Meer informatie

Richtlijnen

• Adam MP, Banka S, Bjornsson HT et al. The Kabuki Syndrome Medical Advisory Board.
  Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria Journal of Medical Genetics 2019;56:89-95.
• de Vos-Houben J, Detisch Y, Schrander J, Schrander-Stumpel C. DYSCERNE/MUMC+/NKS
  Management van het Kabuki syndroom - Klinische richtlijn. 2011
• DYSCERNE— Kabuki Syndrome Guideline Development Group. 
  Management of Kabuki Syndrome: A Clinical Guideline. 2010

Achtergrondinformatie

• Syndroomreferaat van de AVG-opleiding in het Erasmuc MC Rotterdam. 
• GeneRiews Voor actuele informatie zie www.orpha.net
• D.A. Schott. Growth hormone in Kabuki syndrome Prospective study on the metabolic and longitudinal growth effects of rhGH treatment in children with Kabuki Syndrome.Thesis, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands

Websites, boeken en folders

• Website van Stichting Kabuki Syndroom
• Informatiebrief van de Vereniging van Klinische Genetici Nederland (VKGN)
• www.kinderneurologie.eu ​​​​​​voor ouders en zorgverleners
• www.ikhebdat.nl voor broertjes en zusjes
• Network Kabuki Syndrome, website (in rust) van NKS Canada 
• Informatie over Kabuki syndroom via de website van NORD - National Organization for Rare Disorders (USA)
• Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome, website van belangenorganisatie in Australië 
• All things Kabuki, website van de Kabuki patientenorganisatie in Alaska

Algemeen

• Werkboek EMB van de sectie EAA van de NVK over medische, sociale en organsiatorische problematiek.
• Bindels-de Heus GCB, van den Elzen A, Brooks, AS. Een syndroomdiagnose en dan?. Tijdschr Kindergeneeskund 2014; 82 (1):49-52. doi: 10.1007/s12456-014-0007-8.
• van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778. http://www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl/assets/articles/61-2019-11-artikel-vaneeghen.pdf
• Informatie en tips bij de verschillende leeftijdsfases voor ouders van kinderen met een zeldzame (chromosoom) afwijking van Oudervereniging Zeldsamen (voorheen VG-netwerken). 
• Meervoudig Ondersteund Als ouder van een kind met een ernstige meervoudige beperking mis je dikwijls ondersteuning, begeleiding en erkenning. De programma's Meervoudig Ondersteund van EMB Nederland (voorheen BOSK) helpen hierin, met ervaringskennis, inzichten en tips. 
• Website van Ervaringskenniscentrum Zorgkinderen Schouders met informatie, zoals de Gids voor ouders na de diagnose (een eerste helpende hand).
• Als je kind niet zelf kan beslissen… Informatie en tips voor ouders die behandelbeslissingen moeten nemen namens hun kind’. Mirjam de Vos. 2019. Boek voor ouders.
• www.wijzienjewel.nl
• www.ikgaemb.nl
• Website van CP (Cerebrale Parese) Nederland.
• Website van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten