Diagnostiek

De zoektocht naar de diagnose bij een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking verloopt in verschillende stappen, conform de richtlijn (zie hieronder). Tijdens deze zoektocht is het van belang dat er meteen al aan het begin van de zoektocht goede begeleiding is van ouders en kind, zoals kinderfysiotherapie, (preverbale) logopedie, ergotherapie, een traject binnen de kinderrevalidatie, een gespecialiseerd kinderdagverblijf of aanpassingen binnen een school/dagbesteding. Daarnaast is er psychische ondersteuning aanwezig.

Stappen bij het stellen van de diagnose:

Stap 1:

• anamnese en familieanamnese
• lichamelijk onderzoek
• neurologisch onderzoek
• dysmorfologisch onderzoek
• bij spraak- en/of taalproblemen of twijfel aan gehoor aanvullend audiologisch en audiometrisch onderzoek
• bij twijfel aan de visuele functies laagdrempelig oogonderzoek
• eventueel het restant van het hielprikmateriaal opvragen
• onderzoek naar oorzaken als infecties en intoxicaties als daarvoor aanwijzingen zijn
• bij afwijkend neurologisch onderzoek consult bij de kinderneuroloog

Vervolgens: 

• Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand èn neurologische afwijkingen en/of dysmorfe kenmerken die kunnen wijzen op mogelijke hersenafwijkingen (microcefalie, macrocephalie), wordt een MRI van de hersenen gemaakt.
• Tegelijkertijd met het MRI-onderzoek kan soms al uitgebreid DNA-onderzoek worden gedaan (zie stap 2).
• Bij verdenking op een specifiek syndroom of een genetische afwijking wordt de klinisch geneticus in consult gevraagd.
• Bij verdenking op een metabole ziekte wordt overwogen een kinderarts metabole ziekten in consult te vragen.

Stap 2:

Als bij de eerste stap aanknopingspunten zijn gevonden, wordt in die richting verder onderzoek gedaan.
Als bij de eerste stap geen aanknopingspunten zijn gevonden, is er een indicatie voor de onderstaande aanvullende diagnostiek.

• Bloed- en urineonderzoek naar metabole stoornissen. Er zijn al een aantal oorzaken uitgesloten als er hielprikscreening is verricht. Dit is met name van belang als kinderen niet in Nederland zijn geboren.
• Bloedonderzoek naar genetisch oorzaken. Zie DNA-onderzoek.

Er zijn verschillende mogelijkheden voor DNA-onderzoek. Gekeken wordt welk onderzoek het beste past bij de situatie: een genpakket of meteen het uitgebreide WES-onderzoek?

De Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) heeft een Richtlijn ontwikkeld voor de etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.

Het diagnostische stappenplan bij kinderen met een verstandelijke bepekring of ontwikkelingsachterstand is ook weergegeven in een stroomdiagram.  

Bij een syndroom zijn er vaak bepaalde afwijkende uiterlijke kenmerken en ook bepaalde combinaties van uiterlijke kenmerken.

Er wordt onderscheid gemaakt tussen:

• Major dysmorfieën met opvallende functionele of esthetische hinder. Voorbeelden zijn: schisis, klompvoet, spina bifida.
• Minor dysmorfieën zonder ernstige functionele of esthetische hinder. Voorbeelden zijn een brede neusrug of lage oorstand.

Zie voor een uitgebreid overzicht met dysmorfe kenmerken de artikelen 'Elements of dysmorphology'.

PraktijkadviezenOnderzoek bij een bijzondere biometrie (te groot, te klein, te zwaar, te licht) samen met andere dysmorfe kenmerken uitgebreid de gezondheidstoestand en het ontwikkelingspatroon van een kind.

Kinderen met major en/of minor dysmorfieën kunnen at risk zijn voor leerstoornissen of een verstandelijke beperking, en dezelfde redenering gaat ook op in omgekeerde zin.

Onderzoek bij een kind dat wordt aangemeld voor leer-of gedragsproblemen of vermoeden van vertraagde ontwikkeling actief of er dysmorfe kenmerken zijn. Dit onderzoek kan samen met het ontwikkelingsonderzoek een ruimer kader tekenen rond het gemelde probleem. Dit laat vervolgens toe om gericht en goed gedocumenteerd door te verwijzen met al dan niet een indicatie voor genetisch onderzoek.

Soorten DNA-onderzoek

Het aan te vragen DNA-onderzoek hangt af van de aandoening/kenmerken die het kind heeft. De mogelijkheden zijn:

• SNP array-onderzoek: onderzoek naar de hoeveelheid DNA.
• Genpakket: onderzoek van een bepaald aantal genen waarvan bekend is dat ze de kenmerken kunnen veroorzaken die het kind heeft.
• WES (whole exome sequencing): onderzoek waarbij alle genen worden onderzocht.
• WGS (whole genome sequencing): onderzoek waarbij alle genen en het DNA dat tussen de genen zit, worden onderzocht.

Lees meer: verschillende soorten diagnostiek

Uitslagen DNA-onderzoek

De verschillende uitslagen die mogelijk zijn na een diagnostisch DNA-onderzoek:

Oorzaak gevonden

Er wordt een DNA-afwijking gevonden die (waarschijnlijk) de oorzaak is van de kenmerken van het kind. Er kan dan meer worden gezegd over de erfelijkheid. Soms kan een voorspelling worden gedaan over hoe de prognose is en of er een behandeling mogelijk is. 

Geen oorzaak gevonden

Er wordt geen DNA-afwijking gevonden die de oorzaak is van de kenmerken van het kind. Dit kan twee redenen hebben:

• er is geen DNA-afwijking
• er is wel een DNA-afwijking maar deze kan nog niet aangetoond worden met de huidige kennis en onderzoeken. Eventuele mogelijkheden voor verder onderzoek worden besproken en ook een eventuele follow-up voor DNA-onderzoek (de ontwikkelingen op dit terrein gaan erg hard). 

Onduidelijke uitslag

Er wordt een DNA-verandering gevonden, maar het is niet duidelijk wat dit betekent. Het kan ook niets betekenen. Soms helpt het andere familieleden te onderzoeken. Ouders beslissen hierbij zelf of zij familieleden vragen hieraan mee te werken. 

Toevalsbevinding

Er kan een afwijking worden gevonden die een verhoogde kans geeft op een andere aandoening. Zo’n uitslag komt vaak onverwacht en kan ook gevolgen hebben voor de rest van de familie. De kans op een toevalsbevinding is 1%.

PraktijkadviezenVoor zover dat nog niet is gedaan door de kinderarts of de klinisch geneticus:
Bespreek met ouders hoe zij bij het DNA-onderzoek staan tegenover de kans op nevenbevindingen. De eigen situatie, wensen en gevoelens van (ouders van) patiënten zijn belangrijk.

Wanneer er (nog) geen diagnose is:
Bespreek met ouders de optie om na een bepaalde periode (advies: elke 3-5 jaar) opnieuw te verwijzen voor een klinisch genetisch consult ten behoeve van een overweging om de DNA-onderzoeken te (laten) herhalen. Dit omdat de genetische diagnostiek een snelle ontwikkeling doormaakt en er steeds meer nieuwe oorzaken in de genen worden ontdekt.

Zorg voor een goede follow-up bij kinderen met en zonder diagnose om de ontwikkeling maximaal te ondersteunen en ter begeleiding van het kind en het gezin.

Voor zorgverleners is er het Zorgnetwerk diagnose onbekend van diverse poliklinieken voor patiënten zonder diagnose.
Wijs ouders op contact met andere ouders via Platform ZON