Hoe ontstaat het?
Williams-Beuren syndroom heeft een genetische oorzaak. Dit betekent dat je ermee wordt geboren en dat er een stukje in het erfelijk materiaal (chromosoom) is veranderd of mist.
Bij Williams-Beuren syndroom werd in begin jaren ‘90 ontdekt dat dit syndroom ontstaat doordat er een stukje gen mist van de lange arm van chromosoom 7. Het ontbrekende stukje gen werd ’7q11.23-deletie’ genoemd.
Op dit missende stukje ligt normaal gesproken het elastine-gen (ELN-gen), wat zorgt dat het eiwit elastine wordt gevormd. Door het ontbreken van dit stukje gen en dus het ontbreken van elastine, ontstaan:
- afwijkingen in hart en bloedvaten (bijvoorbeeld in de wand van de bloedvaten)
- afwijkingen in ander bindweefsel (bijvoorbeeld stembanden, gewrichtsbanden, darmwand en blaaswand).
Bij vrijwel iedereen die dit stukje gen mist, zijn er afwijkingen in het lichaam die kenmerkend zijn voor WBS.
Wanneer bij iemand met WBS een groter stukje van het gen mist, kunnen er nog meer afwijkingen aanwezig zijn en/of kunnen de afwijkingen ernstiger zijn. Meestal is dan de verstandelijke beperking ernstiger.
Lees meer over: DNA, genen en chromosomen.
Erfelijkheid
Meestal ontstaat bij WBS de afwijking in het erfelijk materiaal van de eicel of zaadcel waaruit het kind is gegroeid, of vlak na de samenkomst van de eicel en zaadcel. De oorzaak hiervan is niet bekend. Dit betekent dat de verandering in het erfelijk materiaal dan niet terug te vinden is bij de ouders. Dit heet ook wel "spontane mutatie".
Heel zelden is de kans op een tweede kind met WBS bij ouders van een WBS-kind wél iets groter dan bij de gemiddelde bevolking. Dat is zo, wanneer de verandering blijkt te zijn opgetreden in een voorloper van de eicellen of zaadcellen. In dat geval kunnen meerdere eicellen of zaadcellen de verandering bevatten.
Ook komt het voor dat er veranderingen in het genetisch materiaal van de ouders zelf is, maar dit is zeer zeldzaam.
Ouders en familieleden kunnen voor erfelijkheidsvoorlichting verwezen worden naar een polikliniek Klinische Genetica.
Vraag hiervoor een verwijsbrief bij de huisarts.