De aandoening komt wereldwijd voor. Er zijn ruim 400 personen met het Kabuki syndroom beschreven. De prevalentie ligt naar schatting rond 1:32.000. Met een geschatte incidentie van 1:86.000 komen er in Nederland per jaar ongeveer 2-6 nieuwe patiënten bij.

Onvoldoende herkenning van het Kabuki syndroom, wisselende presentatie, vertraging in het diagnostisch traject zijn enkele redenen voor onderschatting van de prevalentiecijfers van het aantal mensen met het Kabuki syndroom. Met de nieuwe mogelijkheden voor genetisch onderzoek is het aannemelijk dat ook mensen met minder uitgesproken diagnostische uiterlijke kenmerken een genetische diagnose blijken te hebben. Dan zouden de prevalentiecijfers op basis van genetisch onderzoek hoger kunnen gaan uitvallen.

Praktijkcijfers

Een huisarts met een normpraktijk ziet ten hoogte 1 of 2 mensen met het Kabuki syndroom in zijn carrière.  
Bij het Expertisecentrum Kabuki syndroom melden zich elk jaar ongeveer 5-10 kinderen.

Etiologie

Momenteel zijn er twee genen bekend, waarin een mutatie het Kabuki syndroom kan veroorzaken. Mutaties in een klein aantal andere genen kunnen ook kenmerken van het Kabuki syndroom veroorzaken. Soms wordt dit dan 'Kabuki-like' genoemd.

Ongeveer 20% van de mensen met klinische kenmerken van het Kabuki syndroom heeft geen mutatie.

De meest voorkomende oorzaak van het Kabuki syndroom is een mutatie in het KMT2D-gen (KMT2D: lysine (K)-specific methyltransferase 2D). Dit gen was voorheen bekend als het MLL2-gen (MLL2: mixed lineage leukemia). Ongeveer 75% van de mensen met een klinische diagnose blijkt de KMT2D-mutatie te hebben.
Bij circa 5-8% van de mensen betreft het een mutatie in het KDM6A-gen als oorzaak van het Kabuki syndroom (KDM6A: lysine-specific demethylase 6A).
Hoe de syndromale verschijnselen ontstaan door deze mutaties is (nog) onbekend. Kennis over de functie van deze genen kan aanknopingspunten voor gerichte therapie geven.

Genetica

KMT2D-genmutatie: ‘de novo’ autosomaal dominant

Het KMT2D-gen ligt op chromosoom 12. Een mutatie in dit gen is vrijwel altijd een ‘de novo’-mutatie. Meestal ontstaat zo’n nieuwe mutatie in één van de geslachtscellen (eicel of zaadcel) waaruit het kind is gegroeid, of in de nieuwgevormde cel (samenkomst eicel en zaadcel). Dit betekent dat beide ouders de mutatie zelf niet hebben. Bij een volgende zwangerschap is het risico minimaal hoger dan in de normale populatie.^*
Een mutatie van het KMT2D-gen heeft een autosomaal dominant overervingspatroon.

Het KDM6A-gen ligt op het X-chromosoom. Net als bij andere X-gebonden aandoeningen hebben mannen klinische verschijnselen van het Kabuki syndroom. Vrouwen kùnnen (subtiele) kenmerken van het Kabuki syndroom hebben. Een mutatie op het KDM6A-gen ontstaat meestal ‘de novo’ en heeft een X-gebonden dominant overervingspatroon.

^* Bij één uitzondering is er wèl een kans op herhaling bij een volgende zwangerschap. Namelijk wanneer één van de ouders een zogenaamd kiembaanmozaïek heeft.

Lees meer over erfelijkheidsrisico's in het hoofdstuk Diagnostiek bij Erfelijkheidsvoorlichting. 

Beloop

Mensen met het Kabuki syndroom zijn, afhankelijk van de aard en ernst van de problematiek, levenslang aangewezen op mantelzorg of ze hebben een vorm van begeleid wonen nodig.

Naast de chronische gezondheidsproblemen die mensen met het Kabuki syndroom kunnen hebben, heeft de aandoening, afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking, ook gevolgen voor dagbesteding, onderwijs en/of werk.

Prognose

Het toekomstperspectief blijkt beter wanneer de juiste diagnose in een vroegtijdig stadium wordt ontdekt. Inzet van de juiste hulp en hulpmiddelen, meer begrip van de omgeving en bijstellen van de verwachtingen (dit voorkomt overvraging), dragen bij aan een relatief gunstigere ontwikkeling van het kind.

De levensverwachting van mensen met het Kabuki syndroom is in het algemeen niet lager dan de algemene bevolking, maar door bijkomende gezondheidsproblemen, bijvoorbeeld hartproblemen, kan een deel van de mensen met het Kabuki syndroom wel korter leven dan gemiddeld.