Wat zijn de kenmerken?

De karakteristieke uiterlijke kenmerken van WBS zijn soms aanvankelijk nog moeilijk te herkennen. Dat verandert vanaf de schoolleeftijd. Dan krijgen kinderen met WBS steeds meer karakteristieke uiterlijke kenmerken – ook wel aangeduid als ‘elfengezicht’.

Bij jonge kinderen:

• breed voorhoofd
• volle oogleden
• ogen vaak blauw/groen van kleur met een speciale iris
• korte opgewipte neuspunt
• grote brede mond met volle onderlippen
• volle wangen
• kleine kin
• kleine onderkaak met overbeet
• kleine tanden die ver uit elkaar staan

Bij volwassenen:

• langer en smaller gezicht
• grover gelaat
• krullend haar
• lange nek
• smalle borstkas
• afhangende schouders
• korte lengte

Klein postuur

Het gewicht en lengte bij de geboorte zijn meestal al te gering. Ook in de eerste 4 jaar komen de kinderen vaak onvoldoende aan en groeien ze te weinig.

Mensen met WBS halen deze groeiachterstand niet in. Ook omdat de puberteit vaak vroeg optreedt (bij 50% één à twee jaar vroeger dan normaal), stopt de lengtegroei eerder en is de uiteindelijke lengte op volwassenleeftijd meestal klein.

Voedingsproblemen

Baby’s met WBS hebben vaak voedingsproblemen (drinken langzaam en weinig) met als mogelijke oorzaken:

• Er kunnen problemen zijn met de controle over de tongspier en de wangspieren. Dit kan problemen geven bij het zuigen, slikken en kauwen en overmatig kwijlen tot gevolg hebben. Ook problemen van het kaakgewricht en gebitsproblemen kunnen door kauwproblemen de inname van voeding belemmeren.
• Kaakgewrichtsproblemen door een te beweeglijk kaakgewricht (door een bindweefselprobleem).

Andere mogelijke oorzaken waardoor een baby onvoldoende aankomt kunnen zijn: spugen, zuurbranden, darmkrampjes. Zie ook Maag- en darmproblemen.

Daarnaast hebben baby’s met WBS vaak problemen met de overgang van borst- of flesvoeding voeding naar vast voedsel bijvoorbeeld ten gevolge van een zintuigelijke informatieverwerkingsprobleem (sensorische integratie dysfunctie). Zie meer bij ’Cognitieve problemen’.

De eetproblemen zullen in de meeste gevallen in de loop van de tijd verminderen.

Overgewicht

Vanaf de puberteit hebben mensen met WBS de neiging om te zwaar te worden. Op volwassen leeftijd heeft ongeveer een derde deel van obesitas (BMI>30). Dit geeft een verhoogde kans op het optreden van suikerziekte (diabetes type 2).

Maag-darmproblemen bij baby’s

Baby’s met het WBS hebben vaker en heviger last van darmkrampen, tevens is de periode waarin deze optreden langer. Meestal verbetert dit rond de 10 maanden.

Veel baby’s spugen regelmatig; van een klein beetje (‘een mondje teruggeven’) tot overgeven/braken. Bij spugen stroomt de zure maaginhoud terug in de slokdarm. Dit heet zuurbranden (reflux). Artsen noemen dit ‘gastro-oesofageale-reflux-ziekte’.

Reflux kan verschillende oorzaken hebben zoals hypotonie (slappe spieren), middenrif problemen, obstipatie, dieetfactoren en/of een hoge calciumwaarde in het bloed (hypercalciëmie).

Ook te hoog calcium kan tot spugen leiden. Zie ook: Hormoonproblemen.

Overige Maag-darmproblemen

Overige Maag-darmproblemen die vaker voor kunnen komen bij WBS:

• verstopping (obstipatie); op alle leeftijden.
• zuurbranden (reflux); op alle leeftijden.
• gluten overgevoeligheid (coeliakie). De leeftijd waarop coeliakie ontstaat, varieert sterk.
• uitstulping van de dikke darm (divertikels) komt vaker voor vanaf de puberteit en bij volwassenen met WBS.
• middenrifbreuk (hiatus hernia) 
• uitzakken van een gedeelte van de endeldarm door de anus naar buiten (rectumprolaps)

Drie van de vier kinderen met het WBS heeft een aangeboren afwijking aan hart- en/of bloedvaten.

Afwijkingen kunnen zijn:

• vernauwing van de grote lichaamsslagader (aortastenose)
• vernauwingen van andere bloedvaten (vaatstenosen: longslagader, nierslagader, darmslagaders)
• hartklepproblemen (mitralisklep, pumonalisklep)
• een gaatje in het tussenschot (ventrikel septumdefect)
• kans op een herseninfarct (beroerte)
  Vanaf de puberteit kan er een vernauwing ontstaan in de slagaders die zorgen voor de bloedvoorziening van de hersenen.
• hoge bloeddruk (hypertensie).
  Dit kan al aanwezig zijn op kinderleeftijd en de kans op neemt toe met de leeftijd. Oorzaken hiervan kunnen zijn: vernauwing van de nierarterie, te hoog calcium, spanning (bijvoorbeeld door overvraging) en soms door een aangeboren afwijking van de nier.
• een bepaalde afwijking op het hartfilmpje (ECG), namelijk een verlengde QT-tijd, komt wat vaker voor. Een verlengd QT-tijd geeft verhoogde kans op een hartritmestoornis.

Vermoeidheid komt meestal niet door hartafwijkingen, tenzij er sprake is van een ernstige vernauwing.

Marmeren van de huid (waarbij de huid vlekkerig is en de bloedvaten te zien zijn als een blauw-paars marmerachtig patroon) en/of blauwe lippen/vingers zijn meestal een teken van tijdelijke vaatvernauwing door temperatuurverandering (kou).
Het is géén teken van hart- of vaatafwijking.

Lees meer op de website van de Hartstichting met informatie over verschillende aangeboren hartaandoeningen.

Antiobiotica voorafgaand aan ingrepen/operaties (endocarditisprofylaxe) is alleen nodig bij bepaalde hartaandoeningen. De (kinder)cardioloog kan vertellen om welke aandoeningen het gaat.

Veel voorkomende problemen zijn:

• afwijkende aanleg van de nier.
  De nieren zijn klein en hebben verschillende grootte of er ontbreekt een nier.
• vaatvernauwing van nierslagader
• nierstenen (door verhoogd calcium)
• uitstulping van de blaaswand (blaasdivertikel)
  Dit komt voor bij kinderen en volwassenen. De oorzaak is een zwakke plek in de blaaswand.
• herhaaldelijke blaasontstekingen
• een kleine blaas en vaak aandrang om te plassen (overactieve blaas)
• zaadballen (testikels) die niet zijn ingedaald (cryptorchisme)

Bij kinderen met WBS zal zindelijkheid vanwege de ontwikkelingsachterstand in de regel wat later zijn dan bij kinderen zonder WBS.  Zindelijkheidstraining geeft, vergeleken met andere mensen met een verstandelijke beperking, vaak toch betere resultaten. Mogelijk spelen de taalvaardigheid en sociaal gedrag hierbij een rol.

Bedplassen (enuresis nocturna) komt nog voor bij 45% van de kinderen van 4-12 jaar en neemt af naar 14% bij 13-17 jaar.
Er is geen verschil tussen jongens en meisjes.

21% van kinderen met WBS van 4 jaar en ouder poept nog minstens eenmaal per maand in de broek.

De meeste volwassenen zijn overdag en ’s nachts zindelijk voor urine en ontlasting.

Lees meer op de website van Seyscentra over problemen met de zindelijkheid

Te hoog calcium in het bloed

In het eerste levensjaar ontwikkelt 15% van de kinderen een te hoge hoeveelheid calcium in het bloed. Meestal is dit tijdelijk.

Dit kan de volgende klachten geven:

• verminderde eetlust
• misselijkheid/overgeven
• buikpijn
• verstopping (obstipatie)
• spierkrampen
• prikkelbaarheid/gedragsverandering
• vaak en veel plassen (polyurie)

Een zeer hoge waarde in het bloed kan een epilepsieaanval en hartritmestoornissen tot gevolg hebben.

Er is bloedonderzoek nodig om de waardes in de gaten te houden.

Verhoogd calcium in het bloed daalt in het algemeen spontaan, rond de leeftijd van 12-18 maanden. Meestal komt dit na behandeling meestal niet meer terug, maar controle blijft nodig. Ook volwassenen houden risico op een verhoogd calcium.

Te hoog calcium in de urine

Bij 30% van de kinderen is er sprake van te hoog calcium in de urine (hypercalciurie). Er is dan een verhoogde kans op kalkneerslag in de nieren (nefrocalcinose) en nierstenen.

Adviezen bij een hoog Calcium in het bloed/urine

Neem niet zomaar (muliti)vitamine tabletteb, die vitamine D in bevatten.
Lees de samenstelling op de verpakking.
Overleg gebruik van tabletten met vitamine D met de arts, omdat bekend is dat vitamine D bij Williams-Beuren syndroom de opname van calcium uit de darmen kan verhogen.

Bij een licht verhoogd calcium in het bloed:

• De diëtist geeft advies over lagere calciuminname dan normaal is voor de leeftijd en gewicht:
  • flesvoeding bereiden met zacht water (bijvoorbeeld door kalkhoudend water te filteren) 
  • voldoende (zacht) water laten drinken, of andere dranken zonder calcium 
  • gebruik van melkpoeder met een verlaagd gehalte aan calcium
• Ook wordt een zonnebrandmiddel met hoge factor geadviseerd bij verhoogd calcium. 
  Dit leidt tot verminderde vitamine D productie door de huid en voorkomt stijging van calciumspiegels in het bloed.

Bij een ernstig verhoogd calcium in het bloed is een infuus met vocht en medicatie nodig

Schildklierafwijkingen

Afwijkingen aan de schildklier kunnen bij WBS vaker voorkomen:

• te trage werking van de schildklier (hypothyreoïdie)
• te snelle werking van de schildklier (hyperthyreoïdie)

Vroege puberteit

De puberteit begint bij 50% van de kinderen vroeger. De eerste menstruatie kan 2 jaar vroeger dan normaal beginnen.Bij meisjes start de eerste menstruatie ongeveer 2 jaar eerder, terwijl zij op dat moment verstandelijk nóg (veel) jonger zijn.

Seksuele opvoeding, voorlichting en anticonceptie zijn daarom belangrijk in deze leeftijdsfase. Lees meer bij Seksualiteit en kinderwens

Glucose intolerantie/diabetes mellitus  

Verstoorde suikerhuishouding (glucose-intolerantie) en suikerziekte (diabetes mellitus) komen bij WBS vaker voor.

Bij een gestoorde glucose-tolerantie zijn de suikerspiegels vaak verhoogd vlak na het eten en zijn ze ’s morgens, dus op nuchtere maag, verlaagd. In vergelijking met diabetes zijn de bloedglucosespiegels echter in mindere mate verstoord.

Patiënten met een gestoorde glucose-tolerantie hebben een verhoogd risico op het ontstaan van suikerziekte (diabetes type 2). Op volwassen leeftijd neemt de kans op het ontstaan van suikerziekte toe, met name bij ernstig overgewicht.

