a a

Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk?

Williams-Beuren syndroom is niet te genezen. De behandeling en begeleiding bij WBS helpt wel, om kenmerken en klachten te verminderen en om te leren om te gaan met de met de gevolgen van WBS.

In dit hoofdstuk vindt u een overzicht van verschillende kenmerkende deelproblemen bij WBS en welke onderzoeken en behandelingen hierbij in aanmerking komen. Behandelaars kunnen uitgebreidere informatie geven over de onderzoeken en/of de behandelmogelijkheden.

Meer weten?

Wilt u meer uitgebreide informatie over onderzoeken en behandelingen, lees dan het hoofdstuk Welke onderzoeken en behandeling/begeleiding zijn mogelijk? in het onderdeel ‘Algemeen en zonder diagnose' voor ouders en begeleiders.

Overzicht van het beleid bij de problemen

Onderstaand overzicht betreft enkele vaak voorkomende deelproblemen en is daardoor niet volledig.

Kenmerk/probleem  Mogelijk onderzoek/behandeling
Hersenen en zenuwen
  • Onderzoek en behandeling door (kinder)neuroloog indien nodig
  • MRI indien nodig
  • EEG (hersenfilmpje) bij (tekenen van) epilepsie
  • Medicatie bij epilepsie
Groei
  • De kinderarts controleert regelmatig de groei van lengte en gewicht 
  • Voor Williams-Beuren syndroom zijn speciale groeicurves
Voeding, maag, darmen

De kinderarts volgt groei in lengte en gewicht, en of er voedingsproblemen zijn. Bij volwassenen neemt de huisarts of de AVG dit over.

De kinderarts onderzoekt:

  • zuigen, kauwen en slikken
  • terugstroom van maaginhoud naar de slokdarm (reflux)
  • verstopping (obstipatie) of diarree

Begeleiding bij voedingsproblemen:

  • advies en behandeling van een (pre)logopedist (onder meer in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond)
  • voedingsadviezen en begeleiding door diëtist
  • aanvullende voeding en soms is sondevoeding nodig
  • begeleiding door een slik- of eetteam

Behandeling van maagzuur (reflux):

  • houdingadviezen (rechtop zitten)
  • behandeling met medicijnen, zuurremmers

De arts geeft voedingsadviezen en eventueel medicijnen bij:

  • problemen met de ontlasting

Bij overige buikklachten wordt soms doorverwezen naar een Maag-Darm-Leverarts (MDL).

Hart
  • Na het stellen van de diagnose doet de (kinder)cardioloog controles en onderzoeken om aangeboren hartafwijkingen en bloedvatvernauwingen te ontdekken.
  • Soms volgt een operatie bij een gevonden afwijking.
  • Bij iedereen moet gedurende het hele leven het hart en de bloedvaten en de bloeddruk gecontroleerd worden. En indien afwijkingen gevonden worden is de controle vaker of vinden er extra onderzoeken plaats.
  • Te hoge bloeddruk behandelt men met medicijnen.
  • De (kinder)cardioloog kan geraadpleegd worden wanneer iemand met WBS een inspannende sport wil beoefenen en voor een operatieve ingreep.
Ogen
  • Onderzoek van de ogen waarbij de oogarts specifiek let op: scheel zien, staar, vernauwde traanbuis, bepaling van het zicht
  • Hulpmiddel zoals bril op sterkte
  • Operatie
Mond (gebit), keel en neus en oren

Onderzoek door KNO-arts naar:

  • vergrote keel- en neusamandelen, oren en gehoor
  • behandeling van herhaaldelijk oorontstekingen met eventueel trommelvliesbuisjes
  • regelmatig controle van eventuele oorproppen
  • behandeling van gehoorverlies

Adviezen bij overgevoeligheid voor geluid (hyperacusis) zijn:

