Achtergronden

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand en/of (multipele) dysmorfe kenmerken of aandoeningen aan de organen.

Vaak is de oorzaak een zeldzame erfelijke aandoening. Er zijn publicaties over de prevalentie van een aantal van deze genetische syndromen. Echter niet van alle syndromen zijn deze gegevens bekend. Bovendien gaat het bij veel van de syndromen met een eigen specifieke prevalentie in een aantal gevallen om een te lage inschatting in de gepubliceerde data. Bijvoorbeeld door een verschil in gehanteerde definities of omdat niet altijd een diagnose wordt gesteld.

Bij ongeveer de helft van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijft een diagnose uit ondanks het uitvoeren van uitgebreide genetische onderzoeken. Dit betekent dat er per jaar 700 nieuwe kinderen worden geboren met een ernstige ontwikkelingsachterstand waarvoor geen diagnose wordt gevonden.  

Nederlandse cijfers over volwassenen met een ontwikkelingsachterstand zonder diagnose zijn (nog) niet beschikbaar.

Lees meer bij:

DNA-onderzoek in het hoofdstuk Diagnostiek
Etiologie en genetica

Veel syndromen hebben een genetische oorzaak. Bij een genetisch syndroom veroorzaakt een afwijking in een gen of een afwijkend chromosoom een verzameling van symptomen die gezamenlijk overerft. De afzonderlijke symptomen zijn niet altijd bij elke persoon aanwezig. Vaak ontstaat de gentische afwijking spontaan, die daarna weer doorgegeven kan worden.

Genetische oorzaak bekend

Met nieuwe genetische technieken worden tegenwoordig steeds meer genetische oorzaken geïdentificeerd. Steeds vaker kan hierdoor (alsnog) een diagnose gesteld worden. De etiologie is namelijk specifiek voor elk genetisch syndroom. Sommige syndromen kunnen op verschillende manieren ontstaan. Daar staat tegenover dat niet alle pathogene varianten per definitie tot een klinisch beeld leiden. Indien de diagnose bekend is, is er ook meer duidelijkheid over de overerving.

Zonder diagnose

Nu met genetisch onderzoek steeds meer genetische afwijkingen worden gevonden, groeit ook het aantal mensen zonder diagnose. Het gaat dan om personen waarbij een genetische afwijking is gevonden waarvan de betekenis (nog) niet bekend is (d.w.z. toekomstige nieuwe syndromen).

Naast deze groep zijn er ook kinderen en volwassenen met een meervoudige beperking zonder diagnose bij wie ondanks het uitgebreide genetisch onderzoek een (genetische) diagnose uitblijft, zie Prevalentie.

Lees meer over DNA-onderzoek in het hoofdstuk Diagnostiek

Multifactoriële aandoeningen

Veel aandoeningen hebben meer oorzaken, zogenaamde multifactoriële aandoeningen. Behalve erfelijke aanleg kunnen ook andere factoren, zoals leefstijl, een rol spelen bij het ontstaan van genetische aandoeningen.

Beloop

Mensen met een meervoudige beperking worden tegenwoordig steeds ouder, met een steeds betere kwaliteit van leven. Dit is afhankelijk van de ernst en mate van de problemen en comorbiditeit die er spelen.

Bij het ouder worden met een meervoudige beperking zijn er een aantal zaken waar speciale aandacht aan moet worden besteed. Sommige ouderdomsverschijnselen zijn goed te behandelen, andere zijn vooral goed te begeleiden. Mensen met een MB kunnen op jonge leeftijd te maken krijgen met gezondheidsproblemen die normaal gesproken pas op oudere leeftijd bij de algemene bevolking voorkomen, zoals osteoporose.

Hoe een persoon met een verstandelijke beperking zich zal ontwikkelen is naast de ernst van de beperking ook afhankelijk van de verschillende risico- en beschermende factoren die op de persoon inwerken. De blijvende (zeer) intensieve begeleidingsbehoefte, hangt mede af van de aanwezigheid van bijkomende ontwikkelingsstoornissen als autisme of ADHD, door een specifiek syndroom. De meeste mensen zullen in meer of mindere mate ondersteuning nodig hebben op volwassen leeftijd.

Patiënten met een verstandelijke beperking en bijkomende gedragsproblematiek verblijven vaak binnen een instelling voor gehandicaptenzorg, waar (zeer) intensieve begeleiding en behandeling kan worden geboden. Een aantal mensen met een syndroom kan zelfstandig wonen met ondersteuning op afstand, of in een woonvorm waar veel ondersteuning is.

Prognose

De levensverwachting van mensen met een meervoudige beperking is meestal korter dan van de algemene populatie en is sterk afhankelijk van de aanwezige gezondheidsproblemen. Een ernstige aangeboren hart- of darmafwijking, een moeilijke behandelbare vorm van epilepsie of een vorm van kanker kan de levensverwachting verkorten.

De gemiddelde levensverwachting lijkt door betere medische zorg tegenwoordig hoger te liggen. 
Een aantal vaker voorkomende doodsoorzaken zijn bijvoorbeeld respiratoire of cardiale problematiek (aspiratiepneumonie of decompensatie). Ook overlijden gerelateerd aan epilepsie (SUDEP, status epilepticus) komt voor.