijn van beperkte wilsbekwaamheid, waardoor meebeslissen over het gevoerde beleid moeilijk kan zijn.
• Er is kans op tegengestelde reacties op medicatie gebruikt in de palliatieve setting.
• De visus en het gehoor zijn soms een probleem en kunnen in deze fase een nog grotere handicap zijn.
• Het kan zijn dat patiënt geen ouders of familierelaties meer heeft, en er ook geen andere relaties voor in de plaats zijn gekomen.
• Gedragsproblemen of psychiatrische problematiek kan gevolgen hebben voor de mogelijkheden van gewenste zorg.

Praktijkadviezen Bespreek tijdig met ouders/naasten (en zo mogelijk met het kind/de volwassenen met het syndroom) hoe men wil dat artsen handelen in een bepaalde (crisis-)situatie, zoals voedingsproblemen, reanimatie of opname in een ziekenhuis en/of verpleeghuis. Leg dit alles goed vast. Het is raadzaam een medisch paspoort te dragen.

Signaleer mogelijke (latere) veranderingen hierin.

Bied ondersteuning tijdens de palliatieve fase, eventueel m.b.v. thuiszorg.

Bied nazorg aan nabestaanden.

Houd rekening houden met mogelijk veranderende aspecten, zoals moeilijke communicatie, reactie op medicatie, gedragskenmerken en/of andere pijnbeleving in de laatste fase.

Blijf de patiënt centraal blijven stellen, ook in de laatste levensfase.

Neem notitie van wie de patiënt vertegenwoordigt (ouders, familie, curator) en de WGBO (zie wilsbekwaamheid).

De patiënt en diens netwerk bepalen waar de patiënt de laatste fase van zijn leven wil doorbrengen. Dit kan de eigen woning zijn; overweeg, onderzoek en bespreek wanneer de thuissituatie geen goede optie lijkt, ook de volgende mogelijkheden: ziekenhuis, verpleeghuis, instelling met palliatieve bedden (met extra geschoold personeel om benodigde zorg te kunnen leveren), eigen woonomgeving met een gespecialiseerd thuiszorgteam, hospice of bijna-thuis huis.  

​​​​​​Lees meer:

Adviesgroep Ethiek NVAVG: omgaan met vagen om levensbeëindiging van wilsonbekwame mensen met  verstandelijke beperkingen: ethische en praktische overwegingen (NVAVG, 2013): NHG-dossier palliatieve zorg/levenseinde

NVAVG-Standaard over Medische beslissingen rond het levenseinde

Proefschrift A. Wagemans 2013 'The process of end-of-life decisions regarding people with intellectual disabilities'

Verenso Handreiking Zorgvuldige zorg rond het levenseinde

Verder kunt u gebruik maken van www.advancecareplanning.nl voor een gespreksformat ten behoeve van Advance Care Planning bij mensen met een verstandelijke beperking en hier vindt u de Checklist Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking gebaseerd op het kwaliteitskader palliatieve zorg.

Als je kind niet zelf kan beslissen.… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’. Mirjam de Vos. 2019.

Samen bespreken in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Wilsbekwaamheid

Bij mensen met een verstandelijke beperking kan sprake zijn van verminderde wilsbekwaamheid (wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst: WGBO). Wilsbekwaamheid wordt door de arts maximaal ondersteund door de patiënt te informeren op een wijze die aansluit bij de persoon. Bij ingrijpender medische beslissingen of ten behoeve van juridische verklaringen vindt een formele beoordeling van de wilsbekwaamheid plaats door een onafhankelijk arts. Hiervoor kan een beroep gedaan worden op een AVG. Bij ontoereikende wilsbekwaamheid ter zake van het voorliggende besluit krijgt de arts te maken met de formele wettelijk vertegenwoordiger, op de wijze zoals dit in de WGBO is geregeld.

Wettelijke vertegenwoordiging

Een verstrekkende medische beslissing nemen over iemand met een verstandelijke beperking die wilsonbekwaam is, vergt intensief overleg tussen de naasten en de arts. Een zorgvuldige inschatting van de kwaliteit van leven is essentieel bij deze beslissingen. In de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking moeten plaatsvervangers vaak beslissingen nemen.

In eerste instantie ligt deze verantwoordelijkheid bij de familie, ouders, broers of zussen. Zij zijn op grond van de wet bevoegd hun familielid bij wilsonbekwaamheid te vertegenwoordigen (familievertegenwoordiger).

Andere vormen van vertegenwoordiging:

• Naast familievertegenwoordiging zijn er twee andere mogelijkheden voor vertegenwoordiging: Een vertegenwoordiger aanwijzen door middel van een volmacht, mits de persoon die de volmacht afgeeft wilsbekwaam is.
• Benoeming van een vertegenwoordiger door de kantonrechter (mentor of curator). Tot 18 jaar vallen kinderen met een verstandelijke beperking onder het ouderlijk gezag of ze hebben een voogd (wettelijke vertegenwoordiger).

Per 1 januari 2020 treedt de wet Zorg en Dwang (WZD) in werking. Deze wet regelt de rechten van mensen met een VB en mensen met een psychogeriatrische aandoening (zoals dementie) die onvrijwillige zorg krijgen. De wet bepaalt dat indien betrokkene, in geval van een VB, niet in staat is zichzelf t.a.v. zorgzaken te vertegenwoordigen, de zorgverlener moet zorgen dat hij of zij vertegenwoordigd wordt. Indien er geen familielid is die dat kan of wil, kan een mentor worden aangevraagd bij de rechtbank.

Praktijkadviezen
Lees meer:

Samen bespreken 'Wettelijke vertegenwoordiging (beslissen voor uw kind)'.

NVAVG-notitie over vertegenwoordiging bij mensen met een verstandelijke beperking (2019).

Informatie van de Rijksoverheid over Curatele, bewind en mentorschap.

Kernpunten van goede zorg aan kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject 
• (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat