Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij een pasgeborene kan de aandoening WBS moeilijk te herkennen zijn aan het uiterlijk. Vanaf de schoolleeftijd wordt het uiterlijk karakteristieker.

Welke lichamelijke problemen bij WBS voorkomen, is erg verschillend. Niet alle kenmerken hoeven aanwezig te zijn en de ernst varieert. Dit maakt het ook lastig om de diagnose met zekerheid is vast te stellen. Een zorgverlener kan uitsluitend vermoeden dat het om WBS gaat. Ook bij ouderen (met name bij afwezig zijn van een hartafwijking) wordt de aandoening nog lang niet altijd herkend, of pas op latere leeftijd.

Doordat  bepaalde klachten en symptomen (zoals darmkrampen, herhaaldelijk oorontstekingen, voedingsproblemen, slaapproblemen, scheelzien, liesbreuk, een hartruisje) vaker dan gewoonlijk vóórkomen in het eerste levensjaar, worden extra bezoeken aan een arts gebracht, terwijl de diagnose/aandoening Williams-Beuren syndroom mogelijk nog niet gesteld is.

Wanneer een arts denkt aan een syndroom en mogelijk al denkt aan het Williams-Beuren syndroom, kan de arts verwijzen naar een kinderarts die gespecialiseerd is op het gebied van erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) óf verwijzen naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is een arts die is gespecialiseerd in erfelijke ziekten bij kinderen en volwassenen. Ook een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan het genetisch onderzoek aanvragen of daarvoor doorverwijzen.

De definitieve diagnose wordt gesteld door genetisch onderzoek te doen met bloedafname. De diagnose Williams-Beuren syndroom wordt bevestigd door het aantonen van ontbreken van het stukje  7q11.23 op chromosoom 7. Veel mensen ervaren het laten doen van genetisch onderzoek als een ingrijpende periode. Het duurt vaak weken tot maanden voordat er een uitslag is.

Lees meer over naar de klinisch geneticus.