Wat is Williams-Beuren syndroom?
Het Williams-Beuren syndroom (ook vaak Williams syndroom genoemd) is een zeldzame aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en het hele leven blijft bestaan. De oorzaak is het ontbreken van een stukje DNA (erfelijk materiaal).
Sommige kenmerken van het syndroom zijn al bij de geboorte aanwezig, andere ontstaan pas later. De kenmerken zijn meestal niet allemaal aanwezig. Ook de ernst van de afzonderlijke kenmerken verschilt per kind.
Het syndroom werd voor het eerst in 1961 door cardioloog Williams beschreven en ongeveer tegelijk door cardioloog Beuren. Het syndroom wordt daarom zowel Williams Syndroom als Williams-Beuren syndroom genoemd.
Kenmerken
Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, die later duidelijker worden, zoals een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met dikkere lippen en het kind krijgt later kleine tanden en blijft vaak klein van lengte. Lees meer bij: Uiterlijke kenmerken.
Als baby zijn er vaak voedingsproblemen en er ontstaan vaak slaapproblemen op jonge leeftijd. Het duurt langer voor het kind kan omrollen, kruipen en lopen. En het is moeilijk om te leren praten, maar later wordt het praten beter.
Bepaalde medische afwijkingen kunnen in verschillende mate van ernst aanwezig zijn. Een deel is al bij de geboorte aanwezig en een deel ontstaat later in het leven.
Lichamelijke afwijkingen kunnen aanwezig zijn bij: hart en bloedvaten, blaas en nieren, hormoonhuishouding, bindweefsel (waardoor bijvoorbeeld gewrichtsproblemen en liesbreuk).
Er is een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en er kunnen leer- en concentratieproblemen zijn. De meeste mensen met Williams-Beuren syndroom hebben een licht tot matige verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen zijn, overgevoeligheid voor geluiden en psychische klachten. Opvallend zijn een goed gevoel voor muziek en vriendelijk karakter.
Zie meer bij: Wat zijn de kenmerken van Williams-Beuren syndroom?
Hoe is het beloop bij Williams-Beuren syndroom?
Hoe iemand met WBS zich ontwikkelt en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, is per persoon verschillend. De ernst en aard van de problematiek kan per persoon erg verschillen. Er zijn ook kinderen die geen of bijna geen medische problemen hebben. Sommige klachten/verschijnselen ontstaan pas in de loop van het leven of kunnen geleidelijk in ernst toenemen.
Wanneer er géén ernstige afwijkingen zijn, is de levensverwachting waarschijnlijk het zelfde als die van individuen met verstandelijke beperkingen in het algemeen. Bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld hart- of nierproblemen kan de levensverwachting verkort zijn.
Er bestaat geen behandeling om WBS te genezen. Wel kan een behandeling positief effect hebben op lichamelijke gevolgen, ontwikkeling, gedrag en de sterftekans verminderen.
Voorbeelden van behandeling zijn:
- tijdelijke sondevoeding
- operaties
- medicijnen
- ondersteuning bij ontwikkeling en gedragsproblemen
Zie ook: Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?
De aandoening heeft naast de medische zorg die nodig blijft, ook gevolgen op andere gebieden. Veelal is ondersteuning bij dagelijkse activiteiten nodig. Speciaal onderwijs, en aangepaste dagbesteding kunnen nodig zijn. De meeste volwassenen met WBS wonen bij hun ouders of hebben een vorm van begeleid of beschermd wonen. Slechts een aantal woont geheel zelfstandig. Een volledig onafhankelijk leven is zelden haalbaar. Dit alles vraagt veel van ouders, gezin en overige mantelzorgers.
Wist u dat… ….Williams-Beuren syndroom een zeldzame aandoening is?
Het komt voor bij ongeveer 1 op de 7.500 tot 1 op de 20.000 nieuwgeboren kinderen per jaar.
In Nederland worden elk jaar ongeveer 15 kinderen met WBS geboren.
WBS komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor.