Healthwatch bij Kabuki syndroom
Hieronder vindt u de Healthwatch voor Kabuki syndroom afkomstig van het syndroomreferaat over Kabuki syndroom.
Voor een overzicht van het beleid van de kenmerkende deelproblemen en voor praktische handvatten voor de AVG per deelprobleem: zie het hoofdstuk Problematiek bij Kabuki syndroom
In het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' vindt u informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals vaccinatie (algemeen), seksualiteit, kwetsbaarheid, steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, Advance Care Planning/palliatieve zorg, consultvoering, communicatie en benadering.
Onderstaand overzicht is gebaseerd op meerdere bronnen. Zie ook tabel 3 van GeneReviews Kabuki syndrome.
Healthwatch Kabuki syndroom
X = Specifieke aandacht vereist
P = Bij problemen
Preventieve leeftstijladviezen
Geef aandacht aan leefstijladviezen i.v.m. mogelijke hart- en longproblemen en het risico op adipositas. Schakel zo nodig een fysiotherapeut of diëtist in.
Vaccinaties
Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het RVP plaats. Er zijn kinderen met Kabuki syndroom met een afweerstoornis, waarbij het nodig kan zijn het RVP-inentingsprogramma aan te passen. Lees meer bij Vaak ziek
Lees meer over vaccinaties in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose'
Narcose/operatie
Informeer de anesthesioloog bijvoorbeeld in verband met mogelijke problemen bij intubatie bij schisis, (cervicale) wervelinstabiliteit door hyperlaxiteit.
Voor kinderen en volwassenen met specifieke hartafwijkingen is (op advies van de cardioloog) endocarditisprofylaxe geïndiceerd voorafgaand aan de ingreep (tandarts, operatie).
Voor kinderen en volwassenen met hartproblemen is onduidelijk of het risico op een aneurysma van de aorta verhoogd. Daarom is het advies om bij katheterisatie of een angioplastiek dit potentiele risico te melden aan het operatieteam.
Zorg-intensieve kinderen/volwassenen moeten veel kleine en/of grote interventies ondergaan: van bloedprikken tot meerdere operaties. Ouders ervaren dat bijvoorbeeld bij bloedprikken de omstandigheden in algemene poliklinieken vaak niet zijn ingericht op (het voorkomen van) prikangst en van pijn en/of dat ouders moeten assisteren bij de dwang rond de ingreep ('houd u uw kind even in de houtgreep'). Ouders pleiten voor meer aandacht voor deze omstandigheden.
Lees meer bij Pijnpreventie in het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
Voor kinderen is het gebruikelijk dat ouders bij de opname veel aanwezig kunnen zijn bij hun kind. Binnen de zorg voor volwassenen geeft dit vaak praktische problemen omdat hiervoor geen faciliteiten zijn. Ondersteun waar mogelijk ouders bij het organiseren van optimale omstandigheden.
Lotgenotencontact/support
Ouders hebben vaak behoefte aan contact met andere ouders: lotgenotencontact/support via de Stichting Kabuki Syndroom