a a

Bronnen

Literatuur
  1. Barozzi S, Soi D, Spreafico E, Borghi A, Comiotto E, Gagliardi C, Selicorni A, Forti S, Cesarani A, Brambilla D. Audiological follow-up of 24 patients affected by Williams syndrome. Eur J Med Genet. 2013 Sep;56(9):490-6.
  2. Braam W, Van Duinen-Maas MJ, Festen, Gelderen DAM, et al. Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking: Prelum Uitgevers 2014.
  3. Brawn G, Kohnen S, Tassabehji M, Porter M. Functional basic reading skills in Williams syndrome, Developmental Neuropsychology, 2018 43:5, 454-477.
  4. Castro, T, de Paula Martins Santos, C, de Oliveira Lira Ortega, A, Gallottini, M. Oral characteristics and medical considerations in the dental treatment of individuals with Williams syndrome. Spec Care Dentist. 2019; 39: 108– 113.
  5. Collins RT. Cardiovascular Disease in Williams syndrome. Circulation 2013; 127: 2125-2134.
  6. Collins R, Collins MG, Schmitz ML, Hamrick JT. Peri-procedural risk stratification and management of patients with Williams syndrome. Congenital Heart Disease. 2017;12:133-142.
  7. Czosek RJ, Berul CI. Congenital long-QT syndrome concealed by hypercalcemia in Williams Syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol. 2008 Dec;19(12):1322-1324.
  8. van Eeghen AM, Huisman SA, van Goethem G, Boot E. Somatische comorbiditeit bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking en een psychiatrische aandoening. Overzichtsartikel. Tijdschrift voor Psychiatrie 61(2019)11, 773-778. 
    http://www.tijdschriftvoorpsychiatrie.nl/assets/articles/61-2019-11-artikel-vaneeghen.pdf
  9. Forster-Gibson C, Berg JM. Health watch table -Williams syndrome. © 2013 Surrey Place Centre.
  10. Gontard A von, Incontinence in children, adolescents and adults with Williams syndrome. Neurology and urodynamics 2016; 35:1000–1005.
  11. Green T, Avda S, Dotan I, et al.2012. Phenotypic Psychiatric Characterization of children with Williams syndrome and response of those with ADHD to methylphenidate treatment. Am J Med Genet Part B 159B:13-20.
  12. Haas BW, Smith AK. Oxytocin, vasopressin, and Williams syndrome: epigenetic effects on abnormal social behavior. Frontiers in Genetics 2015;6:28.
  13. Hagen JM van. Williams Syndrome: from genes to clinical features. Proefschrift 2007.
  14. Hagen JM van, Govaerts LCP, De Coo IFM et al. Nieuwe inzichten in genetische etiologie, pathogenese en kliniek. NTVG 2001;145:396-400.
  15. Kato S, Mizuno J, Ino K, Kuroki K, Morita S. [Tracheal intubation in patients with Williams syndrome]. Masui. 2010 May;59(5):632-4. Japanese. PMID: 20486579.
  16. Kyritsi EM, Kanaka-Gantenbein C. Autoimmune Thyroid Disease in Specific Genetic Syndromes in Childhood and Adolescence. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Aug 19;11:543.
  17. Lameris AL, Geesing CL, Hoenderop JG, Schreuder MF. Importance of dietary calcium and vitamin D in the treatment of hypercalcaemia in Williams-Beuren syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2014 Jul;27(7-8):757-61.
  18. Levy‐Shraga, Y., Gothelf, D., Pinchevski‐Kadir, S., Katz, U. and Modan‐Moses, D. (2018), Endocrine manifestations in children with Williams–Beuren syndrome. Acta Paediatr, 107: 678-684.
  19. Management of Williams Syndrome, A Clinical Guideline, UK 2010. ©The Williams Syndrome Foundation UK.
  20. Martens MA, Seyfer DL, Andridge RR et al. Caregiver survey of pharmacotherapy to treat attention deficit/hyperactivity dosorder in individuals with Williams syndrome.Res Dev Disabil.2013;34(5):1700-9.
