Organisatie van de zorg en adressen

Afhankelijk van de leeftijd van hun kind krijgen ouders met verschillende zorg en zorgverleners te maken.

Voor kinderen vraagt de kinderarts (EAA) vaak de andere deelspecialisten in consult zoals de kinderneuroloog, een gedragsdeskundige (psycholoog of orthopedagoog) een kinderfysiotherapeut, een ergotherapeut.
Voor volwassenen kunnen de huisarts en verschillende medisch specialisten betrokken zijn.

Wanneer er verschillende behandelaars betrokken zijn bij de zorg voor een kind met het Kabuki syndroom, is het vrijwel altijd dat de kinderarts EAA die deze zorg coördineert. Hij of zij is dan de hoofdbehandelaar (regievoerend arts) en vaak ook de zorgcoördinator. Naast een ‘regievoerend-arts’ hebben ouders soms ook behoefte aan praktische hulp hierbij, bijvoorbeeld van een case-manager.

Ook bij volwassenen zijn er vaak verschillende behandelaars. Volwassenen kunnen voor behandeling van losstaande internistische problemen, eventueel via het Kabuki expertisecentrum, naar een internist in de regio worden verwezen. Ook dan is het belangrijk dat één arts het medisch overzicht houdt; de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) kan hierbij een rol spelen. De coördinator van het expertisecentrum Kabuki syndroom kan hierbij adviseren. Als geen AVG beschikbaar is in de regio, kunnen volwassenen met Kabuki syndroom o.a. terecht bij de AVG-artsen van het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Erasmus MC). De verpleegkundig specialist EAA van dit centrum kan ook voor elders in Nederland zorg coördineren (ook hier geldt: 'dichtbij wat kan, ver weg wat moet’).

PraktijkadviezenBespreek met ouders of duidelijk voor hen is wie ze mogen bellen in geval van welke problemen.
Wie is hun centrale aanspreekpunt (regievoerdend arts en/of zorgcoördinator)? Wat is eerstelijnszorg, wat os tweedelijns zorg en wat is derdelijns zorg?
Bespreek met ouders wat ze van u kunnen verwachten, met welke problemen kunnen ze bij u terecht?
Zie ook Samen bespreken

Expertisecentrum Kabuki syndroom (MUMC+)

Het Expertisecentrum Kabuki syndroom is onderdeel van het Expertisecentrum voor Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). In 2018 heeft het ministerie van VWS het centrum na toetsing benoemd tot een VWS-erkend expertisecentrum.

PraktijkadviezenU en/of de ouders kunnen met vragen over het Kabuki syndroom terecht kunt bij het Expertisecentrum Kabuki syndroom in het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). Per mail: polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl.

Lees meer op de website van de afdeling Klinische genetica van het Maastricht UMC (MUMC+).

Spreekuur Kabuki-team

Het spreekuur van het Expertisecentrum vindt plaats op de polikliniek van het Expertisecentrum Kabuki syndroom (MUMC+). Tijdens dit multidisciplinaire spreekuur komen de ouders en hun Kabuki-kinderen met verschillende behandelaars is contact. Tijdens het spreekuur kijkt het team gericht naar problematiek die met het Kabuki syndroom samenhangt, zoals de epilepsie, scoliose en voeding. Met de adviezen kunnen de ouders en de lokale zorgverleners zorgen dat de zorg dichtbij huis optimaal kan plaatsvinden. 'Dicht bij als het kan, ver weg als het moet'. Ouders en de betrokken zorgprofessionals kunt altijd met vragen bij het Expertisecentrum terecht.

Kabuki-team

Binnen het Expertisecentrum werken verschillende behandelaars met elkaar samen, zoals:

• Kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)
• Klinisch geneticus
• AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten)
• Verpleegkundig specialisten (casemanager)
• Gedragswetenschapper
• Kinderorthopeed 
• Kinderneuroloog

Het Kabuki-team werkt nauw samen met andere disciplines:

• een algemeen kinderarts
• een kinderpsycholoog (voor neuropsychologisch onderzoek)

Bij somatische problematiek (of het uitsluiten ervan):

• een kindercardioloog
• een kindernefroloog/kinderuroloog
• een KNO-arts
• een oogarts
• een logopedist
• een kinderfysiotherapeut
• bij volwassenen: internist (EAA)

en op indicatie:

• een kinderendocrinoloog
• een kindergastro-enteroloog
• een dermatoloog
• een kinderorthopeed
• een orthodontist
• een plastisch chirurg
• een kinderpsychiater

Wetenschappelijk onderzoek

Juist omdat veel mensen met het Kabuki syndroom onder controle zijn bij het Expertisecentrum Kabuki syndroom kan deze afdeling ook werken aan wetenschappelijk onderzoek. 

Met toestemming van de ouders kunnen de onderzoekers van het Expertisecentrum de gegevens verzamelen en bundelen zodat meer bekend wordt over het Kabuki syndroom. Een voorbeeld is het onderzoek naar groeihormoontherapie bij het Kabuki syndroom. Hierdoor is sinds 2019 op indicatie therapie met groeihormoon mogelijk (en vergoed).

Onderzoek (wereldwijd) naar de oorzaak van het Kabuki syndroom geeft in de toekomst mogelijk aanknopingspunten voor een behandeling van de oorzaak; dus een genezende behandeling in plaats van klachtenbestrijding.

Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen

Het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen van de afdeling Inwendige Geneeskunde van het Erasmus MC biedt multidisciplinaire teamzorg aan ruim 700 patiënten met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA). Het Centrum voor Volwassenen met EAA heeft ervaring opgebouwd met meer dan dertig syndromen, waaronder het Kabuki syndroom.

Het multidisciplinaire team bestaat uit:

• internisten Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen
• AVG-artsen
• neuropsycholoog
• diëtiste
• klinisch genetici

De coördinatie van de multidisciplinaire zorg is in handen van een gespecialiseerde verpleegkundig specialist Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen.

Praktijkadviezen Zorgverleners kunnen terecht bij het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen via: interneEAA@erasmusmc.nl

Gespecialiseerde fysiotherapeuten

Er zijn in Nederland verschillende fysiotherapeuten die zich gespecialiseerde hebben in de behandeling en begeleiding van mensen met een verstandelijke beperking. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten vindt u een overzicht van alle fysiotherapeuten die lid zijn van de NVFVG en zich toegelegd op de behandeling van patiënten met een verstandelijke beperking. Deze vereniging is aangesloten bij het Koninklijk Nederlands Genootschap van Fysiotherapie.

Gespecialiseerde ergotherapeuten

Het Landelijk Netwerk Ergotherapie Verstandelijk Gehandicapten is een overkoepelend netwerk voor ergotherapeuten die in deze sector werkzaam zijn. Het netwerk is onderdeel van Ergotherapie Nederland en beoogt een verdere professionalisering van ergotherapie binnen de verstandelijk gehandicaptenzorg om hiermee de kwaliteit van de dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking te blijven verbeteren.

Gespecialiseerde tandartsen

Tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van mensen met een beperking zijn te vinden op de website van de Vereniging Mondzorg voor Bijzondere Zorggroepen. Adressen van centra voor bijzondere tandheelkunde, waar deze gespecialiseerde zorg onder andere geboden vindt u op de website van het Centraal Overleg Bijzondere Tandheelkunde.

Expertisecentra epilepsie en slaapproblemen

In Nederland zijn verschillende centra met veel ervaring op het gebied van epilepsie. Het Expertisecentrum Kabuki syndroom werkt samen met verschillende centra, zoals:

• SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) is een expertisecentrum op het gebied van epilepsie en slaapproblemen. Landelijk kunnen ouders/naasten met hun (volwassen) kinderen met epilepsie en/of een lichamelijke of verstandelijke beperking bij SEIN terecht in een van de (poli)klinieken, Slaap-Waakcentra, woonvoorzieningen, dagbesteding en school voor speciaal onderwijs.
• Kempenhaege is een expertisecentrum met verschillende vestigingen voor iedereen met een (zorg)vraag over complexe epilepsie, slaapstoornissen en neurologische leer- en ontwikkelingsstoornissen.  

Dietetiek Verstandelijk Gehandicapten

DVG is een landelijk netwerk van diëtisten VG. Voor vragen rondom de voeding van iemand met een verstandelijke beperking kunt u altijd contact opnemen met een gespecialiseerde diëtist VG. Bijvoorbeeld bij obstipatie (verstopping) of juist bij vaak voorkomende diarree, bij regelmatig verslikken, voedselweigering of overgewicht.

Expertisecentra Voedingsproblemen

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van voedselweigering voor kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking. 

Expertisecentra Zindelijkheid

SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling en begeleiding van onzindelijkheid bij kinderen en jongeren met en zonder verstandelijke beperking.

Behandelcentrum Communicatief meervoudige beperkingen

Stichting Milo is een zelfstandig behandelcentrum voor Ondersteunde Communicatie dat zorg verleent aan kinderen en volwassenen met communicatief meervoudige beperkingen.

Droolingteams (slik- en kwijlpoli)

In het Radboudumc heeft de afdeling kinderneurologie een speciaal spreekuur van het droolingteam. Uw arts kan u verwijzen naar deze polikliniek voor kinderen vanaf 3 jaar.

Expertisecentra Aangezichts-/schedelafwijkingen en/of schisis

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van schisis en schedel-/aangezichtsafwijkingen 

Expertisecentra Congenitale hartafwijkingen

Kijk op www.zichtopzeldzaam.nl voor de expertisecentra op het gebied van aangeboren hartafwijkingen

Instituten voor blinden en slechtzienden

• Stichting Visio biedt informatie en advies over slechtziendheid en blindheid, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen. Zie de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose
• Bartiméus is een organisatie voor alle mensen in Nederland die slechtziend of blind zijn. Bartiméus doet veel aan onderzoek, diagnostiek en behandeling. Medewerkers begeleiden en adviseren door het hele land. Bartiméus heeft eigen scholen, woonvoorzieningen en vormen van dagbesteding.
  Lees meer over Bartiméus in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Audiologische centra

Lees meer over de Federatie Audiologische Centra (FEDAC) in de Adressenlijst in Samen bespreken van het onderdeel Algemeen en zonder diagnose

Kinderen met het Kabuki syndroom zijn meestal in zorg bij een kinderarts (zo mogelijk met het aandachtsgebied ontwikkelingsstoornissen) in de regio voor de algemene follow-up en bij spoedsituaties. Deze werkt bij voorkeur samen met de kinderarts verbonden aan het Expertisecentrum Kabuki syndroom. Deze kinderarts met het aandachtsgebied Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA)) verricht de syndroom-specifieke follow-up, vaak in een multidisciplinair verband, en adviseert regionale hulpverleners. Deze kinderarts EAA heeft daarbij vaak ook een regievoerende rol.

De AVG kan bij kinderen een rol spelen; bijvoorbeeld als consulent/behandelaar bij een kinderpolikliniek of dagcentrum; of samen met de kinderarts bij bijvoorbeeld gedragsproblemen; of wanneer een kind met Kabuki syndroom niet (meer) in zorg is bij een kinderarts.

De AVG kan op de kinderleeftijd ook op consultatieve basis betrokken zijn, bijvoorbeeld bij problemen rond gedrag, anticonceptie, vragen over seksualiteit. Lees hieronder meer over het zorgaanbod van de AVG.

Het is belangrijk om ook op de kinderleeftijd periodiek geneeskundig onderzoek naar gedrag en functioneren te doen, omdat gedrag en functioneren kunnen veranderen (c.q. verslechteren).

