Hoe wordt de diagnose gesteld?
Meestal stelt een kinderarts, kinderneuroloog of klinische geneticus (arts gespecialiseerd in erfelijke ziekten bij kinderen en volwassenen) of de kinderpsychiater de diagnose op basis van de kenmerken. Dat heet een klinische diagnose.
Soms komt de diagnose pas op volwassenleeftijd aan het licht: dan is vaak een AVG (arts voor verstandelijke gehandicapten) betrokken bij de diagnostiek.
Bij voorkeur is bij het vaststellen van de diagnose bij kinderen naast een algemeen kinderarts ook een kinderarts die gespecialiseerd is op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) of een algemeen kinderarts met dit aandachtsgebied en/of een klinisch geneticus betrokken.
Bij voorkeur werken de kinderarts en/of de AVG samen met het team van een FASD-polikliniek.
Lees meer in het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?
FASD is lang niet altijd bekend onder medisch deskundigen. Dat maakt het stellen van de diagnose extra moeilijk: het krijgen van de juiste diagnose is soms een lange zoektocht langs meerdere specialisten.
Bij de diagnose FAS is de combinatie van drie kenmerkende verschijnselen bij het kind/het individu aanwezig:
- kleine lichaamslengte (groeiachterstand: schedel, lengte en gewicht)
- gezichtsafwijkingen en
- neurologische afwijkingen (ontwikkelingsstoornis)
Bovendien moet ook het alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap met enige zekerheid vaststaan. Het is niet altijd mogelijk hierover informatie te krijgen.
Wanneer niet alle kenmerken van FAS aanwezig zijn, dan gebruikt men de term FASD of één van de andere termen. Lees meer bij Hoe heten de stoornissen binnen FASD?
Veel kinderen met FASD hebben bijvoorbeeld geen verstandelijk beperking (een IQ lager dan 70), maar wel leerproblemen en problemen die gevolgen hebben voor de sociale omgang.
De gezichtskenmerken bij FAS staan beschreven in onderstaande figuur. Bij volwassenen is herkenning lastig omdat de uiterlijke kenmerken aan het gezicht (deels) verdwijnen met de loop van de jaren. Bekijk een animatie van de ontwikkeling van het FAS gezicht (met Adobe Flash Player).
TIPNeem foto’s van de vroege jeugd mee; deze kunnen helpen om de gezichtskenmerken te herkennen.
Bron: Hoyme
Bron: FAS Stichting Nederland
De problematiek bij FASD kan lijken op problematiek door andere oorzaken. Genetisch onderzoek door de kinderarts (-EAA) en/of de klinisch geneticus en ander aanvullend onderzoek kunnen helpen om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Uitgebreid genetisch onderzoek gebeurt steeds meer met zogenaamde WES (zie hieronder).
Om de diagnose FASD vast te stellen moeten niet alleen andere oorzaken zijn uitgesloten. Het belangrijkste is dat de hoofdkenmerken aanwezig zijn. Experts hebben hier afspraken over gemaakt (diagnostische criteria). Lees meer bij Diagnose Foetaal Alcohol Spectrum Stoornis (FASD)
WES (Whole Exome Sequencing)
Tegenwoordig is genetisch onderzoek naar meerdere genafwijkingen tegelijk mogelijk. Bijvoorbeeld naar een groep van genafwijkingen waarvan bekend is dat deze genafwijking samengaat met een verstandelijke beperking. DNA-onderzoek om nog uitgebreider naar genafwijkingen te zoeken heet Whole Exome Sequencing, afgekort WES.
WES wordt steeds vaker gedaan tijdens de diagnostische zoektocht, zeker als kenmerken niet heel duidelijk wijzen op een bepaalde aandoening. Bij FASD heeft WES geen andere diagnose opgeleverd.
Lees meer over DNA-onderzoek voor een diagnose op de website van het Erfocentrum.