Neurologische aandoeningen bij WBS kunnen zijn:

Epilepsie

Verschillende vormen van epilepsie kunnen vanaf de babytijd voorkomen.
Echter, epilepsie staat bij WBS niet op de voorgrond.
Wanneer epilepsie optreedt, gaat het meestal om een vorm van epilepsie die geen verband heeft met WBS.

Herseninfarct

Herseninfarcten (beroerte) kunnen (zelden), vanaf de puberteit voorkomen. Het is meestal een gevolg van een onderliggende vernauwing in de bloedvaten die de hersenen van bloed moeten voorzien.

Chiari malformatie

Chiari malformatie type 1 is een zeer zeldzame aangeboren afwijkende ligging van onderste stukje van de hersenen. Meestal zijn er geen klachten maar het kan problemen geven met de functie van de kleine hersenen. Die zorgen voor o.a. de coördinatie van bewegingen en de balans. Een stoornis van coördinatie en/of evenwicht heet ataxie.

Tremoren

Ongecontroleerde bewegingen bijvoorbeeld het trillen van de handen (tremor) kunnen optreden.

Motoriekproblemen

Bij jonge kinderen leiden verlaagde spierspanning (hypotonie) en te soepele (hypermobiele) gewrichten tot moeite met stabiliteit (zoals moeilijker rechtop zitten). Er is vaak sprake van een achterstand in de motorische ontwikkeling (later met omrollen, zitten, kruipen en staan). Door de problemen met de motorische stabiliteit, ontwikkelt zich een aangepast bewegingspatroon. Soms lopen kinderen met WBS op hun tenen vanwege een te korte achillespees.

Bij oudere kinderen en volwassenen kunnen juist verhoogde spierspanning (hypertonie) en dwangstand (contractuur) van de gewrichten ontstaan. Dit heeft een stijf en onhandig looppatroon tot gevolg en trage bewegingen.

Mensen met WBS hebben bijvoorbeeld vaak problemen om de trap af te lopen en hebben moeite met een wisseling van ondergrond.

Ook de fijne motoriek vormt een probleem (bijvoorbeeld moeite met knopen dicht maken, schrijven en knippen). Schrijven met een pen gaat vaak moeizaam, een laptop kan daarbij helpen.

Houdingsproblemen

Ook kan een afwijkende houding met kromming van de wervelkolom ontstaan (scoliose, lordose of kyfose) en afhangende schouders.

Bij 10% is er sprake van verbinding van de botten in de onderarm (radio-ulnaire synosthose) waardoor een bewegingsbeperking van de onderarm ontstaat.

Botontkalking (osteoporose)

De botdichtheid is bij kinderen en volwassenen met WBS lager.
Lees meer bij Te hoog calcium

Afwijkingen aan het bindweefsel komen voor, waarschijnlijk door een tekort aan elastinevezels, met als gevolg:

• problemen van het kaakgewricht
• lage hese stem
• navelbreuk (hernia umbilicalis)
• liesbreuk (hernia inguinalis)
• middenrifbreuk (hernia diafragmatica)
• uitstulpingen van de blaas of darmwand (blaas- of darmdivertikels)
• uitzakken van een gedeelte van de endeldarm door de anus naar buiten (rectum prolaps)
• slappe zachte huid
• te soepele (hypermobiele) gewrichten, zie ook: Afwijkingen van het bewegingsapparaat

Er zijn aanwijzingen dat, in de loop van het leven, bewegingsbeperking van het kaakgewricht kan optreden door de verminderde bindweefselkwaliteit. Uit ervaringen van ouders blijkt dat op de kinderleeftijd juist overbeweeglijkheid van het kaakgewricht kan voorkomen. Er is echter nog weinig onderzoek gedaan naar problemen van het kaakgewricht bij mensen met Williams Beuren syndroom om deze bevindingen te ondersteunen. Problemen van het kaakgewricht kunnen voedingsproblemen geven en zijn een aandachtspunt wanneer intubatie nodig is.