Bij volwassenen met Kabuki syndroom is over het algemeen de eigen huisarts verantwoordelijk voor de primaire 'alledaagse' medische zorg en betrokken bij spoedgevallen. De AVG verleent de handicapgebonden specialistische medische zorg. In sommige zorgorganisaties wordt de huisartsenzorg door de AVG verricht. Daarnaast is regelmatig een AVG aan het Expertisecentrum Kabuki syndroom verbonden. Deze heeft een adviserende of een regievoerende rol bij de aan Kabuki syndroom gerelateerde problematiek.

Omdat de complexiteit van het syndroom ook op volwassen leeftijd blijft bestaan, is het raadzaam dat AVG-artsen en andere zorgverleners bij volwassenen een internist met specifieke ervaring betrekken voor de meer complexe endocriene problemen.

PraktijkadviezenMaak goede afspraken met de betrokken artsen wie welke zorg op zich neemt en heb hierover contact met elkaar. Afhankelijk van de situatie van een kind kan de kinderarts, maar ook de AVG of de jeugdarts in het speciaal onderwijs het periodiek geneeskundig onderzoek (PGO) doen. Bij klachten komt het kind weer in zorg bij de kinderarts.

Lees meer over Coördinatie van de zorg in het Hoofdstuk Organisatie van de zorg
Lees meer in de Handreiking en praktijkkaart Samenwerking huisarts en AVG van het LHV en NVAVG

De arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) is gespecialiseerd in het verlenen van handicapgebonden medische zorg aan mensen met een verstandelijke beperking. In principe behoren alle mensen met een verstandelijke beperking of genetische neuro-ontwikkelingsstoornis tot de doelgroep van de AVG. In het verleden was de AVG vooral een instellingsarts. Tegenwoordig verleent de AVG ook steeds vaker poliklinische zorg, bijvoorbeeld bij academische expertise centra of in een regionale polikliniek voor mensen met een verstandelijke beperking die bij hun ouders of (begeleid) zelfstandig wonen.

Geïntegreerde zorg is het bevorderen van interprofessionele samenwerking in en tussen de sectoren preventie, zorg en welzijn.

Continuïteit van zorg en afstemming tussen zorgverleners zijn noodzakelijk om het zorgproces van extramuraal verblijvende mensen met een verstandelijke beperking zoals bij Kabuki syndroom goed te laten verlopen.

Geïntegreerde zorg is meer dan alleen de medische zorg geven; ook onderwerpen als persoonlijke groei, sociaal-emotionele ontwikkeling, maatschappelijke participatie, seksualiteit en relatievorming, gezond leven, gezonde voeding en risicogedrag moeten aan de orde komen. Het is de taak van de zorgverleners deze onderwerpen aan te kaarten. Hierbij is een belangrijke rol voor de AVG weggelegd.

Voordelen van geïntegreerde zorg zijn:

• minder gefragmenteerde zorg
• betere communicatie tussen de verschillende hulpverleners
• beter voorzien in de vaak vele verschillende zorgbehoeftes

Het uitgangspunt daarbij is om het kind/de volwassene en de ouders centraal te stellen en waar mogelijk hen de controle (deels) in handen te geven.

Naast de medische follow-up en behandeling van de deelproblemen zijn ook paramedische behandelingen c.q. begeleiding belangrijke pijlers in de zorg voor kinderen en volwassenen met het Kabuki syndroom. Essentieel is bijvoorbeeld het stimuleren van bewegen bij motoriekproblemen (fysiotherapie, ergotherapie).

PraktijkadviezenHeb naast de medische zorg aandacht voor holistische zorg; geef aandacht aan de cognitieve, somatische en sociaal-emotionele aspecten die van invloed kunnen zijn op wonen, werk, dagbesteding, seksualiteit en leefstijl.

Een multidisciplinair netwerk ondersteunt bij de geïntegreerde zorg en is afgestemd op de individuele behoeften. In dit netwerk zitten naast de kinderarts en/of AVG en/of internist EAA ook de huisarts, revalidatiearts, psychologen, gedragskundigen en andere bij de zorg betrokken medisch specialisten en paramedici (logopedie, ergotherapie, fysiotherapie), verpleegkundigen en ook maatschappelijke hulpverleners en mantelzorgers.