  • kortdurend gebruiken van gehoorbeschermers wanneer hard geluid te verwachten is
  • luisteren naar muziek (al of niet met oordopjes)
  • tevoren informeren over het te verwachten geluid kan helpen
  • trainen van tolerantie (desensitisatie) voor geluid
  • eventuele cognitieve gedragstherapie indien angst voor geluiden paniekaanvallen, gedragsproblemen of vermijdingsgedrag tot gevolg heeft
  • regelmatige reiniging en controles en behandeling van het gebit door een (gezien angst en overgevoeligheid voor geluid bij voorkeur gespecialiseerde) tandarts en mondhygiënist
Blaas, nieren  en geslachtsorganen
  • De kinderarts onderzoekt na het stellen van de diagnose het urogenitale stelsel (met echo van blaas en nieren, bloedonderzoek en urine).
  • Vervolgcontroles bestaan uit jaarlijks urine onderzoek, en 1x per 5-10 jaar echo  van blaas en nieren.
  • Bij (pasgeboren) jongens voelt de kinderarts of de zaadballen zijn ingedaald. Wanneer dit niet zo is volgt later een operatie.
  • Bij een overactieve blaas is training (bijvoorbeeld via de plaspoli in het ziekenhuis) en/of medicatie mogelijk.
  • Men kan bij een kind met een verstandelijke beperking op dezelfde wijze oefenen met zindelijk worden als elk ander kind. Er bestaan daarnaast speciale  zindelijkheidstrainingen voor mensen met een verstandelijke beperking.
Botten, spieren en gewrichten
  • De kinderarts kan al op kinderleeftijd starten met het beoordelen van de gewrichten, wervelkolom en botdichtheid en dit moet gedurende het gehele leven worden gedaan. Meestal neemt de fysiotherapeut de beoordeling van de gewrichten en wervelkolom over.
  • De kinderarts verwijst bij achter blijven in de motorische ontwikkeling naar een fysiotherapeut of ergotherapeut met expertise verstandelijk gehandicapten om de ontwikkeling te stimuleren en ter preventie of verbetering van dwangstand (contractuur) van de gewrichten.
Bindweefsel
  • De kinderarts let op de aanwezigheid van eventuele liesbreuken, navelbreuk, middenrifbreuk (hernia’s) in de eerste 2 levensjaren, daarna bij klachten.
  • Op de leeftijd van 2-12 jaar beoordeelt (bijvoorbeeld) de fysiotherapeut 1x per jaar de Range of Motion (ROM) gewrichten en wervelkolom. ROM is de bewegingshoeveelheid die mogelijk is ter hoogte van een gewricht..
  • Vanaf de leeftijd van 12 jaar: 1x per twee jaar ROM van gewrichten en wervelkolom.
Hormoonstelsel
  • Na het stellen van de diagnose onderzoekt de kinderarts de functie van de schildklier, glucose en bepaalt het calcium in bloed en urine. Dit wordt gedurende het hele leven gecontroleerd en indien nodig behandeld.
  • De diëtist geeft advies over lagere calciuminname dan normaal is voor de leeftijd en gewicht, flesvoeding bereiden met zacht water (bijvoorbeeld door kalkhoudend water te filteren), voldoende water laten drinken of andere vocht dat geen calcium bevat, gebruik van melkpoeder met een verlaagd gehalte aan calcium.
  • Tevens wordt een zonnebrandmiddel met hoge beschermingsfactor geadviseerd.
  • Standaard vitamine D wordt afgeraden. Vitamine D-gehalte wordt gecontroleerd.
  • Indien kalktabletten of vitamine D nodig blijken, moet dit met bloedonderzoek gecontroleerd worden.
  • Advies om te bewegen en gezonde voeding te gebruiken ter preventie van overgewicht en diabetes mellitus.
  • De kinderarts volgt de puberteitsontwikkeling.
  • Bij veel klachten door de menstruatie eventueel regulatie van de menstruatie met de anticonceptiepil of de prikpil.
Ontwikkeling

Bij achterstand in de motorische ontwikkeling:

  • fysiotherapie of ergotherapie voor verbetering van de houding, versterking van de spieren en begeleiden bij achterstand in motorische ontwikkeling)

Bij achterstand in de taal/spraak ontwikkeling:

  • vroeg starten met logopedie ter ondersteuning van de ontwikkeling van de communicatie
  • bij communicatie kan gebruik worden gemaakt van gebarentaal, pictogrammen en spraakcomputer

Bij problemen met informatieverwerking:

  • verwijzing naar de ergotherapeut voor Sensomotorische Integratie (SMI) therapie
  • begeleiding door een logopedist in geval van overgevoeligheid voor aanraking in de mond
Gedrag

Vanaf ongeveer peuterleeftijd is er bij controles aandacht voor gedragsproblemen.

  • De arts let op lichamelijke oorzaken die invloed kunnen hebben op het gedrag, zoals pijn, zuurbranden en op invloed van slaapproblemen.
  • De arts verwijst wanneer daar behoefte aan is, door naar een gedragsdeskundige, AVG of (kinder- en jeugd)psychiater. Behandeling en begeleiding bij gedragsproblemen en psychische klachten is altijd zorg op maat. Het is afgestemd op de problemen, de hulpvraag, behoefte en mogelijkheden van het individu en de ouders/verzorgers.
  • De arts verwijst met name wanneer de problemen meer dagen wel dan niet aanwezig zijn, in meerdere situaties aanwezig zijn (bijvoorbeeld thuis en op school/dagbesteding) en/of de ontwikkeling in de weg zitten, en wanneer ouders/begeleiders hulp nodig hebben.
  • Angst en concentratieproblemen bij WBS worden naast gedragstherapie, soms ook met medicijnen behandeld.
  • Muziektherapie en ontspanningsoefeningen kunnen angst verminderen.
Slaapgedrag
  • Algemene adviezen om te proberen het kind langer door te laten slapen: vast slaappatroon, duidelijk dag- nachtritme bieden, slaapritueel, donker maken van de slaapkamer.
  • Melatonine kan het slapen bevorderen. Het mag alleen ingenomen worden op het juiste tijdstip, in de juiste dosering en om de juiste reden, dus in overleg met een deskundige.
  • Verwijzing naar een slaapteam/slaappoliklinieken gespecialiseerd in slaapproblemen voor mensen met een verstandelijke beperking.
  • Ondersteuning van ouders (zoals extra hulp, ‘dagbesteding’ en 'respijtzorg').
Narcose
  • De anesthesist houdt rekening het Williams-Beuren syndroom door speciale voorzorgsmaatregelen te nemen (overlegt bijvoorbeeld met de cardioloog, chirurg of tandarts waarna besloten wordt op welke locatie de ingreep plaats moet vinden).
  • Ondersteuning van de ouders/begeleiders is belangrijk.

 

 Inhoud