Kenmerken en afwijkingen aan oor en gehoor die voor kunnen komen zijn:

• Overmatige vorming van oorsmeer (cerumen)
• Langdurige middenoorontstekingen (chronische otitis media).
  De chronische middenoorontstekingen nemen af op peuterleeftijd.
• Gehoorsproblemen door (chronische) middenoorontstekingen
• Gehoorverlies in het gebied van de hoge tonen komt vaak voor bij kinderen en volwassenen.
• Overgevoeligheid voor geluiden of deze als pijnlijk (hyperacusis).
  Dit komt bij 90% voor. Kinderen met WBS kunnen erg schrikken van bepaalde geluiden (zoals een stofzuiger of haardroger, boormachine, knallende ballonnen, sirenes, handgeklap of plots lachen). Ze kunnen er helemaal door van slag raken. Het gaat hier vooral om geluiden waar het kind zelf geen controle over heeft. Een kind met Williams syndroom kan bijvoorbeeld wel sterk aangetrokken zijn om zelf op een trommel te spelen. Sommigen ontwikkelen een fobie voor een bepaald geluid (bijvoorbeeld voor storm/vuurwerk). De intolerantie voor geluiden verbetert bij het ouder worden, mogelijk door er beter mee om te kunnen gaan met dit probleem in de prikkelverwerking.

Kenmerken en afwijkingen aan oog en gezichtsvermogen (visus) die voor kunnen komen zijn:

• scheelzien (strabismus convergens)
• verziendheid (hypermetropie)
• kantachtig patroon op de iris (Iris stellata) 
• kleur blauw/groene ogen komt vaak voor
• vernauwde traanbuis
• verminderd dieptezien
• staar (cataract)

Door het verminderd dieptezien is het inschatten van afstanden verstoord; dit maakt deelname aan het verkeer moeilijk. Dit is een aandachtspunt in het dagelijks leven.

Patiënten met het Williams-Beuren syndroom hebben vaak een afwijkend gebit:

• Spleten tussen de tanden (door wijde afstand en omdat de tanden klein zijn)
• Ontbreken één of meer tanden en kiezen, zowel in het melkgebit als in het blijvend gebit
• Kleine tanden en kiezen
• Boven- en het ondergebit passen niet goed op elkaar (malocclusie van het gebit)
• Glazuurproblemen: plekken waar het glazuur minder dik is (lokale tandglazuur hypoplasie)
• Dubbeltanden kunnen voorkomen.
• Eén of meer snijtanden (zowel boven als onder) kunnen een kegelvorm hebben.

Het wisselen van het gebit kan afwijkend verlopen.

Er is een verhoogde kans op tandbederf (cariës) vanwege tandglazuur van mindere kwaliteit, maagzuur/reflux en motorische problemen bij het tandenpoetsen.

Lees meer over Adviezen voor de tandarts op de website van de Belgische oudervereniging: www.williamsbeuren.be

Slaapstoornissen komen vaak voor. Jonge kinderen met WBS komen veelal moeilijk in slaap. Ze huilen veel, lang en hard voordat ze in slaap vallen, en ze worden ’s nachts regelmatig wakker.

Ook bij wat oudere kinderen en volwassenen komen slaapproblemen voor (zoals ’s nachts wakker worden en angstig zijn, onrustig slapen en slaperigheid overdag).

Slaapproblemen komen in het algemeen vaak voor bij mensen met een genetisch syndroom.
Algemene adviezen voor slaapproblemen bij kinderen met een ernstige meervoudige beperking kunnen helpen.

Er zijn speciale teams op het gebied van slaapproblemen, die kunnen adviseren. Zie voor de adressen het hoofdstuk Hoe is de zorg georganiseerd?

