a a

Healthwatch bij Kabuki syndroom

Hieronder vindt u de Healthwatch voor Kabuki syndroom afkomstig van het syndroomreferaat over Kabuki syndroom.

Voor een overzicht van het beleid van de kenmerkende deelproblemen en voor praktische handvatten voor de AVG per deelprobleem: zie het hoofdstuk Problematiek bij Kabuki syndroom

In het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' vindt u informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals vaccinatie (algemeen), seksualiteit, kwetsbaarheid, steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, Advance Care Planning/palliatieve zorg, consultvoering, communicatie en benadering.

Onderstaand overzicht is gebaseerd op meerdere bronnen. Zie ook tabel 3 van GeneReviews Kabuki syndrome.

Healthwatch Kabuki syndroom

  0-2 jaar 2-18 jaar > 18 jaar
Frequentie 1 x per 3-6 mnd 1 x per 1-2 jr 1 x per 2-4 jr

Ontwikkeling/ leerbehoeften

Elk consult

Elk consult

X

Gehemelte afwijkingen

X

 

 

Overige KNO-problematiek

  • Gehoor

X

Tenminste jaarlijks

X

Tenminste jaarlijks

X

Tenminste jaarlijks

Kaken en gebit

X

X

P

Ogen

  • Visus

X

Tenminste jaarlijks

X

Tenminste jaarlijks

X

Tenminste jaarlijks

Groei en voeding

  • Lengte en gewicht
  • Intake
  • Neiging tot obesitas

 

X

X

 

X

X

X

 

X

X

X

MDL

  • Reflux
  • Diarree / obstipatie
  • Overige problemen

 

P

P

P

 

P

P

P

 

P

P

P

Urogenitaal

X

 

 

Cardiaal

  • Echo
  • Bloeddruk

X

Bij diagnose KS

P

 

Jaarlijks vanaf 6 jaar

P

 

Jaarlijks

Neurologie

  • Hypotonie
  • Epilepsie

 

X

P

 

X

P

 

X

P

Skelet

  • Scoliose

X

X

P

X

P

X

Immunologie

  • Bloedbeeld

P

Elke 2-3 jaar

P

Elke 2-3 jaar

P

Elke 2-3 jaar

Endocrinologie

  • Hypothyreoïdie

 

Elke 2-3 jaar

 

Elke 2-3 jaar

 

Elke 2-3 jaar

Gedrag / psychiatrie

X

X

X


X = Specifieke aandacht vereist
P = Bij problemen

 

Specifieke aandachtspunten

Preventieve leeftstijladviezen

Geef aandacht aan leefstijladviezen i.v.m. mogelijke hart- en longproblemen en het risico op adipositas. Schakel zo nodig een fysiotherapeut of diëtist in.

Vaccinaties

Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het RVP plaats. Er zijn kinderen met Kabuki syndroom met een afweerstoornis, waarbij het nodig kan zijn het RVP-inentingsprogramma aan te passen. Lees meer bij Vaak ziek

Lees meer over vaccinaties in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' 

Narcose/operatie

Informeer de anesthesioloog bijvoorbeeld in verband met mogelijke problemen bij intubatie bij schisis, (cervicale) wervelinstabiliteit door hyperlaxiteit.

Voor kinderen en volwassenen met specifieke hartafwijkingen is (op advies van de cardioloog) endocarditisprofylaxe geïndiceerd voorafgaand aan de ingreep (tandarts, operatie).

Voor kinderen en volwassenen met hartproblemen is onduidelijk of het risico op een aneurysma van de aorta verhoogd. Daarom is het advies om bij katheterisatie of een angioplastiek dit potentiele risico te melden aan het operatieteam.   

Zorg-intensieve kinderen/volwassenen moeten veel kleine en/of grote interventies ondergaan: van bloedprikken tot meerdere operaties. Ouders ervaren dat bijvoorbeeld bij bloedprikken de omstandigheden in algemene poliklinieken vaak niet zijn ingericht op (het voorkomen van) prikangst en van pijn en/of dat ouders moeten assisteren bij de dwang rond de ingreep ('houd u uw kind even in de houtgreep'). Ouders pleiten voor meer aandacht voor deze omstandigheden.
Lees meer bij Pijnpreventie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose 

Voor kinderen is het gebruikelijk dat ouders bij de opname veel aanwezig kunnen zijn bij hun kind. Binnen de zorg voor volwassenen geeft dit vaak praktische problemen omdat hiervoor geen faciliteiten zijn. Ondersteun waar mogelijk ouders bij het organiseren van optimale omstandigheden.

Lotgenotencontact/support

Ouders hebben vaak behoefte aan contact met andere ouders: lotgenotencontact/support via het Netwerk Kabuki Syndroom

 Inhoud