  21. Martens MA, Seyfer DL, Andridge RR et al. Use of Effectiveness of Sleep Medication by Parent Report in Individuals with Williams Syndrome. J Dev Behav Pediatr 2017;38(9):765-771.
  22. Matisoff AJ, Olivieri L, Schwartz JM, Deutsch N. Risk assessment and anesthetic management of patients with Williams syndrome: a comprehensive review. Pediatric Anesthesia 2015; 25(12):1207-1215.
  23. McCarty HM, Tang X, Swearingen CJ et al. Comparison of Electrocardiographic QTc Duration in patients with Supravalvar Aortic Stenosis with versus without Williams Syndrome. Am J Cardiol. 2013;111(10):1501-1504.
  24. Morris CA, Williams Syndrome, GeneReviews, laatste versie maart 2017
  25. Morris CA, Braddock SR; COUNCIL ON GENETICS. Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome. Pediatrics. 2020 Feb;145(2):e20193761.
  26. Richtlijn Coeliakie 2008  van de Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen
  27. Pankau R, Siebert R, Kautza M, Schneppenheim R, Gosch A, Wessel A, Partsch CJ. Familial Williams-Beuren syndrome showing varying clinical expression. Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):324-9.
  28. Pober BR, Williams-Beuren Syndrome Medical Progress. Review Article. N Engl J Med 2010;362:239-252.
  29. Protocol National de Diagnostic et de Soins Syndrome de Williams-Beuren. Centre de Référence Labellisé pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs de lÓuest (2014).
  30. Sammour ZM, Gomes CM, de Besse J et al. Congenital genitourinary abnormalities in children with Williams-Beuren syndrome. J Pediatr Urol.2014;10(5):804-9.
  31. Silva LAF, Kim CA, Matas CG. Characteristics of auditory evaluation in Williams syndrome: a systematic review. Codas. 2018 Sep 17;30(5):e20170267. Portuguese, English.
  32. Sindhar S, Lugo M, Levin MD, Danback JR, Brink BD, Yu E, Dietzen DJ, Clark AL, Purgert CA, Waxler JL, Elder RW, Pober BR, Kozel BA. Hypercalcemia in Patients with Williams-Beuren Syndrome. J Pediatr. 2016 Nov;178:254-260.e4.
  33. Smith M, Keijzer H, Braam W, Curfa L. Misverstanden over Melatonine. Medisch Contact 2016;13.
  34. Spencer R, Leach P. Asymptomatic Chiari Type 1 malformation: should patients be advised against paticipation in contact sports? Br.J.Neurosurg 2017; 31(4):415-421.-
  35. Stagi S, Manoni C, Scalini P et al.Bone mineral status and metabolism in patients with Williams-Beuren syndrome. Hormones 2016;15(3):404-412.
  36. Wessel A, Gravenhorst V, Buchhorn R, et al. Risk of sudden death in the Williams-Beuren syndrome. Am J med Genet A 2004; 127A:234-237.
Websites
  1. www.nvwbs.nl Website van de Nederlandse Vereniging voor Williams Beuren syndroom. (Laatst geraadpleegd 6 april 2020)
  2. www.gezondheid.be Website met informatie over Williams-Beuren syndroom. (Laatst geraadpleegd 6 april 2020)
  3. www.williamsbeuren.be Website van de Vlaamse vereniging zonder winstoogmwerk (VZW) Williams Beuren. (Laatst geraadpleegd 6 april 2020)
  4. www.williams-syndrome.org Website van Williams Syndrome Association (WSA). (Laatst geraadpleegd 6 april 2020)
  5. www.stlouischildrens.org Website van het expertisecentrum voor Williams-Beuren syndroom van het St. Louis Children’s Hospital in Washington. (Laatst geraadpleegd 6 april 2020)
Overige bronnen

Syndroomreferaat over Williams syndroom van de AVG-opleiding in het Erasmuc MC Rotterdam: Bankras M, Van Loon L, Reijenga R. Williams syndroom, Beknopte samenvatting n.a.v. lunchreferaat AVG-opleiding en opleiding Klinische Genetica Erasmus MC, juni 2011.

 Inhoud