a a

Hoe is de zorg georganiseerd?

Kinderen met Williams-Beuren syndroom komen over het algemeen voor controle en behandeling bij een kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen, EAA). Dit kan een kinderarts zijn in een academisch ziekenhuis/universitair medisch centrum (UMC), eventueel op een polikliniek zeldzame ziekten, maar dat kan ook een kinderarts in een algemeen ziekenhuis in (de buurt van) uw eigen woonplaats zijn.

Daarnaast kunnen ook andere medisch specialisten en zorgverleners betrokken zijn bij de zorg voor een kind met Williams-Beuren syndroom. Welke dat zijn hangt af van de specifieke problemen waarmee het kind te maken krijgt. Wanneer uw kind naast de kinderarts nog bij andere artsen onder behandeling is, dan is de kinderarts in de meeste gevallen de hoofdbehandelaar.

Coördinatie van de zorg

Wanneer meerdere zorgverleners betrokken zijn bij de zorg voor uw kind is het belangrijk dat de zorgverleners de zorg onderling goed met elkaar afstemmen en elkaar informeren. Dit is moeilijker wanneer de verschillende zorgverleners niet binnen hetzelfde instelling werken. Omdat er in Nederland nog geen expertisecentrum specifiek voor Williams-Beuren syndroom is van waaruit deze zorg centraal gecoördineerd wordt, is het belangrijk dat ouders dit goed afstemmen met en checken bij de behandelend arts/de hoofdbehandelaar. De hoofdbehandelaar is in de meeste gevallen dan ook verantwoordelijk voor de algehele coördinatie van de zorg. De arts die de algehele coördinatie doet, heet ook wel de 'regievoerend arts’. Bespreek met de kinderarts wie de zorgcoördinatie op zich neemt en spreek af wie het eerste aanspreekpunt is. 

Welke arts de zorgcoördinatie op zich neemt en eerste aanspreekpunt is voor een volwassene met Williams-Beuren syndroom hangt af van de persoonlijke situatie. Iemand met een verstandelijke beperking die in een instelling verblijft, zal onder behandeling zijn van een AVG (arts verstandelijk gehandicapten). Anderen kunnen voor klachten bij hun huisarts terecht die, indien nodig, overlegt of doorverwijst naar een AVG of medisch specialist.

In acute situaties kunnen kinderen en volwassenen met Williams-Beuren syndroom terecht bij de eigen huisarts of een huisarts op de huisartsenpost, tenzij er andere afspraken zijn gemaakt met de hoofdbehandelaar.

Lees meer over organisatie van zorg in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Ook bij volwassenen zijn er verschillende behandelaars. Ook dan is het belangrijk dat een arts het medisch overzicht houdt; een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen.  Als geen AVG beschikbaar is in de regio, dan neemt bij voorkeur de huisarts de coördinatie op zich.

Aanspreekpunt

Het is belangrijk altijd met de arts(en) te bespreken wie u mag bellen in geval van problemen. Bespreek wat u kunt verwachten; bij wie moet u met welke problemen zijn?
Lees meer in het onderdeel Samen bespreken

Experts op het gebied van Williams Beuren syndroom

Er is (nog) geen (VWS-erkend) expertisecentrum voor WBS. Wel zijn er enkele poliklinieken waar expertise over WBS is gebundeld.

Voor verwijzing en consultatie kunt u onder meer terecht bij:

  • Amsterdam UMC (locatie VUmc) – Williams-poli van de afdeling Klinische genetica, kinderpoli Erfelijke aanleg en ontwikkeling
  • Erasmus MC –  Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Voor de deelproblematiek bij WBS kan betrokkenheid van verschillende gespecialiseerde centra nuttig zijn.

Williams-poli Amsterdam UMC (locatie VUmc)

De Williams-poli van de afdeling Klinische genetica, kinderpoli Erfelijke aanleg en ontwikkeling heeft periodiek (maandelijks) een multidisciplinair spreekuur.

Het team bestaat uit:

  • een klinisch geneticus
  • een arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG)

Afhankelijk van de problematiek zijn ook andere specialisten en deskundigen betrokken in dit team. Zo mogelijk zijn zij ook aanwezig tijdens te spreekuur.

Voorafgaand aan het spreekuur ontvangen ouders een vragenlijst. Na afloop van het consult krijgen ouders uitleg en adviezen. Met de adviezen van de Williams-spreekuur kan de eigen kinderarts, huisarts, AVG en/of behandelend arts zelf de behandeling en de begeleiding verzorgen. De poli is dus geen behandelcentrum.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het Centrum voor Volwassenen met EAA heeft ervaring opgebouwd met meer dan dertig syndromen, waaronder het Williams Beuren syndroom.

Het multidisciplinaire team bestaat uit:

  • internisten Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
  • AVG-artsen
  • neuropsycholoog
  • diëtiste
  • klinisch genetici

De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een gespecialiseerde verpleegkundig specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

Gespecialiseerde centra (overig)

Voor de deelproblematiek bij WBS kan betrokkenheid van verschillende gespecialiseerde centra nuttig zijn.

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose.

Centra voor blinden en slechtzienden

  • Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
  • Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding. Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertisecentrum Kabuki syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

  • SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
  • Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  
  • Expertisecentrum slaapstoornissen bij mensen met een verstandelijke beperking ’s Heeren Loo.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Diëtetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Logopedie

Kinderen en volwassenen met Williams-Beuren syndroom kunnen voor logopedie op verschillende plaatsen terecht, zoals bij een logopedist in het ziekenhuis, of juist dicht bij huis. Er zijn ook logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van mensen met een verstandelijke beperking.

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Overgang naar volwassenenzorg (transitiezorg)

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor iedereen veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk dat de voorbereiding op deze verandering tijdig beginnen. De overgang van kindergeneeskundige zorg naar volwassenzorg heet ook wel transitie.

Lees meer over transitiezorg in Algemeen en zonder diagnose.

 

 Inhoud