Voor ouders is het gebrek aan nachtrust door de nachtelijke ontrust een aanslag op het welbevinden en de draagkracht. Het is belangrijk dat u als ouder(s) voldoende hersteltijd inbouwt voor uzelf om overbelasting te voorkomen. Extra hulp, ‘dagbesteding’ en ‘respijtzorg’ zijn bijvoorbeeld mogelijkheden om tussen de intensieve zorgtaken ook ‘eigen tijd’ in te lassen. Wat u zelf kunt doen, leest u bij Zorg goed voor uzelf!

Lees meer in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose bij Slaapproblemen

Ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking

Personen met WBS hebben meestal een licht tot matige verstandelijke beperking. Een enkele patiënt heeft een IQ binnen de normale grenzen. Sommige vaardigheden zijn duidelijk beter dan anderen. Door het goed kunnen spreken is er risico op overschatting van andere vaardigheden.

Iemand met WBS heeft meestal weinig problemen met gesproken taal, muziek en het leren door herhaling, maar moeite met visueel-ruimtelijke taken (zoals tekenen, kaartlezen). 

Rekenen, oplossingsgericht denken en zich iets denkbeeldig voorstellen (abstract redeneren) zijn moeilijk.

Er is moeite met oriënteren in de ruimte en problemen met het inschatten van afstanden, richting en diepte (ook na verbeteren van diepte zien door behandeling van een lui oog), wat problemen geeft in het verkeer.

Spraak- en taalontwikkeling

Kinderen met WBS leren meestal pas rond de leeftijd van 2 jaar spreken. Het begrijpen van woorden en zinnen en spreken zijn uiteindelijk beter ontwikkeld dan non-verbale vaardigheden. Mensen met WBS praten vaak veel en hebben een goed geheugen voor namen. Ze gebruiken vaak woorden die ze gehoord hebben zonder echt te begrijpen wat ze betekenen, waardoor ze overschat worden in wat ze kunnen. Een deel van de kinderen leert lezen.

Lees meer bij School en werk

Zintuigelijk informatieverwerkingsprobleem

Onze zintuigen sturen informatie door naar onze hersenen en daardoor kunnen we zien, ruiken, voelen, horen, proeven en onze houding waarnemen. Wanneer de hersenen deze informatie niet goed verwerken, wordt dit een zintuigelijk informatieverwerkingsprobleem (sensorische integratiestoornis) genoemd. Sommige mensen ervaren deze prikkels te sterk. Mensen met WBS kunnen schrikken/boos worden van een plotseling geluid (hyperacusis).

Ook de mond kan overgevoelig zijn voor aanraking Bij de overgang naar vaste voeding is vaak veel geduld nodig vanwege weerstand tegen voedsel met structuur. Zie ook Voedingsproblemen. 

Kenmerkend gedrag / psychische problemen bij WBS kunnen zijn:

• opvallend vriendelijk, graag praten met volwassenen, geen angst voor onbekenden
• veel van muziek houden, ondanks overgevoeligheid voor geluid
• plotselinge driftbuien bij kinderen, koppig en dwars zijn
• last hebben van een angststoornis/fobieën, opzien tegen gebeurtenissen
• vertonen van herhalen van bepaald gedrag (schommelen, het hoofd schudden, aan de huid pulken)
• vertonen van extreme interesse in (obsessioneel gedrag voor) bepaalde voorwerpen, onderwerpen of personen
• hyperactief gedrag en concentratieproblemen

Lees meer bij Gedrag in Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks leven?

Aandachtpunten in de zorg voor volwassenen met Williams-Beuren syndroom zijn:

• botontkalking (osteoporose)
• te hoog calcium in het bloed (hypercalciëmie)
• verminderde werking van de schildklier (hypothyreoïdie)
• overgewicht (obesitas)
• groeihormoontekort
• suikerziekte (diabetes type 2)
• hoge bloeddruk (hypertensie)
• maag-darmproblemen

Omdat er veel gezondheidproblemen tegelijkertijd kunnen spelen, is het van belang dat de verschillende zorgverleners samen werken in een multidicplinair team of een multidisciplinair overleg.