De overgang naar de volwassen leeftijd brengt voor ouders en hun kind, maar ook voor de zorgprofessionals veel veranderingen met zich mee. Het bereiken van de wettelijke volwassenleeftijd heeft impact op veel gebieden. Het is belangrijk om al vroeg met ouders aan de voorbereiding op deze verandering te beginnen. Samen met de kinderarts EAA (en zo mogelijk de AVG) van het Kabuki team kunnen ouders de overgang van de medische zorg bespreken en voorbereiden. Met de adviezen van de kinderarts en/of de AVG kunt u als regionale AVG een rol spelen bij de lokale aspecten van de transitiezorg.  

De multidisciplinaire handreiking (zie hieronder) beschrijft bij transitie een grote rol voor de AVG-artsen. Deze discipline bezit immers de meeste kenmerken/ competenties om als specialist/generalist voor volwassenen met een verstandelijke beperking te fungeren. Een AVG kan deze rol op zich nemen op een poli in of buiten een ziekenhuis veelal binnen de instelling waar de AVG werkzaam is. Dit is echter niet obligaat, ook andere artsen (zoals huisarts, internist, revalidatiearts) kunnen deze regievoerende/coördinerende rol grotendeels vervullen.

Gezien de complexiteit van het syndroom heeft transitie naar een multidisciplinaire polikliniek de voorkeur. Zowel het Expertisecentrum Kabuki syndroom als het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen hebben specifieke ervaring op dit gebied. Een transitie-coördinator met syndroom expertise biedt naast de medisch inhoudelijke zaken ook begeleiding bij transitie-specifieke vraagstukken op het gebied van psychosociale ontwikkeling, seksualiteit en, waar mogelijk, medisch zelfmanagement.

Conform de handreiking moet transitie van zorg voor jongeren met een VB aan de volgende minimale voorwaarden voldoen:

• Tijdig aankaarten van moment van transitie bij ouders/verzorgers en kind,
  minimaal vanaf 14 jaar
• Een goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis
• Generalist (meestal AVG-arts) als volwassenen specialist (d.w.z. regievoerend arts) i.s.m. betrokken medisch specialisten (van de betreffende orgaanspecifieke aandoeningen)
• Tenminste eenmalig een gezamenlijk consult in de vorm van een multidisciplinair team*
• Een transitiecoördinator die de zaken praktisch en liefst ook inhoudelijk regelt
• Aandacht voor meer dan medische problematiek alleen

* Naast kind en ouders/verzorgers, meestal de (oorspronkelijke) kinderarts en de (toekomstige) AVG arts en zo mogelijk overige medisch specialisten voor orgaanspecifieke aandoeningen, zoals de (toekomstige) cardioloog en/of internist (EAA). Bij mensen met het Kabuki syndroom kan deelname van de paramedici (logopedist, fysiotherapeut) van aanvullende waarde zijn.

Praktijkadviezen Wees pro-actief ten aanzien van vragen van ouders over de overgang naar volwassenenzorg. Vraag na of er behoefte is hierover te spreken.

Lees meer:
bij Samen bespreken
in de Handreiking transitie van zorg bij adolescenten met een verstandelijke beperking

Zie ook www.opeigenbenen.nu

Kernpunten van goede zorg voor kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand zijn:

• regie van ouders/begeleiders respecteren en versterken
• goede communicatie met alle betrokkenen (zoals ouders en hun kind en zorgverleners onderling)
• aandacht voor het kind als deel van het gezin
• beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject; 
• (para)medische ondersteuning, ontwikkelingsstimulering, pedagogische en psychologische ondersteuning
• coördinatie van de hulpverlening vanaf de start van het diagnostisch traject, bij voorkeur één hulpverlener die het gezin het hele traject bijstaat en een coördinerende rol speelt in de organisatie van de zorg.